Visão geral

Cerebral malformações cavernosas (CCMs) são grupos de bem embalado, irregulares, pequenos vasos sanguíneos, com paredes finas. Eles podem estar presentes no cérebro ou na medula espinhal. Os vasos contêm lento sangue que normalmente é coagulado. Mcd parecem pequenas amoras. Em algumas pessoas, CCMs pode causar vazamento de sangue para o cérebro ou a medula espinhal.

Mcd variam em tamanho. Muitas vezes, eles são menos do que metade de uma polegada (1 centímetro). A maioria dos CCMs são esporádicos. Isso significa que o CCM ocorre como uma única malformação cavernosa e não há uma história da família. Mas cerca de 20% dos CCMs afetam as pessoas de uma mesma família. Estes são conhecidos como familiares CCMs. Familiares CCMs são relacionados a uma alteração genética transmitida através da família. Pessoas com familiares CCMs geralmente têm várias malformações cavernosas.

Um CCM é um dos vários tipos de malformações vasculares cerebrais que contêm irregular vasos sanguíneos. Outros tipos de malformações vasculares incluem:

  • Malformação arteriovenosa (MAV).
  • Fístula arteriovenosa Dural.
  • Desenvolvimento anomalia venosa (DVA).
  • Capilar telangiectasia.

Para as pessoas que têm a forma esporádica, é comum ter um DVA e um CCM.

Mcd pode causar vazamento de sangue e levar a um sangramento no cérebro ou na medula espinhal, conhecidas como uma hemorragia. Cérebro, hemorragias podem causar muitos sintomas, como convulsões.

Dependendo da localização, CCMs também pode causar o curso-como sintomas, tais como problemas com a circulação ou a sensação nas pernas e por vezes os braços. Mcd também pode causar intestino e bexiga sintomas.

Sintomas

Cerebral malformações cavernosas (CCMs) pode não causar sintomas. Às vezes, quando o CCM ocorre na superfície exterior do cérebro, que pode causar convulsões.

E CCMs encontrados em outras áreas pode ter uma variedade de sintomas. Estes incluem CCMs, na medula espinhal, o tronco cerebral vinculação a medula espinhal e o cérebro, e os gânglios basais no interior do cérebro. Por exemplo, sangramento na medula espinhal podem causar intestino e bexiga sintomas ou problemas com a circulação ou a sensação nas pernas ou braços.

Geralmente, os sintomas de CCMs podem incluir:

  • Convulsões.
  • Fortes dores de cabeça.
  • Fraqueza nos braços ou pernas.
  • Dormência.
  • Problemas com a fala.
  • Ruim de memória e de atenção.
  • Problemas de equilíbrio e de passeio.
  • Alterações na visão, como visão dupla.

Os sintomas podem piorar com o tempo, com repetidas hemorragias. O sangramento pode acontecer de novo logo depois da primeira sangria ou muito mais tarde. Em algumas pessoas, uma repetição de purga pode nunca ocorrer.

Quando consultar um médico

Procurar ajuda médica imediatamente se tiver quaisquer sintomas de um ataque. Também obter ajuda médica imediata se você tem sintomas que sugerem um cerebral, malformação cavernosa ou hemorragia cerebral.

Causas

Mais cerebrais, malformações cavernosas (CCMs) são conhecidos como a "forma esporádica." Eles ocorrem como uma única malformação sem qualquer história familiar. A forma esporádica, muitas vezes, tem associado um desenvolvimento anomalia venosa (DVA), que é irregular veia com uma vassoura-de-bruxa de aparência.

No entanto, cerca de 20% das pessoas com um CCM é genética formulário. Este formulário é transmitida nas famílias, conhecido como familiar malformação cavernosa síndrome. Os povos com este formulário pode ter membros da família com CCMs, na maioria das vezes com mais de uma malformação. O diagnóstico pode ser confirmado por um teste genético que requer um exame de sangue ou uma amostra de saliva. O teste genético é frequentemente recomendada para pessoas que tenham:

  • Evidências ressonância magnética de vários CCMs, sem uma direcção geral de viação.
  • A história de uma família de CCMs.

A radiação para o cérebro ou a medula espinhal também pode resultar em CCMs dentro de 2 a 20 anos depois. Outras raras síndromes podem ser associados com o CCM.

Fatores de risco

Mais cerebrais, malformações cavernosas (CCMs) têm nenhuma causa clara. Mas a forma que é transmitida através das gerações, pode causar vários CCMs, tanto para começar com o passar do tempo.

Até à data, a investigação identificou três alterações genéticas responsáveis por malformações cavernosas transmitida através da família. Quase todos os casos familiares de malformações cavernosas foram rastreados através dessas alterações genéticas.

Familiares CCMs são passados em família, através de uma alteração em um desses genes:

  • KRIT1, também chamado de CCM1.
  • CCM2.
  • PDCD10, também chamado de CCM3.

Esses genes são responsáveis por afetar o leakiness de vasos sanguíneos e as proteínas que mantêm as células de vasos sanguíneos juntos.

Complicações

As complicações mais graves da cerebrais, malformações cavernosas (CCMs) - tronco a partir de repetidas hemorragias, conhecido como hemorragias. CCMs que sangrar mais e mais uma vez pode causar um acidente vascular cerebral hemorrágico e provocar danos no sistema nervoso.

O sangramento é mais provável retorno em pessoas com antes de hemorragias. O sangramento também é mais provável que volte a acontecer com Mcd localizado no tronco cerebral.

Diagnóstico

Muitas vezes as pessoas com cerebral malformações cavernosas (CCMs) não ter quaisquer sintomas. Um CCM pode ser encontrado como resultado de imagens do cérebro para outra condição. Às vezes, sintomas específicos podem pedir o seu profissional de saúde para fazer mais testes.

Testes

Dependendo de qual a condição de suspeita, o seu médico pode pedir exames para confirmar CCMs ou para identificar ou descartar outras condições relacionadas. Você pode ter testes de imagem para procurar por alterações nos vasos sanguíneos. O seu médico também pode pedir testes se você já tiver sido diagnosticado com um CCM e novos sintomas. Os testes podem mostrar se há sangramento ou novo Mcd.

  • Imagens de ressonância magnética (MRI). Neste teste, uma imagem detalhada é feita de seu cérebro ou da coluna vertebral. Às vezes, um corante de contraste é injetado em uma veia no braço.
  • O teste genético. Se você tem um histórico familiar da doença, o aconselhamento genético e de sangue ou saliva testes podem ajudar a encontrar o gene alterações relacionadas com Mcd.

Tratamento

Cerebral malformações cavernosas (CCMs), são tratados por especialistas. Eles podem incluir:

  • Médicos formados no cérebro e no sistema nervoso condições, conhecido como neurologistas e cerebrovascular neurologistas.
  • Médicos formados no cérebro e no sistema nervoso cirurgia, conhecida como neurocirurgiões.
  • Médicos formados em imagens do cérebro, conhecida como neuroradiologists.

Médicos formados em outras especialidades também podem estar envolvidos em seu tratamento.

A sua equipa de profissionais de saúde opiniões de seus sintomas e exames de imagem para decidir sobre um plano de tratamento. A equipa de saúde pode recomendar acompanhando de perto o malformação cavernosa é recomendado. Ou a sua equipa de saúde pode recomendar a remoção ou tratamento da malformação cavernosa. Existem várias opções para o tratamento de uma malformação cavernosa cirurgicamente. E a pesquisa está olhando para medicamentos que podem reduzir o risco de sangramento.

Se você tiver convulsões relacionadas com uma malformação cavernosa, que podem ser prescritos medicamentos para parar os ataques.

Se o seu plano de tratamento inclui cirurgia, mais avançadas tecnologias de processamento de imagens pode ser útil. Você pode ter uma ressonância magnética funcional, que mede o fluxo de sangue na ativa partes do cérebro. Outra opção é tractograa, que cria um mapa do cérebro para fazer a cirurgia o mais segura possível.

O outlook cerebral malformações cavernosas depende de muitos fatores, incluindo tamanho, crescimento e se eles causam sintomas. Alguns CCMs não causar quaisquer sintomas, enquanto outros podem causar hemorragias graves no cérebro.

Potencial de tratamentos futuros

Especialistas estão examinando usando tecnologia de imagem para melhorar as previsões do curso da doença em algumas pessoas. Eles também estão olhando para uso de imagem para obter mais informações sobre um determinado indivíduo, do estado de doença. Essas tecnologias incluem imagens através de quantitativos susceptibilidade de mapeamento e permeabilidade criação de imagens usando dynamic contrast-enhanced ressonância magnética.

Vários medicamentos estão sendo testadas em ensaios clínicos para ver se medicamentos específicos — em vez de cirurgia — pode reduzir a chance de sangramento mais. Fale com o seu profissional de saúde de que os ensaios clínicos podem estar disponíveis para você.

Preparando-se para o seu compromisso

Consulte o seu profissional de saúde se você tiver quaisquer sintomas que o preocupam. Se um cerebral, malformação cavernosa é suspeita, um encaminhamento para um especialista experiente pode oferecer o melhor resultado.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o compromisso, e o que esperar de um profissional de saúde.

O que você pode fazer

  • Manter uma detalhada sintomas de calendário. Cada vez que um sintoma ocorre, anote o tempo, o que você experimentou e quanto tempo durou.
  • Anote a chave de informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
  • Levar um membro da família ou um amigo. Às vezes pode ser difícil lembrar-se de todas as informações fornecidas durante um compromisso. Alguém que vem com você pode se lembrar de algo que você tenha perdido ou esquecido.
  • Trazer qualquer recentes varreduras do cérebro em um CD para a sua nomeação.

Também, se você já experimentou crises, o seu médico pode querer fazer perguntas, de alguém que testemunhou. É comum não estar ciente de tudo o que acontece quando você tiver uma convulsão.

Anote perguntas a fazer ao seu profissional de saúde

Preparar uma lista de perguntas para ajudar você a fazer a maior parte do seu tempo. Lista de suas questões, de mais importante para o menos importante. Aqui estão alguns exemplos de perguntas para perguntar.

Perguntas gerais

  • Quantas malformações cavernosas eu tenho?
  • Onde está, ou onde eles estão localizados?
  • Que funções a área ou áreas do cérebro executa?
  • Eu deveria ter testes genéticos?
  • Deve meus filhos ou qualquer outra pessoa na minha família ser testado?

De gestão e de observação

  • Quantas vezes eu vou precisar de acompanhamento de testes?
  • Quantas vezes vou seguir com você?

A cirurgia para remover uma malformação

  • Quanto tempo é a estimativa de que eu estaria na cirurgia?
  • Quanto tempo demora uma cirurgia de recuperação costuma tomar?
  • Quanto tempo devo ficar no hospital?

Cirúrgico de fundo

  • Quantas CCMs você já viu, e como muitos têm tratado?
  • A sua instituição tem um cerebrovascular prática da especialidade?

Outras perguntas podem ser úteis para as suas necessidades. A Aliança para a Cura de Malformação Cavernosa oferece lista com sugestões de perguntas.

Não hesite em fazer perguntas durante a sua nomeação, se não compreender algo.

O que esperar do seu médico

É provável que você seja solicitado um número de questões:

  • Quando você começou a experimentar sintomas? Por exemplo, quando fez dores de cabeça, convulsões, hemorragia ou fraqueza nos braços ou pernas começar? Quando você começar a ter problemas com a visão, o equilíbrio, a fala, a memória ou a atenção?
  • Fazer os seus sintomas vêm e vão, ou eles estão presentes o tempo todo?
  • Fazer os seus sintomas parecem ser desencadeada por certos eventos ou condições?

O que você pode fazer, entretanto,

Certas condições e atividades podem desencadear convulsões, portanto ele pode ser útil para:

  • Não beba demasiado álcool.
  • Não usar nicotina.
  • Durma o suficiente.
  • Reduzir o estresse.
Sintomas e tratamento de malformações Cavernosas