Sintomas e tratamento da Talassemia

Talassemia

Visão geral

Talassemia (thal-uh-VER-me-uh) é uma doença do sangue. É herdada, o que significa que é passado de pais para filhos através dos genes. Genes trazem informações que podem afetar muitas coisas, inclusive o que as pessoas parecem e se eles podem ter certas doenças.

Talassemia faz com que o corpo tem menos da proteína hemoglobina do que o de costume. A hemoglobina está presente nas células vermelhas do sangue e permite que as células vermelhas do sangue para transportar oxigénio. Não ter o suficiente de hemoglobina ou de células vermelhas do sanguepode levar a uma condição chamada de anemia. Que pode fazer você se sentir cansado e fraco.

Se você tiver uma forma leve de talassemia chamada de talassemia, você não precisa de nenhum tratamento específico. Mas com mais formas graves, você pode precisar de transfusões de sangue regulares. Esses são os tratamentos em que você recebe sangue de um doador. Mudanças de estilo de vida também são fundamentais. Por exemplo, uma dieta saudável e exercício físico regular pode ajudar você a gerenciar o cansaço.

Sintomas

Existem diferentes tipos de talassemia. Os sintomas que você tem depend o tipo e o grau de gravidade.

Sintomas de talassemia grave podem incluir:

O cansaço, também chamado de fadiga.
Fraqueza.
Uma mudança na cor da pele ou amarelecimento da pele e dos olhos.
Alterações ou problemas com ossos faciais.
Crescimento lento.
Inchaço da stomach, também chamado de o abdômen.
Urina escura.
Falta de apetite.

Alguns bebês apresentam os sintomas da talassemia no nascimento. Entre os demais sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Mas algumas pessoas com talassemia não têm sintomas.

Quando consultar um médico

Fazer uma appoinmento com seu filho equipa de cuidados de saúde para um check-up, se o seu filho tiver algum dos sintomas de talassemia.

Causas

Talassemia é causada por gene alterações nas células que produzem a hemoglobina. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio através dahout o corpo. O gene mudanças ligadas com talassemia são passados de pais para filhos.

As moléculas de hemoglobina são feitos de cadeias de proteínas chamado de alfa e beta cadeias. Essas cadeias são afetados por gene alterações. Com talassemia, o corpo não consegue produzir ptough de alfa ou beta cadeias. Que faz com que você obtenha uma alfa-talassemia ou beta-talassemia, os dois principais tipos de condição.

Na beta-talassemia, a alteração do gene é uma alteração no DNA. Outros termos usados para descrever estes changes incluem mutação ou variação. Em alfa-talassemia, a alteração do DNA consiste de falta de um ou mais exemplares dos quatro genes que programa alfa da cadeia. Isso também é chamado de "exclusão".

Com alfa-talassemia, a gravidade da doença depende do número de genes em falta você herdar de seus pais. O que mais falta cópias dos genes, o pior a sua talassemia.

Com beta-talassemia, a gravidade da doença depende de qual parte da molécula de hemoglobina é afetado.

Alfa-thalassemia

Quatro genes estão envolvidos em fazer o alfa da hemoglobina cadeia. Você tem dois de cada um de seus pais. A gravidade da alfa-talassemia depende do número de cópias dos genes que estão faltando:

Se uma cópia do gene que está faltando, você não terá nenhum sintomas de talassemia. Mas você portadores da doença e pode passá-lo para seus filhos.
Se duas cópias de genes estão em falta, o seu talassemia sintomas provavelmente vai ser leve. Você pode ouvir esta condição chamada de alfa-talassemia.
Se três cópias de genes estão em falta, seus sintomas, provavelmente vai ser moderada a grave.

É raro estar faltando quatro cópias de genes. Ele geralmente leva à morte fetal. Essa é a perda de uma gravidez, durante ou após 20 semanas. Bebês nascidos com quatro falta genes, muitas vezes, morrem logo após o nascimento. Ou eles precisam de transfusões de sangue para o resto de suas vidas. Às vezes, uma criança nascida com esta doença pode ser tratada com transfusões de sangue e um transplante de células estaminais.

A Beta-talassemia

Dois genes estão envolvidos na making o beta da hemoglobina cadeia. Você obter um de cada de seus pais. Ao contrário, a falta genes que causam a alfa-talassemia, pequenas alterações no gene que causa a beta-talassemia. Estas alterações levam à redução de produção da cadeia beta. Se você herdar:

Um gene, com alterações, geralmente você tem sintomas leves. Esta condição é chamada de nontransfusion dependente de talassemia. Se você não tem sintomas, você pode ouvir a sua condição chamada beta-talassemia ou talassemia minor.
Dois genes com alterações,o sintomas normalmente será moderada a grave. Esta condição é chamada de transfusões de sangue beta-talassemia ou talassemia major. Bebês nascidos com dois alterado beta genes da hemoglobina geralmente são saudáveis ao nascimento. Eles muitas vezes se sintomas nos primeiros dois anos des da vida. Mas é possível obter uma forma mais branda da doença, com dois genes alterados.

Dois genes com alterações, os seus sintomas normalmente será moderada a grave. Esta condição é chamada de transfusões de sangue beta-talassemia ou talassemia major.

Babies, nascido com dois alterado beta genes da hemoglobina geralmente são saudáveis ao nascimento. Eles muitas vezes se sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Mas é possível obter uma forma mais branda da doença, com dois genes alterados.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o seu risk de talassemia incluem:

A história da família de talassemia. A condição passa de pais para filhos através de alterações genéticas em genes da hemoglobina.
Certa ascendência. Talassemia acontece mais frequentemente em pessoas do Sul da Ásia, italiano, grego, do Médio Oriente ou de ascendência Africana.

Complicações

Problemas de saúde que podem resultar de moderada a grave de talassemia incluem:

A sobrecarga de ferro. As pessoas com talassemia pode ficar muito ferro no seu organismo. Isto pode ser devido a doença ou a frequentes transfusões de sangue. Muito muito de ferro pode resultar em danos ao coração, fígado e glândulas que fazem e liberação de hormônios.
A infecção. As pessoas com talassemia têm um maior risco de infecções. Isto é especialmente verdadeiro se eles tiveram seus baços removidos.

Talassemia grave pode levar a problemas de saúde:

Alterações ósseas. Talassemia pode causar o tecido esponjoso no interior de alguns ossos, chamados de medula óssea, para expandir. Que faz com que os ossos aumentar. Pode levar a uma irregulares estrutura óssea, especialmente em face e crânio. Expansão óssea marruxo também torna os ossos finos e quebradiços. Que aumenta as chances de ossos quebrados.
Aumento do baço.O baço é um órgão que ajuda o corpo a combater a infecção. Ele também ajuda a remover antigo ou danificado células do sangue. Muitas vezes, talassemia acontece junto com a destruição de um grande número de células vermelhas do sangue. Isso faz com que o baço para obter o maior e o trabalho mais difícil do que o habitual. Um aumento do baço pode fazer com anemia pior. Ele também pode reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue recebido em uma transfusão. Se o baço aumenta muito grandes, o hprofissional de cuidados de saúde pode recomendar uma cirurgia para removê-lo.
Diminuiu as taxas de crescimento. A Anemia pode retardar o crescimento de uma criança e atraso da puberdade.
Problemas de coração. A insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos irregulares podem ser ligados com talassemia grave.

Alargada splept. O baço é um órgão que ajuda o corpo a combater a infecção. Ele também ajuda a remover antigo ou danificado células do sangue. Muitas vezes, talassemia acontece junto com a destruição de um grande número de células vermelhas do sangue. Isso faz com que o baço para ficar maior e trabalho harder do que o habitual.

Um aumento do baço pode fazer com anemia pior. Ele também pode reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue recebido em uma transfusão. Se o baço aumenta muito grandes, o seu médico pode recomendar uma cirurgia para removê-lo.

Prevenção

A maior parte do tempo, você não pode impedir que a talassemia. Se você tiver a condição ou se você tiver o gene da talassemia alterações que fazer com ele, ele é muito importante para falar com um conselheiro genético. O conselheiro pode oferecer conselhos sobre os riscos de seus filhos sendo afetado.

Algumas people com talassemia major pensar em engravidar com a tecnologia de reprodução assistida. Isso inclui procedimentos, tais como a fertilização in vitro. A FIV se junta a um óvulo e um espermatozóide fora do corpo para fazer a primeira fase do desenvolvimento de um feto, chamado um embryo. Um exame chamado preimplantation genetic testing, em seguida, pode ser usado para verificar se o embrião para o gene alterações relacionadas com talassemia. Se um embrião não tem essas mudanças, ele pode ser colocado no útero de iniciar uma gravidez. Isso pode ajudar as pessoas que have talassemia ou relacionadas com o gene de ter bebês saudáveis.

Outro procedimento que pode levar a uma gravidez é chamado de inseminação intra-uterina. Esperma de um doador que não tem talassemia ou os genes relacionados com a condição é colocado no útero para se juntar com um ovo.

Talassemia

Diagnóstico

A maioria das crianças com moderada a grave de talassemia mostrar sintomas nos seus primeiros dois anos de vida. Se o seu filho do profissional de saúde pensa que o seu filho pode ter talassemia, exames de sangue pode confirmar.

Exames de sangue podem revelar o número de células vermelhas do sangue e irregulares, alterações no seu tamanho, forma ou cor. Exames de sangue também pode ser usado para olhar para o gene alterações no DNA.

O teste pré-natal

O teste pode ser feito antes de o bebé nascer para saber se o bebê tem talassemia. O teste também pode determinar o quão sério a condição pode ser. Testes utilizados para encontrar talassemia em bebês em gestação incluem:

Biópsia de vilo corial. Este teste envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta. A placenta é o órgão que formas durante a gravidez, para dar um bebê de oxigênio e nutrientes no útero. Uma vez removida, a placenta exemplo é marcada por um laboratório. Na maioria das vezes, é feito em torno da 11ª semana de gravidez.
A amniocentese. Este teste envolve a verificação de uma amostra do líquido que envolve o feto no útero. O teste geralmente é feito em torno da 16ª semana de gravidez.

Tratamento

Leve formas de talassemia não necessitam de tratamento.

Para moderado a grave de talassemia, os tratamentos podem incluir:

Frequentes transfusões de sangue. É comum a necessidade destes. Algumas pessoas precisam delas a cada poucas semanas. Ao longo do tempo, as transfusões de sangue causa um acúmulo de ferro no sangue. O que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.
Terapia de quelação.Este tratamento remove extra de ferro a partir do sangue. Ferro cuma compilação devido regulares transfusões. Algumas pessoas com talassemia que não têm regulares transfusões também pode desenvolver o excesso de ferro. Remover o excesso de ferro é vital para a sua saúde. Para ajudar a livrar seu corpo de ferro extras, você pode precisar de tomar medicine pela boca. Os medicamentos incluem deferasirox (Exjade, Jadenu) ou a deferiprona (Ferriprox). Outra droga chamada deferoxamina (Desferal) é dada através de uma agulha em uma veia.
Outros medicamentos.Um medicamento dado pela injeção chamada luspatercept (Reblozyl) ajuda a algumas pessoas precisam de menos transfusões de sangue. Um medicamento tomado por via oral, chamado de hidroxiuréia (Hydrea, Droxia) pode diminuir as chances de ter outros problemas de saúde por causa de talassemia.
Transplante de células-tronco.Isso também é chamado de um transplante de medula óssea. Às vezes, pode ser uma opção de tratamento. Para as crianças com talassemia grave, ele pode livrar-se da necessidade de educação para as transfusões de sangue e medicamentos para o controle de sobrecarga de ferro. Um transplante de células-tronco envolve o recebimento de infusões de células-tronco de um doador com o jogoing células, muitas vezes, um saudável irmão.

Terapia de quelação. Este tratamento remove extra de ferro a partir do sangue. O ferro pode acumular devido à regulares transfusões. Algumas pessoas com talassemia que não têm regulares transfusões também pode desenvolver o excesso de ferro. Remover o excesso de ferro é vital para a sua saúde.

Para ajudar a livrar seu corpo de ferro extras, você pode precisar de tomar medicamento por via oral. Os medicamentos incluem deferasirox (Exjade, Jadenu) ou a deferiprona (Ferriprox). Outra droga chamada deferoxamina (Desferal) é dada através de uma agulha em uma veia.

Outros medicamentos. Um medicamento dado pela injeção chamada luspatercept (Reblozyl) ajuda a algumas pessoas precisam de menos transfusões de sangue. Um medicamento tomado por via oral, chamado de hidroxiuréia (Hydrea, Droxia) pode diminuir as chances de conseguir outro health problemas por causa da talassemia.

Transplante de células-tronco. Isso também é chamado de um transplante de medula óssea. Às vezes, pode ser uma opção de tratamento. Para as crianças com talassemia grave, ele pode livrar-se da necessidade de educação para as transfusões de sangue e medicamentos para o controle de sobrecarga de ferro.

Um transplante de células-tronco envolve o recebimento de infusões de células-tronco de um doador com células correspondentes, muitas vezes, um saudável irmão.

Auto-cuidado

Siga o seu talassemia plano de tratamento e praticar estes hábitos saudáveis.

Não tome extra do irsobre. Não tome vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro, a menos que seu médico recomende. Além disso, pergunte se você deve limitar os alimentos que possuem grandes quantidades de ferro. Estes incluem carnes, peixes, espinafre, e alguns cereais e sumo de laranja.
Comer elealthy dieta.Uma alimentação saudável pode ajudar você a se sentir melhor e aumentar a sua energia. O seu médico também pode recomendar um suplemento de ácido fólico. Isto ajuda o seu corpo a fazer novas células vermelhas do sangue. Para manter os ossos saudáveis, certifique-se de que você tenha o suficiente calcium e vitamina D. Pedir que a sua equipa de cuidados de saúde que o direito quantidades são para você e se você precisa de um suplemento.
Reduzir o risco de infecções.Lave as mãos com frequência, e ficar longe de pessoas doentes. Isso é fundamental, especialmente se você teve o baço retirado. Manter-se atualizado em sua gripe e COVID-19 vacinas também. Também obter vacinas para prevenir a meningite, pneumonia e hepatite B. Se você executar uma febre ou outros sintomas de uma infecção, consulte o seu profissional de saúde para tratamento.
Fazer exercício físico regular. Se você não está ativo agora, pergunte para a sua equipa de cuidados de saúde para ajudar você a começar. Você pode ser dito para tentar saudável para o coração de exercícios aeróbicos, como caminhar, andar de bicicleta ou correr. Se você tem dor nas articulações, você pode tentar suave actividades como ioga, natação ou água de aeróbica.

Comer uma dieta saudável. Uma alimentação saudável pode ajudar você a se sentir melhor e aumentar a sua energia. O seu médico também pode recomendar um suplemento de ácido fólico. Isto ajuda o seu corpo a fazer novas células vermelhas do sangue.

Para manter os ossos saudáveis, certifique-se de you obter a quantidade suficiente de cálcio e vitamina D. Pedir que a sua equipa de cuidados de saúde que o direito quantidades são para você e se você precisa de um suplemento.

Reduzir o risco de infecções. Lave as mãos com frequência, e ficar longe de pessoas doentes. Isso é fundamental, especialmente se você teve o baço retirado.

Manter-se atualizado em sua gripe e COVID-19 vacinas também. Também obter vacinas para prevenir a meningite, pneumonia e hepatite B. Se você executar uma febre ou outros sintomas de uma infecção, consulte o seu profissional de saúde para tratamento.

Enfrentamento e suporte

Se você ou seu filho tem talassemia, pedir ajuda quando você precisar dele. Um membro da sua equipa de cuidados de saúde pode responder às suas perguntas ou oferecer advgelo.

Você também pode pensar em aderir a um grupo de apoio. Isso ajuda você a conhecer outras pessoas afetadas pela talassemia. Eles podem ouvir suas experiências, e eles podem ser capazes de oferecer informações úteis. Peça a um membro da sua equipa de cuidados de saúde sobre grupos in a sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

Na maioria das vezes, os testes de encontrar moderados a graves formas de talassemia, durante os primeiros dois anos de vida. Se você notou que alguns dos sintomas de talassemia em seu bebê ou filho, consulte o pediatra do seu filho ou tele profissional de saúde que cuida de sua família. Você pode ser encaminhado para um médico que descobre e trata as doenças do sangue, chamado de um hematologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Faça uma lista de:

O seu child sintomas. Incluir qualquer um que pode não parecer relacionados a razão para o exame. Observe também quando os sintomas começaram.
Os membros da família que tiveram a talassemia.
Todos os medicamentos, vitaminas e outros suplementos que a sua criança toma. Incluem o montante de cada uma, chamada deed a dose.
Perguntas para fazer ao seu profissional de saúde.

Para a talassemia, algumas perguntas a fazer a sua equipa de cuidados de saúde incluem:

Qual a causa mais provável do meu filho sintomas?
Existem outras causas possíveis?
Que tipos de testes são necessários?
Que treatments estão disponíveis?
Quais os tratamentos que você recomenda?
Quais são os mais comuns efeitos colaterais de cada tratamento?
Como isso pode ser melhor geridas com outras condições de saúde?
Existem restrições alimentares para seguir? Você recomenda suplementos?
Existem materiais impressos que você pode me dar? Quais os web sites que você recomenda?

Sinta-se livre para fazer outras perguntas que você tem.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de cuidados de saúde é susceptível de fazer-lhe perguntas, tais como:

Fazer os sintomas acontecem o tempo todo ou vir e ir?
O quão ruim são os sintomas?
Nada parece fazer o melhor sintomas?
Que, se alguma coisa, parece piorar os sintomas?