Visão geral

Principal esclerose lateral (PLS) é um tipo de doença do neurônio motor. Uma doença do neurônio motor afeta as células nervosas no cérebro que controlam o movimento. No PLS , a desagregação das células nervosas provoca fraqueza nos músculos que controlam as pernas, os braços e a língua.

Os sintomas normalmente começam com saldo de problemas. Pessoas com o PLS pode mover-se lentamente e são desajeitado. Ao longo do tempo, os sintomas evoluem para incluir a ter problemas com as suas mãos e braços, seguido por problemas com a mastigação, a deglutição e a fala. Menos comumente, a doença pode começar com problemas de fala e deglutição.

Esta rara condição pode se desenvolver em qualquer idade, mas ocorre geralmente entre as idades de 40 e 60. PLS é mais comum em homens do que em mulheres. Raramente, PLS pode começar na infância. Este subtipo é conhecido como juvenil primário lateral sclerosis. Juvenil PLS é causado por uma alteração em um gene que é passado de pais para uma criança.

PLS é muitas vezes confundida com outra, mais comum de doença do neurônio motor chamada esclerose lateral amiotrófica (ALS). Embora, provavelmente, relacionados com a esclerose lateral amiotrófica , PLS piorar mais lentamente do que ELA . Na maioria das pessoas, os PLS não é fatal.

Sintomas

Sintomas de primário esclerose lateral costumam levar anos para se desenvolver e ficar pior. Os sintomas geralmente começam nas pernas. Raramente, PLS começa com a fraqueza da língua e as mãos. Em seguida, fraqueza, gradualmente, move-se para a medula espinhal para as pernas. No entanto, os sintomas variam de pessoa para pessoa. Os sintomas podem incluir:

  • Rigidez, fraqueza e espasmos musculares nas pernas. Isto é conhecido como a espasticidade. Raramente, a espasticidade é iniciado em uma perna só, e afasta-se para os braços, mãos, língua e mandíbula.
  • Diminuiu o movimento.
  • Tropeçando, ser desajeitada e ter problemas com o equilíbrio.
  • Mão desajeitada.
  • Uma voz rouca, bem como retardado, fala arrastada e babando.
  • Dificuldade de mastigação e deglutição.
  • Às vezes, freqüente, rápidas e intensas mudanças nas emoções.
  • Raramente, problemas respiratórios e problemas de bexiga no final da doença.

Quando consultar um médico

Fazer uma nomeação para ver um profissional de saúde se você tem problemas persistentes com a rigidez ou fraqueza nas pernas ou braços. Também consulte um profissional de saúde se tiver dificuldade em engolir ou falar.

Leve sua criança a um profissional de saúde se o seu filho desenvolve espasmos musculares ou parece estar a perder o equilíbrio com mais frequência do que o habitual.

Causas

Na primária lateral sclerosis, as células nervosas no cérebro que controlam o movimento lentamente quebrar e parar de funcionar. Estas células nervosas são chamados neurônios motores superiores.

Como resultado, os nervos não são capazes de ativar os neurônios motores na medula espinhal, que controlam os músculos voluntários. Esta perda faz com que os problemas de movimento. Pessoas com o PLS pode ter problemas com o equilíbrio, fraqueza, diminuiu o movimento e a imperícia. O PLS também pode causar problemas com a fala e a deglutição.

Adulto-início primária esclerose lateral

A causa do PLS, que começa na idade adulta não é conhecido. Na maioria das pessoas, a doença não é hereditária. Não se sabe por que ou como ele começa.

Juvenil primária esclerose lateral

Juvenil PLS é causado por alterações em um gene chamado ALS2.

Os pesquisadores não entendo como esse gene que causa a doença. Mas eles sabem que o ALS2 gene fornece instruções para a criação de uma proteína chamada alsin. Alsin está presente no neurônio motor células. Quando as instruções são alteradas em alguém com menores PLS , a proteína alsin torna-se instável e não funciona corretamente. Isso afeta a função do músculo.

Juvenil PLS é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais têm que ser portadores do gene para passá-lo para seus filhos. No entanto, eles não precisam de ter a doença em si.

Fatores de risco

Não há ambientais estabelecidos fatores de risco para o ensino primário lateral sclerosis.

Complicações

Ele pode levar até 20 anos para o ensino primário esclerose lateral para o progresso e tornar-se pior. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas continuam a andar, mas outros, eventualmente, precisam usar cadeiras de rodas ou outros dispositivos de assistência.

Para a maioria das pessoas, do adulto-início, PLS, não é pensado para encurtar a expectativa de vida. Mas gradualmente podem afetar a qualidade de sua vida como mais músculos tornam-se deficientes. Músculos mais fracos pode provocar uma queda, o que pode resultar em lesões. Problemas com a mastigação e a deglutição pode resultar em má nutrição. Desempenho de atividades de vida diária, como tomar banho e vestir-se, pode tornar-se difícil.

Pessoas com o PLS podem desenvolver problemas com a sua maneira de pensar, conhecido como o declínio cognitivo. Ou eles podem ter alterações no seu comportamento. Para algumas pessoas, os sintomas se sobrepõem com sintomas de demência frontotemporal.

Diagnóstico

Não há um único teste que confirma o diagnóstico primário de esclerose lateral (PLS). PLS pode ter sintomas semelhantes aos de outras doenças neurológicas, como a esclerose múltipla e esclerose lateral amiotrófica . Por esta razão, você provavelmente precisará de vários testes para descartar outras doenças.

Um profissional de saúde em primeiro lugar tem de um cuidadoso registro de sua história médica e de história da família e realiza um exame neurológico. Em seguida, você pode ter os seguintes testes:

  • Bloodwork. Exames de sangue de seleção para infecções ou outras possíveis causas de fraqueza muscular.
  • Ressonância magnética. Uma ressonância magnética ou outros exames de imagem do cérebro ou da coluna vertebral podem revelar sinais de que células nervosas têm quebrado. Uma ressonância magnética também pode mostrar outras causas de sintomas, tais como problemas estruturais, como a esclerose múltipla ou a medula espinhal tumores.
  • Eletromiograma (EMG).O teste avalia a atividade elétrica dos músculos quando eles contrato e, quando eles estão em repouso. Este teste mede também o envolvimento dos neurônios motores inferiores. Isso pode ajudar a saber a diferença betweenPLS⸺ superior doença do neurônio motor ⸺ andALS, o que afeta tanto superior e neurônios motores inferiores. Durante anEMG, o médico insere um eletrodo de agulha através da pele em diferentes músculos.
  • Nervo condução de estudos. Este teste pode determinar se você tem o dano do nervo. Uma baixa quantidade de corrente elétrica medidas de seus nervos a capacidade de enviar impulsos para os músculos, em diferentes áreas do seu corpo.
  • Punção lombar, também conhecido como o spinal tap. Uma punção lombar pode ajudar a descartar a esclerose múltipla, infecções e outras condições. Uma fina agulha oca inserido em seu canal medular remove pequenas amostras de líquido cefalorraquidiano. Este é o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal. As amostras são analisadas em um laboratório.

Eletromiograma (EMG). O teste avalia a atividade elétrica dos músculos quando eles contrato e, quando eles estão em repouso. Este teste mede também o envolvimento dos neurônios motores inferiores. Isso pode ajudar a saber a diferença entre o PLS ⸺ superior doença do neurônio motor ⸺ e ALS , o que afeta tanto superior e neurônios motores inferiores.

Durante um EMG , o médico insere um eletrodo de agulha através da pele em diferentes músculos.

Às vezes, leva de 3 a 4 anos antes de um diagnóstico pode ser feito. Isto é porque os primeiros ALS pode parecer PLS até outros sintomas superfície alguns anos mais tarde. Você pode ser solicitado a retornar para a repetição de EMG s de 3 a 4 anos antes de o PLS diagnóstico é confirmado.

O teste genético pode ser feito quando juvenil PLS é suspeita. O aconselhamento genético também pode ser recomendado.

Tratamento

Não há nenhum tratamento para prevenir, impedir ou reverter primário lateral sclerosis. O tratamento se concentra em aliviar sintomas e preservar a função.

Medicação

Você pode tomar o medicamento para aliviar estes sintomas:

  • Espasmos musculares, conhecida como a espasticidade.Os espasmos musculares podem ser aliviadas por baclofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidina (Zanaflex) ou clonazepam (Klonopin). Estes medicamentos são tomados por via oral. Se espasmos musculares não são controlados com medicamentos por via oral, o seu médico pode recomendar uma cirurgia para implante de um medicamento bomba. A bomba fornece baclofen diretamente para o fluido espinhal.
  • Alterações emocionais. Você pode ser prescrito um antidepressivo se você tiver frequentes, rápidas e intensas mudanças nas emoções.
  • Babando. Babando pode ser ajudado por amitriptilina ou com outros medicamentos.

Espasmos musculares, conhecida como a espasticidade. Os espasmos musculares podem ser aliviadas por baclofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidina (Zanaflex) ou clonazepam (Klonopin). Estes medicamentos são tomados por via oral.

Se espasmos musculares não são controlados com medicamentos por via oral, o seu médico pode recomendar uma cirurgia para implante de um medicamento bomba. A bomba fornece baclofen diretamente para o fluido espinhal.

Física e ocupacional, terapias

Alongamento e exercícios de fortalecimento podem ajudar a manter a força muscular, a flexibilidade e a amplitude de movimento. Os exercícios também podem ajudar a prevenir o conjunto de imobilidade.

Terapia de fala e linguagem

A fonoaudiologia pode ajudar com a comunicação e deglutição se seus músculos faciais são afetados por PLS .

Nutrição apoio

Se você tem dificuldade de mastigação e deglutição, um nutricionista pode oferecer dicas de dieta, suplementos nutricionais ou especiais, métodos de alimentação. Isso pode ajudar você a manter seu peso corporal quando os sintomas tornam difícil para comer.

Dispositivos assistivos

Como PLS sintomas piorarem, você pode precisar de um dispositivo assistencial. Física ou terapeutas ocupacionais podem avaliar regularmente para determinar se você precisa de uma chave, bengala, andador ou cadeira de rodas. Aparelhos de tecnologia assistiva também pode ajudar com a comunicação.

Enfrentamento e suporte

Espera-se ter uma variedade de emoções, quando você tiver principais lateral sclerosis. Para lidar com a doença e seus efeitos, considere estas dicas:

  • Buscar apoio emocional. Familiares e amigos podem ser grandes fontes de conforto e apoio. Ele pode ajudar a ver como os outros a lidar com a doença ao se juntar a um grupo de apoio. Porque PLS não é comum, pode ser um desafio para encontrar um grupo de apoio local. Mas alguns grupos de discussão on-line estão disponíveis. A sua equipa de cuidados de saúde pode ter sugestões.
  • Obtenha ajuda profissional se você precisar dele. Viver com uma doença crônica pode sentir esmagadora, às vezes. Procurar aconselhamento profissional para um outro ponto de vista ou se você tem depressão e precisa de conselhos sobre o tratamento.
  • Conhecer e utilizar os recursos disponíveis para você. Se o PLS está a restringir suas atividades, pergunte a um profissional de saúde sobre os dispositivos projetados para ajudar você a ficar independente. Serviços sociais também trabalha com pessoas com deficiência de todos os tipos. Tente aprender tudo que puder sobre os recursos disponíveis para você. Às vezes, a depender de sua comunidade para ajudar pode fortalecer os laços de novas maneiras.
Sintomas e tratamento Primário de esclerose lateral (PLS)