Síndrome do triplo X

Visão geral

Triplo X síndrome, também chamada de trissomia do cromossomo X ou 47,XXX, é uma doença genética que afeta cerca de 1 em 1.000 mulheres. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X em todas as células de um cromossomo X de cada um dos pais. Na síndrome do triplo X, uma fêmea tem três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X não experimentam sintomas ou têm apenas sintomas leves. Em outros, os sintomas podem ser mais aparente, possivelmente incluindo atrasos de desenvolvimento e de aprendizagem disabilities. Convulsões e problemas renais ocorrer em um pequeno número de meninas e mulheres com síndrome do triplo X.

O tratamento para a síndrome do triplo X depende de quais sintomas, se houver, estão presentes e da sua gravidade.

Sintomas

Sinais e sintomas podem variar muito entre as meninas e mulheres com síndrome do triplo X. Muitos sem experiência perceptível efeitos ou têm apenas sintomas leves.

Sendo mais alto do que a média de altura é a mais típica e característica física. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X experiência normal desenvolvimento sexual e the capacidade de engravidar. Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X têm a inteligência na faixa normal, mas possivelmente um pouco mais baixo quando comparado com os irmãos. Outros podem ter deficiência intelectual e, por vezes, pode ter problemas de comportamento.

Ocasionalmente, sintomas significativos podem ocorrer, que variam entre os indivíduos. Estes sinais e sintomas podem aparecer como:

  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, habilidades, bem como habilidades motoras, tais como sentar e andar
  • Dificuldades de aprendizagem, como difficulty com a leitura, compreensão ou matemática
  • Problemas de comportamento, tais como déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou sintomas de transtorno do espectro do autismo
  • Problemas psicológicos, como ansiedade e depressão
  • Problemas com multa e bruta do motor de esquills, memória, julgamento e processamento da informação

Às vezes, mulheres com síndrome do triplo X tenha estes sinais e sintomas:

  • Vertical dobras de pele que cobrem os cantos internos dos olhos (epicanthal dobras)
  • Amplamente espaçados olhos
  • Curva os dedos mindinhos
  • Pés chatos
  • Breastbone com um curvou-se para dentro da forma
  • Fraco tônus muscular (hipotonia)
  • Convulsões
  • Problemas com os rins
  • Ovários que não funcionam corretamente em uma idade jovem (falência ovariana prematura)

Quando consultar um médico

Se você está preocupado com a quaisquer sinais ou sintomas, faça um appointment para falar com sua família prestador de cuidados de saúde ou pediatra, que pode ajudar a determinar a causa e sugerir medidas adequadas.

Causas

Apesar de triplo X síndrome é genética, geralmente não é herdada — é devido ao acaso erro genético.

Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada célula, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomas sexuais. Um conjunto de cromossomas é o da mãe e o outro é do pai. Esses cromossomos contêm os genes que carregam instruções determinaçãoine tudo de altura e cor dos olhos.

O par de cromossomas sexuais — tanto XX ou XY — determina uma criança do sexo. Uma mãe pode dar ao filho apenas um cromossomo X, mas um pai pode passar um X ou um cromossoma Y:

  • Se a criança recebe um cromossomo X do pai, o XX par faz a criança geneticamente do sexo feminino.
  • Se a criança recebe um cromossoma Y do pai, o par XY significa que a criança é geneticamente do sexo masculino.

Mulheres com síndrome do triplo X tem um terceiro cromossomo X de um erro aleatório na célula division. Este erro pode acontecer antes da concepção ou no início do desenvolvimento do embrião, resultando em uma forma de síndrome do triplo X:

  • Nondisjunction. Na maioria dos casos, a mãe do óvulo ou do pai esperma célula se divide, incorretamente, resultando em um cromossomo X adicional na criança. Este erro aleatório é chamado de nondisjunction, e a todas as células do corpo da criança vai ter o cromossomo X adicional.
  • Mosaico. Ocasionalmente, o extra do cromossoma resultados a partir de uma célula incorreta divisão causada por um acaso event início do desenvolvimento do embrião. Se este for o caso, a criança tem um mosaico em forma de síndrome do triplo X, e apenas algumas células possuem o cromossomo X adicional. As mulheres com mosaico formulário pode ter sintomas menos evidentes.

Triplo X síndrome também é chamada de 47,XXX síndrome porque o cromossomo X adicional resulta em 47 cromossomos em cada célula, em vez do habitual 46.

Fatores de risco

Não existem grandes fatores de risco para a síndrome do Triplo X. A maioria dos casos são devido a um erro aleatório na divisão de células da mãe, por exemplo,g, o pai de esperma ou quando o embrião está se desenvolvendo.

Complicações

Apesar de algumas fêmeas podem ter pouco ou nenhum sintomas associados com a síndrome do triplo X, outros a experiência de desenvolvimento, psicológico e problemas de comportamento que pode levar a uma variedade de outros problemas, incluindo:

  • Escola, trabalho, social e problemas de relacionamento
  • Pobre auto-estima
  • Necessidade de suporte adicionais ou assistência de aprendizagem, atividades de vida diária, na escola ou no trabalho

Síndrome do triplo X

Diagnóstico

Porque muitas meninas e doishomens com síndrome do triplo X são saudáveis e não mostram sinais exteriores da doença, que pode permanecer sem diagnóstico por todas as suas vidas, ou o diagnóstico pode ser descoberto durante a verificação de outras questões. Triplo X síndrome também podem ser descobertos durante o teste pré-natal para identificar outras doenças genéticas.

Durante a gravidez, uma amostra do sangue da mãe pode ser testado para verificar o bebê de DNA. Se o teste mostra um aumento do risco de síndrome do triplo X, uma amostra de fluido ou tecido de dentro do ventre pode ser coletadas. Genetic teste de fluido ou tecido vai mostrar se há um extra, terceiro cromossomo X.

Se triplo X houver suspeita de síndrome após o nascimento, com base em sinais e sintomas, pode ser confirmada por testes genéticos. Além disso, testes genéticos, o aconselhamento genético pode ajudar você a obter informações completas sobre a síndrome do triplo X.

Tratamento

O cromossomo de erro que faz com que o triplo síndrome do X não pode ser reparado, por isso, a síndrome em si não tem cura. O tratamento é baseado nos sintomas e necessidades. Opções que podem ser úteis inclusãode:

  • Periódica de exames. O prestador de cuidados de saúde pode recomendar exames periódicos durante a infância e a idade adulta. Se quaisquer atrasos de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde ocorrem, o tratamento imediato pode ser fornecido.
  • Intervenção precoce sserviços. Estes serviços podem incluir a fala, ocupacional, de física ou de desenvolvimento, a terapia, a começar nos primeiros meses de vida, ou logo que as necessidades são identificadas.
  • A assistência educacional. Se o seu filho tem uma deficiência de aprendizagem, de ensino de ajuda para aprender técnicas e estratégias para ser bem-sucedido na escola e na vida diária podem ser fornecidos.
  • Ambiente de apoio e de aconselhamento. Meninas e mulheres com síndrome do triplo X podem ser mais propensos a ansiedade, além de problemas emocionais e de comportamento. Então certifique-se der criança tenha um ambiente de apoio. O aconselhamento psicológico pode ajudar a ensinar a você e a sua família como para demonstrar o amor e encorajamento e desencorajar comportamentos que podem impactar negativamente a aprendizagem e o funcionamento social.
  • Assistência e suporte daily funcionamento. Se o seu filho tem problemas que afetam o funcionamento diário, assistência e de apoio podem incluir ajuda com atividades da vida diária, social e oportunidades de emprego.

Enfrentamento e suporte

É muito possível para meninas e mulheres com síndrome do triplo X para levar plena e feliz vida. No entanto, às vezes, a ajuda e o apoio necessários. Você e seu filho podem se beneficiar dessas estratégias:

  • Conectar-se com outras pessoas. Os grupos de apoio oferecem ajuda e apoio para as pessoas com X e o cromossoma Y disorders e suas famílias. Eles oferecem informações e conselhos sobre coping, bem como formas de conhecer e conversar com outras pessoas em situações semelhantes. Pergunte ao seu filho o médico ou o terapeuta se há um grupo de apoio para pessoas com outros tipos de transtornos. Você também pode entrar em contato AXYS — Associação para o X e o Cromossoma Y Variações.
  • Olhar para a deficiência de recursos de suporte. Lidar com uma dificuldade de aprendizagem é um desafio. Receba informações sobre os serviços disponíveis e fontes de apoio. Um exemplo é o Centro Nacional para a Deficiência de Aprendizagem. Peça a escola do seu filho ou terapeuta para obter informações sobre recursos adicionais.
  • Encontrar maneiras de aliviar o stress. É natural sentir-se oprimido, às vezes. Falar sobre suas preocupações com um amigo ou familiar member para ajudar a aliviar o seu stress. Tire algum tempo para si mesmo fazendo algo que você gostaria de fazer. Procurar a ajuda de fora cuidadores que pode dar-lhe uma pausa de vez em quando.

Preparando-se para o seu compromisso

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para yo nosso compromisso, e o que você pode esperar de seu prestador de cuidados de saúde. Você pode querer trazer um membro da família ou amigo para a nomeação para o suporte e para ajudar você a se lembrar de informações.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista de:

  • Qualquer sig, ns ou sintomas que você notou em seu filho, incluindo as que podem parecer sem relação a razão para a nomeação
  • Seu filho marcos de desenvolvimento e quando eles foram atendidas, tais como aprender a dizer as primeiras palavras, ou aprender a andar
  • Chave de informação pessoalde íons sobre a sua gravidez, incluindo significativo de doenças que você pode ter experimentado ou qualquer medicação que você pode ter usado
  • Qualquer problema que seu filho pode ter com a aprendizagem, emoções ou comportamento
  • Perguntas do seu filho prestador de cuidados de saúde

Entãome perguntas básicas para pedir o prestador de cuidados de saúde incluem:

  • Qual a causa mais provável do meu filho sintomas?
  • Que tipos de testes que meu filho precisa? Faça estes testes necessitam de qualquer preparação especial?
  • Como pode esta condição afeta o meu filho?
  • O que treatments estão disponíveis, e o que você recomendaria?
  • Meu filho tem outras condições de saúde. Como podemos gerir da melhor forma a estas condições, juntamente?
  • Quais os serviços que estão disponíveis se o meu filho tem atrasos de desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem?
  • Existem folhetos ou outrosr materiais impressos que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu médico irá provavelmente pedir-lhe várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las reservar um tempo para ir mais pontos que você deseja focar. O seu prestador de cuidados de saúde pode pedir:

  • Quando você fez o primeiro anúncio de seu filho sintomas?
  • Faz qualquer coisa parece melhorar os sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece piorar os sintomas?
  • Fez seu filho achiecinco marcos de desenvolvimento no tempo, como aprender a falar ou a pé?
  • Seu filho tem tido problemas na escola ou em outras configurações?

O seu médico irá fazer perguntas adicionais com base nas respostas, os sintomas e necessidades. Preparar e antecipar as perguntas vão ajudar você a aproveitar o seu tempo de compromisso.

Sintomas e tratamento do síndrome do Triplo X