Sintomas e tratamento da síndrome de Prader-Willi

Visão geral

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) síndrome é uma doença genética rara que leva a física, mental e problemas de comportamento. Uma característica-chave da síndrome de Prader-Willi é uma sensação de estar com fome o tempo todo.

As pessoas com síndrome de Prader-Willi quero comer o tempo todo porque eles nunca se sentir completo. Isso é chamado de hiperfagia. Como resultado, eles geralmente acham difícil gerir o seu peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devido à obesidade.

Uma equipe de diferentes tipos de especialistas podem gerir melhor os sintomas da síndrome de Prader-Willi. A abordagem de equipe para esta situação complexa que faz as complicações menos provável e melhora a qualidade de vida.

Sintomas

Sintomas da síndrome de Prader-Willi, que pode variar, lentamente mudam ao longo do tempo, desde a infância até a idade adulta.

Bebês

Os sintomas que podem estar presentes desde o nascimento incluem:

Tônus muscular. Um principal de início de sessão durante a infância é de tônus muscular, também conhecida como hipotonia. Bebês podem descansar com os seus cotovelos e joelhos livremente expandida em vez de fixo. Eles também podem sentir-se de disquetes ou como bonecas de pano quando eles estão mantidos.
Distintas características faciais. Bebês podem nascer com amêndoas em forma de olhos, um estreitamento da cabeça, nas têmporas, um virou-se para baixo da boca e lábio fino.
Pobre reflexo de sucção. Os bebês podem ter um fraco reflexo de sucção, porque eles têm menos tônus muscular. Pobres de sucção faz com que a alimentação rígido e pode torná-lo menos provável que eles vão ganhar peso na velocidade esperada.
Geralmente baixa capacidade de resposta. Um bebê pode parecer muito cansado, responder mal a estimulação, ter um tempo difícil acordar ou fracamente chorar.
Subdesenvolvidos órgãos genitais. Os machos podem ter um pequeno pênis e escroto. Os testículos podem ser pequenas ou não descer do abdômen para o escroto. Isso é conhecido como criptorquidismo. No feminino, o clitóris e lábios pode ser pequeno.

A infância à idade adulta

Outras características da síndrome de Prader-Willi aparecem quando a criança é muito jovem e continuar para a vida, incluindo:

O desejo de comida e ganho de peso. Um sinal clássico de síndrome de Prader-Willi é um desejo por comida o tempo todo, começando na infância. Estar com fome o tempo todo, leva a comer muitas vezes e comer grandes porções. Isto leva ao rápido ganho de peso. Incomum alimentos comportamentos de procura, tais como sonegação de alimentos, ou comer alimentos congelados ou lixo, podem ocorrer.
Subdesenvolvidos órgãos sexuais. Uma condição chamada hipogonadismo ocorre quando os órgãos sexuais — os testículos nos machos e ovários nas fêmeas—, produzem pouco ou nenhum hormônios sexuais. Isto leva a órgãos sexuais que não se desenvolver plenamente e incompletos ou atraso da puberdade. Quase todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi não são capazes de engravidar. Sem tratamento, as mulheres podem não iniciar o seu período menstrual até os 30 anos de idade, ou eles nunca podem ter um período. Os machos podem não ter muito cabelo facial, e suas vozes podem nunca ser totalmente aprofundar.
Problemas de crescimento e desenvolvimento físico. Não fazer o suficiente de hormônio de crescimento pode diminuir adultos altura e levar para baixo da massa muscular e alta gordura corporal. Outros problemas endócrinos podem incluir não fazer o suficiente de hormônio da tireóide, também conhecida como hipotiroidismo. Outro problema endócrino é central insuficiência adrenal, que mantém o corpo a partir de responder corretamente ao estresse ou infecções.
Tendo um tempo duro raciocínio, resolução de problemas e de aprendizagem. Uma característica comum da síndrome de Prader-Willi é leve a moderada, problemas de pensamento, de raciocínio e de resolução de problemas. Isso é chamado de comprometimento cognitivo. Até mesmo crianças e adultos, sem comprometimento cognitivo pode ter dificuldades de aprendizagem.
Atraso de habilidades motoras. Crianças com síndrome de Prader-Willi, muitas vezes, atingem metas em movimento físico, tais como sentado ou em pé, mais tarde do que outras crianças.
Problemas de fala. Fala, muitas vezes, está atrasada. Tendo um tempo difícil escolher palavras e falar claramente pode continuar como um adulto.
Problemas de comportamento. Às vezes, as crianças e os adultos podem ser muito teimoso, raiva, controle ou manipulação. Eles podem lançar ataques de birra, especialmente quando negada a comida. Eles não podem aceitar mudanças na rotina. Além disso, eles podem começar a mostrar o transtorno obsessivo-compulsivo ou comportamentos repetitivos, ou ambos. Outras condições de saúde mental, tais como ansiedade e pele de picking, pode ocorrer.
Dormir condições. Crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi pode ter sono condições, incluindo interrupções de típica do ciclo do sono. Eles também podem ter apnéia do sono, que é quando as pausas respiratórias durante o sono. Estas condições podem torná-los muito sonolento durante o dia e agravar problemas de comportamento.
Outros sintomas. Estes sintomas podem incluir as pequenas mãos e pés, e a curvatura da coluna vertebral, também conhecidas como escoliose. Eles também podem ter problemas da anca, menos fluxo de saliva, problemas dentários, e a miopia e outros problemas de visão. Outros sintomas incluem a falta de pigmento, também conhecido como hipopigmentação, o que faz com que o cabelo, os olhos e a pele pálida. Eles também podem ter problemas para controlar a sua temperatura corporal. Eles podem ser capazes de lidar com mais dor do que a pessoa média.

Quando consultar um médico

Regularmente agendada bem-bebê, as visitas podem ajudar a encontrar os primeiros sinais de problemas de crescimento e desenvolvimento que podem ser sinais de síndrome de Prader-Willi e de outras condições. Se você tiver preocupações sobre a saúde do seu bebé, entre bem-bebê visitas, agendar uma consulta com seu filho, profissional de saúde.

Causas

Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética causada por um erro em um ou mais genes. Embora não se sabe exatamente o que causa a síndrome de Prader-Willi, o problema está nos genes em uma região do cromossomo 15.

Exceto para os genes relacionados a características sexuais, todos os genes vêm em pares. Uma cópia é herdada do pai, conhecido como um gene paterno. E uma cópia é herdada da mãe, conhecido como um materna gene. Para a maioria dos tipos de genes, se uma cópia é ativo, também conhecido como expresso, em seguida, a outra cópia também é expresso. Mas é típico de alguns tipos de genes para agir sozinho.

Síndrome de Prader-Willi ocorre porque determinados genes paternos, que deve ser expresso não, porque:

Paterna genes no cromossomo 15 estão em falta.
A criança herdou duas cópias do cromossoma 15 da mãe e não do cromossoma 15 do pai.
Há alguma alteração no paterna genes no cromossomo 15.

A um ausente ou alterada do gene no cromossomo 15, rompe como uma parte do cérebro chamada hipotálamo funciona normalmente. Esta parte do cérebro que controla a liberação de hormônios. Uma hipotálamo, que não está funcionando adequadamente pode afetar a fome, o crescimento, o desenvolvimento sexual, a temperatura do corpo, o humor e o sono.

Na maioria dos casos, um aleatório alteração genética que não é herdada faz com síndrome de Prader-Willi. Constatação de que alteração genética causada síndrome de Prader-Willi pode ajudar com aconselhamento genético.

Fatores de risco

Uma criança com um erro em um ou mais genes no cromossomo 15 é o mais alto risco de contrair a síndrome de Prader-Willi. Por exemplo, um dos genes que podem estar faltando. Este erro pode ou não pode ser herdada.

Aqueles que têm uma criança com síndrome de Prader-Willi e gostaria de ter outro bebê deve pensar sobre a obtenção de aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudar a descobrir o risco de ter outra criança com a síndrome de Prader-Willi.

Complicações

A obesidade relacionada com complicações

Além de estar com fome o tempo todo, as pessoas com síndrome de Prader-Willi têm baixa massa muscular. Como resultado, eles precisam de menos calorias, e eles não podem ser fisicamente ativo. Esses fatores tornam-los propensas à obesidade e os problemas de saúde relacionados com a obesidade, tais como:

A diabetes do tipo 2.
A pressão arterial elevada.
O colesterol alto.
A doença de coração.
A apnéia do sono.
Outras complicações, como ser mais propensos a ter doença hepática e cálculos biliares.

Complicações de não fazer o suficiente hormônios

As complicações que vêm de não fazer o suficiente hormônios podem incluir:

A esterilidade. Embora tenha havido alguns relatos de mulheres com síndrome de Prader-Willi de engravidar, a maioria das pessoas com esta condição não pode ter filhos.
A osteoporose. A osteoporose faz com que os ossos a quebrar facilmente. As pessoas com síndrome de Prader-Willi são mais susceptíveis de ter osteoporose, porque eles têm baixos níveis de hormônios sexuais. Eles também podem ter baixos níveis de hormônio do crescimento. Ambos os hormônios de suporte ossos fortes.

Outras complicações

Síndrome de Prader-Willi pode causar outras complicações, incluindo:

Asfixia e estômago de ruptura. Comer grandes quantidades de comida rapidamente, chamado de compulsão alimentar, pode causar o estômago para se tornar maior do que o habitual. As pessoas com síndrome de Prader-Willi não pode relatar dor, e eles raramente vômito. A compulsão alimentar também pode causar asfixia. Raramente, as pessoas podem comer tanto que rompe seus estômagos.
Problemas dentários. Ter menos saliva, e a saliva, que é engrossado com a boca seca são comuns na síndrome de Prader-Willi, como é mal desenvolvido o esmalte do dente. Estes problemas, combinado com a má higiene dental, pode levar à cárie dentária e doença periodontal.
Qualidade de vida reduzida. Problemas de comportamento pode afetar o funcionamento familiar, ter uma boa educação e de tomar parte em atividades sociais. Estes problemas de baixa qualidade de vida.

Prevenção

Se você tem uma criança com síndrome de Prader-Willi e gostaria de ter outro bebê, pensar sobre a obtenção de aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudar você a descobrir o risco de ter outra criança com a síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Normalmente, os profissionais de saúde suspeitar de síndrome de Prader-Willi baseado nos sintomas. Um diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos quase o tempo todo. Este teste de sangue pode encontrar problemas em seu filho cromossomos que sugerem a síndrome de Prader-Willi.

Tratamento

O diagnóstico precoce e o tratamento podem tornar a qualidade de vida melhor para as pessoas com síndrome de Prader-Willi. Uma equipe de profissionais de saúde o mais provável é tratar a condição.

Seu filho equipe pode incluir um médico que trata de condições hormonais, também conhecido como um médico endocrinologista, bem como um especialista em comportamento, um nutricionista, física e terapeutas ocupacionais, um fala e linguagem, fisioterapeuta, um profissional de saúde mental, um geneticista e outros especialistas.

Embora tratamentos específicos variam dependendo sintomas, a maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi vai precisar de:

Uma boa nutrição. Muitas crianças com síndrome de Prader-Willi têm um tempo difícil de alimentação, porque eles têm menos tônus muscular. Seu filho, profissional de saúde pode recomendar um alto teor calórico fórmula especial ou de métodos de alimentação para ajudar o seu bebê a ganhar peso. Eles vão monitorar o crescimento do seu filho.
Hormônio do crescimento humano (HGH) de tratamento. HGH tratamento ajuda bebês e crianças com síndrome de Prader-Willi crescer. Ele também faz o tônus muscular, melhor e reduz a gordura corporal. HGH também pode ser utilizado em adultos. Um médico que trata de condições hormonais, também conhecido como um médico endocrinologista, pode ajudar a descobrir se seu filho se beneficiar de HGH e conversar sobre quaisquer riscos.
Sexo tratamento hormonal. O seu endocrinologista pode sugerir que seu filho toma terapia de reposição hormonal — testosterona para homens ou de estrogênio e progesterona para as mulheres — por causa de baixos níveis de hormonas sexuais. Terapia de reposição hormonal geralmente começa quando a criança atinge a idade normal para a puberdade. Ele pode diminuir o risco de fragilidade óssea, também conhecida como osteoporose. Seu filho pode precisar de cirurgia para corrigir undescended testículos.
Gestão de peso. Um nutricionista pode ajudar você a criar um ambiente saudável, dieta reduzida em calorias para ajudar a gerenciar o peso do seu filho, garantindo uma nutrição adequada. Uma restrita dieta de calorias pode exigir suplementar de vitaminas ou de minerais para garantir uma nutrição equilibrada. Ser mais ativo fisicamente e prática de exercício físico pode ajudar a gerenciar o peso e tornar melhor o seu filho capaz de funcionar fisicamente.
Tratamento dos distúrbios do sono. Tratamento apnéia do sono e outros problemas de sono pode melhorar a sonolência diurna e problemas comportamentais.
Várias terapias. Seu filho provavelmente vai se beneficiar de uma gama de terapias. Estes incluem a terapia física para fazer habilidades de movimento e força, melhor, terapia da fala para fazer habilidades verbais melhor, e terapia ocupacional para aprender cotidiana habilidades. Desenvolvimento de terapia para aprender idade apropriada, comportamentos, habilidades sociais e relacionamento interpessoal também pode ajudar. Nos EUA, de programas de intervenção precoce com esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis para bebés e crianças através de um estado de saúde do departamento. Durante os anos de escola, o planejamento educacional e apoio podem melhorar o aprendizado.
Gerenciamento de comportamento. Você pode precisar para criar agendas para o seu filho e definir limites rígidos sobre o acesso aos alimentos e o quanto o alimento é ingerido. É importante ser claro sobre o que você espera em termos de comportamento da criança. Às vezes o medicamento é necessário para gerenciar problemas de comportamento.
Saúde Mental. Um profissional de saúde mental, como um psicólogo ou um psiquiatra, pode ajudar com problemas de saúde mental, como transtorno obsessivo-compulsivos, comportamentos, pele de picking, de ansiedade ou de humor condição. Medicamento pode aliviar sintomas de saúde mental.
Outros tratamentos. Estes podem incluir a gestão específica de sintomas ou complicações. Por exemplo, os exames para os problemas de visão ou escoliose e testes para o hipotireoidismo ou o diabetes pode encontrar problemas.

A transição para os cuidados de adultos

Muitos adultos com a condição de viver no residencial instalações de cuidados que lhes permitem comer uma dieta saudável, viver em segurança, trabalho e desfrutar de atividades de lazer.

Como seu filho abordagens idade adulta, considere os seguintes planos:

Descubra os recursos e serviços para adultos, através da escola do seu filho e organizações, tais como a Síndrome de Prader-Willi Association — EUA.
Olhar para a tutela, problemas, vontades e necessidades especiais relações de confiança, para que a criança é cuidada e supervisionado no futuro.
Fale com o seu filho profissionais de saúde sobre formas de mudar para adultos de cuidados médicos.

Estilo de vida e remédios caseiros

Aqui estão algumas dicas para ajudar você a cuidar do seu filho com a síndrome de Prader-Willi:

Aprender sobre a síndrome de Prader-Willi. Trabalhar com seu filho equipa de profissionais de saúde para aprender sobre a doença e criar um plano de cuidados para controlar os sintomas e problemas. Gestão de níveis de hormônio e de peso pode melhorar o desenvolvimento e o comportamento e evitar complicações.
Manter um rigoroso plano de refeição. Para manter-se de terem excesso de peso, a criança precisa de uma dieta de baixa caloria. Estrutura das refeições e os tipos de alimentos servidos nas refeições para criar rotinas e ajudar a criança a aprender as expectativas. Use pratos pequenos para servir refeições e não comprar de alta caloria lanches. Armazenamento de alimentos fora de seu alcance da criança. Bloqueio despensas, geladeiras, armários e latas de lixo.
Incentivar regular de atividade diária. Ser mais ativo fisicamente e prática de exercício físico pode ajudar a gerenciar o peso e tornar melhor o seu filho capaz de funcionar fisicamente.
Definir limites. Criar uma empresa de programação e definir expectativas comportamentais. Se necessário, fale com a sua equipa de profissionais de saúde sobre as formas de lidar com os problemas.
Agenda regular de cuidados médicos. Fale com o seu profissional de saúde sobre um cronograma regular de saúde, consultas e exames para verificar se há problemas ou complicações.

Enfrentamento e suporte

Ter um filho com síndrome de Prader-Willi é um desafio e pode ter muita paciência. Gestão de problemas alimentares, comportamento e problemas médicos pode afetar toda a família.

Para o enfrentamento e apoio, pense em tomar estes passos:

Converse com um profissional de saúde mental. Se você está tendo problemas para lidar ou você se sente oprimido, falar com um conselheiro de saúde mental ou a um terapeuta.
Participe de um grupo de apoio. Algumas pessoas acham útil falar com outras pessoas que compartilham experiências semelhantes. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde sobre grupos de apoio aos familiares em sua área. Organizações como a Síndrome de Prader-Willi Association — EUA fornecer recursos, grupos de apoio e de materiais educativos.
Buscar outras fontes de apoio. Pergunte sobre fontes de curto prazo, cuidados e pedir o apoio da família e amigos. Além disso, ter tempo para os seus próprios interesses e atividades.

Preparando-se para o seu compromisso

O seu filho pode ver a sua família, profissional de saúde. Seu filho pode precisar de consultar um endocrinologista pediátrico e outros especialistas.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu filho compromisso. Pensar sobre a tomada de um membro da família ou um amigo para te apoiar e ajudar você a se lembrar de informações.

O que você pode fazer

Para se preparar para o compromisso, faça uma lista de:

Todos os sintomas que o seu filho tem tido e por quanto tempo.
Seu filho tecla de informações médicas, incluindo as recentes doenças e condições médicas, bem como os nomes e doses de medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos.
Perguntas que você quer fazer do seu filho um profissional de saúde.

Algumas perguntas básicas para pergunte ao seu profissional de saúde pode incluir:

O que é susceptível de provocar meu filho sintomas?
Que tipos de testes que meu filho precisa?
O que a abordagem de tratamento que você recomendaria?
Quais são os resultados esperados do tratamento?
Quais são os possíveis efeitos secundários do tratamento?
Que tipo de acompanhamento é necessário e quantas vezes?
Qual é o meu filho risco de complicações a longo prazo?
Você pode sugerir materiais educativos locais e serviços de apoio?
Quais são os serviços disponíveis para o desenvolvimento da primeira infância?

O que esperar do seu médico

Seu filho, profissional de saúde, provavelmente irá pedir-lhe várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las para você ter tempo de ir sobre os pontos que você deseja focar. Por exemplo, o profissional de saúde pode fazer perguntas diferentes, dependendo da idade do seu filho.

Perguntas sobre seu bebê incluem:

Quantas vezes e quanto custa o seu bebê comer?
Seu bebê tem problemas de sucção?
Como bem o seu bebê acordar?
Seu bebê parece estar cansado, fraco ou doente?

Perguntas sobre crianças incluem:

Quanto custa o seu filho comer?
O seu filho olhar para a comida o tempo todo?
Seu filho come algum dos itens incomuns ou roubar ou esgueirar-se em comida?
O seu filho tem um ataque de fúria?
O seu filho apresentar qualquer outro perturbador comportamentos?

O profissional de saúde irá fazer mais perguntas com base em suas respostas, bem como de seu filho sintomas e necessidades. Estar pronto para responder a essas questões vai ajudar você a fazer a maior parte do seu tempo com o profissional de saúde.

Sintomas e tratamento da síndrome de Prader-Willi