Imunodeficiências primárias

Visão geral

Imunodeficiências primárias transtornos — também chamado de primário-imunes ou imunodeficiências primárias — enfraquecer o sistema imunológico, permitindo a infecções e outros problemas de saúde que ocorrem mais facilmente.

Muitas pessoas com imunodeficiências primárias são nascidos de que falta alguma do corpo defesas imunes ou com o sistema imunológico não está funcionando corretamente, o que os deixa mais suscetíveis aos germes que podem causar infecções.

Até agora, os investigadores identificaram mais de 300 formas de imunodeficiência primária transtornos. Algumas formas são tão leves que pode passar despercebida até a idade adulta. Outros tipos são graves o suficiente que eles são descobertos, logo após uma afetados nascimento do bebê.

Os tratamentos podem melhorar o sistema imunológico em muitos tipos de imunodeficiências primárias transtornos. A pesquisa está em andamento, levando a melhores tratamentos e melhoria de qualidade de vida para as pessoas com a condição.

Sintomas

Um dos sinais mais comuns de imunodeficiência primária é ter infecções que são mais freqüentes, mais duradouras ou mais difícil de tratar do que são as infecções de alguém com um típico sistema imunológico. Você também pode obter infecções que uma pessoa com um sistema imunológico saudável, provavelmente não conseguiria (infecções oportunistas).

Sinais e sintomas diferentes dependendo do tipo de imunodeficiência primária transtorno, e eles variam de pessoa para pessoa.

Sinais e sintomas de imunodeficiência primária podem incluir:

  • Frequente e recorrentes de pneumonia, bronquite, sinusite, infecções de ouvido, infecções, meningite e infecções de pele
  • Inflamação e infecção dos órgãos internos
  • Doenças do sangue, tais como baixa contagem de plaquetas ou anemia
  • Problemas digestivos, tais como cólicas, perda de apetite, náuseas e diarréia
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento
  • Doenças auto-imunes, tais como lúpus, artrite reumatoide, diabetes tipo 1

Quando consultar um médico

Se você ou seu filho tiver freqüente, recorrente ou de infecções graves ou infecções que não respondem aos tratamentos, falar a seu fornecedor do cuidado de saúde. O diagnóstico precoce e o tratamento primário de deficiências imunológicas podem evitar infecções que podem causar problemas a longo prazo.

Causas

Muitos imunodeficiência primária transtornos são herdadas — passado de um ou ambos os pais. Problemas no código genético, que atua como um modelo para produzir as células do corpo (DNA) fazer com que muitas dessas sistema imunológico defeitos.

Existem mais de 300 tipos de imunodeficiências primárias transtornos, e os pesquisadores continuam a se identificar mais. Eles podem ser classificados em seis grupos, de acordo com a parte do sistema imunológico é afetado:

  • Células B (anticorpo) deficiências
  • Célula T deficiências
  • Combinação B e células T de deficiências
  • Com defeito fagócitos
  • Complemento deficiências
  • Desconhecida (idiopática)

Fatores de risco

O único factor de risco conhecido é ter uma história familiar de imunodeficiência primária transtorno, o que aumenta o risco de ter a doença.

Se você tiver um tipo de imunodeficiência primária transtorno, talvez você queira procurar o aconselhamento genético se você planeja ter uma família.

Complicações

Complicações causadas por uma imunodeficiência primária transtorno variam dependendo do tipo que você tem. Eles podem incluir:

  • Infecções recorrentes
  • Doenças auto-imunes
  • Danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou digestivo
  • Crescimento lento
  • Aumento do risco de câncer
  • A morte de infecção grave

Prevenção

Porque imunológica primária transtornos são causados por alterações genéticas, não há nenhuma maneira de impedi-los. Mas quando você ou o seu filho tem um sistema imunológico enfraquecido, você pode tomar medidas para evitar infecções:

  • Pratique boas normas de higiene. Lave as mãos com sabão após usar o banheiro e antes de comer.
  • Cuidar de seus dentes. Escovar os dentes pelo menos duas vezes por dia.
  • Comer direito. Uma dieta saudável e equilibrada pode ajudar a prevenir infecções.
  • Ser fisicamente ativo. Ficar em forma é importante para a sua saúde geral. Pergunte ao seu médico quais as atividades que são apropriadas para você.
  • Durma o suficiente. Tente dormir e acordar no mesmo horário diariamente, e obter o mesmo número de horas de sono a cada noite.
  • Gerir o stress. Alguns estudos sugerem que o estresse pode dificultar o seu sistema imunológico. Manter a tensão na seleção com a massagem, yoga, meditação, biofeedback ou hobbies. Descubra o que funciona para você.
  • Evitar a exposição. Fique longe de pessoas com resfriados ou outras infecções e evitar as multidões.
  • Pergunte ao seu médico sobre vacinação. Descubra quais os que você deve ter.

Imunodeficiências primárias

Diagnóstico

O seu médico irá perguntar sobre o seu histórico de doenças e se os parentes próximos têm uma herança distúrbio no sistema imunológico. O seu médico também irá realizar um exame físico.

Testes utilizados para diagnosticar um distúrbio imune incluem:

  • Exames de sangue.Exames de sangue podem determinar se tem níveis típicos de infecção de combate a proteínas (imunoglobulinas) no seu sangue e medir os níveis de células sanguíneas e células do sistema imunológico. Tendo números de determinadas células no sangue que estiver fora da faixa padrão pode indicar um sistema imunológico defeito. Exames de sangue também pode determinar se o seu sistema imunitário está a responder correctamente e a produção de proteínas que identificar e matar os invasores estrangeiros, tais como bactérias ou vírus (anticorpos).
  • O teste pré-natal.Pais que têm uma criança com imunodeficiência primária transtorno pode ser testado para certas imunodeficiência transtornos durante a gravidez futura. Amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que vai se tornar a placenta (cório) são testadas para problemas. Em alguns casos, o teste de DNA é feito para verificar se há um defeito genético. Resultados do teste de tornar possível preparar-se para o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

Exames de sangue. Exames de sangue podem determinar se tem níveis típicos de infecção de combate a proteínas (imunoglobulinas) no seu sangue e medir os níveis de células sanguíneas e células do sistema imunológico. Tendo números de determinadas células no sangue que estiver fora da faixa padrão pode indicar um sistema imunológico defeito.

Exames de sangue também pode determinar se o seu sistema imunitário está a responder correctamente e a produção de proteínas que identificar e matar os invasores estrangeiros, tais como bactérias ou vírus (anticorpos).

O teste pré-natal. Pais que têm uma criança com imunodeficiência primária transtorno pode ser testado para certas imunodeficiência transtornos durante a gravidez futura. Amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que vai se tornar a placenta (cório) são testadas para problemas.

Em alguns casos, o teste de DNA é feito para verificar se há um defeito genético. Resultados do teste de tornar possível preparar-se para o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

Tratamento

Tratamentos para as imunodeficiências primárias envolvem a prevenção e o tratamento de infecções, impulsionar o sistema imunológico, e tratar a causa subjacente do problema imunológico. Em alguns casos, principal distúrbios imunológicos estão ligados a uma doença grave, tal como uma desordem auto-imune ou câncer, que também precisa ser tratada.

Gerenciamento de infecções

  • No tratamento de infecções. Infecções requerem rápida e tratamento agressivo com antibióticos. O tratamento pode exigir um longo curso de antibióticos do que é habitualmente prescrito. Infecções que não respondem, podem necessitar de hospitalização e intravenosa (IV) de antibióticos.
  • Prevenção de infecções. Algumas pessoas precisam de longo prazo de antibióticos para prevenir infecções respiratórias e danos irreversíveis aos pulmões e ouvidos. Crianças com imunodeficiência primária pode não ser capaz de ter as vacinas contendo vírus vivo, tais como oral poliomielite e sarampo-caxumba-rubéola.
  • Terapia de imunoglobulina. Imunoglobulina consiste de anticorpos, as proteínas necessárias para o sistema imunológico a combater infecções. Ele pode ser injetado em uma veia através de uma via intravenosa (IV) ou inserido sob a pele (subcutânea de infusão). o tratamento é necessário, a cada poucas semanas, e subcutâneo da infusão, é necessária uma ou duas vezes por semana.

Tratamento para reinstituir o sistema imunológico

  • Transplante de células-tronco.Transplante de células-tronco oferece uma cura definitiva para diversas formas de risco de vida da imunodeficiência. As células estaminais normais são transferidos para a pessoa com imunodeficiência, o que resulta em um normalmente funcionamento do sistema imunológico. Células-tronco podem ser obtidas através de medula óssea, ou eles podem ser obtidos a partir de uma placenta no parto (de sangue de cordão umbilical bancário). A célula-tronco de um doador, geralmente um dos pais ou outro parente próximo — deve ter tecidos do corpo que são uma estreita biológicos correspondem às da pessoa com imunodeficiência primária. Mesmo com uma boa partida, no entanto, transplantes de células-tronco não é sempre que funciona. O tratamento muitas vezes requer que o funcionamento das células imunológicas ser destruído com quimioterapia ou radioterapia antes do transplante, deixando o transplante destinatário, temporariamente, mesmo mais vulneráveis à infecção.
  • A terapia genética. Este tipo de tratamento envolve a retirada de células-tronco da pessoa com imunodeficiência primária, corrigindo o gene nas células e, em seguida, retornar o valor corrigido de células-tronco de volta para a pessoa através de uma infusão intravenosa. Com a terapia genética, não é necessário encontrar um doador adequado, como o da própria pessoa células são utilizadas. Atualmente, este tratamento é usado para tratar apenas algumas imunodeficiências primárias, mas os ensaios clínicos estão em andamento para muitos outros tipos.

Transplante de células-tronco. Transplante de células-tronco oferece uma cura definitiva para diversas formas de risco de vida da imunodeficiência. As células estaminais normais são transferidos para a pessoa com imunodeficiência, o que resulta em um normalmente funcionamento do sistema imunológico. Células-tronco podem ser obtidas através de medula óssea, ou eles podem ser obtidos a partir de uma placenta no parto (de sangue de cordão umbilical bancário).

A célula-tronco de um doador, geralmente um dos pais ou outro parente próximo — deve ter tecidos do corpo que são uma estreita biológicos correspondem às da pessoa com imunodeficiência primária. Mesmo com uma boa partida, no entanto, transplantes de células-tronco não é sempre que funciona.

O tratamento muitas vezes requer que o funcionamento das células imunológicas ser destruído com quimioterapia ou radioterapia antes do transplante, deixando o transplante destinatário, temporariamente, mesmo mais vulneráveis à infecção.

Dependendo do tipo de transtorno, o tratamento pode envolver outras terapias, incluindo a terapia de reposição enzimática ou o transplante de timo, um órgão localizado atrás do esterno (osso esterno), que produz células T.

Enfrentamento e suporte

A maioria das pessoas com imunodeficiência primária pode ir para a escola e o trabalho como todos os outros. Ainda, você pode se sentir como se ninguém entende o que é viver com a constante ameaça de infecções. Falando para alguém que enfrenta desafios semelhantes pode ajudar.

Pergunte ao seu médico se existem grupos de apoio na área para as pessoas com imunodeficiência primária ou para os pais de crianças com a doença. A Deficiência Imunológica Fundação tem um ponto de apoio do programa, bem como informações sobre como viver com imunodeficiência primária.

Preparando-se para o seu compromisso

Você provavelmente vai começar por ver o seu médico de família ou médico. Você pode, em seguida, ser encaminhado a um médico especialista em distúrbios do sistema imunológico (imunologista).

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

  • Anote sintomas, incluindo as que podem parecer sem relação ao motivo para o seu compromisso, e quando eles começaram.
  • Trazer cópias dos registros de internações hospitalares e médicas, resultados de teste, incluindo raios-X, resultados dos testes de sangue e de cultura de resultados.
  • Peça aos membros da família sobre a história médica da família, inclusive se alguém foi diagnosticado com imunodeficiência primária, ou se a sua família tem bebês ou crianças, que morreu de causas desconhecidas.
  • Faça uma lista de medicamentos, vitaminas e suplementos que você ou o seu filho toma, incluindo doses. Se possível, lista de todas as prescrições antibióticas e as dosagens que você ou seu filho tem tomado nos últimos meses.
  • Escrever perguntas para fazer ao seu médico.

Peça a um membro da família ou amigo para ir com você, se possível, para ajudar você a lembrar as informações que você está dado.

Para imunodeficiência primária, perguntas para fazer ao seu médico incluem:

  • Qual a causa mais provável para estes sintomas?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que testes são necessários? Faça estes testes exigem preparação especial?
  • Qual é o prognóstico?
  • Que tratamentos estão disponíveis, e o que você recomendaria?
  • Eu tenho outros problemas de saúde, como faço para gerenciá-los juntos.
  • Há alternativas para a principal abordagem do que você está sugerindo?
  • Existem restrições de atividade?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer perguntas, também.

O que esperar do seu médico

O seu médico ou o médico do seu filho é provável que algumas perguntas, incluindo:

  • Quando começaram os sintomas?
  • Tem sintomas, foram contínuas ou ocasionais?
  • Quantas infecções você ou o seu filho teve durante o ano passado?
  • Quanto tempo estas infecções costumam durar?
  • O uso de antibióticos, geralmente, limpar a infecção?
  • Quantas vezes seu filho tomado antibióticos durante o último ano?
Sintomas e tratamento de imunodeficiências Primárias