La anemia de células falciformes

Descripción

La anemia de células falciformes es una de un grupo de trastornos conocidos como la enfermedad de células falciformes. Afecta a la forma de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno a todas las partes del cuerpo.

Células rojas de la sangre son generalmente redondas y flexible, de manera que se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o media luna de la luna. Estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, que pueden ralentizar o bloquear el flujo de sangre.

El enfoque actual del tratamiento es aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, los nuevos tratamientos que pueden curar a la gente de la enfermedad.

Los síntomas

Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas pueden incluir:

  • Anemia. La anemia de células se rompen fácilmente y morir. Típico de células rojas de la sangre generalmente viven alrededor de 120 días antes de que necesite ser reemplazada. Pero anemia de células suelen morir en 10 a 20 días, dejando una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin la suficiente cantidad de células rojas de la sangre, el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno. Esta causa de la fatiga.
  • Los episodios de dolor.Episodios periódicos de dolor extremo, llamado crisis de dolor, son uno de los principales síntomas de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando la anemia de glóbulos rojos con forma de bloquear el flujo de sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos en el pecho, el abdomen y las articulaciones. El dolor varía en intensidad y puede durar unas pocas horas a unos pocos días. Algunas personas tienen sólo un par de las crisis de dolor de un año. Otros tienen una docena o más de un año. Una grave crisis de dolor requiere una estadía en el hospital. Algunas personas con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico de las articulaciones y huesos daño, úlceras y otras causas.
  • Hinchazón de manos y pies. Anemia de glóbulos rojos con forma de bloquear la circulación de la sangre en las manos y los pies, que puede causar hinchazón.
  • Infecciones frecuentes. El bazo es importante para proteger contra las infecciones. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta el riesgo de desarrollar infecciones. Los bebés y los niños con la anemia de células falciformes comúnmente recibir las vacunas y antibióticos para prevenir posibles infecciones peligrosas para la vida, tales como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento o la pubertad. Células rojas de la sangre proporcionar el cuerpo con el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. Una escasez de glóbulos rojos sanos puede retrasar el crecimiento de los bebés y de los niños y retraso de la pubertad en adolescentes.
  • Problemas de la visión. Los pequeños vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos pueden llegar a ser conectado con la anemia de células. Esto puede dañar la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, llamada retina, y conducir a problemas de visión.

Los episodios de dolor. Episodios periódicos de dolor extremo, llamado crisis de dolor, son uno de los principales síntomas de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando la anemia de glóbulos rojos con forma de bloquear el flujo de sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos en el pecho, el abdomen y las articulaciones.

El dolor varía en intensidad y puede durar unas pocas horas a unos pocos días. Algunas personas tienen sólo un par de las crisis de dolor de un año. Otros tienen una docena o más de un año. Una grave crisis de dolor requiere una estadía en el hospital.

Algunas personas con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico de las articulaciones y huesos daño, úlceras y otras causas.

Cuando a ver a un médico

Consulte con su profesional médico de inmediato si usted o su hijo tiene síntomas de la anemia de células falciformes, como la fiebre o un accidente cerebrovascular.

Las infecciones a menudo comienzan con fiebre y puede ser mortal. Debido a que los niños con anemia de células falciformes son propensos a las infecciones, buscar atención médica inmediata para una fiebre de más de 101.5 ° f (38.5 grados Centígrados).

Busque atención médica de emergencia para los síntomas de accidente cerebrovascular, que incluyen:

  • Una cara parálisis o debilidad en la cara, los brazos o las piernas.
  • Confusión.
  • Dificultad para caminar o hablar.
  • Cambios en la visión repentina.
  • Inexplicable sensación de adormecimiento.
  • Dolor de cabeza severo.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por un cambio en el gen que le dice al cuerpo para hacer la hemoglobina. La hemoglobina es la ricos en hierro compuesto de células rojas de la sangre que permite que estas células para transportar el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelven rígidos, pegajoso y deformes.

Para que un niño tiene anemia de células falciformes, ambos padres deben llevar una copia del gen drepanocítico y pasar ambas copias para el niño.

Si sólo uno de los padres le transmite el gen drepanocítico para el niño, que el niño va a tener el rasgo de células falciformes. Con un gen de hemoglobina y un gen drepanocítico, las personas con el rasgo de células falciformes hacer ambas típicas de la hemoglobina y anemia falciforme de la hemoglobina.

Su sangre puede contener algunas de las células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Ellos son los portadores de la enfermedad. Eso significa que ellos pueden transmitir el gen a sus hijos.

Los factores de riesgo

Para que un bebé tiene anemia de células falciformes, ambos padres deben portar un gen drepanocítico. En los Estados unidos, la anemia de células falciformes afecta más comúnmente a las personas de África, del Mediterráneo y de Oriente Medio, de descendencia.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede conducir a una serie de complicaciones, incluyendo:

  • Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo de sangre al cerebro. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de los brazos y las piernas, repentina, dificultades en el habla, y la pérdida de la conciencia. Si su niño tiene cualquiera de estos signos o síntomas, busque atención médica de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser fatal.
  • El síndrome torácico agudo. Una infección en los pulmones o las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos en los pulmones puede causar esta complicación peligrosa para la vida. Los síntomas incluyen dolor de pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo podría necesitar tratamiento médico de emergencia.
  • La necrosis Avascular. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos que suministran sangre a los huesos. Cuando los huesos no recibe suficiente sangre, las articulaciones pueden estrechas huesos y puede morir. Esto puede suceder en cualquier lugar, pero ocurre con mayor frecuencia en la cadera.
  • La hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes puede desarrollar presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación generalmente afecta a los adultos. Falta de aliento y fatiga son los síntomas más comunes de esta condición, que puede ser fatal.
  • El daño en los órganos. La anemia de células que bloquean el flujo de sangre a los órganos privar a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también es baja en oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, como los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.
  • Secuestro esplénico. Las células falciformes pueden quedar atrapados en el bazo, causando que ésta se agrande. Esto puede causar dolor abdominal en el lado izquierdo del cuerpo y puede ser mortal. Los padres de los niños con la anemia de células falciformes puede aprender a localizar y sentir de su hijo bazo para la ampliación.
  • La ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos. Con el tiempo, esto puede conducir a la ceguera.
  • Las úlceras de la pierna. La anemia de células falciformes puede causar dolorosas llagas abiertas en las piernas.
  • Los cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un alto nivel de bilirrubina en el cuerpo puede dar lugar a cálculos biliares.
  • El priapismo. La anemia de células falciformes puede causar dolor, de larga duración de las erecciones, conocida como priapismo. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos en el pene, lo que puede llevar a la impotencia a lo largo del tiempo.
  • Trombosis venosa profunda. Falciformes células rojas de la sangre puede causar coágulos de sangre, aumentando el riesgo de un coágulo de alojamiento en una vena profunda, conocida como trombosis venosa profunda. También aumenta el riesgo de un coágulo de sangre en su alojamiento en un pulmón, conocido como embolia pulmonar. Cualquiera puede causar enfermedades graves o incluso la muerte.
  • Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión alta de la sangre y los coágulos de sangre durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bajo peso al nacer.

Prevención

Si usted lleva el rasgo de células falciformes, puede ayudar a ver a un asesor genético antes de quedar embarazada. Un consejero puede ayudarle a entender su riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. Usted también puede aprender acerca de los posibles tratamientos, medidas preventivas y de las opciones reproductivas.

La anemia de células falciformes

Diagnóstico

Una prueba de sangre puede comprobar la forma de hemoglobina que subyace en la anemia de células falciformes. En los Estados unidos, esta prueba de sangre es parte de la rutina de detección para recién nacidos. Pero los niños mayores y los adultos pueden obtener la prueba demasiado.

En los adultos, una muestra de sangre se toma de una vena en el brazo. En los niños pequeños y los bebés, la muestra de sangre generalmente se recoge a partir de un dedo o del talón. El ejemplo a continuación, se va a un laboratorio para ser examinadas para la anemia de células forma de hemoglobina.

Si usted o su hijo tiene anemia de células falciformes, su profesional de la salud puede sugerir otras pruebas para comprobar las posibles complicaciones de la enfermedad.

Si usted o su hijo lleva el gen de células falciforme, probablemente se refiere a un asesor en genética.

La evaluación de riesgo de accidente cerebrovascular

Un tipo especial de ultrasonido de la máquina puede revelar el riesgo de accidente cerebrovascular en los niños. La prueba utiliza ondas sonoras para medir el flujo de sangre al cerebro. Esta prueba indolora que puede ser utilizado en niños tan pequeños como de 2 años de edad. Transfusiones de sangre con regularidad puede disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular.

Las pruebas para detectar la anemia de células genes antes de nacer

La enfermedad de células falciformes pueden ser diagnosticados en un bebé nonato por muestreo de parte del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Si usted o su pareja tiene anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, pregúntele a su equipo de atención médica acerca de este examen.

Tratamiento

Manejo de la anemia de células falciformes es generalmente destinadas a evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones de sangre. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre pueden curar la enfermedad. Terapias de genes también están siendo desarrollados que pueden ofrecer la cura de las personas con enfermedad de células falciformes.

Los medicamentos

  • La Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). Diario la hidroxiurea reduce la frecuencia de las crisis de dolor y podría reducir la necesidad de transfusiones de sangre y estadías en el hospital. Pero puede aumentar el riesgo de infecciones. No tomar la medicina si usted está embarazada.
  • L-glutamina en polvo oral (Endari). Ayuda en la reducción de la frecuencia de las crisis de dolor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento, administrado por inyección, puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y en niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náusea, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
  • Voxelotor (Oxbryta). Este medicamento se utiliza para tratar la enfermedad de células falciformes en los adultos y en niños mayores de 12 años. Se toman por la boca, este medicamento puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo de sangre por todo el cuerpo. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, erupción cutánea y fiebre.
  • Para aliviar el dolor de los medicamentos. Su profesional de atención médica puede recetar narcóticos para aliviar el dolor durante células falciformes las crisis de dolor.

La prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes puede recibir penicilina de alrededor de 2 meses a 5 años de edad o más. Este medicamento puede ayudar a prevenir las infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con la anemia de células falciformes.

Los adultos que tienen anemia de células falciformes puede que necesite tomar penicilina a lo largo de sus vidas si han tenido la neumonía o la cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas de la niñez son importantes para la prevención de la enfermedad en todos los niños. Las vacunas son aún más importantes para los niños con la anemia de células falciformes, porque las infecciones pueden ser graves.

Su hijo del equipo de salud debe asegurarse de que su hijo reciba todas las recomiendan las vacunas de la niñez. Estos incluyen vacunas contra la neumonía, la meningitis, la hepatitis B y la vacuna antigripal anual. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Durante el global de las amenazas para la salud, tales como la COVID-19 pandemia, las personas con anemia drepanocítica deben tomar precauciones adicionales. Estos incluyen permanecer en casa tanto como sea posible y para aquellos que son elegibles, de vacunarse.

Quirúrgicos y otros procedimientos

  • Las transfusiones de sangre.Las transfusiones de glóbulos rojos se utilizan para tratar y prevenir las complicaciones, tales como accidente cerebrovascular, en las personas con enfermedad de células falciformes. En este procedimiento células rojas de la sangre se quitan de un suministro de sangre donada, a continuación, a través de una vena a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta el número de células rojas de la sangre que no son afectados por la anemia de células falciformes. Esto ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones. Los riesgos incluyen una respuesta inmune a la sangre del donante, que puede hacer que sea difícil encontrar a futuros donantes. La infección y el exceso de acumulación de hierro en el cuerpo, son otros de los riesgos. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, usted podría necesitar tratamiento para reducir los niveles de hierro si usted se somete a las transfusiones regulares.
  • El trasplante de células madre.Esto también es conocido como trasplante de médula ósea. El procedimiento consiste en la sustitución de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con la médula ósea de un donante. El procedimiento generalmente se utiliza un donante compatible, como un hermano, que no tiene anemia de células falciformes. Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre sólo se recomienda para las personas, generalmente niños, que han significativa de los síntomas y complicaciones de la anemia drepanocítica. Los riesgos asociados con el procedimiento son altos e incluyen la muerte.
  • Génica de células madre, además de la terapia.En esta opción de tratamiento, la persona se extraen las células madre, y un gen para producir típico de la hemoglobina es inyectado. Las células madre son dados a la persona en un proceso conocido como trasplante autólogo. Esta opción puede ser una cura para las personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible.
  • El gen de la edición de la terapia.Esta Administración de Drogas y Alimentos (FDA) ha aprobado el tratamiento funciona haciendo que los cambios en el ADN de una persona células madre. Las células madre se extraen del cuerpo, y la hoz gen es cambiado, también llamado editada, para ayudar a restaurar la capacidad de las células para hacer glóbulos rojos sanos. El tratamiento de células madre se devuelven al cuerpo a través de la sangre. Esto se llama una infusión. Las personas que son tratados con éxito con la edición de la terapia ya no tiene síntomas de la enfermedad de células falciformes. Este tratamiento está aprobado por la FDA para personas de 12 años y más de edad. Los efectos a largo plazo de este nuevo tratamiento aún no son conocidas y seguirá siendo estudiado.

Las transfusiones de sangre. Las transfusiones de glóbulos rojos se utilizan para tratar y prevenir las complicaciones, tales como accidente cerebrovascular, en las personas con enfermedad de células falciformes.

En este procedimiento células rojas de la sangre se quitan de un suministro de sangre donada, a continuación, a través de una vena a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta el número de células rojas de la sangre que no son afectados por la anemia de células falciformes. Esto ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.

Los riesgos incluyen una respuesta inmune a la sangre del donante, que puede hacer que sea difícil encontrar a futuros donantes. La infección y el exceso de acumulación de hierro en el cuerpo, son otros de los riesgos. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, usted podría necesitar tratamiento para reducir los niveles de hierro si usted se somete a las transfusiones regulares.

El trasplante de células madre. Esto también es conocido como trasplante de médula ósea. El procedimiento consiste en la sustitución de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con la médula ósea de un donante. El procedimiento generalmente se utiliza un donante compatible, como un hermano, que no tiene anemia de células falciformes.

Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre sólo se recomienda para las personas, generalmente niños, que han significativa de los síntomas y complicaciones de la anemia drepanocítica. Los riesgos asociados con el procedimiento son altos e incluyen la muerte.

Génica de células madre, además de la terapia. En esta opción de tratamiento, la persona se extraen las células madre, y un gen para producir típico de la hemoglobina es inyectado. Las células madre son dados a la persona en un proceso conocido como trasplante autólogo. Esta opción puede ser una cura para las personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible.

El gen de la edición de la terapia. Esta Administración de Drogas y Alimentos (FDA) ha aprobado el tratamiento funciona haciendo que los cambios en el ADN de una persona células madre. Las células madre se extraen del cuerpo, y la hoz gen es cambiado, también llamado editada, para ayudar a restaurar la capacidad de las células para hacer glóbulos rojos sanos. El tratamiento de células madre se devuelven al cuerpo a través de la sangre. Esto se llama una infusión.

Las personas que son tratados con éxito con la edición de la terapia ya no tiene síntomas de la enfermedad de células falciformes. Este tratamiento está aprobado por la FDA para personas de 12 años y más de edad. Los efectos a largo plazo de este nuevo tratamiento aún no son conocidas y seguirá siendo estudiado.

Los ensayos clínicos están en curso para abordar el trasplante de células madre en los adultos y terapias génicas.

Auto cuidado

Los siguientes pasos para mantenerse saludable puede ayudarle a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

  • Tomar suplementos de ácido fólico a diario y elegir una dieta saludable. La médula ósea necesidades de ácido fólico y otras vitaminas para hacer nuevas células rojas de la sangre. Pregúntele a su equipo de atención médica acerca de un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Comer una variedad de frutas y verduras, así como granos enteros.
  • Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar su riesgo de una anemia de célula de crisis de dolor. Beber agua durante todo el día, con el objetivo de alrededor de ocho vasos al día. Aumentar la cantidad de agua que usted bebe si usted hace ejercicio o pasar el tiempo en un clima caliente y seco.
  • Evitar las temperaturas extremas. La exposición a calor o frío extremo puede aumentar su riesgo de una anemia de célula de crisis de dolor.
  • Haga ejercicio regularmente, pero no exagere. Pregunte a su profesional de la salud cuánto ejercicio es adecuado para usted.
  • Use un medicamento con precaución. El uso de medicamentos para el dolor como el ibuprofeno (Advil, Motrin, otros) o el naproxeno sódico (Aleve) con moderación, en todo caso, debido a los posibles efectos en los riñones. Pregunte a su profesional de la salud antes de tomar cualquier medicamento que usted puede obtener sin receta médica.
  • No fume. Fumar aumenta el riesgo de las crisis de dolor.

De afrontamiento y el apoyo

Si usted o alguien en su familia tiene anemia de células falciformes, estas ideas pueden ayudarle a enfrentar:

  • Encontrar a alguien con quien hablar. Vivir con una enfermedad crónica es el estresante. Considere la posibilidad de consultar a un profesional de la salud mental, como un psicólogo, consejero o trabajador social, para ayudar a sobrellevar la situación.
  • Unirse a un grupo de apoyo. Pregúntele a su equipo de atención médica acerca de grupos de apoyo para las familias en su área. Hablar con otras personas que enfrentan retos similares a los suyos pueden ser útiles.
  • Explorar maneras de lidiar con el dolor. Medicamento para el dolor no siempre se puede llevar todo el dolor. Trabajar con su profesional de la salud para encontrar maneras de controlar su dolor. Usted puede tratar de compresas, baños calientes, masajes o terapia física.
  • Aprendizaje acerca de la anemia de células falciformes a tomar decisiones informadas sobre la atención. Aprenda tanto como pueda sobre la enfermedad. Hacer preguntas durante su cita del niño. Pregúntele a su equipo de atención médica para recomendar buenas fuentes de información.

Preparándose para su cita

La anemia de células falciformes suele diagnosticarse a través de pruebas de detección genética hacer cuando nace un bebé. Los resultados de la prueba probablemente será dada a su profesional de atención sanitaria primaria, que puede referirle a un médico que se especializa en trastornos de la sangre, llamado un hematólogo o un hematólogo pediátrico.

Aquí está la información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Hacer una lista de:

  • Sus síntomas, incluyendo los que parecen ajenos a la razón por la cual se programó la cita, y cuando empezaron.
  • Clave de información personal, incluyendo el historial médico de la familia y si alguien tiene anemia de células falciformes o tiene el rasgo de ella.
  • Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica.

Llevar a un familiar o amigo, si es posible, para ayudarle a recordar la información que te dan.

Para la anemia de células falciformes, preguntas para hacerle a su profesional de la salud incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
  • Hay otras posibles causas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles, y que me recomiendan?
  • ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
  • Hay otras opciones de tratamiento disponibles?
  • Cuán probable es que el tratamiento funcione?
  • Están ahí, y que los alimentos o las limitaciones en la actividad?
  • ¿Tienes folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer otras preguntas.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que se hagan preguntas como:

  • Cuando notó los síntomas?
  • Han sido continuas u ocasionales?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar ellos?
Síntomas y tratamiento de la anemia de células Falciformes