Descripción

La amiloidosis (am-uh-loi-DO-sis) es una rara enfermedad que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionan correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados son el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunos tipos de amiloidosis ocurrir con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de otras enfermedades. Algunos tipos de amiloidosis puede conducir a la vida en peligro la insuficiencia de órganos.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con fuertes medicamentos utilizados para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y el control de los síntomas. Algunas personas se pueden beneficiar de órganos o el trasplante de células madre.

Los síntomas

Usted no puede experimentar los síntomas de la amiloidosis hasta más tarde en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar, dependiendo de los órganos afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis puede incluir:

  • Severa fatiga y debilidad
  • Falta de aliento
  • Entumecimiento, hormigueo, o dolor en las manos o los pies
  • Hinchazón de los tobillos y las piernas
  • Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
  • Un agrandamiento de la lengua, que a veces se ve arrugada alrededor de su borde
  • Cambios en la piel, tales como engrosamiento o moretones con facilidad, y parches de color púrpura alrededor de los ojos

Cuando a ver a un médico

Consulte a su proveedor de atención médica si usted regularmente alguno de los signos o síntomas asociados con la amiloidosis.

Causas

Hay muchos diferentes tipos de amiloidosis. Algunos tipos son hereditarias. Otros son causados por factores externos, tales como enfermedades inflamatorias o de diálisis a largo plazo. Muchos tipos de afectar a múltiples órganos. Otros afectan sólo a una parte del cuerpo.

Tipos de amiloidosis incluyen:

  • Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). Este es el tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados. Amiloidosis AL es también llamada amiloidosis primaria. Por lo general afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
  • La amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como la amiloidosis secundaria. Es generalmente provocada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Es más común que afecta a los riñones, el hígado y el bazo.
  • Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario que a menudo afecta a los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína producida por el hígado, es anormal. Esta proteína se llama transtiretina (TTR).
  • Salvaje-tipo de amiloidosis. Esta variedad también se ha llamado la amiloidosis sistémica senil. Se produce cuando el TTR proteína producida por el hígado es normal, pero produce amiloide por razones desconocidas. Salvaje-tipo de amiloidosis tiende a afectar a los hombres de más de 70 años de edad y a menudo se concentra en el corazón. También puede causar el síndrome del túnel carpiano.
  • Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis menudo tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Los sitios típicos para la amiloidosis localizada incluyen la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para que los tratamientos que afectan a todo el cuerpo puede ser evitado.

Los factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de amiloidosis incluyen:

  • Edad. La mayoría de las personas con diagnóstico de amiloidosis con edades comprendidas entre los 60 y los 70.
  • Sexo. La amiloidosis se produce más comúnmente en los hombres.
  • Otras enfermedades. Tener una enfermedad crónica inflamatoria o infecciosa de la enfermedad aumenta el riesgo de amiloidosis AA.
  • La historia de la familia. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarias.
  • La diálisis renal. La diálisis no siempre se puede eliminar grandes proteínas de la sangre. Si usted está en diálisis, proteínas anormales pueden acumularse en la sangre y finalmente se deposita en el tejido. Esta condición es menos común con las más modernas técnicas de diálisis.
  • De la raza. Las personas de ascendencia Africana parecen estar en mayor riesgo de portar una mutación genética asociada con un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

La amiloidosis puede dañar seriamente el:

  • Corazón. Amiloide reduce la capacidad del corazón se llena de sangre entre los latidos del corazón. Bombea menos sangre con cada latido. Esto puede causar dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. -Amiloide relacionados con problemas del corazón puede llegar a ser mortal.
  • Riñones. Amiloide puede dañar los riñones, el sistema de filtración. Esto afecta a su capacidad para eliminar los productos de desecho del cuerpo. Eventualmente, puede causar insuficiencia renal.
  • Del sistema nervioso. El daño del nervio puede causar dolor, entumecimiento o sensación de hormigueo en los dedos de las manos y los pies. Si amiloide afecta los nervios que controlan la función de los intestinos, que puede causar períodos de alternancia de estreñimiento y diarrea. Daño a los nervios que controlan la presión arterial puede hacer que la gente se siente débil si se pone de pie demasiado rápido.

Diagnóstico

La amiloidosis es a menudo pasado por alto debido a que los signos y síntomas pueden parecerse a los de más enfermedades comunes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir un mayor daño a los órganos. Un diagnóstico preciso es importante porque el tratamiento varía mucho, dependiendo de su condición específica.

Las pruebas de laboratorio

De sangre y orina pueden ser analizados para la proteína anormal que puede indicar la amiloidosis. Las personas con ciertos síntomas también pueden necesitar de la tiroides, y exámenes de la función renal.

Biopsia

Una muestra de tejido puede ser revisado en busca de signos de amiloidosis. La biopsia puede ser tomado de la grasa debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas pueden necesitar una biopsia de un órgano afectado, tales como el hígado o el riñón. El tejido puede ser probado para ver qué tipo de amiloide está involucrado.

Pruebas de imagen

Imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis puede incluir:

  • El ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que puede mostrar qué tan bien está funcionando el corazón.. También puede mostrar el daño cardíaco que pueden ser específicos para determinados tipos de amiloidosis.
  • Imágenes de resonancia magnética (MRI). MRI utiliza ondas de radio y un campo magnético fuerte para crear imágenes detalladas de los órganos y tejidos. Estos pueden ser usados para verificar la estructura y la función del corazón.
  • La proyección de imagen Nuclear. En esta prueba, pequeñas cantidades de material radiactivo (trazadores) se inyecta en una vena. Esto puede revelar principios de corazón daños causados por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, que pueden guiar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

No hay cura para la amiloidosis. Pero el tratamiento puede ayudar a manejar los signos y síntomas y limitar aún más la producción de la proteína amiloide. Si la amiloidosis ha sido provocado por la otra condición, tales como la artritis reumatoide o la tuberculosis, el tratamiento de la afección subyacente puede ser útil.

Medicamentos

  • La quimioterapia. Algunos medicamentos para el cáncer se utilizan en la amiloidosis AL detener el crecimiento de células anormales que producen la proteína que forma amiloide.
  • Medicamentos para el corazón. Si tu corazón está afectado, usted puede necesitar tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos sanguíneos. Usted también puede necesitar medicamentos para controlar el ritmo de su corazón. Medicamentos que aumentan la micción puede reducir la tensión sobre el corazón y los riñones.
  • Terapias dirigidas. Para ciertos tipos de amiloidosis, las drogas, tales como patisiran (Onpattro) y inotersen (Tegsedi) pueden interferir con los comandos enviados por genes defectuosos que crear amiloide. Otras drogas, como la tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y diflunisal, puede estabilizar los bits de la proteína en el torrente sanguíneo y evitar que se transforma en depósitos de amiloide.

Quirúrgicos y otros procedimientos

  • Autólogo trasplante de células madre sanguíneas. Este procedimiento implica la recopilación de sus propias células madre de la sangre a través de una vena y almacenarlos durante un corto período de tiempo, mientras que usted tiene altas dosis de quimioterapia. Las células madre son luego regresó a su cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es el más adecuado para las personas cuya enfermedad no avanzada y cuyo corazón no está muy afectada.
  • La diálisis. Si sus riñones han sido dañados por la amiloidosis, puede que sea necesario iniciar la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, sales y líquidos en la sangre en un horario regular.
  • Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide se han dañado severamente su corazón o de los riñones, usted podría necesitar cirugía para reemplazar a los órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado, se podría detener la producción.

Preparándose para su cita

Usted puede ser referido a un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo).

Lo que usted puede hacer

  • Anote sus síntomas, incluyendo los que pueden parecer ajenas a la razón por la que se programó la cita.
  • Hacer una lista de todos sus medicamentos, vitaminas y suplementos.
  • Escriba su clave de información médica, incluyendo otras condiciones.
  • Anote la clave de la información personal, incluyendo los cambios recientes o los factores de estrés en su vida.
  • Escribir preguntas para hacerle a su médico.
  • Pídale a un pariente o amigo que lo acompañe, para ayudarle a recordar lo que dice el médico.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
  • ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
  • Qué órganos están afectados?
  • ¿En qué fase está la enfermedad?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito?
  • ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
  • Estoy en riesgo de complicaciones a largo plazo?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios puedo esperar del tratamiento?
  • ¿Tengo que seguir alguna dieta o restricciones de la actividad?
  • Tengo otra condición de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico podría hacerle una serie de preguntas. Estar preparado para responder a ellos puede proporcionar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo. Usted puede pedir:

  • Cuándo fue la primera comienza a experimentar los síntomas? Cuán graves son, y son continuas u ocasionales?
  • Nada parece mejorar los síntomas o peor?
  • ¿Cómo es tu apetito? Has perdido peso recientemente, sin tratar?
  • ¿Has vivido alguna hinchazón de las piernas?
  • Ha experimentado usted la falta de aliento?
  • Son capaces de trabajar y realizar tareas diarias normales? Son a menudo cansado?
  • Has notado que te hematomas con facilidad?
  • Alguien en su familia ha sido diagnosticado alguna vez con amiloidosis?
Síntomas y tratamiento de la Amiloidosis