Sintomas e tratamento do síndrome de Down

Visão geral

A síndrome de Down é uma doença genética causada quando um incomum divisão celular resulta em um extra total ou parcial cópia do cromossomo 21. Este extra de material genético faz com que o desenvolvimento de alterações e as características físicas da síndrome de Down.

O termo "síndrome" refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a acontecer juntos. Com uma síndrome, há um padrão de diferenças ou problemas. A condição é uma homenagem a um médico inglês John Langdon Down, que descreveu pela primeira vez.

A síndrome de Down varia em intensidade entre os indivíduos. A condição faz com que a aprendizagem ao longo da deficiência intelectual e atrasos de desenvolvimento. É o mais comum genética cromossômica causa de deficiência intelectual em crianças. Ele também comumente faz com que outras condições médicas, incluindo o coração e o sistema digestivo problemas.

Melhor compreensão da síndrome de Down e as intervenções precoces podem melhorar muito a qualidade de vida de crianças e adultos com essa condição, e ajudá-los a viver uma vida repleta.

Sintomas

Cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo. Problemas com a inteligência e o desenvolvimento são geralmente ligeiros a moderados. Algumas pessoas são saudáveis, enquanto outros têm problemas graves de saúde, como problemas cardíacos que estão presentes no nascimento.

Crianças e adultos com síndrome de Down têm distintas rosto e do corpo. Embora nem todas as pessoas com síndrome de Down têm os mesmos recursos, algumas das funcionalidades mais comuns incluem:

Achatado rosto e o nariz pequeno, com uma televisão ponte.
Cabeça pequena.
Pescoço curto.
A língua que tende a ficar fora da boca.
Para cima, inclinando pálpebras.
Prega de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.
Pequena, orelhas arredondadas.
Grande, mãos pequenas com uma única prega na palma da mão e dedos curtos.
Pés pequenos, com um espaço entre o primeiro e segundo dedos do pé.
Pequenos pontos brancos na parte colorida do olho chamada íris. Estas manchas brancas são chamados de Brushfield s pontos.
Curta a altura.
Tônus muscular na infância.
Articulações que estão soltos e muito flexível.

Bebês com síndrome de Down pode ser de tamanho médio, mas, normalmente, eles crescem lentamente e permanecem mais curto do que outras crianças da mesma idade.

Atrasos de desenvolvimento

Crianças com síndrome de Down demorar mais tempo para alcançar marcos de desenvolvimento, como sentar, falar e andar. Terapia ocupacional, fisioterapia e terapia de fala e linguagem podem ajudar a melhorar o funcionamento físico e da fala.

Deficiência intelectual

A maioria das crianças com síndrome de Down têm leve a moderada, deficiência cognitiva. Isso significa que eles têm problemas com a memória, a aprendizagem de coisas novas, foco e pensamento, ou a tomada de decisões que afetam sua vida cotidiana. A linguagem e o discurso são atrasadas.

Intervenção precoce e educação especial serviços pode ajudar crianças e adolescentes com síndrome de Down a alcançar seu pleno potencial. Serviços para adultos com síndrome de Down pode ajudar a viver uma vida plena.

Quando consultar um médico

A síndrome de Down geralmente é diagnosticada antes ou no nascimento. Mas se você tiver qualquer dúvida sobre sua gravidez ou o seu crescimento e desenvolvimento infantil, fale com o seu médico ou outro profissional de saúde.

Causas

As células humanas contêm, geralmente, 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par vem do esperma, o outro a partir do ovo.

A síndrome de Down resultados a partir de um incomum divisão celular envolvendo o cromossomo 21. Este invulgar divisão celular resulta em um extra total ou parcial do cromossoma 21. Este extra de material genético, que altera a forma como o corpo e o cérebro se desenvolver. Ele é responsável pelas características físicas e problemas de desenvolvimento de síndrome de Down.

Qualquer uma das três alterações genéticas podem causar a síndrome de Down:

A trissomia do cromossomo 21. Cerca de 95% do tempo, a síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21. Isso significa que a pessoa tem três cópias do cromossoma 21, em vez das habituais duas cópias. O extra do cromossomo 21 em todas as células do corpo. A trissomia do cromossomo 21 resultados de uma invulgar divisão celular durante o desenvolvimento da célula de esperma ou de óvulos.
Mosaico de síndrome de Down. Esta é uma forma rara da síndrome de Down. Pessoas com mosaico síndrome de Down têm apenas algumas células com uma cópia extra do cromossoma 21. Este mosaico de típico e células alteradas é causado por uma invulgar divisão celular depois que o óvulo foi fecundado pelo espermatozóide.
Translocação de síndrome de Down. Em um pequeno número de pessoas, a síndrome de Down pode ocorrer quando uma parte do cromossoma 21 torna-se anexado, também chamado de translocada para outro cromossomo. Isso pode acontecer antes ou durante a concepção. A pessoa que tem o costume duas cópias do cromossoma 21, mas também tem mais material genético do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo.

É herdada?

A maior parte do tempo, a síndrome de Down não é transmitida nas famílias. A condição é causada por um acaso incomum a divisão celular. Isso pode acontecer durante o desenvolvimento da célula de esperma ou de óvulo ou célula durante o início do desenvolvimento do bebê no útero.

Translocação síndrome de Down pode ser passado de pai para filho. Mas apenas um pequeno número de crianças com síndrome de Down têm translocação, e apenas alguns deles herdou de um dos pais.

Um pai pode ter uma translocação equilibrada. O pai tem alguns reorganizados de material genético do cromossomo 21 em outro cromossomo, mas sem acréscimo de material genético. Isso significa que o pai não tem sinais de síndrome de Down, mas pode passar uma translocação desequilibrada para os filhos, causando síndrome de Down nas crianças.

Fatores de risco

Alguns pais têm um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down. Fatores de risco incluem:

Maior idade. As Chances de dar à luz uma criança com síndrome de Down sobe com a idade, porque ovos mais velhos têm maior risco de incomum cromossomo divisão. O risco de ter uma criança com síndrome de Down aumenta após uma pessoa grávida de 35 anos de idade. Mas a maioria das crianças com síndrome de Down nascem para grávidas, pessoas com menos de 35 anos, porque eles têm muito mais bebês.
Ser portadores da translocação genética para a síndrome de Down. Os pais podem passar a translocação genética para a síndrome de Down para seus filhos.
Tendo tido um filho com síndrome de Down. Ambos os pais que têm uma criança com síndrome de Down e pais que têm uma translocação em si estão em maior risco de ter outra criança com síndrome de Down. Um conselheiro genético pode ajudar os pais a entender o risco de ter um segundo filho com síndrome de Down.

Complicações

Preocupações com a saúde que resultam de ter síndrome de Down pode ser leve, moderada ou grave. Algumas crianças com síndrome de Down são saudáveis, enquanto outros podem ter graves problemas de saúde. Algumas preocupações com a saúde podem se tornar mais um problema, pois a pessoa fica mais velha.

Preocupações com a saúde podem incluir:

Problemas de coração. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down nascem com algum tipo de problema cardíaco que está presente no nascimento. Estes problemas cardíacos podem ser de risco de vida e podem exigir cirurgia precocemente na infância.
Problemas com o sistema digestivo e a digestão da comida. Estômago e do intestino condições de ocorrer em algumas crianças com síndrome de Down. Estes podem incluir alterações na estrutura do estômago e intestinos. Há um maior risco de desenvolvimento de problemas digestivos, tais como bloqueio intestinal, azia, chamado doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) ou doença celíaca.
Problemas com o sistema imunológico. Devido a diferenças em seus sistemas imunológicos, as pessoas com síndrome de Down têm um risco mais elevado de desenvolver doenças auto-imunes, algumas formas de câncer e doenças infecciosas, como pneumonia.
A apnéia do sono. De tecido mole e medula espinhal alterações podem levar a obstrução das vias aéreas. Crianças e adultos com síndrome de Down têm maior risco de apnéia obstrutiva do sono.
O excesso de peso. As pessoas com síndrome de Down são mais propensos a ter excesso de peso ou obesas quando comparadas com a população em geral.
Problemas na coluna vertebral. Em algumas pessoas com síndrome de Down, com as duas vértebras no pescoço podem não como deveriam. Isso é chamado de instabilidade atlantoaxial. A condição coloca as pessoas em risco de lesões graves na medula espinhal a partir de atividades que dobrar o pescoço muito longe. Alguns exemplos de tais atividades incluem esportes de contato e passeios a cavalo.
Leucemia. Crianças com síndrome de Down têm um maior risco de leucemia.
A doença de Alzheimer. Ter síndrome de Down aumentam o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Também, demência, muitas vezes, ocorre em uma idade mais adiantada do que na população em geral. Os sintomas podem começar em torno de 50 anos de idade.
Outros problemas. A síndrome de Down também pode também ser relacionada com outras condições de saúde, tais como problemas de tireóide, problemas dentários, convulsões, infecções de ouvido e audição, e problemas de visão. Condições tais como depressão, ansiedade, autismo e déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) também pode ser mais comum.

Expectativa de vida

Ao longo dos anos, tem havido avanços nos cuidados de saúde para crianças e adultos com síndrome de Down. Devido a esses avanços, as crianças nascidas hoje com síndrome de Down são, provavelmente, para viver uma vida mais longa do que no passado. As pessoas com síndrome de Down podem esperar viver mais de 60 anos, dependendo do grau de gravidade de seus problemas de saúde.

Prevenção

Não há nenhuma maneira de evitar a síndrome de Down. Se você está em maior risco de ter uma criança com síndrome de Down ou você já tem uma criança com síndrome de Down, você pode querer falar com um conselheiro genético antes de engravidar.

Um conselheiro genético pode ajudar a compreender as suas chances de ter um filho com síndrome de Down. O conselheiro também pode explicar os testes de pré-natal que estão disponíveis e ajudam a explicar os prós e contras de testes.

Diagnóstico

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que se ofereça a opção de exames de triagem e testes de diagnóstico para a síndrome de Down para todos os que estão grávidas, não importa a idade.

Testes de rastreio pode sugerir a probabilidade ou chance de que você está carregando um bebê com síndrome de Down. Mas estes testes não podem dizer com certeza se o bebê tem síndrome de Down.
Testes de diagnóstico podem dizer com certeza se o bebê tem síndrome de Down.

O seu médico pode discutir os tipos de testes, vantagens e desvantagens, riscos e benefícios, e o significado de seus resultados. Se necessário, o seu médico pode recomendar que você falar com um conselheiro genético.

Testes de triagem durante a gravidez

Triagem para a síndrome de Down é oferecido como parte da rotina de cuidados antes do nascimento do bebê, chamado de pré-natal. Embora os testes de rastreio só para contar o risco de levar um bebê com síndrome de Down, eles podem ajudar você a tomar decisões sobre a necessidade de testes de diagnóstico.

Testes de triagem incluir o primeiro trimestre de teste combinado e integrado de teste de rastreio. O primeiro trimestre de meios sobre os três primeiros meses de gravidez.

O primeiro trimestre de teste combinado

O primeiro trimestre de teste combinado é feito em duas etapas. Estes incluem:

Teste de sangue. Este teste de sangue mede os níveis de gravidez associado a proteína plasmática-A (PAPP-A) e a hormona conhecida como a gonadotrofina coriônica humana (HCG). Níveis de PAPP-A e HCG fora da faixa padrão pode indicar um problema com o bebê.
Exame de translucência nucal teste. Durante este teste, um ultra-som é usado para medir uma área específica na parte de trás do pescoço do recém-nascido. Quando certas condições causadas por alterações cromossómicas estão presentes, mais fluido do que o habitual tende a acumular-se nesta pescoço tecido.

Usando a sua idade e os resultados do teste de sangue e ultra-som, o seu profissional de saúde ou de conselheiro genético pode estimar o risco de que seu bebê tem síndrome de Down.

Integrado de teste de rastreio

Integrado de teste de triagem é feito em duas partes durante o primeiro e segundo trimestres da gravidez. Os resultados são combinados para estimar o risco de o bebê ter síndrome de Down.

No primeiro trimestre de gravidez. Primeira parte inclui um teste de sangue para medir o PAPP-a e UM ultra-som para medir a tn.
Segundo trimestre. A tela quad mede o seu nível de sangue de quatro substâncias presentes na gravidez: alfa-fetoproteína, estriol, HCG e inibina A.

Célula de teste de DNA livre

Uma pequena quantidade de DNA é liberado da placenta em uma pessoa grávida da corrente sanguínea. Esta célula livre de DNA no sangue pode ser examinado para o extra do cromossoma 21 de material de síndrome de Down.

Para aqueles que correm o risco de ter um bebê com síndrome de Down, o teste pode ser feito a partir das 10 semanas de gravidez. Se o teste for positivo, o teste de diagnóstico geralmente é necessária para confirmar que o bebê tem síndrome de Down.

Testes de diagnóstico durante a gravidez

Se o seu teste de rastreio resultados são positivos ou incertas, ou que você está em alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, você pode considerar a mais testes para confirmar o diagnóstico. O seu profissional de saúde pode ajudar a você pesar os prós e contras destes testes.

Testes de diagnóstico que podem identificar a síndrome de Down incluem:

Biópsia de vilo corial (BVC). No CVS, as células são retiradas da placenta. As células são usadas para olhar o bebê cromossomos. Este teste geralmente é feito no primeiro trimestre, entre 10 e 14 semanas de gravidez. O risco de perda de gravidez, chamado de um aborto espontâneo, a partir de uma CVS é muito baixa.
A amniocentese. Uma amostra do fluido amniótico que envolve o bebê no útero é retirada através de uma agulha inserida no útero da mãe. Esta amostra é então usada para observar os cromossomas do bebé. Este teste geralmente é feito no segundo trimestre, após 15 semanas de gravidez. Este teste também carrega um risco muito baixo de aborto.

Casais que estão a ser tratadas para a infertilidade através de fertilização in vitro (FIV) que sabem que eles estão em maior risco de passagem em certas condições genéticas para seus filhos poderão escolher o embrião testado por alterações genéticas antes de ser implantado no útero.

Testes de diagnóstico para recém-nascidos

Um exame físico é geralmente suficiente para identificar a síndrome de Down em um bebê nas primeiras 24 horas após o nascimento. Se o seu médico pensa que o seu bebê tem síndrome de Down, o seu profissional de saúde ordens de um teste chamado cromossômica cariótipo para confirmar o diagnóstico. Usando uma amostra de sangue, este teste procura de sua criança cromossomos. Se há um extra total ou parcial do cromossomo 21 em algumas ou todas as células, o diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamento

A intervenção precoce para bebês e crianças com síndrome de Down pode fazer uma grande diferença na melhoria de sua qualidade de vida. Porque cada criança com síndrome de Down é sem igual, o tratamento vai depender de suas necessidades da criança. Também, como a criança fica mais velha e entra diferentes fases da vida, o seu filho pode precisar de cuidados diferentes ou serviços.

Para as pessoas com síndrome de Down, serviços em andamento, incluindo saúde, educação e habilidades de vida de suporte, são importantes durante toda a vida. Obter cuidados médicos de rotina e tratar de questões quando necessário, pode ajudar a manter um estilo de vida saudável.

Equipe de saúde

Se o seu filho tem síndrome de Down, que você, provavelmente, dependem de uma equipe de especialistas que podem fornecer cuidados médicos e ajudar seu filho a desenvolver habilidades tão plenamente quanto possível. Dependendo de sua necessidades da criança, sua equipe pode incluir alguns desses especialistas:

Cuidados primários em pediatria para coordenar e dar a rotina da atenção à infância.
Pediátrica especialista do coração, chamado de um cardiologista.
Pediátrica sistema digestivo especialista chamado de um gastroenterologista.
Pediátrica especialista em tratamento de hormônio de condições relacionadas com a chamada de um médico endocrinologista.
Desenvolvimento pediatra.
Pediátrica do sistema nervoso especialista chamado de um neurologista.
Pediátrica do ouvido, nariz e garganta (OTORRINOLARINGOLOGISTA) especialista.
Pediátrica oftalmologista chamado de um oftalmologista.
Audiência profissional chamado de um fonoaudiólogo.
A fala e a linguagem terapeuta chamado de uma fonoaudióloga.
Fisioterapeuta.
Terapeuta ocupacional.

Você precisará tomar decisões importantes sobre o seu tratamento infantil, serviços e educação. Construir uma equipa de profissionais de saúde, professores e terapeutas que você confia. Esses profissionais podem ajudar a encontrar recursos na sua área e explicar federal e estadual, programas para crianças e adultos com deficiências.

Você pode achar que é útil para procurar um pediatra de desenvolvimento, um especialista com conhecimentos sobre a síndrome de Down. Além disso, algumas áreas têm uma criança com síndrome de Down especialidade clínica que oferece uma gama de serviços em um só lugar. Estes especialistas dão especial atenção às necessidades e problemas que são mais comuns em pessoas com síndrome de Down. Eles podem trabalhar em conjunto com o seu principal cuidado profissional.

Adultos com síndrome de Down

Como o seu filho com síndrome de Down torna-se um adulto, as necessidades de cuidados de saúde pode mudar. Além disso geral, exames de saúde recomendado para todos os adultos, em curso de cuidados de saúde inclui a avaliação e o tratamento para as condições que são mais comuns em adultos com síndrome de Down. Você pode optar por visitar um adulto com síndrome de Down especialidade clínica, se disponível.

Condições comuns em adultos com síndrome de Down incluem:

Visão e problemas de audição.
Dental problemas.
Baixos níveis de tireóide chamada de hipotireoidismo.
Diabetes.
A doença celíaca e DRGE.
Doenças do coração, acidente vascular cerebral e o colesterol alto.
A obesidade.
A apnéia do sono.
O humor e as alterações de comportamento.
A doença de Alzheimer.
Problemas ósseos, tais como problemas de coluna, artrite e osteoporose.

Além de atender as necessidades de saúde, cuidando de sua adulto amado com síndrome de Down inclui o planejamento para as actuais e futuras necessidades de vida, tais como:

Arranjos de vida.
Social e oportunidades de lazer.
Programas de apoio e postos de trabalho.
Apoio financeiro.
Tutela.

Enfrentamento e suporte

Quando você saiba que o seu filho tem síndrome de Down, você pode experimentar uma gama de emoções. Você pode não saber o que esperar, e você não pode ter certeza da sua capacidade para cuidar de uma criança com deficiência. De informações e de suporte podem ajudar a aliviar a estas preocupações.

Considere estes passos para preparar-se e a cuidar do seu filho:

Pergunte ao seu profissional de saúde sobre os programas de intervenção precoce em sua área. Disponível na maioria dos estados nos EUA, esses programas especiais são destinados a lactentes e crianças jovens com síndrome de Down e outras deficiências. Eles geralmente começam no nascimento até aos 3 anos. Os programas de ajuda para o desenvolvimento motor, de linguagem, social e de auto-ajuda habilidades. A maioria dos programas oferecem acesso de triagem para avaliar a sua criança as necessidades e habilidades. Um Indivíduo, a Família de Plano de Serviço (IFSP) é criada a estrutura de tópicos de serviços para atender às necessidades do seu filho.
Aprender sobre opções educacionais para a escola. Dependendo de sua necessidades da criança, as opções podem incluir a freqüentar as aulas regulares, chamado de integração, o pessoal de apoio em classes regulares, classes de educação especial, ou uma combinação. Um Plano de Educação Individualizado (IEP) é um detalhadas, um documento escrito que descreve como um sistema de escola irá fornecer educação que atenda as necessidades do seu filho. Fale com o seu distrito escolar sobre como desenvolver um IEP para o seu filho.
Procurar outras famílias que têm um membro da família com síndrome de Down. A maioria das comunidades e organizações nacionais têm grupos de apoio para pais e famílias de crianças e adultos com síndrome de Down. Você também pode encontrar na internet grupos de apoio. A família e os amigos pode ser uma fonte de compreensão e apoio também.
Participar sociais e atividades de lazer. Tire um tempo para passeios em família e procure na sua comunidade para atividades sociais, tais como parque distrito programas da Special Olympics, equipes esportivas ou aulas de ballet. Estes tipos de atividades podem ajudar seu filho a se sentir parte de uma equipe e desenvolver a auto-confiança. Crianças e adultos com síndrome de Down podem desfrutar de muitos problemas sociais e atividades de lazer, apesar de alguns ajustes podem ser necessários para ajudá-los a tomar parte em atividades.
Incentivar a independência. A sua capacidade da criança pode ser diferente da de outras crianças habilidades. Mas com o seu apoio, e um pouco de prática, seu filho pode ser capaz de fazer tarefas independentes, tais como a embalagem de um almoço, tomar banho e vestir-se, cozinhar, limpar a casa, e serviço de lavandaria. Você pode fazer uma lista de verificação diária de tarefas a serem feitas no seu filho próprio. Isso provavelmente vai ajudar seu filho a se sentir mais independente e realizada.
Preparar para a transição para a vida adulta. Oportunidades de vida, de trabalho e sociais e atividades de lazer podem ser exploradas antes que a criança deixa a escola. A vida em comunidade ou grupo de casas e comunitária de emprego, programas de dia ou de trabalho após a escola requer algum planeamento prévio. Perguntar sobre oportunidades e de apoio na sua área.

As pessoas com síndrome de Down pode viver uma vida repleta. A maioria das pessoas com síndrome de Down vivem com suas famílias, em suporte de vida configurações ou de forma independente. Com o apoio necessário, a maioria das pessoas com síndrome de Down vão para as escolas regulares, ler e escrever, tomar decisões, ter amigos, desfrutar de uma vida social ativa, e têm empregos.

Sintomas e tratamento do síndrome de Down