Síntomas y tratamiento de la Ataxia

Descripción

La Ataxia se describe la falta de control muscular que provoca movimientos torpes. Puede afectar a la marcha y el equilibrio, la coordinación de la mano, el habla y la deglución, y los movimientos de los ojos.

La Ataxia suele ser el resultado de daño a la parte del cerebro llamada el cerebelo o de sus conexiones. El cerebelo controla la coordinación muscular. Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluyendo condiciones genéticas, accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, enfermedades degenerativas y el abuso del alcohol. Ciertos medicamentos también pueden causar ataxia.

El tratamiento para la ataxia depende de la causa. Los dispositivos tales como andadores y bastones podría ayudar a mantener la independencia. Estos también son llamados dispositivos de adaptación. Terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y el ejercicio regular también puede ayudar.

Los síntomas

Los síntomas de la Ataxia puede desarrollar a lo largo del tiempo o empezar de repente. La Ataxia puede ser un síntoma de varias enfermedades del sistema nervioso. Los síntomas pueden incluir:

Mala coordinación.
Caminar inestable o con los pies bien separados.
La falta de equilibrio.
Problemas con las habilidades motoras finas, tales como comer, escribir o abotonarse una camisa.
Cambios en el habla.
De ida y vuelta movimientos de los ojos que no puede ser controlado.
Dificultad para tragar.

Cuando a ver a un médico

Si usted no tiene ya una condición que causa la ataxia, tales como la esclerosis múltiple, consulte a su profesional de la salud tan pronto como sea posible si usted:

Perder el equilibrio.
Perder la coordinación muscular en una mano, el brazo o la pierna.
Tiene problemas para caminar.
Ligadura de su discurso.
Tiene dificultad para tragar.

Causas

La Ataxia es causada por el daño a la parte del cerebro llamada el cerebelo o de sus conexiones. El cerebelo se encuentra en la base del cerebro y se conecta con el tronco cerebral. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Hay tres grandes grupos de causas de ataxia: adquirido, degenerativa y hereditaria.

Causas adquiridas

El consumo de Alcohol. A largo plazo el consumo excesivo de alcohol puede causar persistente ataxia. La Ataxia puede mejorar por mantenerse alejado del alcohol por completo.
Medicamentos. La Ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos. Puede ser causada por sedantes tales como el fenobarbital y las benzodiacepinas. También puede ser causada por medicamentos anti-epilépticos, especialmente la fenitoína. Algunos tipos de quimioterapia también puede causar ataxia.
Las toxinas. El envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio, y el envenenamiento por solventes, tales como las de disolvente de pintura, también puede causar ataxia.
Demasiado poco o demasiado de ciertas vitaminas. La Ataxia puede ser causada por falta de vitamina E, la vitamina B-12 o la vitamina B-1, también conocida como tiamina. Demasiado o demasiado poco de la vitamina B-6 también puede causar ataxia. No obtener suficiente cantidad de una determinada vitamina es conocida como una deficiencia de la vitamina. Cuando una deficiencia de la vitamina es la causa de la ataxia, que a menudo puede ser revertido.
Condiciones de la tiroides. El hipotiroidismo e hipoparatiroidismo puede causar ataxia.
Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de la ataxia se produce con un accidente cerebrovascular. Esto puede ser debido a un bloqueo de los vasos sanguíneos o sangrado en el cerebro.
La esclerosis múltiple. Esta condición puede causar ataxia.
Las enfermedades autoinmunes. Varias enfermedades en las que el sistema inmune ataca a las células sanas, conocidas como enfermedades autoinmunes, puede causar ataxia. Pueden incluir una enfermedad que provoca que las células inflamatorias a recoger en las partes del cuerpo, conocida como la sarcoidosis. O pueden incluir una enfermedad causada por una reacción inmune a comer gluten, conocida como la enfermedad celíaca. La Ataxia también puede ser causada por ciertos tipos de una condición que resulta en la inflamación del cerebro y de la médula espinal, llamada la encefalomielitis.
Las infecciones. Rara vez, la ataxia puede ser un síntoma de la varicela en la infancia y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. Podría aparecer en las fases de curación de la infección y durar días o semanas. El síntoma suele mejorar con el tiempo.
COVID-19. La Ataxia puede ser el resultado de una grave infección con el virus que causa el COVID-19 .
Los síndromes paraneoplásicos. Estos son raras enfermedades degenerativas desencadenada por una respuesta del sistema inmune a un tumor canceroso, conocida como una neoplasia. Los síndromes paraneoplásicos se producen con mayor frecuencia de pulmón, de ovario o cáncer de mama o el linfoma. La Ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostica el cáncer.
Los cambios en el cerebro. Una zona infectada en el cerebro, conocido como un absceso, puede causar ataxia. Y un crecimiento en el cerebro, como un cáncer o tumor benigno, puede dañar el cerebelo.
Trauma en la cabeza. El daño cerebral puede causar ataxia.
La parálisis Cerebral. Este es un término general para un grupo de enfermedades causadas por el daño al cerebro de un niño. El daño puede ocurrir antes, durante o poco después del nacimiento. Afecta a la capacidad del niño para coordinar los movimientos del cuerpo.

Causas degenerativas

La atrofia de múltiples sistemas. Esta rara enfermedad afecta a los movimientos y funciones tales como la presión arterial. Puede causar ataxia y otros síntomas, como la falta de control de la vejiga, desmayo después de ponerse de pie y un comportamiento de sueño condición en la cual una persona actúa fuera de los sueños.

Causas hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas condiciones que causan ataxia se transmiten en las familias. Estas condiciones también son llamados hereditario. Si usted tiene alguna de estas condiciones, usted puede haber nacido con un cambio genético que causa que el cuerpo produzca irregular de las proteínas.

La irregularidad de las proteínas afectan la función de las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. Causan que las células nerviosas se rompen y mueren, conocida como degeneración. A medida que la enfermedad progresa, los problemas de coordinación empeorar.

Las personas con una genética de la ataxia puede haber heredado un gen dominante de uno de los padres, se conoce como un patrón de herencia autosómico dominante. O ellos pueden haber heredado un gen recesivo de ambos padres, se conoce como un patrón de herencia autosómico recesivo. En una enfermedad de herencia recesiva, los padres no están afectados, sino que los hermanos pueden ser afectados.

Diferentes cambios en los genes causan diferentes tipos de ataxia. La mayoría de los tipos empeorar con el tiempo. Cada tipo de causas pobres de la coordinación, sino que también tiene otros síntomas específicos.

Las ataxias autosómicas dominantes

Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 ataxia espinocerebelosa genes, y el número sigue creciendo. La Ataxia y la degeneración del cerebelo son comunes a todos los tipos, y pueden haber otros síntomas.
La ataxia episódica (EA).Hay ocho tipos reconocidos de la ataxia episódica. El typesEA1 andEA2 son los más comunes.EA1 implica breves episodios de ataxia que puede durar segundos o minutos. Los ataques son provocados por el estrés, el movimiento repentino o asustarse. A menudo están asociados con la contracción muscular. OE2 implica más episodios de ataxia, que suele durar de 30 minutos a seis horas. Estos episodios también son provocados por el estrés. El mareo y la debilidad muscular puede ocurrir. La gente withEA2 puede sentirse muy cansado. A veces los síntomas se resuelven más tarde en la vida. La ataxia episódica no acortar la vida útil y los síntomas pueden responder a la medicina.

La ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de la ataxia episódica. Los tipos de EA 1 EA y 2 son los más comunes. EA 1 implica breves episodios de ataxia que puede durar segundos o minutos. Los ataques son provocados por el estrés, el movimiento repentino o asustarse. A menudo están asociados con la contracción muscular.

EA 2 implica más episodios de ataxia, que suele durar de 30 minutos a seis horas. Estos episodios también son provocados por el estrés. El mareo y la debilidad muscular puede ocurrir. Las personas con EA 2 puede sentirse muy cansado. A veces los síntomas se resuelven más tarde en la vida. La ataxia episódica no acortar la vida útil y los síntomas pueden responder a la medicina.

Autosómica recesiva ataxias

La ataxia de Friedreich.Este es el más común de ataxia hereditaria. Esto implica un daño en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos llevan las señales de los brazos y las piernas para el cerebro y la médula espinal. Los síntomas suelen aparecer bien antes de los 25 años de edad. Una exploración del cerebro que por lo general no muestran cambios en el cerebelo con este tipo de ataxia. El primer síntoma de la ataxia de Friedreich es a menudo dificultad para caminar. La condición normalmente va a afectar a los brazos y el tronco. Este tipo de ataxia pueden causar cambios en los pies, tales como arcos altos. También puede provocar una curvatura de la columna, conocida como la escoliosis. Otros síntomas que se pueden desarrollar incluyen dificultad en el habla, la fatiga, movimientos irregulares del ojo y la pérdida de la audición. La ataxia de Friedreich también puede conducir a aumento del tamaño del corazón, conocida como cardiomiopatía. La insuficiencia cardíaca y la diabetes también pueden ocurrir. El tratamiento temprano de las enfermedades del corazón, puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
RFC1 asociada a la ataxia. Esta es la causa más común de ataxia que sucede más adelante en la vida. La ataxia los síntomas generalmente se presentan con mareos y sensación de entumecimiento u hormigueo en el cuerpo. A veces este tipo de ataxia causas de la tos.
La Ataxia-telangiectasia.Esta rara enfermedad de la infancia causas de la degeneración en el cerebro y el sistema inmunológico. Esto aumenta el riesgo de otras enfermedades, incluyendo infecciones y tumores. Telangiectasia es la formación de pequeñas rojo "araña" las venas que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de un niño o en las orejas y las mejillas. Retraso de desarrollo de las habilidades motoras, problemas de equilibrio y dificultad en el habla son a menudo los primeros síntomas. Frecuentes de la sinusitis y las infecciones respiratorias son comunes. Los niños con ataxia-telangiectasia están en alto riesgo de desarrollar cáncer, especialmente leucemia o linfoma.
Congénita, la ataxia cerebelosa. Este tipo de ataxia resultados de daño en el cerebelo que está presente al nacer.
La enfermedad de Wilson. En las personas con esta condición, el cobre se acumula en el cerebro, el hígado y otros órganos. Esto puede causar ataxia y otros síntomas.

La ataxia de Friedreich. Este es el más común de ataxia hereditaria. Esto implica un daño en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos llevan las señales de los brazos y las piernas para el cerebro y la médula espinal. Los síntomas suelen aparecer bien antes de los 25 años de edad. Una exploración del cerebro que por lo general no muestran cambios en el cerebelo con este tipo de ataxia.

El primer síntoma de la ataxia de Friedreich es a menudo dificultad para caminar. La condición normalmente va a afectar a los brazos y el tronco. Este tipo de ataxia pueden causar cambios en los pies, tales como arcos altos. También puede provocar una curvatura de la columna, conocida como la escoliosis.

Otros síntomas que se pueden desarrollar incluyen dificultad en el habla, la fatiga, movimientos irregulares del ojo y la pérdida de la audición. La ataxia de Friedreich también puede conducir a aumento del tamaño del corazón, conocida como cardiomiopatía. La insuficiencia cardíaca y la diabetes también pueden ocurrir. El tratamiento temprano de las enfermedades del corazón, puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

La Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad de la infancia causas de la degeneración en el cerebro y el sistema inmunológico. Esto aumenta el riesgo de otras enfermedades, incluyendo infecciones y tumores.

Telangiectasia es la formación de pequeñas rojo "araña" las venas que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de un niño o en las orejas y las mejillas. Retraso de desarrollo de las habilidades motoras, problemas de equilibrio y dificultad en el habla son a menudo los primeros síntomas. Frecuentes de la sinusitis y las infecciones respiratorias son comunes.

Los niños con ataxia-telangiectasia están en alto riesgo de desarrollar cáncer, especialmente leucemia o linfoma.

Los factores de riesgo

Hay varios factores de riesgo para la ataxia. Las personas que tienen una historia familiar de la ataxia están en un riesgo más alto de tener la ataxia de sí mismos.

Otros factores de riesgo incluyen:

Beber demasiado alcohol durante un largo período.
Teniendo hipotiroidismo o hipoparatiroidismo.
La esclerosis múltiple.
Tener una enfermedad causada por una reacción inmune a comer gluten, conocida como la enfermedad celíaca.
Tener una enfermedad que provoca que las células inflamatorias a acumularse en las partes del cuerpo, conocida como la sarcoidosis.
Tener una enfermedad degenerativa llamada atrofia de múltiples sistemas.
Tener un síndrome paraneoplásico provocado por el cáncer.
Tomar medicamentos que aumentan el riesgo de ataxia, tales como medicamentos anticonvulsivos y sedantes.
Ser expuestos a metales pesados, tales como plomo o mercurio, o disolventes, tales como los de diluyente de pintura.
No obtener suficiente vitamina E, la vitamina B-6, vitamina B-12 o la vitamina B-1, también conocida como tiamina. Demasiada vitamina B-6 también es un factor de riesgo.

Diagnóstico

Cuando el diagnóstico de ataxia, su profesional de la salud busca una causa tratable. Es probable que tenga física y exámenes neurológicos. Su profesional de la salud comprueba su visión, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. Usted también podría necesitar:

Exámenes de sangre. Estos pueden ayudar a encontrar las causas tratables de la ataxia.
Los estudios de imagen. Una resonancia magnética del cerebro puede ayudar a encontrar las causas posibles. Una resonancia magnética puede mostrar a veces la contracción del cerebelo y de otras estructuras del cerebro en las personas con ataxia. También puede mostrar otros tratable hallazgos, como un coágulo de sangre o tumor benigno.
Una punción lumbar, también conocida como punción lumbar. Esta prueba puede ser útil si una infección, hinchazón, también llamada la inflamación o ciertas enfermedades podrían ser la causa de la ataxia. Se inserta una aguja en la parte inferior de la espalda entre los dos huesos para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo. El líquido que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
Las pruebas genéticas. Su profesional de la salud puede recomendar pruebas genéticas para ver si un cambio en el gen puede ser la causa de una condición que conduce a la ataxia. Pruebas genéticas están disponibles para muchos, pero no todos, las ataxias hereditarias.

Tratamiento

La Ataxia de tratamiento depende de la causa. Si la ataxia es causada por una condición médica, tales como la deficiencia de la vitamina o la enfermedad celíaca, el tratamiento de la enfermedad puede ayudar a mejorar los síntomas. Si la ataxia resultados de la varicela u otras infecciones virales, es probable que resolver por su propia cuenta.

Las personas con ataxia de Friedreich puede ser tratada con un medicamento oral llamado omaveloxolone (Skyclarys). Los estados UNIDOS de Alimentos y Medicamentos de la Asociación de aprobado el medicamento para adultos y adolescentes mayores de 16 años. En los ensayos clínicos, de tomar la medicina mejoría de los síntomas. Las personas que toman este medicamento necesitar exámenes de sangre porque omaveloxolone puede afectar a la enzima del hígado y los niveles de colesterol. Los posibles efectos secundarios de omaveloxolone incluyen dolor de cabeza, náusea, dolor de estómago, fatiga, diarrea, y dolor muscular y de articulaciones.

Síntomas como rigidez, temblores y mareos pueden mejorar con otros medicamentos. Su profesional médico también podría recomendar dispositivos de adaptación o terapias.

Los dispositivos de adaptación

La Ataxia causada por condiciones tales como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral puede no ser tratable. Pero los dispositivos de adaptación puede ayudar. Entre ellos se incluyen:

Palos de senderismo o andadores para caminar.
Modificados los utensilios para comer.
Ayudas de comunicación para hablar.

Terapias

Usted puede beneficiarse de ciertas terapias, incluyendo:

La terapia física para ayudar a la coordinación y mejorar la movilidad.
Terapia ocupacional para ayudar con las tareas cotidianas, tales como alimentarse.
La terapia del habla para mejorar el habla y la ayuda de la deglución.

Algunos estudios han encontrado que el ejercicio aeróbico y ejercicios de fuerza puede ser beneficiosa para algunas personas con ataxia.

De afrontamiento y el apoyo

Vivir con ataxia o tener un hijo con la condición puede ser un reto. Para algunas personas, tener la ataxia puede conducir a la depresión y la ansiedad. Hablar con un consejero o terapeuta puede ayudar. Unirse a un grupo de apoyo para la ataxia o de una condición que causa la ataxia puede proporcionar información y apoyo.

Miembros del grupo de apoyo a menudo saber sobre los últimos tratamientos y tienden a compartir sus propias experiencias. Su profesional de la salud puede ser capaz de recomendar un grupo en su área.

Preparándose para su cita

Es probable que empezar por ver a su profesional de la salud. Usted puede ser referido a un neurólogo.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita para hacer de antemano, tales como el ayuno antes de una prueba específica.

Hacer una lista de:

Sus síntomas, incluyendo los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita, y cuando empezaron.
Clave de información personal, incluyendo a los de otras condiciones que tiene y la historia médica familiar.
Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted toma, incluyendo dosis.
Preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Tener un familiar o amigo, si es posible, para ayudarle a recordar la información que se obtiene.

Para la ataxia, preguntas básicas para preguntar incluyen:

Lo que es probable causando mis síntomas?
Otros que la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas?
¿Qué pruebas necesito?
Es mi condición probable temporal o crónica?
¿Cuál es el mejor curso de acción?
Hay dispositivos que me puede ayudar con la coordinación?
Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
Hay restricciones que deben seguir?
Debería ver a un especialista?
Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios recomiendas?
¿Sabe usted de la investigación de la ataxia estudios en los que podrían participar?

No dude en hacer otras preguntas.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que te haga algunas preguntas, tales como:

Cuando comenzaron los síntomas?
¿Cuál fue tu primer síntoma?
Cómo se nota que sus síntomas todo el tiempo, o cada de vez en cuando?
Lo que parece mejorar los síntomas?
Lo que parece empeorar sus síntomas?
¿Tienen los miembros de la familia que han tenido estos tipos de síntomas?
Hacer uso de alcohol o drogas?
¿Ha estado expuesto a las toxinas?
Ha tenido una infección con un virus recientemente?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

No beber alcohol o tomar drogas legales o ilegales que puedan ser vendidos en la calle, también llamadas drogas recreativas, que puede hacer que la ataxia peor.