Sintomas e tratamento de Ehlers-Danlos, síndrome de

Visão geral

Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os seus tecidos conjuntivos — principalmente a pele, as articulações e paredes dos vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e outras substâncias que dão força e elasticidade para as estruturas subjacentes em seu corpo.

As pessoas que têm de Ehlers-Danlos, síndrome geralmente têm muito articulações flexíveis e elásticos, a pele frágil. Isso pode se tornar um problema se você tiver um ferimento que exige pontos, porque a pele muitas vezes não é forte o suficiente para mantê-los.

Uma forma mais grave da doença, chamado vascular de Ehlers-Danlos, pode causar as paredes dos vasos sanguíneos, intestino, útero ou ruptura. Porque vascular de Ehlers-Danlos, síndrome pode ter sérias complicações possíveis da gravidez, você pode querer falar com um conselheiro genético antes de iniciar uma família.

Sintomas

Há muitos tipos diferentes de Ehlers-Danlos, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem:

• Demais articulações flexíveis. Porque o tecido conectivo que mantém as articulações em conjunto é mais solto, suas uniões podem mover-se muito além da faixa normal de movimento. Dor nas articulações e deslocamentos são comuns.
• Elástico da pele. Enfraquecido tecido conjuntivo permite que a sua pele para alongar muito mais do que o habitual. Você pode ser capaz de puxar uma pitada de pele até longe de seu corpo, mas ele se encaixará bem no lugar quando você deixar de ir. A sua pele pode também sentir-se excepcionalmente suave e aveludada.
• A pele frágil. A pele danificada, muitas vezes, não cicatrize bem. Por exemplo, os pontos são usados para fechar uma ferida, muitas vezes, vai rasgar e deixar um vazio cicatriz. Essas cicatrizes podem olhar fino e crinkly.

A severidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa e depende do tipo específico de Ehlers-Danlos que você tem. O tipo mais comum é chamado de hypermobile de Ehlers-Danlos.

Vascular de Ehlers-Danlos, síndrome de

As pessoas que têm vascular de Ehlers-Danlos, muitas vezes, compartilhar distintas características faciais de uma fina nariz, lábio fino, pequeno lóbulo das orelhas e os olhos proeminentes. Eles também têm finas, a pele translúcida que contusões muito facilmente. Em pessoas de pele clara, que é a base dos vasos sanguíneos são muito visíveis através da pele.

Vascular de Ehlers-Danlos, síndrome pode enfraquecer o coração da maior artéria (aorta), bem como as artérias para outras regiões do corpo. A ruptura de qualquer destes vasos sanguíneos maiores, pode ser fatal. Vascular do tipo também pode enfraquecer as paredes do útero ou intestino — o que também pode se romper.

Causas

Diferentes tipos de Ehlers-Danlos, síndrome está associada com uma variedade de causas genéticas, algumas das quais foram herdadas e transmitidas de pai para filho. Se você tiver a forma mais comum, hypermobile de Ehlers-Danlos, há uma chance de 50% que você vai passar o gene para cada um de seus filhos.

Complicações

As complicações dependem dos tipos de sinais e sintomas que você tem. Por exemplo, excessivamente flexível nas articulações podem resultar em comum deslocamentos e início precoce da artrite. A pele frágil pode desenvolver-se proeminente cicatrizes.

As pessoas que têm vascular de Ehlers-Danlos, síndrome correm o risco de, muitas vezes fatal, a ruptura dos vasos sanguíneos principais. Alguns órgãos, como o útero e o intestino, também pode se romper. A gravidez pode aumentar o risco de ruptura do útero.

Prevenção

Se você tem uma história pessoal ou familiar de Ehlers-Danlos e você está pensando sobre começar uma família, você pode se beneficiar de falar com um conselheiro genético — um profissional de saúde treinado para avaliar o risco de doenças hereditárias. O aconselhamento genético pode ajudar você a entender o padrão de herança do tipo de Ehlers-Danlos, síndrome que afeta você e os riscos que representa para os seus filhos.

Diagnóstico

Muito solta articulações, frágeis ou elástico da pele, e uma história familiar de Ehlers-Danlos, síndrome são muitas vezes suficiente para fazer um diagnóstico. Exames genéticos em uma amostra de sangue pode confirmar o diagnóstico de formas mais raras de Ehlers-Danlos e ajudar a descartar outros problemas. Para hypermobile de Ehlers-Danlos, a forma mais comum, não há nenhum teste genético disponível.

Tratamento

Não há cura para a Ehlers-Danlos, mas o tratamento pode ajudar você a gerenciar seus sintomas e evitar complicações posteriores.

Medicamentos

O seu médico pode receitar medicamentos para ajudar a controlar:

• Dor. Over-the-counter analgésicos, tais como o paracetamol (Tylenol, outros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) e naproxeno sódico (Aleve) — são a base do tratamento. Mais forte medicamentos só são prescritos para lesões agudas.
• A pressão arterial. Porque os vasos sanguíneos são mais frágeis em alguns tipos de Ehlers-Danlos, o seu médico pode querer reduzir o estresse sobre os vasos por manter sua pressão sanguínea baixa.

Fisioterapia

Articulações com a debilidade do tecido conjuntivo são mais propensos a se deslocar. Exercícios para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações são o principal tratamento para a Ehlers-Danlos. O fisioterapeuta também pode recomendar específicas de aparelhos para ajudar a prevenir a articulação deslocamentos.

Cirúrgico e outros procedimentos

A cirurgia pode ser recomendada para reparar as articulações danificadas por repetidos deslocamentos, ou para reparar a ruptura de áreas em vasos sanguíneos e órgãos. No entanto, a cirurgia de feridas não podem curar corretamente, pois os pontos podem rasgar através de frágeis tecidos.

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tiver de Ehlers-Danlos, é importante para evitar lesões. Aqui estão algumas coisas que você pode fazer para proteger a si mesmo.

• Escolher esportes com sabedoria. Caminhada, natação, tai chi, recreativas, de bicicleta ou utilizando uma máquina elíptica ou bicicleta estacionária são boas opções. Evitar esportes de contato, levantamento de peso e outras atividades que aumentam o seu risco de lesões. Minimizar o estresse em seus quadris, joelhos e tornozelos.
• Resto de sua mandíbula. Para proteger a sua mandíbula conjunta, evitar a goma de mascar, rola dura e gelo. Faça pausas durante o trabalho odontológico de fechar a boca.
• O desgaste de apoio sapatos. Para ajudar a evitar entorses de tornozelo, o desgaste atado botas com um bom suporte de arco.
• Melhorar o sono. Corpo travesseiros e super densidade de colchões de espuma poderá fornecer suporte e amortecimento para dores nas articulações. Dormindo em seu lado também pode ajudar.

Enfrentamento e suporte

Lidar com uma doença ao longo da vida é um desafio. Dependendo da gravidade dos seus sintomas, você pode enfrentar desafios em casa, no trabalho e em suas relações com os outros. Aqui estão algumas sugestões que podem ajudar você a lidar:

• Aumentar o seu conhecimento. Para saber mais acerca de Ehlers-Danlos, síndrome pode ajudar você a tomar o controle de sua condição. Encontrar um médico experiente no manejo desta doença.
• Conte para os outros. Explique sua condição de membros da família, amigos e o seu empregador. Pergunte ao seu empregador sobre qualquer acomodações que você sente irá tornar você mais produtivo do trabalhador.
• Criar um sistema de apoio. Cultivar os relacionamentos com a família e amigos que são positivos e carinho. Ele também pode ajudar a falar com um conselheiro ou membro do clero. Grupos de apoio, seja online ou em pessoa, ajuda as pessoas compartilham experiências comuns e as possíveis soluções para os problemas.

Ajudando seu filho a lidar

Se você é um pai de uma criança com Ehlers-Danlos, considere estas sugestões para ajudar o seu filho:

• Manter a normalidade. Tratar o seu filho como as outras crianças. Pergunte a outros — avós, tias, tios, professores — para fazer o mesmo.
• Ser aberto. Permitir que a sua criança a expressar seus sentimentos sobre ter de Ehlers-Danlos, mesmo se isso significa estar com raiva, às vezes. Certifique-se de professores do seu filho e outros prestadores de cuidados de saber sobre a condição do seu filho. Revisão com eles adequado de cuidados de competências, em particular, no caso de uma queda ou lesão.
• Promover a atividade segura. Incentive o seu filho a participar de atividades físicas com limites apropriados. Desencorajar esportes de contato, incentivando a não-peso-rolamento de atividades, como natação. O médico do seu filho ou fisioterapeuta também pode ter recomendações.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode trazer suas preocupações a atenção de seu médico de família, mas ele ou ela pode encaminhá-lo para um médico especialista em doenças genéticas.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, você pode escrever uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

• Que tipos de sintomas que você está enfrentando?
• Seus pais, avós ou irmãos tinham sintomas semelhantes?
• Tem algum parente de sangue, morreu de uma ruptura do vaso sanguíneo ou órgão?
• Os medicamentos e suplementos que você toma regularmente?

O que esperar do seu médico

O seu médico pode pedir algumas das seguintes perguntas:

• Qualquer das articulações muito flexíveis?
• É a sua pele extra elástico?
• Sua pele se curar mal após lesões?