Visão geral

Telangiectasia hemorrágica hereditária (tuh-lan-jee-reino unido-TAY-zhuh) é uma condição que é transmitida através da família, chamada herdadas. Ele faz com atípico ligações entre artérias e veias chamado de malformações arteriovenosas (Mav). Os locais mais comuns Mav são afetar a pele, nariz, sistema digestivo, pulmões, cérebro e fígado.

Mav pode obter maiores ao longo do tempo. Eles podem sangrar ou explosão. Isso pode resultar em complicações graves, incluindo a morte.

Hemorragias nasais, que acontecem sem motivo conhecido são o sintoma mais comum. Hemorragias nasais podem acontecer todos os dias. Em curso sangramento do nariz e trato intestinal podem resultar em graves de anemia por deficiência de ferro e baixa qualidade de vida.

Também chamado de Osler-Weber-Rendu doença e HHT, telangiectasia hemorrágica hereditária passa de pais para filhos. Como é ruim pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

Se você tem HHT-se e ter filhos, você pode querer tê-los verificada a condição. HHT pode afeta-los, mesmo se eles não têm sintomas.

Sintomas

Sintomas de HHT incluem:

  • Hemorragias nasais. Estes podem acontecer a cada dia. Eles geralmente começam na infância.
  • Lacy vermelho vasos ou pequenos pontos vermelhos, principalmente nos lábios, face, dedos, língua e dentro da boca. Estes são chamados de telangiectasias.
  • Anemia por deficiência de ferro devido ao sangramento do nariz ou do trato intestinal.
  • Falta de ar.
  • Dores de cabeça.
  • Convulsões.
  • Pus-cheia de inchaço no cérebro, chamado de um abscesso cerebral, e acaricia.
  • A infecção em um osso, chamado de osteomielite.

Causas

HHT é uma condição do gene alterado, chamado de genética, que você recebe de seus pais. É uma desordem autossômica dominante. Isso significa que se um dos pais tem HHT, você tem 50% de chance de ficar. Se você tem HHT, cada um de seus filhos tem 50% de chance de tê-lo de você.

Fatores de risco

O principal fator de risco para a telangiectasia hemorrágica hereditária é ter um pai com a condição.

Diagnóstico

O seu profissional de saúde pode diagnosticar HHT com base em um exame físico, resultados de exames de imagem e a história de uma família. Mas alguns sintomas podem não aparecer em crianças ou adultos jovens. Tendo o teste genético para HHT pode confirmar o diagnóstico.

Exames de imagem

Em HHT, atípico links chamado de malformações arteriovenosas, também chamado de Mav, acontecer entre artérias e veias. HHT Mav pode estar presente em órgãos internos, como os pulmões, o cérebro e o fígado. Um ou mais dos seguintes exames de imagem podem ajudar a encontrar o Mav:

  • Ultra-som. Este teste pode mostrar se o Mav afetar o fígado.
  • Ressonância magnética. Esta análise pode verificar Mav no cérebro, bem como o fígado e outros órgãos na barriga.
  • Ecocardiograma bolha de estudo. Durante este ecocardiograma teste, um profissional de saúde coloca uma linha em uma veia, chamado de IV. Uma pequena quantidade de bolhas de ar colocados no IV permite que o profissional de saúde de encontrar e avaliar o pulmão Mav.
  • A tomografia computadorizada. Estes podem confirmar Mav nos pulmões, o fígado e outros órgãos na barriga.

Tratamento

Se você ou seu filho tem HHT, se você pode, de procurar tratamento em um HHT Centro de Excelência. HHT é uma condição rara que é melhor gerenciado em centros que tratam de todos os aspectos desta condição, em qualquer idade. Assim, pode ser difícil encontrar um especialista para tratá-lo.

Nos Estados Unidos, Cura HHT nomes de HHT Centros de Excelência para ser capaz de diagnosticar e tratar todos os aspectos da condição. Mayo Clinic é uma HHT Centro de Excelência e que se preocupa com muitas pessoas e membros de sua família diagnosticados com HHT.

Medicamentos

Medicamentos que ajudam a parar o sangramento vinculada com HHT podem ser divididos em três grandes grupos:

  • Hormônio relacionados com drogas. Medicamentos que têm o estrogênio pode ser útil. Mas os efeitos colaterais são comuns com altas doses necessário. Anti-estrogênios, tais como o tamoxifeno (Soltamox) e raloxifeno (Evista) também pode controlar HHT.
  • Medicamentos que bloqueiam o crescimento de vasos sanguíneos. Um tratamento para HHT é bevacizumabe (Avastin). O Avastin passa através de um tubo na veia, chamado intravenosa. Outros medicamentos para os profissionais de saúde usam para bloquear vasos sangüíneos incluem pazopanib (Votrient), pomalidomide (Pomalyst) e tacrolimus (Prograf, Protopic, outros).
  • Medicamentos que retardam o coágulo de dissolução. O ácido tranexâmico (Cyklokapron, Lysteda) pode ajudar a parar hemorragias graves, em situações de emergência. Se tomado regularmente, pode ajudar a prevenir a hemorragia.

Se você obter anemia por deficiência de ferro, você pode obter um ferro de substituição através de uma veia. Isso na maioria das vezes funciona melhor do que tomar comprimidos de ferro.

Cirúrgico e outros procedimentos para o nariz

Graves hemorragias nasais são um dos sinais mais comuns de HHT. Estes, por vezes, acontecem diariamente. Eles podem causar muito a perda de sangue que você se torna anêmica. Você pode precisar de receber sangue, chamado de uma transfusão, e ferro através de uma veia do braço.

Procedimentos para diminuir o número de hemorragias nasais e diminuir de como elas são ruins podem incluir:

  • A ablação. Este procedimento utiliza a energia de lasers ou outros dispositivos para selar os vasos que causam hemorragias nasais. Mas isso na maioria das vezes é de curta duração. As hemorragias nasais voltar ao longo do tempo.
  • Enxerto de pele. A pele de outra parte do corpo pode ser colocado dentro do nariz. A pele na maioria das vezes vem da coxa. Profissionais de saúde raramente fazer este procedimento mais, porque de quão bem o mais recente dos medicamentos.
  • Cirurgicamente fechando as narinas. Se nada funcionar, juntando-se retalhos de pele no nariz para fechar as narinas, muitas vezes, é um sucesso. Isto é feito apenas quando outros tratamentos falharam. Profissionais de saúde raramente fazer este procedimento mais, porque de quão bem o mais recente dos medicamentos.

Cirúrgico e outros procedimentos para os pulmões, o cérebro e o fígado

HHT mais geralmente afeta os pulmões, o cérebro e o fígado. Procedimentos para o tratamento de Mav nesses órgãos podem incluir:

  • A embolização. Neste procedimento, um profissional de saúde threads de um longo e fino tubo através dos vasos sanguíneos para o AVM. Em seguida, o profissional de saúde coloca no meio de uma ficha ou uma bobina de metal para bloquear o sangue de entrar AVM. Este encolhe e cura o AVM ao longo do tempo. A embolização trata de pulmão e cérebro Mav, mas não no fígado Mav.
  • A remoção cirúrgica. Raramente, a melhor forma para tratar certos Mav no cérebro ou nos pulmões é removê-los com a cirurgia.
  • Estereotaxia radioterapia. Este procedimento trata Mav no cérebro. Ele utiliza feixes de radiação que vêm de diferentes direções. Eles se encontram no AVM para tratá-lo.
  • O transplante de fígado. Raramente, o tratamento para a Mav no fígado é de um transplante de fígado.

Estilo de vida e remédios caseiros

Para ajudar a evitar HHT hemorragias nasais, você poderá:

  • Não uso de certos medicamentos. O risco de hemorragia pode ser superior ao uso de certos medicamentos e drogas que você conseguir sem uma receita médica. Estes incluem a aspirina, o ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros), suplementos de óleo de peixe, ginkgo e erva de São João.
  • Não comer certos alimentos. Em algumas pessoas, tendo uva, vinho tinto, chocolate ou alimentos picantes podem causar HHT hemorragias nasais. Tente manter um diário de comida para ver se há alguma ligação entre o que você come e o quão ruim o seu hemorragias nasais são.
  • Mantenha seu nariz úmido. O uso de solução salina sprays, loções ou géis que adicionar a umidade para ajudar a diminuir o risco de sangramento. Usando um umidificador-de-cabeceira durante a noite também é útil.
  • Não fazer trabalho pesado. Curvando-se e levantar objetos pesados podem causar hemorragias nasais.

Preparando-se para o seu compromisso

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antes de você chegar, como jejum antes de ter um determinado teste. Faça uma lista de:

  • Os seus sintomas , e quando eles começaram.
  • Chave de informações pessoais , incluindo as principais tensões, as recentes mudanças de estilo de vida e história médica da família.
  • Todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo as doses.
  • Perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Levar um membro da família ou amigo junto, se possível, para ajudar você a lembrar que a sua equipa de cuidados de saúde diz.

Algumas perguntas básicas para perguntar incluem:

  • O que é provável fazendo com que meus sintomas?
  • Que exames eu preciso?
  • É a minha condição, provavelmente para ir embora ou a última?
  • Qual o tratamento que você sugere?
  • Eu tenho essas outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Existem restrições que eu devo seguir?
  • Devo consultar um especialista?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, eu posso ter? Quais sites você sugere?

Certifique-se de fazer todas as perguntas que você tem.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde é susceptível de fazer algumas perguntas, tais como:

  • Que seus sintomas estão em andamento ou eles vêm e vão?
  • O quão ruim são os seus sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece fazer o seu melhor sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
Sintomas e tratamento da telangiectasia hemorrágica Hereditária