Sintomas e tratamento de Albinismo

Visão geral

O termo albinismo refere-se normalmente a oculocutaneous (ok-u-baixo-ku-TAY-nee-us) o albinismo (OCA). A OCA é um grupo de doenças transmitidas em famílias onde o corpo produz pouca ou nenhuma, de uma substância chamada melanina. O tipo e a quantidade de melanina em seu corpo determina a cor de sua pele, cabelo e olhos. A melanina também desempenha um papel no desenvolvimento e função dos olhos, de modo que pessoas com albinismo têm problemas de visão.

Sintomas de albinismo são geralmente vistos em uma pessoa de pele, cor do cabelo e olhos, mas às vezes as diferenças são pequenas. As pessoas com albinismo são também sensíveis aos efeitos do sol, de modo que eles estão em maior risco de contrair câncer de pele.

Embora não haja nenhuma cura para o albinismo, pessoas com o transtorno podem tomar medidas para proteger a pele e os olhos e obter bom olho e cuidados com a pele.

Sintomas

Sintomas de albinismo envolvem a pele, o cabelo e a cor dos olhos, bem como a visão.

Pele

A forma mais fácil de albinismo ver resultados em cabelos brancos e muito leve cor-de-pele em comparação com os irmãos ou outros parentes de sangue. Mas de coloração da pele, também chamada de pigmentação e a cor do cabelo pode variar do branco ao castanho. As pessoas de ascendência Africana, que têm albinismo podem ter a pele que é castanho-claro ou vermelho, marrom e tem sardas. Para algumas pessoas, a cor da pele pode ser quase a mesma que a dos pais ou irmãos, sem albinismo.

Com a exposição ao sol, algumas pessoas podem desenvolver:

Sardas.
Moles, com ou sem cor, que às vezes são cor-de-rosa.
Grande sardas-como manchas, chamado solar lentigines (len-TIJ-ih-neez).
Queimaduras solares e não a capacidade de tan.

Para algumas pessoas com albinismo, de coloração da pele não muda nunca. Para outros, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e a adolescência, o que resulta em uma ligeira alteração na cor.

Cabelo

Cor do cabelo pode variar de muito branco para marrom. Pessoas de Africanos ou descendentes de Asiáticos que têm albinismo pode ter o cabelo de cor amarela, vermelha ou marrom. Cor do cabelo também pode escurecer início da fase adulta. Ou o cabelo pode manchar em contato com os minerais na água e no ambiente, tornando o cabelo mais escura com a idade.

Cor dos olhos

Cílios e sobrancelhas são, muitas vezes, pálida. Cor dos olhos pode variar de azul muito claro a marrom e pode mudar com a idade.

Com albinismo, as peças coloridas dos olhos, chamado íris, geralmente não têm o suficiente de pigmento. Isso permite que a luz brilhar através da íris e faz com que os olhos extremamente sensíveis à luz brilhante. Devido a isso, muito leve cor-de-olhos pode aparecer vermelho em alguns de iluminação.

Visão

Problemas de visão são uma característica fundamental de todos os tipos de albinismo. Problemas oculares podem incluir:

Rápido, volta-e-vem movimento dos olhos que não podem ser controlados, chamados de nistagmo.
Uma rara posição da cabeça ou a postura da cabeça, como inclinar a cabeça para tentar reduzir o movimento dos olhos e ver melhor.
Olhos que não podem olhar para a mesma direção, ao mesmo tempo, ou parecem ser cruzados, uma condição chamada estrabismo.
Problemas para ver objetos próximos ou distantes objetos, chamados de hipermetropia ou miopia.
Extrema sensibilidade à luz, chamado de fotofobia.
A diferença na curvatura da superfície anterior do olho ou a lente interna do olho, chamado de astigmatismo, que faz com que a visão turva.
Diferenças no desenvolvimento da fina camada de tecido na parte de dentro da parede posterior do olho, chamada de retina. Esta diferença resulta em diminuição da visão.
Sinais nervosos da retina para o cérebro que não seguem o habitual vias nervosas do olho. Isso é chamado de misrouting do nervo óptico.
Pobre percepção de profundidade, o que significa não ser capaz de ver as coisas em três dimensões e julgar o quão longe um objeto está.
Legal a cegueira — visão menor que 20/200 ou cegueira completa.

Quando consultar um médico

Em o nascimento da criança, o prestador de cuidados de saúde pode notar uma falta de cor no cabelo ou da pele, que afeta os cílios e as sobrancelhas. O fornecedor irá provavelmente pedir um exame de olho e seguir atentamente quaisquer mudanças de cor da pele e da visão.

Se você observar sinais de albinismo em seu bebé, fale com o seu prestador de cuidados de saúde.

Contacte o seu fornecedor do cuidado de saúde se a sua criança com albinismo experiências freqüentes hemorragias nasais, fácil contusões ou longo prazo infecções. Estes sintomas podem sugerir rara, porém grave, hereditária condições que incluem o albinismo.

Causas

Vários genes dar instruções para fazer uma das várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A melanina é feita por células chamadas melanócitos, que são encontrados em sua pele, cabelo e olhos.

O albinismo é causado por uma alteração em um desses genes. Diferentes tipos de albinismo pode ocorrer, com base, principalmente, no qual o gene alterado causou o transtorno. A alteração genética pode resultar em falta de melanina em todos ou uma grande diminuição na quantidade de melanina.

Tipos de albinismo

Tipos de albinismo são agrupados com base em como eles são passados para baixo nas famílias e no gene que é afetado.

Albinismo oculocutâneo (OCA), o tipo mais comum, significa que uma pessoa recebe duas cópias de um gene alterado — um de cada pai. Isso é chamado de herança autossómica recessiva. A OCA é o resultado de uma alteração em um dos oito genes, rotulado de OCA1 para OCA8 . OCA causa diminuição de pigmento na pele, cabelos e olhos, bem como problemas de visão. A quantidade de pigmento varia com o tipo. O resultado de cor de pele, cabelo e olhos também varia por e dentro de tipos.
Albinismo Ocular é principalmente limitada para os olhos, causando problemas de visão. A forma mais comum de albinismo ocular é o tipo 1. Este tipo é transmitida por uma alteração do gene no cromossoma X. X-linked albinismo ocular pode ser transmitida por uma mãe que carrega um alterada X gene para o seu filho. Isso é chamado de X-a hereditariedade recessiva ligada ao. Albinismo Ocular geralmente ocorre apenas no sexo masculino. É muito menos comum do que a OCA .
O albinismo relacionadas com síndromes hereditários raros pode ocorrer. Por exemplo, Hermansky-Pudlak síndrome inclui uma forma de OCA , bem como sangramento e hematomas, e problemas de pulmão e de doenças intestinais. Chediak-Higashi, síndrome inclui uma forma de OCA , bem como imune problemas com infecções recorrentes, problemas com o cérebro e os nervos, distúrbios hemorrágicos, e outros problemas graves.

Fatores de risco

Fatores de risco dependem de um ou ambos os pais são portadores de um gene afetado. Diferentes tipos de albinismo têm diferentes tipos de padrões de herança.

Complicações

O albinismo pode incluir a pele e os olhos complicações. Ele também pode incluir social e problemas emocionais.

Olho complicações

Problemas de visão podem afetar a aprendizagem, o emprego e a capacidade para conduzir.

Pele complicações

As pessoas com albinismo possuem uma pele que é muito sensível à luz e ao sol. A queimadura é uma das mais graves complicações do albinismo. A exposição ao sol pode causar os danos do sol, o que pode resultar em bruto e espessamento da pele. Queimaduras solares também pode aumentar o risco de desenvolvimento de câncer de pele.

Devido a falta de pigmentação da pele, um tipo de câncer de pele chamado de melanoma pode aparecer como rosa ou vermelho crescimentos ou moles, em vez do habitual preto ou de cor marrom. Isso pode fazer o câncer de pele mais difícil de identificar em um estágio inicial. Sem cuidado e exames regulares da pele, o melanoma pode não ser diagnosticada até que é avançado.

Social e problemas emocionais

Algumas pessoas com albinismo podem enfrentar a discriminação. As reações de outras pessoas para aqueles com albinismo podem ter um impacto negativo sobre as pessoas com a condição.

As pessoas com albinismo podem enfrentar a intimidação, provocação ou indesejados perguntas sobre sua aparência, óculos ou visual auxílio de ferramentas. Elas podem parecer diferentes dos membros das suas próprias famílias ou grupos étnicos, assim eles podem se sentir como as pessoas de fora ou ser tratados como estranhos. Essas experiências podem causar social, isolamento, baixa auto-estima e estresse.

O uso do termo "pessoa com albinismo" é preferível evitar o impacto negativo dos outros termos.

Prevenção

Se um membro da família tem albinismo, um conselheiro genético pode ajudar você a entender o tipo de albinismo, e as chances de ter um futuro criança com albinismo. O conselheiro pode explicar o disponível, os testes genéticos.

Diagnóstico

O diagnóstico de albinismo é baseado em:

Um exame físico, que inclui a verificação de pigmentação da pele e do cabelo.
Um minucioso exame oftalmológico.
Comparação de seu filho pigmentação para que outros membros da família.
Revisão de sua história médica da criança, inclusive se houve sangramento não parar, freqüente ou grandes contusões, ou o inesperado de infecções.

Um especialista em visão e distúrbios oculares chamado de um oftalmologista, normalmente, deve fazer o seu exame ocular da criança. O exame inclui uma avaliação usando ferramentas para examinar a retina e determinar se existem sinais de problemas com o desenvolvimento do olho ou função.

O teste genético pode ajudar a determinar o tipo de albinismo e o risco de passar o gene alterado para crianças.

Tratamento

O albinismo é um distúrbio genético, e não há atualmente nenhuma cura. O tratamento se concentra em obter adequada olho cuidados e monitoramento de pele para os problemas. A sua equipa de cuidados podem incluir o seu prestador de cuidados primários, especialista em saúde ocular chamado de um oftalmologista e especialista em cuidados da pele chamado de um dermatologista.

Um especialista em genética pode ajudar a identificar o tipo específico de albinismo. Esta informação pode ajudar a guia de cuidados, identificar as possíveis complicações e determinar o risco da doença em futuros filhos.

O tratamento geralmente inclui:

Olho cuidados. Isso inclui o recebimento de um exame de vista pelo menos a cada ano por um oftalmologista. Você, provavelmente, terá lentes de prescrição para ajudar com visões problemas. Embora a cirurgia raramente é parte do tratamento para problemas oculares relacionados com albinismo, o seu oftalmologista pode recomendar uma cirurgia no olho músculos para reduzir o nistagmo. A cirurgia para corrigir o estrabismo pode fazer a condição menos perceptível.
Cuidados com a pele e prevenção do câncer de pele. Isso inclui o recebimento de uma pele de exame pelo menos a cada ano para triagem de câncer de pele ou manchas que podem levar ao câncer. Uma forma agressiva de câncer de pele chamado de melanoma pode aparecer como rosa ou vermelho moles ou crescimentos. As toupeiras ou crescimentos, com ou sem cor, especialmente aqueles que são cor-de-rosa ou vermelho e continuam mudando — deve ser verificada por um especialista da pele imediatamente.

Pessoas com Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi síndromes geralmente regular da necessidade de cuidados especializados para problemas de saúde e para prevenir complicações.

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode ajudar seu filho a aprender a auto-práticas de cuidados, que deve continuar até a idade adulta:

Use auxílios de visão subnormal, como o de mão, lupa, telescópio ou uma lente de aumento que atribui ao óculos. Outra ajuda é um tablet conectado a uma lousa digital em sala de aula. Este é um interativo eletrônico da placa com uma tela sensível ao toque.
Sempre use protetor solar com um fator de proteção solar (FPS) de 30 ou maior, que protege contra os raios UVA e UVB luz.
Evite de alto risco ou de longa exposição ao sol. Exemplos incluem: estar fora por longos períodos de tempo ou no meio do dia, em altas altitudes, sobre ou perto da água, e em dias de sol, com a fina cobertura de nuvens.
Usar vestuário de protecção, incluindo roupas com a cor. Exemplos incluem manga longa, gola, camisas, calças compridas e meias; largo-chapéus com abas; e a especial protecção UV de roupas.
Proteger os olhos , vestindo escuro, bloqueio de UV óculos de sol. Outra opção é a transição de lentes chamado as lentes fotocromáticas, que escurecem em luz brilhante.

Enfrentamento e suporte

Tornar a escola ou trabalho muda

Se o seu filho tem albinismo, começam cedo a trabalhar com os professores e dirigentes escolares para encontrar maneiras de ajudar seu filho a se adaptar a aprendizagem em sala de aula. Se necessário, inicie com educar os funcionários da escola sobre o albinismo e como ele afeta o seu filho. Perguntar quais os serviços que a escola oferece para avaliar e atender as necessidades.

Alterações para a sala de aula que podem ajudar incluem:

Um banco perto da frente da sala de aula.
Impressão de grandes livros didáticos ou de um computador tablet.
Um computador tablet que pode ser sincronizado para um quadro interactivo na frente da sala, se o seu filho quer sentar-se mais para trás na sala de aula.
Apostilas de conteúdo escrito em quadros ou telas suspensas.
Alto contraste documentos impressos, tais como: tipo preto no branco do papel, ao invés de usar colorido de impressão ou de papel.
Fazer o tamanho da fonte maior em uma tela de computador.
Evitando a luz brilhante.
Permitir tempo extra para a tomada de testes ou material de leitura.

Muitas dessas alterações podem ser feitas no ambiente de trabalho. Considere a possibilidade de educar os supervisores e co-trabalhadores no local de trabalho para ajudá-los a compreender as necessidades.

Lidar com questões psicológicas e sociais

Ajudar seu filho a desenvolver habilidades para lidar com outras pessoas de reações para o albinismo. Por exemplo:

Incentive o seu filho a falar sobre experiências e sentimentos.
Prática de respostas para provocações ou perguntas embaraçosas.
Encontrar um grupo de apoio de pares ou de comunidade on-line através de agências como a Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação (NOÉ).
Converse com um profissional de saúde mental que podem ajudar você e seu filho a desenvolver-se saudável, comunicação e habilidades de enfrentamento, se necessário.