Sintomas e tratamento de Nanismo

Visão geral

Nanismo é a baixa estatura que resulta de uma predisposição genética ou condição médica. A estatura é a altura de uma pessoa em uma posição de pé. Nanismo geralmente é definido como um adulto altura de 4 pés, 10 polegadas (147 cm) ou menos. O adulto médio altura entre as pessoas com nanismo é de 4 pés, a 1 polegada (125 cm) para as mulheres e 4 pés 4 polegadas (132 cm) para os homens.

Muitas condições médicas causar nanismo. Em geral, nanismo é dividido em duas grandes categorias:

Nanismo desproporcional. Isto é, quando algumas partes do corpo são pequenos, outros são de média ou acima da média de tamanho. Condições de causar essa categoria de nanismo ficar no caminho do desenvolvimento ósseo.
Proporcional nanismo. Isto é, quando todas as partes do corpo são pequenos para o mesmo grau e aparecer como um corpo de média estatura. Condições médicas presentes no nascimento ou que ocorrem na infância limite global de crescimento e desenvolvimento.

Algumas pessoas preferem o termo "baixa estatura" ou "povo pequeno" em vez de "anão" ou "nanismo." É importante ser sensível a preferência de alguém que tem essa condição. A baixa estatura condições não incluem familiar baixa estatura — curto altura que é considerada como uma variação típica típica desenvolvimento ósseo.

Sintomas

Sintomas — outros de baixa estatura — variam significativamente em toda a gama de nanismo condições.

Nanismo desproporcional

A maioria das pessoas com nanismo ter condições que causam baixa estatura com partes do corpo que não são do mesmo tamanho que o outro. Normalmente, isto significa que uma pessoa tem uma média de tronco muito curto membros. Mas algumas pessoas podem ter um muito curto, tronco e membros curtos. Os membros são maiores do que o resto do corpo. Nessas pessoas, a cabeça é grande em comparação com o corpo.

Quase todas as pessoas com nanismo desproporcional ter inteligência média. Em raras exceções, são geralmente devido a um fator secundário, tais como o excesso de líquido ao redor do cérebro. Isso também é conhecido como hidrocefalia.

A causa mais comum de nanismo é uma condição chamada de acondroplasia, o que faz com que desproporcionalmente baixa estatura. Esta condição geralmente resulta em:

Tamanho médio do tronco.
Curta braços e pernas, especialmente com um curto braços e coxas.
Dedos curtos, muitas vezes com uma grande separação entre o médio e o anelar.
Mobilidade limitada em cotovelos.
Uma cabeça grande em relação ao resto do corpo, com uma testa proeminente e achatada ponte do nariz.
Curvou as pernas, o que tende a piorar.
Influenciados parte inferior das costas, que piora.
Um adulto altura de 4 pés, a 1 polegada (125 cm) para as mulheres e 4 pés 4 polegadas (132 cm) para os homens.

Outra causa de nanismo desproporcional é uma condição rara chamada spondyloepiphyseal displasia congenita (SEDC).

Os sinais podem incluir:

Um tronco muito curto.
Um pescoço curto.
Reduzido braços e pernas.
A média de tamanho de mãos e pés.
Uma ampla e arredondada do peito.
Ligeiramente achatado, as maçãs do rosto.
Uma abertura no teto da boca, também chamada de fissura palatina.
Alterações no quadril estrutura que resultam em thighbones virando para dentro.
Um pé torcido ou fora de forma.
Pescoço ossos que não são estáveis.
Hunching curvatura da parte superior da coluna, que piora ao longo do tempo.
Influenciados parte inferior das costas, que piora ao longo do tempo.
Visão e problemas de audição.
A artrite e problemas articulares.
Adultos altura variando de 3 pés (91 cm) para pouco mais de 4 pés (122 cm).

Proporcional nanismo

Proporcional nanismo resultados a partir de condições médicas presentes no nascimento ou que ocorrem precocemente na infância que o limite global de crescimento e desenvolvimento. Cabeça, tronco e membros são todos pequenos, mas eles são pequenos o mesmo grau. Devido a estas condições afetam o crescimento global, o fraco desenvolvimento de um ou mais sistemas do corpo é possível.

Deficiência de hormônio de crescimento é uma justa causa comum de nanismo proporcional. Ela ocorre quando a glândula hipófise não produz o suficiente de hormônio de crescimento. Este hormônio é necessário para uma típica infância de crescimento.

Os sinais incluem:

Altura abaixo do terceiro percentil no padrão pediátrica tabelas de crescimento.
Taxa de crescimento mais lento do que o esperado para a idade.
Atraso ou não desenvolvimento sexual durante a adolescência.

Quando consultar um médico

Sintomas de nanismo desproporcional, muitas vezes, estão presentes no nascimento ou na primeira infância. Proporcional nanismo não pode ser visto em primeiro lugar. Ver seu filho, profissional de saúde se você está preocupado com o crescimento do seu filho ou o desenvolvimento global.

Causas

Mais frequentemente, nanismo é causada por gene alterações, também chamado de variantes genéticas. Em muitas crianças, devido a uma mudança casual em uma criança do gene. Mas nanismo também pode ser herdada, devido a uma variante genética em um ou ambos os pais. Outras causas podem incluir baixos níveis de hormônios e má nutrição. Às vezes, a causa de nanismo não é conhecido.

A acondroplasia

Cerca de 80% das pessoas com acondroplasia são nascidas de pais de altura média. Uma pessoa com acondroplasia, que teve dois de tamanho médio pais receberam um gene alterado relacionado à condição e um normal do gene. Uma pessoa com acondroplasia pode passar ao longo de um gene alterado relacionado à condição ou regular gene para seus filhos.

A síndrome de Turner

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas crianças do sexo feminino, os resultados quando uma cromossomos sexuais — o X cromossomo está em falta ou parcialmente em falta. Uma criança do sexo feminino herda um cromossoma X de cada um dos pais. Uma menina com síndrome de Turner tem apenas um pleno funcionamento cópia do sexo feminino cromossoma, em vez de dois.

Níveis baixos de hormonas de crescimento

Às vezes, baixos níveis de hormônios de crescimento pode ser atribuída a uma mudança genética ou de uma lesão. Mas para a maioria das pessoas com níveis baixos de hormonas, nenhuma causa é encontrada.

Outras causas

Outras causas de nanismo incluir outras condições genéticas, os baixos níveis de outros hormônios, ou a má nutrição. Às vezes, a causa não é conhecida.

Fatores de risco

Fatores de risco dependem do tipo de nanismo. Em muitos casos, uma alteração do gene relacionado com nanismo acontece de forma aleatória e não é passado de pai para filho. Se um ou ambos os pais têm nanismo, o risco de ter uma criança com nanismo sobe.

Se você quer engravidar e precisam compreender as chances do seu filho ter nanismo, fale com o seu médico sobre a obtenção de testes genéticos. Também pergunte sobre outros fatores de risco.

Complicações

Complicações de nanismo relacionados com as condições podem variar bastante, mas algumas complicações são comuns a várias condições.

Nanismo desproporcional

As características típicas do crânio, coluna vertebral e membros compartilhada pela maioria das formas de nanismo desproporcional resultar em algumas complicações comuns:

Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, tais como sentar, engatinhar e andar.
Infecções de ouvido que ocorrer um monte e risco de perda de audição.
Curvando-se das pernas.
Dificuldade em respirar durante o sono, também conhecida como a apnéia do sono.
A pressão sobre a medula espinhal na base do crânio.
O fluido Extra em todo o cérebro, também conhecido como hidrocefalia.
Necessidade de tratamento dentário.
Sério hunching ou balançando de volta com a dor nas costas ou problemas de respiração, que tende a piorar.
Estreitamento do canal na parte inferior da coluna, que coloca pressão sobre a medula espinhal e leva a dor ou dormência nas pernas. Isso é chamado de estenose espinal.
Artrite.
O ganho de peso que pode complicar articulações e coluna vertebral condições e colocar pressão sobre os nervos.

Proporcional nanismo

Com nanismo proporcional, problemas no crescimento e desenvolvimento, muitas vezes, levar a complicações com órgãos que não cresce adequadamente. Por exemplo, o coração, o que costuma ocorrer com síndrome de Turner podem afetar a saúde muito. Uma ausência de maturação sexual relacionado a ter baixos níveis de hormônio do crescimento ou síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento físico e o funcionamento social.

Gravidez

Mulheres com nanismo desproporcional pode ter problemas respiratórios durante a gravidez. Uma C-seção, é quase sempre necessária, porque o tamanho e a forma da pelve não permite para o sucesso do parto vaginal.

As percepções do público

A maioria das pessoas com nanismo prefere não ser identificada através de uma condição. Mas algumas pessoas podem se referir a si mesmos como "anões," little people" ou "pessoas de baixa estatura."

As pessoas de estatura média pode ter ideias erradas sobre as pessoas com nanismo. E o retrato de pessoas com nanismo moderna filmes muitas vezes inclui os estereótipos. Equívocos podem afetar uma pessoa de auto-estima e o limite de quão bem eles fazem na escola ou no trabalho.

Crianças com nanismo, muitas vezes, são esmiuçadas e ridicularizado pelos colegas. Porque o nanismo é relativamente raro, as crianças podem sentir como se estivessem no seu próprio. Eles podem precisar de saúde mental e o apoio dos pares para a melhor qualidade de vida.

Diagnóstico

Com o seu pediatra provavelmente irá analisar vários fatores para aprender sobre o crescimento do seu filho e descubra se o seu filho tem um nanismo relacionadas com a condição. O seu pediatra pode enviar seu filho para médicos de outras especialidades, como endocrinologia e genética. Em alguns casos, nanismo desproporcional pode ser suspeitado durante o pré-natal, ultra-som se muito curto de membros em relação ao tronco são observados.

Os testes de diagnóstico podem incluir:

As medições. Uma parte regular de um bem-bebê exame médico é a medição da altura, peso e tamanho da cabeça. Em cada visita, com o seu pediatra parcelas estas medições em um gráfico para mostrar ao seu filho a atual classificação de percentil para cada um. Isso é importante para a identificação de crescimento que não é comum, tais como atraso no crescimento ou uma cabeça grande em relação ao resto do corpo. Se todas as tendências estes gráficos são uma preocupação, pediatra do seu filho pode tomar medidas mais frequentemente.
Aparência. Muitos distintos faciais e esqueléticas características estão relacionadas a cada uma das várias nanismo condições. Como o seu filho se parece também pode ajudar com o seu pediatra e geneticista fazer um diagnóstico.
A tecnologia de imagem. O seu profissional de saúde pode ordenar os estudos de imagem, como raios-X, por causa de certas diferenças no crânio e esqueleto pode indicar a condição de que a sua criança pode ter. Vários dispositivos de imagem também pode revelar maturação tardia dos ossos, como é o caso quando os níveis de hormônio do crescimento são baixas. Uma ressonância magnética pode mostrar se a glândula pituitária ou do hipotálamo não é típico.
Testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para muitas causas genéticas de nanismo-condições relacionadas. O seu médico pode sugerir um teste para confirmar o diagnóstico. Este teste pode ajudar a gerir a doença e auxílio no planejamento familiar. Por exemplo, se o seu médico pensa que a sua filha tem síndrome de Turner, um laboratório especial de teste pode ser feito que olha para os cromossomos X nas células do sangue.
A história da família. O seu pediatra pode perguntar sobre a altura de seus irmãos, pais, avós ou outros parentes de sangue para descobrir se o valor médio de altura de sua família inclui baixa estatura.
Hormônio de testes. O seu médico pode pedir testes que medem os níveis de hormônio de crescimento ou outros hormônios que são essenciais para o crescimento e desenvolvimento infantil.

Equipa de cuidados de saúde

Algumas condições que podem causar nanismo pode causar vários problemas com o crescimento e desenvolvimento, bem como complicações médicas. Vários especialistas podem estar envolvidos na avaliação de condições específicas, fazer diagnósticos e recomendar tratamentos e prestação de cuidados. Esta equipe pode mudar, pois seu filho precisa de mudanças. Pediatra do seu filho ou família, profissional de saúde pode coordenar o cuidado.

Especialistas em sua equipe de atendimento podem incluir:

Distúrbio hormonal especialista (endocrinologista).
Ouvido, nariz e garganta (OTORRINOLARINGOLOGISTA) especialista (otorrinolaringologista).
Especialista em esqueléticas (ortopedista).
Especialista em distúrbios genéticos (médico geneticista).
Coração especialista (cardiologista).
Olho especialista (oftalmologista).
Profissional de saúde Mental, como um psicólogo ou psiquiatra.
Especialista nas condições do sistema nervoso (neurológico).
Dental especialista em corrigir problemas com os dentes de alinhamento (ortodontista).
Desenvolvimento terapeuta, que se especializa em terapia para ajudar a criança a desenvolver a idade apropriada, comportamentos, habilidades sociais e relacionamento interpessoal.
Terapeuta ocupacional, especialista em terapia para desenvolver diário de competências e o uso adaptativo de produtos que contribuem com as atividades cotidianas.

Tratamento

O objetivo do tratamento é manter você de fazer o que você quer fazer de forma independente. Mais nanismo tratamentos não aumentar a estatura, mas eles podem corrigir ou aliviar os problemas causados por complicações.

Medicamentos

Em 2021, o U.S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou vosoritide, conhecido pelo nome de marca Voxzogo, para melhorar o crescimento em crianças que têm o tipo mais comum de nanismo. Dado como um tiro, este medicamento é para crianças de 5 anos de idade e mais velhos que têm a acondroplasia e abrir placas de crescimento, de modo que eles ainda podem crescer. Em estudos, aqueles que tomaram Voxzogo cresceu uma média de 0,6 cm (1,6 cm). Pergunte ao seu médico e geneticista sobre os potenciais riscos e benefícios.

Outros medicamentos para tratar a nanismo estão sendo estudados.

A terapia hormonal

Para as pessoas com nanismo devido aos baixos níveis de hormônios de crescimento, o tratamento com cenas de uma versão sintética do hormônio pode aumentar a altura final. Na maioria dos casos, as crianças recebem injeções diárias por vários anos, até atingirem um máximo de adultos de altura, muitas vezes, dentro da média do adulto para a sua família.

O tratamento pode continuar durante toda a adolescência e início da idade adulta para se atingir o desenvolvimento. Algumas pessoas podem precisar de terapia ao longo da vida. Outros relacionados com hormonas, pode ser adicionado ao tratamento, se os seus níveis também são baixos.

Tratamento para meninas com síndrome de Turner também requer estrogênio e relacionados com a terapia hormonal para iniciar a puberdade e levar para adultos, desenvolvimento sexual. A terapia de reposição estrogênica, geralmente, continua até a idade média da menopausa.

Dando hormônios de crescimento para crianças com acondroplasia não aumentar a média final de adultos altura.

Cirurgia

Procedimentos cirúrgicos que podem corrigir problemas em pessoas com nanismo desproporcional incluem:

Corrigindo a direção, os ossos crescem em.
Estabilização e da correção da forma da coluna vertebral.
Aumentar o tamanho da abertura nos ossos da coluna vertebral, chamados vértebras, para aliviar a pressão sobre a medula espinhal.
A colocação de um shunt para remover muito líquido ao redor do cérebro — também conhecido como hidrocefalia — se que ele ocorre.

Algumas pessoas com nanismo escolher submeter-se a cirurgia chamado extended membro de alongamento. Este procedimento é controversa porque há riscos. Aqueles com nanismo são convidados a esperar para decidir sobre o membro alongamento até que eles tiverem idade suficiente para participar na decisão. Esta abordagem é recomendada devido ao estresse emocional e físico envolvido com vários procedimentos.

Curso cuidados com a saúde

Checkups regulares e cuidados contínuos por um profissional de saúde familiarizados com nanismo pode fazer da qualidade de vida melhor. Porque há uma variedade de sintomas e complicações, as condições são gerenciados como eles acontecem, tais como testes e tratamento para infecções de ouvido, estenose espinal ou apnéia do sono.

Adultos com nanismo deve continuar a ser monitorada e tratada para as condições que ocorrem ao longo da vida.

Estilo de vida e remédios caseiros

Fale com o seu pediatra ou especialista sobre o at-home care. Questões críticas para as crianças com nanismo desproporcional incluem:

Assentos de carro. Use um assento de carro infantil com empresa de costas e pescoço oferece suporte. Continuar a utilizar um assento de carro com a traseira virada para a direção de maior peso e altura possível, e além do recomendado limite de idade.
Portadores infantis e equipamentos de jogo. Ficar longe do bebê dispositivos, tais como balanços, carrinhos de criança do guarda-chuva, carregando fundas, jumper bancos e mochila transportadoras — que não suportam o pescoço ou que a curva a de volta para a C forma.
Amplo de cabeça e pescoço e de suporte. Suporte de cabeça e pescoço e, quando a criança está sentada. Mantenha a cabeça, pescoço e parte superior das costas em um ambiente seguro e estável posição. Preenchimento pode ajudar a fornecer a posição certa e suporte.
Complicações. Assista o seu filho para sinais de complicações, como infecções de ouvido ou apnéia do sono.
A postura. Promover a boa postura, proporcionando um travesseiro para a parte inferior das costas e apoio para pés quando a criança está sentada.
Dieta saudável. Começar de hábitos alimentares saudáveis cedo para ficar longe de problemas com ganho de peso posterior.
Atividades saudáveis. Pedimos a participação em atividades recreativas que são certo para o seu filho, conforme recomendado pela equipe de saúde, tais como nadar ou andar de bicicleta. Mas ficar longe de esportes que envolvem colisão ou impacto, como futebol, luta livre, mergulho e ginástica.

Enfrentamento e suporte

Se o seu filho tem nanismo, você pode tomar várias medidas para ajudá-los a lidar com desafios e fazer o que eles precisam fazer de forma independente:

Procurar ajuda. A organização sem fins lucrativos Pessoas Pouco of America oferece apoio social, informações sobre condições, a defesa de oportunidades e recursos. Muitas pessoas com nanismo ficar envolvidos nesta organização ao longo de suas vidas.
Alterar a sua casa. Fazer alterações em sua casa, como colocar projetado especialmente extensões de interruptores de luz, a instalação de mais baixa corrimãos em escadas e a substituição de maçanetas das portas com sistema de alavancas. A Pouco as Pessoas da América do site fornece links para empresas que vendem adaptável produtos, tais como tamanho-mobiliário adequado e diárias do agregado familiar ferramentas.
Fornecer pessoal adaptativa ferramentas. As actividades diárias e o auto-cuidado pode ser um problema com o limitado braço de alcance e de problemas com o uso das mãos. A Pouco as Pessoas da América do site fornece links para empresas que vendem adaptativo de produtos pessoais e vestuário. Um terapeuta ocupacional também pode ser capaz de recomendar ferramentas apropriadas para usar em casa ou na escola.
Conversa com educadores. Falar com os professores e outros na escola do seu filho sobre o que o nanismo é. Diga-lhes como ele afeta o seu filho, que precisa de sua criança pode ter em sala de aula e como a escola pode ajudar a atender a essas necessidades.
Falar sobre provocações. Pedimos o seu filho a falar com você sobre os sentimentos. Prática de como responder a diferenciação de perguntas e provocações. Se o seu filho diz-lhe que o bullying acontece na escola, procurar a ajuda do professor do seu filho, diretor ou conselheiro de orientação escolar. Também, peça uma cópia do da escola de política sobre o bullying.

Preparando-se para o seu compromisso

Como você saber se o seu filho tem nanismo depende de como ela afeta o desenvolvimento. Nanismo desproporcional normalmente é visto no nascimento ou logo no início da infância. Proporcional nanismo podem não ser diagnosticados até mais tarde na infância ou a adolescência se o seu filho não está a crescer a uma taxa esperada.

Bem-bebê visitas e anual de exames

É importante levar o seu filho para todos os agendada regularmente bem-bebê visitas e consultas anuais ao longo da infância. Estas visitas são uma oportunidade para seu filho, profissional de saúde para acompanhar o crescimento, nota atrasos no crescimento esperado e encontrar outros problemas em outras áreas da saúde e do desenvolvimento.

Perguntas de seu filho o profissional de saúde pode solicitar incluem:

Que preocupações você tem sobre o crescimento do seu filho ou de desenvolvimento?
Como bem o seu filho comer?
É o seu filho a atingir determinadas metas de desenvolvimento, tais como rolar, levantar, sentar, engatinhar, andar ou falar?
São outros membros da família, muito curto ou ter outros experimentaram atrasos de crescimento?
Você tem seu filho altura marcado em uma medição de gráfico que você trouxe com você?
Você tem fotos de seu filho em várias idades que você trouxe com você?

Conversando com os profissionais de saúde sobre nanismo

Se a sua família, profissional de saúde ou o pediatra acha que o seu filho mostra sinais de nanismo, você pode querer perguntar a estas perguntas:

Quais os testes de diagnóstico são necessários?
Quando será que vamos aprender os resultados dos testes?
O que os especialistas deveríamos ver?
Como vai você ecrã para condições ou complicações que são comumente relacionadas com o tipo de nanismo que afetam o meu filho?
Como vai você ver o meu filho a saúde e o desenvolvimento?
Você pode sugerir materiais educativos e de apoio local de serviços para o nanismo?

Preparando-se para estas perguntas podem ajudar você a aproveitar o seu tempo de compromisso.