Descripción

La adrenoleucodistrofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-verdad-tarifa) es un tipo de enfermedad hereditaria (genética) condición que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas en el cerebro.

En la adrenoleucodistrofia (ALD), su cuerpo no puede descomponer la cadena muy larga de ácidos grasos (VLCFAs), causando saturada de AGCML s a acumularse en el cerebro, sistema nervioso y de las glándulas suprarrenales.

El tipo más común de la ALD es X-ligado ALD , que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. X-ligado ALD afecta más a los varones con más severidad que las mujeres, que llevan a la enfermedad.

Formas de X-ligado ALD incluyen:

  • Infancia-onsetALD. Esta forma de X-ligado ALD ocurre generalmente entre las edades de 4 y 10. La materia blanca del cerebro es progresivamente dañado (leucodistrofia), y los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica a tiempo, inicio en la infancia ALD puede conducir a la muerte en un plazo de cinco a 10 años.
  • La enfermedad de Addison. Producción de hormonas de las glándulas (glándulas suprarrenales) a menudo no producen suficiente cantidad de esteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen ALD , causando una forma de X-ligado ALD conocida como la enfermedad de Addison.
  • Adrenomyeloneuropathy. Este adulto-inicio de X-ligado ALD es una forma menos grave y lentamente progresiva que causa síntomas tales como la rigidez de la marcha y de la vejiga y de la disfunción intestinal. Las mujeres que son portadoras de ALD puede desarrollar una forma leve de adrenomyeloneuropathy.

Diagnóstico

Para diagnosticar la ALD , su médico revisará sus síntomas y sus antecedentes médicos y familiares. Su médico realizará un examen físico y el orden de varias pruebas, incluyendo:

  • Un análisis de sangre.Estas pruebas verifican altos niveles de muy larga cadena de ácidos grasos (VLCFAs) en su sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia. Los médicos utilizan muestras de sangre para pruebas genéticas para identificar los defectos o las mutaciones que causeALD. Asimismo, los médicos utilizan pruebas de sangre para evaluar el grado en que sus glándulas suprarrenales trabajo.
  • La resonancia magnética. Potentes imanes y ondas de radio crear imágenes detalladas de su cerebro en una resonancia magnética. Esto permite a los médicos para detectar anormalidades en el cerebro que podría indicar la adrenoleucodistrofia, incluyendo el daño del tejido nervioso (materia blanca) de su cerebro. Los médicos pueden utilizar varios tipos de MRI para ver más imágenes detalladas del cerebro y detectar los primeros signos de leucodistrofia.
  • Examen de la visión. La medición de la respuesta visual puede monitorear la progresión de la enfermedad en los hombres que no tienen otros síntomas.
  • Biopsia de la piel y las células de fibroblastos de la cultura. Una pequeña muestra de la piel puede ser tomado para verificar el aumento de los niveles de AGCML en algunos casos.

Un análisis de sangre. Estas pruebas verifican altos niveles de muy larga cadena de ácidos grasos (VLCFAs) en su sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.

Los médicos utilizan muestras de sangre para pruebas genéticas para identificar los defectos o las mutaciones que causan la ALD . Asimismo, los médicos utilizan pruebas de sangre para evaluar el grado en que sus glándulas suprarrenales trabajo.

Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener la progresión de la ALD si se hace cuando los síntomas neurológicos aparecen por primera vez. Los médicos se centran en el alivio de los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • El trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para retrasar o detener la progresión de la adrenoleucodistrofia en los niños si ALD es diagnosticada y tratada a tiempo. Las células madre pueden ser tomadas de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea .
  • Insuficiencia suprarrenal tratamiento. Muchas personas que han ALD desarrollar insuficiencia suprarrenal y la necesidad de regular la glándula suprarrenal pruebas. La insuficiencia suprarrenal puede ser tratada eficazmente con esteroides (corticosteroides terapia de reemplazo).
  • Medicamentos. Su médico le puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y convulsiones.
  • La terapia física. La terapia física puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y reducir la rigidez muscular. Su médico puede recomendar sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si es necesario.

En un ensayo clínico reciente, los niños en las primeras etapas cerebral ALD fueron tratados con la terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los primeros resultados de la terapia génica son prometedores. La progresión de la enfermedad se estabiliza en el 88 por ciento de los niños que participaron en el ensayo. La investigación adicional es necesaria para evaluar los resultados a largo plazo y la seguridad de la terapia génica para el ALD .

Síntomas y tratamiento de la Adrenoleucodistrofia