A síndrome de Turner

Visão geral

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas as fêmeas, ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomas sexuais) está em falta ou parcialmente em falta. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de médicos e problemas de desenvolvimento, incluindo a pouca altura, falha dos ovários para desenvolver e defeitos cardíacos.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou no início da infância. Ocasionalmente, em mulheres com sinais e sintomas leves de síndrome de Turner, o diagnóstico é atrasada até que o adolescente ou jovem adulto anos.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner precisa de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Checkups regulares e cuidados adequados, pode ajudar a maioria das meninas e as mulheres lideram saudável, vida independente.

Sintomas

Sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar entre as meninas e as mulheres com o transtorno. Para algumas meninas, a presença da síndrome de Turner pode não ser imediatamente aparente, mas em outras meninas, várias características físicas são evidente no início. Sinais e sintomas podem ser sutis, a desenvolver-se lentamente ao longo do tempo, ou significativas, tais como, defeitos no coração.

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser suspeita pré-natal com base no pré-natal célula de DNA sem triagem — um método para triagem de determinadas anormalidades cromossômicas no desenvolvimento do bebé, utilizando uma amostra de sangue da mãe — ou ultra-som pré-natal. Pré-natal, ultra-som de um bebê com síndrome de Turner podem apresentar:

  • Grande coleção de líquido na parte de trás do pescoço ou outros anormal de fluido de coleções (edema)
  • Anomalias cardíacas
  • Anormal dos rins

Ao nascimento ou durante a infância

Sinais de síndrome de Turner ao nascimento ou durante a infância podem incluir:

  • Grande ou weblike pescoço
  • Baixa das orelhas
  • Peito largo com espaçadas mamilos
  • Alta, estreita teto da boca (palato)
  • Braços que giram para fora na altura dos cotovelos
  • As unhas das mãos e dos pés, que são estreitas e virou para cima
  • Inchaço das mãos e dos pés, especialmente no nascimento
  • Ligeiramente menor do que a média de altura no nascimento
  • Crescimento lento
  • Defeitos cardíacos
  • Baixa linha fina na parte de trás da cabeça
  • Recuando ou pequena inferior da mandíbula
  • Dedos curtos e pés

Na infância, adolescência e idade adulta

Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são a baixa estatura e insuficiência ovariana, devido à insuficiência ovariana. Falha dos ovários para desenvolver pode ocorrer no nascimento ou gradualmente durante a infância, a adolescência ou idade adulta jovem. Sinais e sintomas incluem:

  • Crescimento lento
  • Não surtos de crescimento esperadas vezes na infância
  • Adultos altura significativamente menos do que pode ser esperado de um membro feminino da família
  • Falha ao iniciar sexual mudanças esperadas durante a puberdade
  • O desenvolvimento Sexual que "barracas" durante a adolescência
  • Início de final de ciclos menstruais não devido à gravidez
  • Para a maioria das mulheres com síndrome de Turner, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade

Quando consultar um médico

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner a partir de outros transtornos. É importante para obter um prompt, o diagnóstico preciso e tratamento adequado. Consulte o seu médico se existem preocupações sobre a possibilidade de síndrome de Turner. O seu médico pode encaminhá-lo para um médico especialista em genética (geneticista) ou distúrbios hormonais (endocrinologista) para posterior avaliação.

Causas

A maioria das pessoas nascem com dois cromossomas sexuais. Sexo masculino herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai. As fêmeas herda um cromossoma X, de cada pai. Em mulheres que têm a síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está em falta, parcialmente alterados ou em falta.

As alterações genéticas da síndrome de Turner pode ser um dos seguintes:

  • Monossomias. A completa ausência de um cromossomo X, geralmente, ocorre devido a um erro no esperma do pai ou da mãe ovo. Isso resulta em que cada célula no corpo por ter apenas um cromossoma de X.
  • O mosaicismo. Em alguns casos, ocorre um erro na divisão celular durante as fases iniciais do desenvolvimento fetal. Isso resulta em algumas células do corpo ter duas cópias do cromossomo X. Outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X.
  • X alterações cromossómicas. Alterado ou falta de peças de um dos cromossomos X pode ocorrer. As células têm um completo e uma cópia alterada. Este erro pode ocorrer no esperma ou de óvulos com todas as células com um completo e uma cópia alterada. Ou o erro pode ocorrer na divisão celular, no início do desenvolvimento fetal, de modo a que apenas algumas células contêm alterados ou falta de peças de um dos cromossomos X (o mosaicismo).
  • Cromossoma Y do material. Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossoma X e outras células possuem uma cópia do cromossomo X, e alguns cromossoma Y do material. Estes indivíduos desenvolvem biologicamente do sexo feminino, mas a presença do cromossoma Y material aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer chamado de gonadoblastoma.

Efeitos da falta ou alterado cromossomo

A falta ou alterado cromossoma X da síndrome de Turner causa problemas durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento, por exemplo, baixa estatura, insuficiência ovariana e defeitos cardíacos. Características físicas e complicações de saúde que surgem a partir desses cromossômicas problemas variam muito.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X, ocorre aleatoriamente. Às vezes, é devido a um problema com o esperma ou de óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X, ocorre mais cedo no desenvolvimento fetal.

A história da família não parece ser um fator de risco, por isso é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner vai ter outra criança com o transtorno.

Complicações

A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo, mas isso varia muito entre os indivíduos com a síndrome. Complicações que podem ocorrer incluem:

  • Problemas de coração. Muitas crianças com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou até mesmo um ligeiro anormalidades na estrutura cardíaca que aumentam o seu risco de complicações graves. Defeitos cardíacos, muitas vezes, incluem problemas com a aorta, o grande vaso sanguíneo que ramifica-se o coração e entrega sangue rico em oxigênio para o corpo.
  • A pressão arterial elevada. A síndrome de Turner pode aumentar o risco de pressão arterial elevada — uma condição que aumenta o risco de desenvolvimento de doenças do coração e dos vasos sanguíneos.
  • A perda de audição. Perda auditiva é comum com síndrome de Turner. Em alguns casos, isto é devido à perda gradual da função do nervo. Um aumento do risco de frequentes infecções do ouvido médio também pode resultar em perda de audição.
  • Problemas de visão. Um risco aumentado do músculo fraco controlo dos movimentos oculares (estrabismo), miopia e outros problemas de visão pode ocorrer com síndrome de Turner.
  • Problemas renais. A síndrome de Turner pode ser associado com malformações dos rins. Embora essas anormalidades, geralmente, não causam problemas de saúde, eles podem aumentar o risco de infecções do trato urinário.
  • Doenças auto-imunes. A síndrome de Turner pode aumentar o risco de uma hipoatividade da tireóide (hipotireoidismo), devido a uma desordem auto-imune tireoidite de Hashimoto. Há também um risco aumentado de diabetes. Às vezes, a síndrome de Turner é associado com intolerância ao glúten (doença celíaca) ou doença inflamatória intestinal.
  • Esquelético problemas. Problemas com o crescimento e desenvolvimento de ossos, aumentar o risco de curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) e a frente de arredondamento da parte superior das costas (cifose). A síndrome de Turner pode também aumentar o risco de desenvolver fracos, frágeis ossos (osteoporose).
  • Dificuldades de aprendizagem. Meninas e mulheres com síndrome de Turner, geralmente, têm inteligência normal. No entanto, há um risco maior de deficiência de aprendizagem, em particular com a aprendizagem que envolve conceitos espaciais, matemática, memória e atenção.
  • Problemas de saúde Mental. Meninas e mulheres com síndrome de Turner pode ter desafios funcionamento em situações sociais, podem sofrer de ansiedade e depressão, e podem ter um aumento do risco de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
  • A infertilidade. A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis. No entanto, um número muito pequeno de engravidar espontaneamente, e alguns podem engravidar com tratamentos de fertilidade.
  • Complicações na gravidez. Porque as mulheres com síndrome de Turner estão em maior risco de complicações durante a gravidez, tais como pressão arterial elevada e dissecção aórtica, eles devem ser avaliados por um especialista do coração (cardiologista) e um alto risco de gravidez médico (materno-fetal especialista em medicina) antes da gravidez.

A síndrome de Turner

Diagnóstico

Se, com base em sinais e sintomas, o médico suspeita que seu filho tem síndrome de Turner, um laboratório de teste vai ser feito para analisar o seu filho cromossomos. O teste envolve uma amostra de sangue. Ocasionalmente, o seu médico também pode solicitar uma bochecha de raspagem (esfregaço bucal) ou amostra de pele. A análise do cromossoma que determina se há ou não falta de um cromossomo X ou uma alteração em um dos cromossomos X.

O diagnóstico pré-natal

O diagnóstico é por vezes feita durante o desenvolvimento fetal. Certas funcionalidades de um ultra-som de imagem podem levantar a suspeita de que o bebê tem síndrome de Turner ou outra condição genética que afectam o desenvolvimento no útero.

Pré-natal exames de triagem avaliar o recém-DNA no sangue da mãe (pré-natal DNA fetal livre de triagem ou não invasiva de rastreamento pré-natal) também pode indicar um risco aumentado de síndrome de Turner. No entanto, ao fazer um cariótipo durante a gravidez ou após o parto é recomendada para confirmar o diagnóstico.

Se a síndrome de Turner é suspeito antes do nascimento (pré-natal), a gravidez e o parto especialista (ginecologista), podemos nos perguntar se você está interessado em testes adicionais ao fazer um diagnóstico antes de o bebê nascer. Um dos dois procedimentos podem ser realizados para o teste pré-natal para síndrome de Turner:

  • Biópsia de vilo corial. Isso envolve a retirada de um pequeno pedaço de tecido da placenta em desenvolvimento. A placenta contém o mesmo material genético do feto. Vilosidades coriónicas células podem ser enviadas para o laboratório de genética para cromossoma estudos. Isso geralmente é feito entre 11 e 14 semanas de gravidez.
  • A amniocentese. Neste ensaio, uma amostra do líquido amniótico é retirado do útero. O bebê galpões de células no líquido amniótico. O fluido pode ser enviado para o laboratório de genética para o estudo do bebê cromossomos nas células. Isto é normalmente feito após 14 semanas de gravidez.

Discutir os riscos e benefícios dos testes de pré-natal com o seu médico.

Tratamento

Porque os sintomas e as complicações variam, os tratamentos são adaptados para atender a problemas específicos. De acompanhamento e de avaliação médica, mental ou problemas de saúde associados com a síndrome de Turner ao longo da vida podem ajudar a resolver os problemas no início.

O principal tratamentos para quase todas as meninas e mulheres com síndrome de Turner incluem terapias hormonais:

  • Hormônio do crescimento. Terapia de hormônio de crescimento — geralmente dada diariamente como uma injeção de hormônio de crescimento humano recombinante — é normalmente recomendado para aumentar a altura tanto quanto possível, em momentos apropriados, durante o início da infância até a adolescência. Iniciar o tratamento precoce pode melhorar a altura e o crescimento ósseo.
  • A terapia de estrogênio. A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa para começar estrogênio e relacionados com a terapia hormonal, a fim de começar a puberdade. Muitas vezes, a terapia da hormona estrogénica é iniciado por volta dos 11 ou 12 anos. O estrogênio ajuda a promover o desenvolvimento das mamas e melhorar o tamanho (volume) do útero. O estrogênio ajuda com a mineralização óssea, e quando usado com hormônio de crescimento, também pode ajudar com a altura. A terapia de reposição estrogênica geralmente continua por toda a vida, até a idade média da menopausa é atingido.

Outros tratamentos são adaptados para resolver problemas particulares, conforme necessário. Checkups regulares têm mostrado melhorias substanciais na saúde e qualidade de vida para as meninas e mulheres com síndrome de Turner.

É importante para ajudar seu filho a se preparar para a transição de cuidados com o seu pediatra para adultos médica e cuidados de saúde mental. Um médico pode ajudar a manter a coordenação do cuidado entre um número de especialistas ao longo da vida.

Equipa de cuidados de saúde

Porque a síndrome de Turner pode resultar no desenvolvimento de preocupações e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na avaliação de condições específicas, fazer diagnósticos e recomendar tratamentos e prestação de cuidados.

As equipas podem evoluir como as necessidades mudam ao longo da vida. Equipa de cuidados de especialistas podem incluir alguns ou todos estes profissionais, e outros, conforme necessário:

  • Distúrbio hormonal especialista (endocrinologista)
  • Especialista em saúde da mulher (ginecologista)
  • Médico especialista em genética médica geneticista)
  • Coração especialista (cardiologista)
  • Especialista em esqueléticas (ortopedista)
  • Especialista no trato urinário distúrbios (urologista)
  • Ouvido, nariz e garganta (OTORRINOLARINGOLOGISTA) especialista
  • Especialista em distúrbios gastrointestinais (gastroenterologista)
  • Especialista em problemas de visão e outros distúrbios oculares (oftalmologista)
  • Especialista em problemas de audição (fonoaudiólogo)
  • Profissional de saúde Mental, como um psicólogo ou psiquiatra
  • Desenvolvimento terapeuta, que se especializa em terapia para ajudar a criança a desenvolver a idade apropriada, comportamentos, habilidades sociais e relacionamento interpessoal
  • Especial de instrutores de educação
  • Especialista em fertilidade (endocrinologista reprodutivo)

A gravidez e o tratamento de fertilidade

Apenas uma pequena percentagem de mulheres com síndrome de Turner pode engravidar sem um tratamento de fertilidade. Aqueles que ainda estão propensos a experimentar o fracasso dos ovários e subsequente infertilidade, muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir reprodutiva metas com o seu prestador de cuidados de saúde.

Algumas mulheres com síndrome de Turner pode engravidar, com a doação de um óvulo ou embrião. Um endocrinologista reprodutivo pode discutir opções e ajudar a avaliar as chances de sucesso.

Na maioria dos casos, mulheres com síndrome de Turner têm gravidezes de alto risco. É importante discutir os riscos antes da gravidez com um alto risco e obstetra especialista em medicina fetal-materna, que se concentra nas gravidezes de alto risco — ou um endocrinologista reprodutivo.

Enfrentamento e suporte

A Síndrome de Turner, a Sociedade dos Estados Unidos e de outras organizações fornecem materiais educativos, recursos para as famílias e informações sobre grupos de apoio. Grupos para os pais fornecem uma oportunidade para trocar ideias, desenvolver estratégias de sobrevivência e localizar recursos.

Os grupos de pares para as meninas com síndrome de Turner pode ajudar a reforçar a auto-estima e fornecer uma rede social de pessoas que compreendam como viver com a síndrome de Turner.

Preparando-se para o seu compromisso

Como você saber que seu filho tem síndrome de Turner podem variar.

  • Antes do nascimento. A síndrome de Turner pode ser suspeita de pré-natal célula de DNA sem rastreio ou de determinadas funções, poderá ser detectado no pré-natal, ultra-som de triagem. Diagnóstico pré-natal testes podem confirmar o diagnóstico.
  • No nascimento. Se determinadas condições, tais como membranas pescoço ou outros distintas características físicas — são prontamente aparentes no nascimento, os testes de diagnóstico que provavelmente vai começar antes da criança sair do hospital.
  • Durante a infância ou adolescência. O seu médico de família ou pediatra pode suspeitar de que o transtorno, mais tarde, se o crescimento não está ocorrendo a uma taxa esperada ou puberdade não começar em um tempo esperado. Testes de diagnóstico podem confirmar o diagnóstico.

Bem-bebê visitas e anual de exames

É importante levar o seu filho para todos os agendada regularmente bem-bebê visitas e consultas anuais ao longo da infância. Estas visitas são uma oportunidade para o médico para tomar as medidas de altura, nota atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.

O médico pode fazer perguntas tais como:

  • Que preocupações você tem sobre o crescimento do seu filho ou de desenvolvimento?
  • Como bem o seu filho comer?
  • Seu filho começou a mostrar sinais de puberdade?
  • É o seu filho enfrentando todas as dificuldades de aprendizagem na escola?
  • Como seu filho se fazer em peer-to-peer medicamentosas ou situações sociais?

Falar com o médico sobre a síndrome de Turner

Se o seu médico de família ou pediatra acredita que sua criança mostra sinais ou sintomas da síndrome de Turner e sugere testes de diagnóstico, você pode querer perguntar a estas perguntas:

  • Quais os testes de diagnóstico são necessários?
  • Quando será que vamos saber os resultados dos testes?
  • O que os especialistas precisamos ver?
  • Como vai você ecrã para doenças ou complicações que são comumente associados com a síndrome de Turner?
  • Como posso ajudar meu monitor de saúde da criança e desenvolvimento?
  • Você pode sugerir materiais educativos locais e serviços de apoio sobre a síndrome de Turner?
Sintomas e tratamento da síndrome de Turner