Síntomas y tratamiento de Albinismo

Descripción

El término albinismo se refiere generalmente a la oculacutaneo (ok-u-bajo-ku-TAY-nee-us) albinismo (OCA). La OCA es un grupo de trastornos que se transmitió en las familias donde el cuerpo produce poca o nada de una sustancia llamada melanina. El tipo y la cantidad de melanina en el cuerpo determina el color de su piel, cabello y ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo y la función de los ojos, así que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los síntomas de albinismo se ven normalmente en la piel de una persona, color de pelo y ojos, pero a veces las diferencias son leves. Las personas con albinismo son también sensibles a los efectos del sol, por lo que están en mayor riesgo de contraer cáncer de piel.

Aunque no existe una cura para el albinismo, las personas con el trastorno puede tomar medidas para proteger su piel y ojos, y obtener adecuada para los ojos y el cuidado de la piel.

Los síntomas

Los síntomas de albinismo involucrar a la piel, el cabello y color de ojos, así como de la visión.

La piel

La forma más fácil de albinismo para ver los resultados en el pelo blanco y muy ligera de color de la piel en comparación con sus hermanos u otros parientes de sangre. Pero la coloración de la piel, también llamada la pigmentación y el color del pelo puede variar de blanco a marrón. Las personas de ascendencia Africana que tienen albinismo pueden tener la piel que es de color marrón o rojo marrón y tiene pecas. Para algunas personas, el color de la piel puede ser casi el mismo que el de los padres o hermanos, sin albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden desarrollar:

Las pecas.
Moles, con o sin color, que a veces son de color rosa.
Grandes manchas semejantes a las pecas, llamado lentigos solares (len-TIJ-ih-neez).
Las quemaduras de sol y no la capacidad de bronceado.

Para algunas personas con albinismo, la coloración de la piel, nunca cambia. Para otros, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia y la adolescencia, que resulta en un ligero cambio de color.

Cabello

Color de pelo puede variar desde el blanco hasta el marrón. Personas Africanas o Asiáticas que tienen albinismo pueden tener el color de pelo que es de color amarillo, rojo o marrón. El color del pelo también puede oscurecerse al principio de la adultez. O el cabello puede manchar de contacto con los minerales en el agua y el medio ambiente, haciendo que el cabello un aspecto más oscuro con la edad.

El color de los ojos

Las pestañas y las cejas son a menudo pálido. El color de los ojos puede variar de azul muy claro al marrón, y puede cambiar con la edad.

Con albinismo, el color de las piezas de los ojos, llamada iris, por lo general no tienen suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los lirios y hace que los ojos extremadamente sensibles a la luz brillante. Debido a esto, muy ligero, de color de los ojos puede aparecer de color rojo en algunas de iluminación.

La visión

Los problemas de visión son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Problemas oculares pueden incluir:

Rápido, de ida-y-movimiento de los ojos que no puede ser controlado, llamado nistagmo.
Una rara posición de la cabeza o de la cabeza de la postura, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
Ojos que no puedo mirar en la misma dirección, al mismo tiempo, o parecen ser cruzados, una condición que se llama estrabismo.
Problemas para ver objetos de cerca o de lejos objetos, llamados a la hipermetropía o la miopía.
Sensibilidad extrema a la luz, llamado fotofobia.
Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente dentro del ojo, llamada astigmatismo, lo que provoca visión borrosa.
Las diferencias en el desarrollo de la delgada capa de tejido en el interior de la pared posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia de resultados en la disminución de la visión.
Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las habituales vías nerviosas en el ojo. Esto se llama misrouting del nervio óptico.
Mala percepción de la profundidad, lo que significa no ser capaz de ver las cosas en tres dimensiones y el juez en lo lejos que es un objeto.
La ceguera Legal de visión en menos de 20/200 o la ceguera completa.

Cuando a ver a un médico

En el nacimiento de su hijo, el médico puede notar una falta de color en el cabello o la piel que afecta a las pestañas y las cejas. El proveedor es probable que el fin de un examen de los ojos y seguir de cerca los cambios en su hijo el color de la piel y la visión.

Si usted observa signos de albinismo en su bebé, hable con su proveedor de atención médica.

Póngase en contacto con su proveedor de cuidados de salud si su niño con albinismo experiencias hemorragias nasales frecuentes, fácil aparición de moretones o infecciones a largo plazo. Estos síntomas pueden sugerir raros pero graves enfermedades hereditarias que incluyen el albinismo.

Causas

Varios genes dar instrucciones para hacer una de varias proteínas que participan en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por un cambio en uno de estos genes. Diferentes tipos de albinismo puede ocurrir, principalmente en base a que el gen de cambio que causa el trastorno. El cambio en el gen puede resultar en que no hay melanina en todos o una gran disminución en la cantidad de melanina.

Tipos de albinismo

Tipos de albinismo se agrupan basándose en cómo se transmiten en las familias y en el gen afectado.

Oculacutaneo albinismo (OCA), el tipo más común, significa que una persona tiene dos copias de un gen alterado — uno de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva. La OCA es el resultado de un cambio en uno de los ocho genes, con la etiqueta de OCA1 a OCA8 . OCA provoca una disminución de pigmento en la piel, cabello y ojos, así como problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo. El color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía dentro de los tipos.
El albinismo Ocular es limitado principalmente a los ojos, causando problemas de visión. La forma más común de albinismo ocular es de tipo 1. Este tipo se pasa por un cambio en el gen en el cromosoma X. X-ligado albinismo ocular puede ser transmitido de una madre que lleva a uno cambia X gen a su hijo. Esto se denomina recesivo ligado al cromosoma X de la herencia. El albinismo Ocular normalmente se produce sólo en los machos. Es mucho menos común que la OCA .
El albinismo relacionados con raros síndromes hereditarios pueden ocurrir. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye un formulario de OCA , así como el sangrado y los hematomas y problemas de pulmón y enfermedades intestinales. Chediak-Higashi síndrome incluye un formulario de OCA , así como problemas del sistema inmunológico con infecciones recurrentes, problemas con el cerebro y los nervios, trastornos de la coagulación, y otros problemas graves.

Los factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen de si uno o ambos padres son portadores de un gen afectado. Diferentes tipos de albinismo tienen diferentes tipos de patrones de herencia.

Complicaciones

El albinismo puede incluir la piel y los ojos complicaciones. También puede incluir retos sociales y emocionales.

Ojo complicaciones

Problemas con la visión puede afectar al aprendizaje, el empleo y la capacidad para conducir.

Complicaciones de la piel

Las personas con albinismo tienen la piel que es muy sensible a la luz y el sol. Las quemaduras de sol es una de las complicaciones más graves de albinismo. La exposición al sol puede causar daños por el sol, lo que puede resultar en bruto y engrosamiento de la piel. Las quemaduras de sol también puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Debido a la falta de pigmento en la piel, un tipo de cáncer de piel llamado melanoma puede aparecer como el rosa o rojo crecimientos o lunares, en lugar de la habitual de color marrón o negro en color. Esto puede hacer que el cáncer de piel más difíciles de identificar en una etapa temprana. Sin una cuidadosa y exámenes regulares de la piel, el melanoma puede no ser diagnosticada hasta que está avanzado.

Retos sociales y emocionales

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de las otras personas para personas con albinismo pueden tener un impacto negativo en las personas con la condición.

Las personas con albinismo pueden experimentar el acoso, las burlas no deseado o preguntas acerca de su apariencia, gafas o ayuda visual tools. Pueden parecer diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que puede sentirse como extraños o ser tratados como extranjeros. Estas experiencias pueden causar aislamiento social, baja autoestima y estrés.

El uso del término "persona con albinismo" es preferible evitar el impacto negativo de los otros términos.

Prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un consejero genético puede ayudar a entender el tipo de albinismo y las posibilidades de tener un niño con albinismo. El consejero puede explicar las pruebas genéticas disponibles.

Diagnóstico

Diagnóstico de albinismo se basa en:

Un examen físico que incluye la comprobación de la piel y el cabello de la pigmentación.
Un examen completo de la vista.
La comparación de su hijo pigmentación a la de otros miembros de la familia.
La revisión de la historia médica de su hijo, incluyendo si ha habido sangrado que no se detiene, frecuentes o grandes hematomas, inesperado o infecciones.

Un especialista en visión y trastornos de los ojos llamada a un oftalmólogo, normalmente, debe hacer de su niño examen de los ojos. El examen incluye una evaluación de la utilización de herramientas para buscar en la retina y determinar si hay signos de problemas con el desarrollo del ojo o de la función.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el tipo de albinismo y el riesgo de transmitir el gen a cambiar a los niños.

Tratamiento

El albinismo es un trastorno genético, y actualmente no existe cura. El tratamiento se centra en conseguir ocular adecuada atención y seguimiento de la piel para los problemas. Su equipo de atención puede incluir su proveedor de atención primaria, especialista en el cuidado de los ojos llamada a un oftalmólogo y un especialista en el cuidado de la piel llamada a un dermatólogo.

Un especialista en genética puede ayudar a identificar el tipo específico de albinismo. Esta información puede ayudar a guiar la atención, identificar posibles complicaciones y determinar el riesgo de la condición en el futuro de los niños.

Generalmente, el tratamiento incluye:

Cuidado de los ojos. Esto incluye la recepción de un examen de los ojos por lo menos cada año por parte de un oftalmólogo. Es probable que usted necesita lentes de prescripción para ayudar con las visiones de los problemas. Aunque la cirugía rara vez es parte del tratamiento para los problemas oculares relacionados con el albinismo, su oftalmólogo puede recomendar la cirugía en los músculos del ojo para reducir el nistagmo. La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la afección es menos notable.
El cuidado de la piel y la prevención del cáncer de piel. Esto incluye la recepción de un examen de la piel por lo menos cada año para detectar el cáncer de la piel o manchas que pueden conducir al cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamado melanoma puede aparecer como el rosa o el rojo de lunares o crecimientos. Los lunares o crecimientos, con o sin color — especialmente las que son de color rosa o rojo y seguir cambiando — debe ser examinado por un especialista de la piel de inmediato.

Las personas con el síndrome de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi síndromes generalmente la necesidad de regular de atención especializada para problemas médicos y a prevenir complicaciones.

El estilo de vida y remedios caseros

Usted puede ayudar a su hijo a aprender las prácticas de autocuidado que debe continuar en la edad adulta:

El uso de ayudas de baja visión, como una lupa, un telescopio o una lupa que se adhiere a los cristales. Otra ayuda es un tablet conectado a una pizarra digital en el aula. Este es un sistema interactivo de electrónica de a bordo con pantalla táctil.
Use siempre protector solar con un factor de protección solar (SPF) de 30 o más, que protege contra los rayos UVA y UVB.
Evitar estrictamente de alto riesgo o largas exposiciones al sol. Los ejemplos incluyen el estar fuera durante largos períodos de tiempo o en el medio del día, en las altas altitudes, en o cerca del agua, y en los días soleados con cubierta de nubes delgadas.
Use ropa protectora, incluyendo la ropa con el color. Los ejemplos incluyen de manga larga, camisas con cuello, pantalones largos y calcetines; amplios sombreros de ala; y en especial de los rayos UV -ropa de protección.
Proteger los ojos usando oscuro, bloqueo de rayos UV gafas de sol. Otra opción es que los lentes de transición llamado lentes fotocromáticas, que se oscurecen con la luz brillante.

De afrontamiento y el apoyo

Hacer de la escuela o cambios de trabajo

Si su hijo tiene albinismo, comienzan temprano a trabajar con los maestros y los líderes de la escuela para encontrar maneras de ayudar a su niño a adaptarse para el aprendizaje en el aula. Si es necesario, inicie con la de educar al personal de la escuela sobre el albinismo y cómo afecta a su hijo. Pida a los servicios que la escuela ofrece a evaluar y satisfacer las necesidades.

Cambios en el aula, que pueden ayudar son:

Un asiento cerca de la parte delantera del aula.
Gran impresión de libros de texto o un tablet pc.
Un tablet pc que se puede sincronizar con una pizarra digital interactiva en la parte delantera de la habitación, si su hijo quiere sentarse más atrás en el salón de clases.
Folletos de contenido escrito en las juntas generales o de las pantallas.
De alto contraste, los documentos impresos, tales como el texto negro sobre papel blanco, en lugar de utilizar colores de impresión o papel.
Haciendo que el tamaño de fuente más grande en una pantalla de ordenador.
Evitar la luz brillante.
Permitir tiempo adicional para tomar exámenes o material de lectura.

Muchos de estos cambios se pueden realizar en el entorno de trabajo. Considere la posibilidad de educar a los supervisores y compañeros de trabajo en el lugar de trabajo para ayudarles a entender las necesidades.

Lidiar con problemas emocionales y sociales

Ayude a su niño a desarrollar las habilidades para lidiar con las reacciones de otras personas con albinismo. Por ejemplo:

Anime a su hijo a hablar con usted acerca de sus experiencias y sentimientos.
La práctica de las respuestas a las burlas o preguntas embarazosas.
Encontrar un grupo de apoyo de pares o de la comunidad en línea a través de organismos tales como la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOÉ).
Hable con un profesional de salud mental que pueden ayudarle a usted y a su niño a desarrollar una sana comunicación y habilidades de afrontamiento, si es necesario.