Visão geral

Perturbações metabólicas hereditárias são condições médicas causadas por alterações em genes específicos que afetam o metabolismo. Gene diferente alterações causar diferentes tipos de perturbações metabólicas hereditárias. Estes gene alterações são mais comumente transmitida por ambos os pais. Mas, às vezes, a alteração do gene vem apenas de um dos pais, na maioria das vezes da mãe. Esses distúrbios também são chamados de erros inatos do metabolismo.

O metabolismo é o conjunto complexo de reações químicas que seu corpo usa para manter a vida. Estes incluem:

  • Tomada de energia. Enzimas especiais decompor a comida ou determinados produtos químicos, de modo que seu corpo pode usar de imediato para combustível ou armazená-los para uso posterior.
  • De fazer ou de se livrar de substâncias. Certos processos químicos fabricam substâncias que seu corpo precisa. Outros processos químicos que quebram as substâncias que seu corpo não precisa mais.

Quando estes processos não funcionam corretamente, uma desordem metabólica ocorre. Isso pode ser devido a uma enzima que é muito baixa ou ausente, ou outro problema. Perturbações metabólicas hereditárias dividem-se em diferentes grupos. Eles estão agrupados por substância afetados e se constrói muito, porque ele não pode ser discriminado ou é muito baixa ou ausente.

Sintomas

Há centenas de perturbações metabólicas hereditárias causadas por genes diferentes. Os sintomas dependem do tipo de transtorno e como é grave.

Exemplos de perturbações metabólicas hereditárias incluem:

  • A hipercolesterolemia familiar.
  • A doença de Gaucher.
  • A síndrome de Hunter.
  • Doença de Krabbe.
  • Doença da urina de xarope de bordo.
  • Metachromatic leukodystrophy.
  • Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, de acidente vascular cerebral episódios (MELAS).
  • Niemann-Pick.
  • A fenilcetonúria (PKU).
  • Porfiria.
  • Doença de Tay-Sachs.
  • A doença de Wilson.

Quando consultar um médico

Se você tem dúvidas sobre o seu crescimento e desenvolvimento infantil, ou a sua própria saúde, fale com o seu médico ou outro profissional de saúde.

Causas

Perturbações metabólicas hereditárias são causadas por alterações em genes específicos que afetam o metabolismo. Gene diferente alterações causar diferentes tipos de perturbações metabólicas hereditárias. Estes gene alterações são mais comumente transmitida por ambos os pais. Mas, às vezes, a alteração do gene vem apenas de um dos pais, na maioria das vezes da mãe. Há centenas de perturbações metabólicas hereditárias causadas por genes diferentes.

Fatores de risco

O risco de uma herança desordem metabólica é maior se um ou ambos os pais têm a alteração genética que pode causar a condição. Em alguns casos, os futuros pais podem decidir ter o teste de portador de antes da gravidez. Este teste pode identificar alguns genes alterações no pais que pode aumentar o risco de que o futuro as crianças vão ter certos tipos de perturbações metabólicas hereditárias.

Diagnóstico

Algumas perturbações metabólicas hereditárias podem ser diagnosticadas antes do nascimento. Outros podem ser diagnosticada por meio de rotina para recém-nascidos testes feitos no nascimento. Os outros são apenas identificados depois de um, criança ou adulto, mostra sintomas de um transtorno.

Para descobrir se você ou o seu filho tem uma herdadas distúrbio metabólico, você pode ter:

  • Exame físico. Você pode ter um exame físico e falar sobre a sua ou a de seu filho sintomas e história médica. Você também pode ser feita sobre qualquer história da família.
  • Testes. Exames de sangue e urina de verificação para ver como o metabolismo está trabalhando. Às vezes, outros tipos de testes que podem ser recomendados.
  • O teste genético.O teste genético pode identificar o tipo de herdou distúrbio metabólico que você ou seu filho tem. Se uma pessoa da família, tem uma herança de distúrbio metabólico, os especialistas recomendam, muitas vezes, o teste genético o aconselhamento e outros membros da família também. Em alguns casos, os futuros pais podem escolher para que o teste de portador de antes da gravidez, também chamada de preconceito de triagem. Este teste pode identificar alguns genes alterações no pais, que podem aumentar o risco de as crianças vão ter certos tipos de perturbações metabólicas hereditárias.
  • O aconselhamento genético. O aconselhamento genético pode incluir discussão de recém-nascidos ou outros testes genéticos. O aconselhamento também pode incluir informação sobre o risco de uma metabólica hereditária transtorno para os futuros filhos.
  • Especialista em exames. Certas perturbações metabólicas hereditárias podem aumentar o risco de outras condições, tais como coração, visão ou problemas de audição. Você pode ser encaminhado para outros especialistas quando necessário.

O teste genético. O teste genético pode identificar o tipo de herdou distúrbio metabólico que você ou seu filho tem. Se uma pessoa da família, tem uma herança de distúrbio metabólico, os especialistas recomendam, muitas vezes, o teste genético o aconselhamento e outros membros da família também.

Em alguns casos, os futuros pais podem escolher para que o teste de portador de antes da gravidez, também chamada de preconceito de triagem. Este teste pode identificar alguns genes alterações no pais, que podem aumentar o risco de as crianças vão ter certos tipos de perturbações metabólicas hereditárias.

Tratamento

O tratamento depende do tipo de herdou desordem metabólica e como é grave. Porque há tantos tipos de perturbações metabólicas hereditárias, o tratamento pode variar muito. Alguns exemplos de tratamentos que incluem dietas especiais, de reposição enzimática, a vitamina terapia, medicamentos e realização de transplantes de fígado. Às vezes, o cuidado começa com uma estadia no hospital. Para alguns tipos de perturbações metabólicas hereditárias, não existem tratamentos disponíveis atualmente.

Perturbações metabólicas hereditárias são raras e complexas. Dependendo do tipo e da gravidade da doença e o seu ou com a idade da criança, você pode ver vários especialistas em perturbações metabólicas hereditárias. Estes podem incluir especialistas em:

  • A genética médica.
  • A nutrição.
  • Pediatria do desenvolvimento e pediatria.
  • Sistema nervoso.
  • Endócrinas e metabólicas transtornos.
  • Coração e vasos sanguíneos.
  • Ouvido, nariz e garganta (OTORRINOLARINGOLOGISTA).
  • Os olhos e a visão.
  • Sistema digestivo.
  • Rins.

Ao longo da vida cuidados com regular de cuidados de saúde de visitas é importante cuidar de problemas no início e ajustar o tratamento conforme necessário.

Sintomas e tratamento de perturbações metabólicas hereditárias