Charcot-Marie-Tooth, doença de

Visão geral

Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth doença é um grupo de doenças hereditárias que causam danos nos nervos. Este dano é principalmente nos braços e pernas (nervos periféricos). Charcot-Marie-Tooth doença é também chamada hereditária motora e sensorial neuropatia.

Charcot-Marie-Tooth, doença de resultados em menor escala, músculos mais fracos. Você também pode experimentar a perda de sensação e de contração muscular e dificuldade para andar. Pé deformidades, tais como garra e alta arcos também são comuns. Os sintomas geralmente começam nos pés e pernas, mas eles podem, eventualmente, afetar as mãos e os braços.

Sintomas de Charcot-Marie-Tooth doença costuma aparecer na adolescência ou início da idade adulta, mas também pode se desenvolver na meia-idade.

Sintomas

Sinais e sintomas de Charcot-Marie-Tooth doença podem incluir:

  • Fraqueza nas pernas, tornozelos e pés
  • A perda de massa muscular em suas pernas e pés
  • Pé alto arcos
  • Os dedos enrolados (garra)
  • Diminuição da capacidade para executar
  • Dificuldade em levantar o pé, no tornozelo (footdrop)
  • Estranho ou maior do que o normal etapa (marcha)
  • Frequentes tropeçar ou cair
  • Diminuição da sensação ou uma perda de sensibilidade nas pernas e pés

Como Charcot-Marie-Tooth doença progride, os sintomas podem espalhar-se pelos pés e pernas, mãos e braços. A severidade dos sintomas pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo entre os membros da família.

Causas

Charcot-Marie-Tooth doença é hereditária, doença genética. Ela ocorre quando há mutações nos genes que afetam os nervos dos pés, pernas, mãos e braços.

Às vezes, essas mutações danificar os nervos. Outras mutações danificar o revestimento de protecção que envolve o nervo (bainha de mielina). Tanto a causa mais fraco mensagens para viajar entre seus membros e do cérebro.

Fatores de risco

Charcot-Marie-Tooth doença é hereditária, então você está em um risco maior de desenvolver o transtorno se alguém em sua família tem a doença.

Outras causas de neuropatias, como a diabetes, podem causar sintomas semelhantes aos de Charcot-Marie-Tooth doença. Estas condições também podem causar os sintomas de Charcot-Marie-Tooth, doença de se tornar pior. Medicamentos como a quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) e outros podem piorar os sintomas. Certifique-se de informar ao seu médico sobre todos os medicamentos que você está tomando.

Complicações

Complicações de Charcot-Marie-Tooth, doença de variar em gravidade, de pessoa para pessoa. Pé anormalidades e dificuldade de andar normalmente são os problemas mais graves. Os músculos podem ficar mais fraco, e você pode ferir áreas do corpo que haja uma diminuição da sensação.

Às vezes, os músculos em seus pés pode não receber seu cérebro sinal para o contrato, então você é mais provável para tropeçar e cair. E seu cérebro não pode receber as mensagens de dor de seus pés, por isso, se você já esfregou uma bolha em seu dedo do pé, por exemplo, ele pode ficar infectado sem o perceber.

Você também pode enfrentar dificuldades em respirar, engolir ou falar, se os músculos que controlam essas funções são afetadas por Charcot-Marie-Tooth doença.

Charcot-Marie-Tooth, doença de

Diagnóstico

Durante o exame físico, o médico pode verificar:

  • Sinais de fraqueza muscular nos braços, pernas, mãos e pés
  • Diminuição da massa muscular em suas pernas, resultando em uma invertido garrafa de espumante de aparência
  • Redução de reflexos
  • Perda de sensibilidade nos pés e mãos
  • Pé deformidades, tais como arcos ou garra
  • Outros problemas ortopédicos, tais como leve escoliose ou displasia da anca

O seu médico pode também recomendar os seguintes testes, que pode ajudar a fornecer informações sobre a extensão da sua lesão do nervo e o que pode estar causando isso.

  • Nervo condução de estudos. Estes testes medem a força e a velocidade de sinais elétricos transmitidos através dos nervos. Eletrodos sobre a pele entregar pequenos choques elétricos para estimular o nervo. Atrasada ou fraco respostas pode indicar um nervo doença como a de Charcot-Marie-Tooth doença.
  • A eletromiografia (EMG). Uma fina eletrodo de agulha é inserida através da pele para o músculo. A atividade elétrica é medido como você relaxar e como você aperte o músculo. O seu médico pode ser capaz de determinar a distribuição da doença por testes diferentes músculos.
  • Biópsia do nervo. Um pequeno pedaço de nervo periférico é tomado a partir do seu bezerro, através de uma incisão na pele. Laboratório de análise do nervo distingue de Charcot-Marie-Tooth doença a partir de outros distúrbios nervosos.
  • O teste genético. Estes testes, que pode detectar mais comuns de defeitos genéticos conhecidos por causar Charcot-Marie-Tooth doença, é feito com uma amostra de sangue. O teste genético pode dar as pessoas com o transtorno mais informações para o planejamento familiar. Pode também descartar outras neuropatias. Recentes avanços em testes genéticos, tornou-se mais acessível e abrangente. O seu médico pode encaminhá-lo para um conselheiro genético antes do teste, de modo que você pode entender melhor os prós e contras de testes.

Tratamento

Não há cura para a de Charcot-Marie-Tooth doença. Mas a doença, geralmente, progride lentamente, e ele não afeta período esperado de vida.

Existem alguns tratamentos para ajudar você a gerenciar de Charcot-Marie-Tooth doença.

Medicamentos

Charcot-Marie-Tooth, doença de, às vezes, pode causar dor devido a cãibras musculares ou lesão do nervo. Se a dor é um problema para você, prescrição de medicação para a dor podem ajudar a controlar a sua dor.

Terapia

  • A terapia física. A fisioterapia pode ajudar a fortalecer e alongar os músculos para evitar muscular, aperto e perda. Um programa que inclui, geralmente, de baixo impacto, exercícios e técnicas de alongamento guiado por uma pessoa treinada em fisioterapia e aprovado pelo seu médico. Começou cedo e seguido com regularidade, a fisioterapia pode ajudar a prevenir a deficiência.
  • A terapia ocupacional. Fraqueza nos braços e mãos pode causar dificuldade com a preensão e o dedo movimentos, como apertar botões ou escrever. A terapia ocupacional pode ajudar através do uso de dispositivos de assistência, tais como alças de borracha em maçanetas, ou a roupa com encaixe em vez de botões.
  • Aparelhos ortopédicos.Muitas pessoas com Charcot-Marie-Tooth, doença de exigir a ajuda de certos aparelhos ortopédicos para manter a mobilidade quotidiana e para evitar lesões. Perna e tornozelo e cintas ou talas podem fornecer estabilidade ao caminhar e subir escadas. Considere a possibilidade de botas ou de alta-top sapatos para obter suporte de tornozelo. Sapatos feitos ou palmilhas podem melhorar a sua marcha. Considere polegar talas se você tiver a mão fraqueza e dificuldade de agarrar e segurar as coisas.

Aparelhos ortopédicos. Muitas pessoas com Charcot-Marie-Tooth, doença de exigir a ajuda de certos aparelhos ortopédicos para manter a mobilidade quotidiana e para evitar lesões. Perna e tornozelo e cintas ou talas podem fornecer estabilidade ao caminhar e subir escadas.

Considere a possibilidade de botas ou de alta-top sapatos para obter suporte de tornozelo. Sapatos feitos ou palmilhas podem melhorar a sua marcha. Considere polegar talas se você tiver a mão fraqueza e dificuldade de agarrar e segurar as coisas.

Cirurgia

Se o pé deformidades são graves, corretiva cirurgia do pé pode ajudar a aliviar a dor e melhorar a sua capacidade de caminhar. A cirurgia não pode melhorar a fraqueza ou perda de sensação.

Potencial de tratamentos futuros

Os pesquisadores estão investigando uma série de potenciais terapias que um dia pode tratar de Charcot-Marie-Tooth doença. Potenciais terapias incluem medicamentos, terapia gênica e in vitro procedimentos que podem ajudar a evitar passar a doença para as gerações futuras.

Auto-cuidado

Alguns hábitos podem evitar complicações causadas por Charcot-Marie-Tooth doença e ajudar você a gerenciar seus efeitos.

Começou cedo e seguiu regularmente, as atividades em casa pode oferecer proteção e socorro:

  • Trecho regularmente. O alongamento pode ajudar a manter ou melhorar a amplitude de movimento das articulações e reduzir o risco de lesões. Também é útil para melhorar a sua flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Se você tiver de Charcot-Marie-Tooth doença, alongamento regular pode prevenir ou reduzir deformidades articulares que possam resultar do irregulares puxando muscular sobre os ossos.
  • Exercício diário. O exercício Regular mantém seus ossos e músculos fortes. Baixa-exercícios de impacto, como o ciclismo e a natação, que são menos estressante na frágil, músculos e articulações. Através do fortalecimento de seus músculos e ossos, você pode melhorar o seu equilíbrio e a coordenação, reduzindo o risco de quedas.
  • Melhorar a sua estabilidade. Fraqueza muscular associada com Charcot-Marie-Tooth doença pode causar a ser instável em seus pés, resultando em quedas e lesões graves. Andando com uma bengala ou andador pode aumentar a sua estabilidade. Uma boa iluminação durante a noite pode ajudar a evitar tropeçar e cair.

Cuidados com os pés é importante

Por causa do pé deformidades e perda da sensação, regular de cuidados com os pés é importante para ajudar a aliviar os sintomas e evitar complicações:

  • Inspecionar seus pés. Vê-los diariamente para evitar calos, úlceras, feridas e infecções.
  • Cuidar das suas unhas. Cortar as unhas regularmente. Para evitar unhas encravadas e infecções, cortada em linha reta e evitar o corte no leito ungueal bordas. Um podólogo pode cortar as unhas dos pés para você, se você tem problemas com a circulação, a sensação e o dano aos nervos em seus pés. O seu podólogo também pode ser capaz de recomendar um salão de beleza com segurança, aparar as unhas do pé.
  • Usar os sapatos certos. Escolher corretamente o encaixe, proteção sapatos. Considere o uso de botas ou de alta-top sapatos para suporte de tornozelo. Se você tem pé de deformidades, como um hammertoe, explorar ter sapatos feitos.

Enfrentamento e suporte

Grupos de apoio, em conjunto com o conselho do seu médico, pode ser útil para lidar com Charcot-Marie-Tooth doença. Grupos de apoio reunir as pessoas que estão lidando com os mesmos tipos de desafios, e oferecendo um ambiente no qual as pessoas podem compartilhar problemas comuns.

Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio na comunidade. A internet e o seu departamento de saúde local, a biblioteca pública e do livro de telefone, também podem ser boas fontes para encontrar um grupo de apoio na sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode começar a discutir seus sintomas com o seu médico de família, mas ele ou ela provavelmente irá encaminhá-lo a um neurologista para uma avaliação mais aprofundada.

Porque não há muito para discutir, em um curto espaço de tempo, tentar chegar bem preparado. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso e saiba o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Esteja ciente de qualquer pré-nomeação restrições. Na hora de fazer o compromisso, certifique-se de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer antecipadamente, tais como restringir a sua dieta.
  • Anote quaisquer sintomas que você está enfrentando, incluindo qualquer que possa parecer não estar relacionado para a razão pela qual você agendado o compromisso.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
  • Peça a um membro da família ou amigo para ir com você, se possível. Às vezes pode ser difícil lembrar-se de todas as informações fornecidas durante um compromisso. Alguém que acompanha você pode se lembrar de algo que você tenha perdido ou esquecido.
  • Escrever perguntas para fazer ao seu médico.
  • Pergunte a parentes se conhecem outros membros da família com sintomas semelhantes.

O seu tempo com o seu médico, poderá ser limitado, de modo a tentar preparar uma lista de perguntas. Para Charcot-Marie-Tooth doença, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico incluem:

  • Qual a causa mais provável de meus sintomas?
  • Que tipos de testes que eu preciso? Faça estes testes necessitam de qualquer preparação especial?
  • Será que essa condição de ir embora, ou será que sempre o tem?
  • Que tratamentos estão disponíveis, e o que você recomenda para mim?
  • Quais são os possíveis efeitos colaterais para o tratamento?
  • Tenho outras condições de saúde. Como posso gerir da melhor forma a estas condições, juntamente?
  • Preciso de seguir qualquer atividade restrições?
  • Existem folhetos ou outros impressos material que eu possa levar para casa comigo? Quais os web sites que você recomenda visitar?

O que esperar do seu médico

O seu médico provavelmente pedir-lhe uma série de perguntas. Estar pronto para atendê-las pode reservar tempo para passar por cima de todos os pontos que você deseja passar mais tempo. O seu médico pode pedir:

  • Quando você começar a experimentar sintomas?
  • Quão grave são os seus sintomas?
  • Você tem sintomas o tempo todo, ou eles vêm e vão?
  • Nada parece fazer o seu melhor sintomas?
  • Faz qualquer coisa piorar seus sintomas?
  • Alguém na sua família tem sintomas semelhantes?
  • Você ou outras pessoas na sua família teve de testes genéticos para confirmar o diagnóstico?
Sintomas e tratamento de Charcot-Marie-Tooth, doença de