Síntomas y tratamiento de la deficiencia de MCAD
Descripción
Medio de la cadena de la acil-coenzima a deshidrogenasa (MCAD), la deficiencia es un trastorno hereditario que impide que su cuerpo de romper ciertas grasas y convertirlas en energía. Su metabolismo involucra los procesos en que su cuerpo utiliza para producir energía. La deficiencia de MCAD puede causar problemas con su metabolismo.
Si se deja sin tratamiento, la deficiencia de MCAD puede conducir a una severa falta de energía y cansancio, enfermedad hepática, coma, y otros problemas graves de salud. Además, el nivel de azúcar en la sangre puede caer peligrosamente bajo una condición que se llama hipoglucemia. La prevención y el tratamiento oportuno son esenciales independientemente de su nivel de azúcar en sangre. Si usted tiene deficiencia de MCAD, un repentino episodio, llamado una crisis metabólica, puede ser causada por enfermedades comunes, fiebre alta, problemas de estómago o pasar mucho tiempo sin comer, conocido como el ayuno prolongado.
La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento y es una condición de por vida. En los Estados unidos, todos los estados de la prueba para la deficiencia de MCAD en el nacimiento como parte de la evaluación del recién nacido. Muchos otros países también ofrecen la rutina de evaluación del recién nacido por deficiencia de MCAD. Si la deficiencia de MCAD se diagnostica y se trata a tiempo, la enfermedad puede ser bien administrados a través de la dieta y estilo de vida.
Los síntomas
La deficiencia de MCAD es generalmente identificado por primera vez en los bebés y niños pequeños. En raros casos, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.
Los síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de MCAD. Ellos pueden incluir:
- El vómito.
- Baja o ninguna energía.
- Sensación de debilidad.
- Bajos de azúcar en la sangre.
Un repentino episodio, llamado una crisis metabólica, puede ser debido a:
- Pasar mucho tiempo sin comer.
- Faltan las comidas.
- Infecciones comunes.
- Fiebre alta.
- Curso de estómago y problemas digestivos que pueden causar vómitos y diarrea.
- El ejercicio intenso.
Cuando a ver a un médico
En los Estados unidos y muchos otros países, los recién nacidos de los programas de cribado de prueba para la deficiencia de MCAD. Después de su primera evaluación, usted puede ser referido a un especialista en la evaluación y tratamiento de la deficiencia de MCAD. También puede ser referido a otros miembros del equipo médico, como un dietista registrado.
Póngase en contacto con su equipo de atención médica si usted ha sido diagnosticado con la deficiencia de MCAD y tienen una alta fiebre, falta de apetito, el estómago o los síntomas digestivos, o planeada procedimiento médico que requiere ayuno.
Causas
Cuando usted no tiene suficiente de la MCAD enzima en su cuerpo, ciertas grasas llamados ácidos grasos de cadena media no puede ser roto y la convierte en energía. Esto conduce a baja energía y baja de azúcar en la sangre. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daños.
La deficiencia de MCAD es causado por un cambio en la ACADM gen. La condición se hereda de ambos padres en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores, cada uno tiene un gen mutado y un sin cambios gen — pero que no tienen síntomas de la enfermedad. El niño con deficiencia de MCAD hereda dos copias del gen mutado — uno de cada padre.
Si usted hereda sólo un gen alterado, usted no va a desarrollar deficiencia de MCAD. Con un gen alterado, usted es un portador y puede transmitir la mutación a sus hijos. Pero no desarrollar la condición, a menos que también se hereda un gen alterado de su otro padre.
Los factores de riesgo
Un niño está en riesgo de deficiencia de MCAD si ambos padres son portadores de un gen que se sabe la causa. El niño hereda dos copias del gen — uno de cada padre. Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres normalmente no se desarrollan deficiencia de MCAD, pero va a ser portadores del gen.
Complicaciones
Si metabólica de la crisis causada por la deficiencia de MCAD se deja sin tratamiento, puede conducir a:
- Las convulsiones.
- Problemas del hígado.
- El daño cerebral.
- Estado de Coma.
- La muerte súbita.
Diagnóstico
La deficiencia de MCAD se diagnostica mediante el cribado neonatal seguido por las pruebas genéticas.
- Evaluación del recién nacido. Muchos países, incluyendo todos los estados en los Estados unidos, la pantalla de la deficiencia de MCAD en el nacimiento. Mediante un pinchazo en el talón, un par de gotas de la sangre de su bebé se toman y analizan. Si los niveles de detección están fuera de la gama estándar, se pueden realizar pruebas adicionales.
- Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden revelar el gen mutado que causa la deficiencia de MCAD. Dependiendo del tipo de prueba, una muestra de sangre o de la saliva o de las células desde el interior de la mejilla, la piel u otro tejido se recoge y se envía a un laboratorio para examinarse. Su médico también puede recomendar pruebas de los miembros de la familia para este gen. La asesoría genética puede ayudar a comprender el proceso de pruebas y de lo que significan los resultados.
Un especialista en metabolismo, y, a menudo, un dietista registrado, por lo general se incluye en su diagnóstico y tratamiento. Las pruebas de laboratorio se puede hacer para ayudar a identificar problemas con el metabolismo de los procesos en que su cuerpo utiliza para producir energía. Los resultados pueden ayudar a tratar o prevenir complicaciones.
Tratamiento
Evaluación del recién nacido al nacer permite la deficiencia de MCAD para ser diagnosticados y tratados de forma precoz, antes de los síntomas, prevenir las complicaciones. Una vez identificado, el trastorno puede ser administrado a través de la dieta y estilo de vida.
El principal objetivo del tratamiento de la deficiencia de MCAD es prevenir los problemas causados por su metabolismo, que puede conducir a una baja de azúcar en la sangre. Para mantener los niveles de azúcar en sangre y evitar la hipoglucemia:
- Los bebés requieren frecuentes de alimentación que incluyen obtener suficientes calorías de los carbohidratos complejos.
- Los niños y los adultos necesitan obtener la suficiente cantidad de hidratos de carbono complejos en un horario regular de comidas y refrigerios.
Su equipo de atención médica puede recomendar opciones de tratamiento adicionales.
Trabaje con su equipo de cuidado de salud, incluyendo un dietista certificado, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a sus necesidades de energía. Esto incluye la planificación de la extra de hidratos de carbono complejos necesarios durante la enfermedad, el estrés o el aumento de la actividad.
Límite de ayuno
La longitud de tiempo que es seguro para el ayuno — se va sin comer — puede variar con la edad y el cuidado de su salud teamꞌs recomendaciones. Por ejemplo, durante los primeros 4 meses de vida, los bebés' tiempo de ayuno puede ser de más de dos a tres horas. Tiempo de ayuno puede ser aumentada gradualmente hasta 12 horas por 1 año de edad. Los niños y los adultos no deben ayunar por más de 12 horas.
Prevenir la hipoglucemia
Recomendaciones para evitar la baja de azúcar en la sangre se llama hipoglucemia incluyen generalmente:
- Evitar el ayuno más largo de lo recomendado por su equipo de atención médica.
- Comer comidas regulares y aperitivos con suficientes calorías de los carbohidratos complejos, tales como pan integral, arroz, pasta y cereales, para las necesidades de energía.
- Elegir los alimentos que son altos en carbohidratos complejos y baja en grasas.
- Aumentar las calorías por el consumo extra de hidratos de carbono complejos durante la enfermedad, el estrés o el aumento de la actividad y antes de ir a dormir.
- Limitar el consumo de alcohol.
El tratamiento de la hipoglucemia
Hable con su proveedor de atención médica acerca de qué hacer si los síntomas de baja azúcar en la sangre desarrollar, con el fin de que usted tiene un plan de emergencia. Las estrategias pueden incluir:
- Tomar hidratos de carbono simples, como el azúcar (glucosa) en tabletas o bebidas azucaradas, tales como jugo, que no están etiquetados "la dieta".
- Busque atención médica de emergencia si usted no puede comer o si tiene diarrea o vómitos. Una línea intravenosa (IV) para la glucosa extra y adicional puede ser necesario el tratamiento.
El estilo de vida y remedios caseros
Los padres y la familia la comprensión de la condición es fundamental para el continuo de atención y prevención de la baja de azúcar en la sangre episodios y otras complicaciones. Consejos de prevención incluyen:
- Evite saltarse las comidas.
- Comer carbohidratos complejos antes de extra de la actividad o ejercicio.
- Comer carbohidratos complejos antes de ir a la cama.
- Aumentar las calorías con extra de hidratos de carbono complejos durante la enfermedad o el estrés.
- Llevar siempre los carbohidratos complejos de aperitivos.
- Lleve siempre una fuente de hidratos de carbono simples para tratar niveles bajos de azúcar en la sangre.
- Conozca los signos de advertencia de baja de azúcar en la sangre y otros síntomas de una crisis metabólica.
Si usted o su hijo tienen deficiencia de MCAD, use un brazalete de alerta médica o collar y llevar una tarjeta médica. Esto permite a los proveedores de atención médica de su condición, incluso en caso de una emergencia. Pregunte a su proveedor de atención médica acerca de la información para los profesionales de la salud que usted puede llevar con usted en caso de necesitar atención de emergencia.
De afrontamiento y el apoyo
El cuidado de un hijo o familiar con un trastorno de por vida, tales como la deficiencia de MCAD puede ser un reto. Considera las siguientes estrategias:
- Aprender sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda acerca de la deficiencia de MCAD. Entonces usted puede tomar las mejores decisiones y ser un defensor de usted o de su hijo. Ayude a su niño, los miembros de la familia, cuidadores, maestros y amigos a entender la enfermedad, los cuidados necesarios y las consecuencias de no seguir las instrucciones de la dieta.
- Encontrar un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes todos los días acerca de la atención. Centros médicos con la especialidad de los equipos pueden ofrecer información sobre el trastorno, así como asesoramiento nutricional y de apoyo, y pueden ayudarle a administrar su atención.
- Buscar otras familias. Hablando con las personas que están lidiando con problemas similares pueden dar información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para usted, tal vez su proveedor puede poner en contacto con una familia que ha tratado con el trastorno. O usted puede ser capaz de encontrar un individuo o grupo de apoyo en línea.
- Pregunte por ayuda de familiares y amigos. Pedir o aceptar ayuda de familiares y amigos en el cuidado de su ser querido cuando sea necesario. Tómese el tiempo para sus propios intereses y actividades. Asesoramiento con un profesional de salud mental puede ayudar con el ajuste y afrontamiento para usted o su hijo.
