Sintomas e tratamento da X-linked agammaglobulinemia

Visão geral

X-linked agammaglobulinemia (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), também chamado de XLA, é um distúrbio no sistema imunológico que passa através da família, chamada herdadas. XLA torna difícil para combater infecções. Pessoas com XLA pode obter infecções do ouvido interno, dos seios, do trato respiratório, sangue e órgãos internos.

XLA quase sempre afeta homens. Mas as fêmeas podem transportar os genes ligados à condição. A maioria das pessoas com XLA são diagnosticados na infância ou no início da infância, depois de terem tido infecções de repetição. Algumas pessoas não são diagnosticados até que eles são adultos.

Sintomas

A maioria dos bebês com XLA parecer saudável para os primeiros meses. Eles estão protegidos por proteínas chamadas anticorpos eles tem de suas mães antes do parto.

Quando estes anticorpos deixar seus sistemas, os bebês começam a repetição de infecções bacterianas. As infecções podem ser fatais. As infecções podem envolver os ouvidos, pulmões, seios e pele.

Crianças do sexo masculino nascidas com XLA ter:

• Muito pequeno amígdalas.
• Pequeno ou não os gânglios linfáticos.

Causas

X-linked agammaglobulinemia é causado por uma alteração em um gene. As pessoas com a doença não pode produzir proteínas chamadas anticorpos que combatem as infecções. Cerca de 40% das pessoas com a condição de ter um membro da família que tem.

Complicações

Pessoas com XLA pode viver na sua maioria típicos vidas. Eles devem tentar tomar parte em atividades regulares para suas idades. Mas repita-infecções ligadas a XLA provavelmente vai precisar de cuidado assistindo e tratamento. Eles podem danificar órgãos e ameaçar a vida.

As possíveis complicações incluem:

• De longa duração, chamado de crônica, doença pulmonar.
• Aumento do risco de certos cancros.
• Infecciosas e artrite.
• Aumento do risco do sistema nervoso central, infecções de vacinas vivas.

Diagnóstico

O diagnóstico envolve uma história clínica de infecções de repetição e um exame físico. Exames de sangue e talvez um teste genético pode confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não há cura para o XLA . O tratamento visa impulsionar o sistema imunológico para prevenir infecções. Há também um rápido tratamento para infecções como eles acontecem.

Medicamentos

Medicamentos para tratar a XLA incluem:

• Gamaglobulina.Este é um tipo de proteína encontrada no sangue que contém anticorpos contra infecções. Ele é colocado em uma veia, chamado de infusão, a cada 2 a 4 semanas, ou é dada semanalmente tiros. Reações de gamaglobulina pode incluir dor de cabeça, calafrios, dor de cabeça e náuseas. As reações são mais prováveis de acontecer durante uma infecção viral, como um frio.
• Antibióticos. Algumas pessoas com XLA tomar antibióticos todo o tempo para evitar infecções. Outros tomam antibióticos para infecções bacterianas mais do que fazer as pessoas sem XLA .

Gamaglobulina. Este é um tipo de proteína encontrada no sangue que contém anticorpos contra infecções. Ele é colocado em uma veia, chamado de infusão, a cada 2 a 4 semanas, ou é dada semanalmente tiros.

Reações de gamaglobulina pode incluir dor de cabeça, calafrios, dor de cabeça e náuseas. As reações são mais prováveis de acontecer durante uma infecção viral, como um frio.

O seu médico provavelmente irá sugerir que você tem visitas de acompanhamento a cada 6 a 12 meses para a tela para a complicações de XLA . Você também provavelmente vai ser dito para não receber vacinas vivas, como o live poliomielite, sarampo-caxumba-rubéola ou varicela vacinas.