Sintomas e tratamento da síndrome de Rett

A síndrome de Rett

Visão geral

A síndrome de Rett é uma genética rara neurológica e transtorno de desenvolvimento que afeta a maneira como o cérebro se desenvolve. Este distúrbio provoca uma perda progressiva de habilidades motoras e de linguagem. A síndrome de Rett afeta principalmente as mulheres.

A maioria dos bebês com síndrome de Rett parecem desenvolver conforme o esperado para os primeiros seis meses de vida. Esses bebês, em seguida, perder as habilidades que tinha anteriormente, tais como a capacidade de engatinhar, andar, comunicar ou utilizar as suas mãos.

Ao longo do tempo, as crianças com síndrome de Rett ter cada vez mais problemas com o uso dos músculos que controlam o movimento, a coordenação e a comunicação. A síndrome de Rett também pode causar convulsões e deficiência intelectual. Incomum movimentos da mão, como repetitivo esfregar ou bater palmas, substituir proposital uso da mão.

Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Rett, potenciais tratamentos estão sendo estudados. Tratamento atual se concentra em melhorar a circulação e a comunicação, o tratamento de convulsões, e a prestação de cuidados e apoio para crianças e adultos com síndrome de Rett e suas famílias.

Sintomas

Bebês com síndrome de Rett geralmente nascem após complicações na gravidez e no parto. A maioria das crianças com síndrome de Rett parecem crescer e se comportar conforme o esperado para os primeiros seis meses. Depois disso, os sinais e os sintomas começam a aparecer.

O mais pronunciadas alterações ocorrem geralmente em 12 a 18 meses de idade, durante um período de semanas ou meses. Sintomas e sua severidade variam muito de criança para criança.

Os principais sinais e sintomas incluem:

Crescimento lento. O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. Menor do que o habitual tamanho da cabeça (microcefalia), às vezes, é o primeiro sinal de que uma criança tem síndrome de Rett. Como as crianças ficam mais velhas, há retardo de crescimento em outras partes do corpo.
Perda de movimento e habilidades de coordenação. Os primeiros sinais, muitas vezes, incluem redução de mão de controlo e diminuição da capacidade de rastrear ou a pé. Em primeiro lugar, esta perda de habilidades ocorre rapidamente e, em seguida, ele continua de forma mais gradual. Eventualmente, os músculos tornam-se fracos ou rígidos, com invulgar movimento e posicionamento.
Perda de habilidades de comunicação. Crianças com síndrome de Rett, normalmente, começam a perder a capacidade de falar, fazer contato com os olhos e de se comunicar de outras maneiras. Eles podem tornar-se desinteressada em outras pessoas, brinquedos e seus arredores. Algumas crianças têm de rápidas mudanças, como a perda súbita de linguagem. Ao longo do tempo, as crianças podem gradualmente recuperar o contato com os olhos e desenvolver a comunicação não-verbal habilidades.
Incomum movimentos da mão. Crianças com síndrome de Rett desenvolvem-se geralmente repetitivo, inútil movimentos da mão, que diferem de criança para criança. Movimentos da mão que pode incluir a mão-de espremer, apertar, bater palmas, tocar ou esfregar.

Outros sinais e sintomas podem incluir:

Incomum movimentos do olho. Crianças com síndrome de Rett tendem a ter incomum movimentos oculares, tais como intenso olhar, piscando os olhos cruzados ou fechando um olho de cada vez.
Problemas respiratórios. Estes incluem segurando a respiração, respiração rápida (hiperventilação), à força de se expandir para fora do ar ou de saliva e deglutição de ar. Estes problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília. Outras perturbações respiratórias, tais como respiração superficial ou curtos períodos de parada respiratória (apnéia) pode ocorrer durante o sono.
Irritabilidade e choro. Crianças com síndrome de Rett podem tornar-se cada vez mais agitado e irritável à medida que envelhecem. Períodos de chorar ou gritar pode começar de repente, sem nenhuma razão aparente, e durar por horas. Algumas crianças podem enfrentar medos e ansiedade.
Outros comportamentos incomuns. Estes podem incluir, por exemplo, de repente, estranhas expressões faciais e os longos momentos de risos, lambendo a mão, e apreensão de cabelo ou o vestuário.
Deficiência intelectual. Perda de habilidades pode ser conectado a perder a capacidade de pensar, compreender e aprender.
Convulsões. A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett ter convulsões em algum momento durante suas vidas. Vários apreensão tipos podem ocorrer e estão associados com alterações no eletroencefalograma (EEG).
Lateralmente curvatura da coluna vertebral (escoliose). Escoliose é comum com síndrome de Rett. Ele normalmente começa entre 8 e 11 anos de idade e progride com a idade. A cirurgia pode ser necessária se a curvatura é grave.
Batimento cardíaco Irregular. Este é um problema com risco de vida para muitas crianças e adultos com síndrome de Rett e pode resultar em morte súbita.
Distúrbios do sono. Problemas com padrões de sono pode incluir irregular horários de sono, adormecer durante o dia e ser acordado durante a noite, ou acordar no meio da noite, chorando ou gritando.
Outros sintomas. Uma variedade de outros sintomas podem ocorrer, tais como uma diminuição da resposta à dor; as pequenas mãos e pés, que são geralmente frios; problemas com a mastigação e a deglutição; problemas com a função intestinal; e os dentes de moagem.

Estágios da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é comumente dividido em quatro fases:

Fase 1: início Precoce. Os sinais e sintomas são sutil e facilmente esquecidos durante a primeira fase, que começa entre os 6 e os 18 meses de idade. Fase 1 pode durar alguns meses ou um ano. Os bebês nesta fase pode mostrar menos contacto com os olhos e começar a perder o interesse em brinquedos. Eles também podem ter atrasos em estar sentado ou de rastreamento.
Fase 2: a Rápida deterioração. A iniciar entre 1 e 4 anos de idade, as crianças perdem a capacidade de executar as habilidades que tinha anteriormente. Essa perda pode ser rápida ou gradual, ocorrendo ao longo de semanas ou meses. Sintomas da síndrome de Rett ocorrer, tais como retardado cabeça crescimento anormal dos movimentos da mão, hyperventilating, gritar ou chorar sem motivo aparente, problemas com a circulação e a coordenação, e uma perda de interação social e comunicação.
Fase 3: Planalto. A terceira fase inicia-se normalmente entre as idades de 2 e 10 anos, e que pode durar por muitos anos. Apesar de problemas com o movimento continuar, o comportamento pode melhorar um pouco, com menos de choro e irritabilidade, e pode haver alguma melhora no uso da mão e da comunicação. Convulsões podem começar neste estágio e, geralmente, não ocorrem antes de 2 anos de idade.
Fase 4: deterioração motora Tardia. Este estágio geralmente começa após os 10 anos de idade e pode durar anos ou décadas. É marcado pela mobilidade reduzida, fraqueza muscular, contraturas articulares e escoliose. A compreensão, a comunicação e a mão habilidades, geralmente, permanecem estáveis ou melhorar um pouco, e convulsões podem ocorrer com menos frequência.

Quando consultar um médico

Sinais e sintomas da síndrome de Rett podem ser sutis nas fases iniciais. Ver seu filho prestador de cuidados de saúde de imediato se você começar a notar problemas físicos ou alterações no comportamento após o que parece ser típico de desenvolvimento. Problemas ou alterações podem incluir:

Retardou o crescimento de seu filho (a cabeça ou outras partes do corpo
Diminuição da coordenação ou de mobilidade
Os movimentos repetitivos da mão
Diminuindo o contato com os olhos ou a perda do interesse na reprodução normal
Atrasado o desenvolvimento da linguagem ou perda anterior de habilidades de linguagem
Qualquer perda clara de obtida previamente marcos ou habilidades

Causas

A síndrome de Rett é uma doença genética rara. Clássico, síndrome de Rett, bem como diversas variantes (atípico, síndrome de Rett) com mais branda ou mais sintomas graves, ocorrem com base em vários específicas de alterações genéticas (mutações).

As alterações genéticas que causam a síndrome de Rett ocorrer aleatoriamente, geralmente no gene MECP2. Muito poucos casos desta doença genética são herdadas. As alterações genéticas parecem resultar em problemas com a produção de proteína fundamental para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendido e ainda está sendo estudada.

A síndrome de Rett em homens

Porque os homens têm um cromossomo diferente combinação das fêmeas, os machos que as alterações genéticas que causam a síndrome de Rett são afetados em devastador maneiras. A maioria deles morrem antes do nascimento ou na primeira infância.

Um número muito pequeno de machos têm um diferente alteração genética que resulta em um menor forma destrutiva de síndrome de Rett. Semelhantes para mulheres com a síndrome de Rett, esses machos são susceptíveis de viver a vida adulta, mas eles ainda estão em risco de um número de intelectuais e de problemas de desenvolvimento.

Fatores de risco

A síndrome de Rett é raro. As alterações genéticas conhecidas por causar a doença são aleatórios, e sem fatores de risco foram identificados. Em um número muito pequeno de casos, fatores herdados, por exemplo, ter familiares próximos com síndrome de Rett — pode desempenhar um papel.

Complicações

Complicações da síndrome de Rett incluem:

Problemas de sono que podem causar significativas alterações do sono para a pessoa com síndrome de Rett e membros da família.
Dificuldade de comer, levando a má nutrição e retardo do crescimento.
Intestinais e problemas de bexiga, tais como prisão de ventre, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), do intestino ou da incontinência urinária, e doença da vesícula biliar.
Dor que pode acompanhar os problemas, tais como problemas do aparelho digestivo ou fraturas ósseas.
Músculo, osso e problemas nas articulações.
A ansiedade e o problema de comportamento que possa impedir o funcionamento social.
A necessidade de cuidados ao longo da vida e assistência com atividades da vida diária.
Expectativa de vida mais curta. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Rett viver na idade adulta, eles não podem viver tanto quanto em média uma pessoa por causa de problemas cardíacos e outras complicações de saúde.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir a síndrome de Rett. Na maioria dos casos, as alterações genéticas que causam o transtorno ocorrer espontaneamente. Mesmo assim, se você tem um filho ou outro membro da família com síndrome de Rett, você pode querer perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde sobre os testes genéticos e aconselhamento genético.

A síndrome de Rett

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Rett envolve a observação cuidadosa do seu crescimento e desenvolvimento infantil e de responder a perguntas sobre o histórico médico e familiar. O diagnóstico é geralmente considerada quando da desaceleração da cabeça do crescimento é notado ou perda de habilidades ou marcos de desenvolvimento ocorre.

Para o diagnóstico da síndrome de Rett, outras condições com sintomas semelhantes devem ser descartadas.

Avaliar outras causas para os sintomas

Porque a síndrome de Rett é rara, o seu filho pode ter certos testes para determinar se as outras condições estão fazendo com que alguns dos mesmos sintomas, como a síndrome de Rett. Algumas destas condições incluem:

Outras doenças genéticas
Transtorno do espectro do autismo
Paralisia Cerebral
Problemas de visão ou audição
Distúrbios metabólicos, tais como a fenilcetonúria (PKU)
Distúrbios que causam o cérebro ou corpo a quebrar (com perturbações degenerativas)
Distúrbios cerebrais causadas por trauma ou infecção
Danos ao cérebro antes do nascimento, (pré-natal)

O que os testes que o seu filho precisa depende de sinais e sintomas específicos. Os testes podem incluir:

Exames de sangue
Testes de urina
Exames de imagem como a ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (CT) verifica
Testes de audição
Olho e visão de exames
A atividade do cérebro testes (electroencephalograms, também chamado de EEGs)

Sintomas do núcleo

Diagnóstico do clássico, síndrome de Rett inclui estes sintomas do núcleo, que pode começar a aparecer a qualquer momento a partir de 6 a 18 meses de idade:

Perda parcial ou total da proposital mão habilidades
Perda parcial ou total da linguagem oral,
Problemas para caminhar, tais como dificuldade em andar ou não ser capaz de andar
Repetitivo, inútil movimentos da mão, tais como mão-de espremer, apertar, bater palmas ou batendo, colocando as mãos na boca, ou lavar e esfregar em movimentos

Sintomas adicionais que normalmente ocorrem com síndrome de Rett podem apoiar o diagnóstico.

Orientações para o diagnóstico de atípico, síndrome de Rett podem variar ligeiramente, mas os sintomas são os mesmos, com diferentes graus de severidade.

Testes genéticos

Se seu filho prestador de cuidados de saúde suspeitos de síndrome de Rett após a avaliação, o teste genético (análise de DNA) pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. O teste requer o desenho de uma pequena quantidade de sangue de uma veia no braço do seu filho. O sangue é então enviado para um laboratório, onde o DNA é examinado por pistas sobre a causa e a gravidade da doença. Testes para alterações no MEPC2 gene confirma o diagnóstico. O aconselhamento genético pode ajudar você a entender gene mudanças e seus efeitos.

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de Rett, tratamentos, sintomas e dar apoio. Estes podem melhorar o potencial para o movimento, a comunicação e a participação social. A necessidade de tratamento e suporte não terminam como as crianças se tornam mais velhas — normalmente é necessário por toda a vida. Tratamento da síndrome de Rett requer uma abordagem de equipe.

Tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:

Regular de cuidados médicos. Gestão de sintomas e problemas de saúde podem exigir um multispecialty equipe. O acompanhamento Regular de alterações físicas, tais como escoliose, gastrointestinal (GI) as questões e os problemas de coração é necessário.
Medicamentos. Embora os medicamentos não pode curar a síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns sinais e sintomas que são parte da doença. Medicamentos podem ajudar com convulsões, rigidez muscular ou problemas com a respiração, o sono, o gastrointestinal (GI) trato ou o coração.
A terapia física. A fisioterapia e o uso de cintas ou lança pode ajudar as crianças com escoliose ou necessitam de mão ou de apoio comuns. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o movimento, crie uma adequada posição sentada, e melhorar a pé habilidades, equilíbrio e flexibilidade. Dispositivos de apoio, tais como um andador ou cadeira de rodas pode ser útil.
A terapia ocupacional. Terapia ocupacional pode melhorar o uso intencional das mãos para atividades como vestir e alimentar. Se repetitivas do braço e da mão, com movimentos são um problema, talas que restringem o cotovelo ou pulso movimento pode ser útil.
Terapia fonoaudiológica. Terapia fonoaudiológica pode ajudar a melhorar a vida de uma criança através do ensino não-verbais, modos de comunicação e ajudando com a interação social.
Suporte nutricional. A nutrição adequada é extremamente importante para o crescimento saudável e para uma melhor mentais, capacidades físicas e sociais. Uma alta de calorias, dieta balanceada, pode ser recomendada. Alimentação estratégias para evitar asfixia ou vômitos são importantes. Algumas crianças e adultos podem precisar de ser alimentado através de um tubo colocado diretamente no estômago (gastrostomia).
Intervenção comportamental. Praticar e desenvolver bons hábitos de sono pode ser útil para distúrbios do sono. Terapias podem ajudar a melhorar os problemas de comportamento.
Os serviços de suporte. Programas de intervenção precoce e escolar, social e de trabalho-serviços de treinamento podem ajudar com a integração na escola, no trabalho e atividades sociais. Adaptações especiais que podem tornar possível a sua participação.

Medicina alternativa

Alguns exemplos de terapias complementares que tenham sido testados em crianças com síndrome de Rett incluem:

A terapia de música
Massagem terapêutica
A hidroterapia, que envolve natação ou movendo-se na água
Terapia assistida por animais, tais como equitação terapêutica
Adaptado de esportes e atividades de lazer

Apesar de não haver relativamente pouca evidência de que estas abordagens são eficazes, eles podem oferecer oportunidades para aumentar a circulação e social recreativo e de enriquecimento.

Se você acha que as alternativas ou terapias complementares podem ajudar o seu filho, fale com o seu médico ou terapeuta. Discutir os possíveis benefícios e riscos e a forma como a abordagem pode ajustar-se à médica, plano de tratamento.

Enfrentamento e suporte

Crianças e adultos com síndrome de Rett precisa de ajuda com a maioria das tarefas diárias, tais como comer, caminhar e usar o banheiro. Este cuidado constante e distúrbios do sono, pode ser cansativo e estressante para as famílias e pode afetar a saúde e o bem-estar dos membros da família.

Para lidar melhor com os desafios:

Encontrar maneiras de aliviar o stress. É natural sentir-se oprimido, às vezes. Falar de seus problemas com um amigo ou membro da família para ajudar a aliviar o seu stress. Tire algum tempo para si mesmo e fazer algo que você gosta, então você pode relaxar.
Providenciar para que a ajuda externa. Se você cuidar do seu filho em casa, procura a ajuda de fora cuidadores que pode dar-lhe uma pausa de vez em quando. Ou, você pode considerar a prestação de cuidados residenciais em algum momento, especialmente quando o seu filho se torna um adulto.
Conectar-se com outras pessoas. Conhecer outras famílias que enfrentam problemas semelhantes ao seu pode ajudá-lo a sentir-se menos sozinho. Olhar para suporte on-line e informações de empresas, tais como a Internacional da Síndrome de Rett Fundação.

Preparando-se para o seu compromisso

Seu filho prestador de cuidados de saúde irá olhar para os problemas de desenvolvimento na regulares checkups. Se o seu filho mostra quaisquer sinais ou sintomas da síndrome de Rett, você pode ser encaminhado para um neurologista infantil ou de desenvolvimento, pediatra para testes e diagnósticos.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu filho compromisso. Se possível, trazer um membro da família ou um amigo com você. Uma companhia de confiança pode ajudar você a se lembrar de informações e prestar apoio emocional.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista de:

Qualquer comportamento estranho, ou outros sinais. O seu médico irá examinar o seu filho com cuidado e verifique se retardou o crescimento e o desenvolvimento, mas suas observações diárias são muito importantes.
Outros medicamentos que a sua criança toma. Incluir qualquer vitaminas, suplementos de ervas e medicamentos sem receita médica, e suas dosagens.
Perguntas do seu filho prestador de cuidados de saúde. Certifique-se de fazer perguntas quando você não entende algo.

Perguntas podem incluir:

Por que você acha que meu filho faz (ou não) ter a síndrome de Rett?
Existe uma maneira de confirmar o diagnóstico?
Quais são as outras causas possíveis do meu filho sintomas?
Se o meu filho tem síndrome de Rett, há uma maneira de dizer como é grave?
Que mudanças posso esperar para ver no meu filho ao longo do tempo?
Posso cuidar do meu filho em casa, ou será que eu preciso olhar para fora cuidados adicionais ou suporte em casa?
Que tipo de terapias especiais de crianças com síndrome de Rett precisa?
Quanto e que tipos de regular de cuidados médicos, vai meu filho precisa?
Que tipo de suporte está disponível para famílias de crianças com síndrome de Rett?
Como posso saber mais sobre esse transtorno?
Quais são as minhas chances de ter outros filhos com a síndrome de Rett?

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde pode fazer-lhe perguntas, tais como:

Quando você fez o primeiro anúncio de seu filho comportamento estranho, ou outros sinais de que algo pode estar errado?
O que poderia o seu filho a fazer antes que o seu filho não pode fazer?
Quão grave são de seu filho sinais e sintomas? Eles estão ficando cada vez pior?
Que, se alguma coisa, parece melhorar a sua sintomas da criança?
Que, se alguma coisa, parece piorar a sua sintomas da criança?

O seu médico irá fazer perguntas adicionais com base em suas respostas e seu filho sintomas e necessidades. Preparar e antecipar as perguntas vão ajudar você a aproveitar o seu tempo de compromisso.

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