Visão geral

A síndrome de Noonan é uma condição genética que deixa de desenvolvimento típico em várias partes do corpo. Pode afetar uma pessoa de várias formas, incluindo características faciais anormais, baixa estatura, problemas cardíacos e outros problemas físicos. Ele também pode levar uma criança a desenvolver-se mais lentamente que o habitual, por exemplo, no andar, falar ou aprender coisas novas.

Uma alteração genética faz com que a síndrome de Noonan. Uma criança herda uma cópia do gene afetado de um dos pais. Isso é chamado de herança dominante. A condição também pode ocorrer como uma alteração espontânea. Isso significa que não há história familiar envolvido.

Médicos gerenciar a síndrome de Noonan, controlando os sintomas e as complicações. Eles podem usar um hormônio de crescimento para tratar a pouca altura em algumas pessoas com a síndrome de Noonan.

Sintomas

Sintomas da síndrome de Noonan variam muito e vão desde leves até graves. Estes sintomas podem estar relacionados com o gene específico que contém a alteração.

Características faciais

Como o cara olha é uma característica chave que leva ao diagnóstico de síndrome de Noonan. Características faciais pode ser mais fácil de ver em lactentes e crianças jovens, mas mudam com a idade. Estas características tornam-se menos claras em adultos.

A síndrome de Noonan pode incluir os seguintes recursos:

  • Os olhos são de grande conjunto, inclinada para baixo e ter tampas droopy. Os olhos podem ser pálido, azul ou verde.
  • As orelhas são de baixo e olhar como eles pender para trás.
  • O nariz é comprimido no topo, com uma base larga e ponta redonda.
  • Boca tem um profundo sulco entre o nariz e a boca e ampla picos no lábio superior. O vinco que se estende desde a borda do nariz até o canto da boca torna-se profundamente sulcado com a idade. Os dentes podem ser torto. O interior do telhado da boca, pode ser altamente arqueado. E o maxilar inferior, pode ser pequeno.
  • Características faciais pode parecer grosseiro, mas olhar mais nítida com a idade. O cara pode aparecer caído e não a expressão.
  • A cabeça pode ser grande, com uma testa grande, e uma baixa linha fina na parte de trás da cabeça.
  • A pele pode aparecer fina e transparente com a idade.

Doença cardíaca

Muitas pessoas com a síndrome de Noonan nasceu com um problema cardíaco que faz com que alguns dos principais sintomas da doença. Isso é chamado de doença cardíaca congênita. Também, alguns problemas cardíacos podem ocorrer mais tarde na vida.

Algumas formas de doença cardíaca congênita relacionadas com a síndrome de Noonan incluem:

  • Válvula de condições. Estenose valvar pulmonar é um estreitamento da válvula pulmonar. Esta válvula é a retalho de tecido que separa a cavidade inferior direita do coração, chamado de ventrículo direito — a partir da artéria que fornece sangue para os pulmões chamada de artéria pulmonar. Estenose valvar pulmonar é a mais comum problema de coração viu com a síndrome de Noonan. Isso pode ocorrer com ou sem outros problemas cardíacos.
  • Espessamento do músculo cardíaco. Crescimento anormal ou espessamento do músculo do coração — também conhecida como cardiomiopatia hipertrófica — afeta algumas pessoas com a síndrome de Noonan.
  • Outros problemas do coração. Problemas com a estrutura cardíaca pode envolver um buraco na parede que separa as duas câmaras inferiores do coração, conhecida como ventrículos. Isso é chamado de uma comunicação interventricular. Outro defeito visto às vezes é o estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões de oxigênio. Isso é chamado de estenose de artéria pulmonar. Ou pode haver estreitamento dos vasos sanguíneos principais conhecida como a aorta, que leva o sangue do coração para o corpo. Isso é chamado de coarctação de aorta.
  • Ritmo cardíaco Irregular. Isso pode ocorrer com ou sem outros problemas na estrutura cardíaca. A maioria das pessoas com a síndrome de Noonan ter um ritmo cardíaco que não é normal.

Problemas de crescimento

A síndrome de Noonan pode afetar típico de crescimento. Muitas crianças com a síndrome de Noonan não crescer em uma taxa normal.

Problemas podem incluir:

  • Típico de peso de nascimento, mas um crescimento mais lento ao longo do tempo.
  • Comendo dificuldades que podem levar à má nutrição e ganho de peso.
  • Níveis de hormônio do crescimento, que pode ser muito baixa.
  • Atraso no surto de crescimento que normalmente é visto durante a adolescência, porque os ossos não atingem o máximo de intensidade ou densidade até mais tarde.
  • Curta a altura de um adulto, o que é comum, mas algumas pessoas com a síndrome de Noonan não pode ser curto.

Problemas com músculos e ossos

Alguns problemas comuns podem incluir:

  • Uma condição chamada de pectus excavatum, onde o esterno e costelas dissipador de muito longe para o peito. Também é possível ter pectus carinatum, onde o esterno e costelas crescer para fora, fazendo o peito ficar fora mais do que o habitual.
  • Mamilos que estão afastados.
  • Pescoço curto, muitas vezes, com extra dobras de pele, chamado de membranas pescoço.
  • Uma espinha que tinha uma única curva.

Dificuldades de aprendizagem

A síndrome de Noonan não afeta a inteligência da maioria das pessoas que têm a doença. Mas eles podem ter:

  • Um maior risco de deficiência de aprendizagem e leve deficiência intelectual.
  • Uma ampla gama de problemas mentais, emocionais e comportamentais problemas que geralmente são leves.
  • Audição e problemas de visão que podem dificultar a aprendizagem.

Olho condições

Sinais comuns de síndrome de Noonan são os olhos e as pálpebras, que são incomuns, incluindo:

  • Problemas com os músculos do olho, tais como cross-eye, também conhecida como estrabismo.
  • Problemas de refração, o que significa que a córnea ou o cristalino é em forma de ovo com duas curvas que não coincidem. Isso pode tornar a visão embaçada ou distorcida, ou torná-lo difícil ver as coisas de perto ou de longe.
  • Movimento rápido dos olhos, também conhecido como nistagmo.
  • A catarata, o que a torna um olho turvo.

Problemas de audição

A síndrome de Noonan pode causar problemas de audição devido a problemas de nervo ou uma orelha interna, a estrutura óssea que não é típico.

Problemas de sangramento

A síndrome de Noonan pode causar problemas de sangramento e hematomas fácil. Isso porque o sangue de algumas pessoas com a síndrome de Noonan não pode coagular corretamente e podem ter baixos níveis de proteínas que são necessárias para a formação de coágulos de formulário. Então, eles sangram mais do que o habitual.

Linfático condições

A síndrome de Noonan pode causar problemas com o sistema linfático, que drena o excesso de líquidos no corpo e ajuda a combater a infecção. A estes problemas:

  • Pode aparecer antes ou após o nascimento, ou de início na adolescência ou como adultos. Algumas crianças nascem com inchaço das mãos, pés e tecido do pescoço.
  • Pode se focar em uma área particular do corpo ou ser generalizado.
  • Mais comumente causam muito líquido para construir na parte de trás das mãos ou superior dos pés. Este acúmulo de líquido é chamado de linfedema.

Genital e as condições de rins

Muitas pessoas com a síndrome de Noonan ter problemas com os seus órgãos genitais e os rins:

  • Testículos. É comum para os homens com síndrome de Noonan ter undescended testículos. Estes são os testículos que não tenham movido para a posição adequada no saco de pele pendurado abaixo do pênis, chamada escroto.
  • A puberdade. A puberdade pode ser atrasada em machos e fêmeas.
  • A fertilidade. Para a maioria das mulheres, a síndrome de Noonan não afecta a sua capacidade de engravidar. Mas a fertilidade em machos pode não se desenvolver como esperado, muitas vezes, devido a undescended testículos.
  • Rins. Problemas nos rins geralmente são suaves e não comum.

Condições de pele

Pessoas com a síndrome de Noonan pode ter condições de pele. Eles podem ter diversos problemas que afectam a cor e a textura da pele. Eles também podem ter grosseira ou pouco cabelo.

Quando consultar um médico

Às vezes os sintomas de síndrome de Noonan pode ser difícil de ver. Se você suspeitar que você ou seu filho pode ter esta condição, consulte o seu principal profissional de saúde ou o pediatra do seu filho. Você pode ser encaminhado para um especialista em genética ou um especialista em problemas de coração ou outro tipo de médico, dependendo dos sintomas.

Se o feto está em risco devido a uma história familiar de síndrome de Noonan, testes pode ser capaz de ser feito antes do nascimento.

Causas

Uma alteração em um ou mais genes podem causar a síndrome de Noonan. Alterações nestes genes produzem proteínas que estão sempre ativas. Porque esses genes desempenham um papel na forma como os tecidos formulário no corpo, esta constante ativação de proteínas interrompe o processo normal de crescimento e divisão celular.

O gene alterações que causam a síndrome de Noonan pode ser:

  • Herdadas. As crianças que têm um pai com síndrome de Noonan, que carrega o gene alterado têm 50% de chance de desenvolver a doença. Isso é chamado de um padrão de herança autossômica dominante.
  • Aleatório. A síndrome de Noonan pode se desenvolver em uma criança por causa de um novo gene alterado, o que significa que o filho não herdar o gene de um dos pais. Isso é conhecido como "de novo" condição genética.

Em alguns casos, a causa da síndrome de Noonan não é conhecido.

Fatores de risco

Um pai com síndrome de Noonan tem 50% de chance de passar o gene alterado para a criança. O filho que herda irregular gene pode ou não pode ter mais sintomas do que o pai que é afetado.

Complicações

Complicações da síndrome de Noonan pode surgir de que podem precisar de atenção, incluindo:

  • Atrasos de desenvolvimento. Crianças com a síndrome de Noonan pode ser lento para desenvolver em comparação com outras crianças da sua idade. Por exemplo, eles podem estar atrás de aprender a falar ou a pé ou em aprender as coisas na escola. Um plano é necessário para lidar com os filhos os desafios de desenvolvimento e de aprendizagem e necessidades educativas.
  • Hemorragias e nódoas negras. Às vezes, o sangramento problema comum em pessoas com a síndrome de Noonan não for encontrado até que eles tenham dentista ou cirurgia.
  • Acúmulo de fluido. Chamado de linfedema, esta complicação envolve também a quantidade de líquido que se acumula em várias áreas do corpo. Às vezes, o fluido pode concentrar-se no espaço em torno do coração e pulmões.
  • Do trato urinário problemas. Um rim estrutura que não é típico pode aumentar o risco de infecções do trato urinário.
  • Os problemas de fertilidade. Os machos podem ter uma baixa contagem de esperma e outros problemas de fertilidade devido undescended testículos testículos ou que não funcionam corretamente.
  • Maior risco de câncer. Pode haver um maior risco de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia ou certos tipos de tumores.

Prevenção

Se você tiver uma história familiar de síndrome de Noonan, fale com o seu médico ou equipe de saúde sobre os benefícios do aconselhamento genético antes de ter filhos. Os testes genéticos podem detectar a síndrome de Noonan.

Se a síndrome de Noonan é detectado precocemente, é possível que adequada e cuidados permanentes podem diminuir complicações, tais como doença de coração.

Diagnóstico

Um médico normalmente diagnósticos de síndrome de Noonan depois de ver alguns sinais fundamentais. Mas isso pode ser difícil porque algumas características da condição não são facilmente vistos, e são difíceis de encontrar. Às vezes, a síndrome de Noonan não for encontrado até a vida adulta, depois que uma pessoa tem um filho que é mais claramente afectados pela doença. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.

Se não há evidências de problemas de coração, um cardiologista pode descobrir o tipo e o grau de gravidade.

Tratamento

Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Noonan, os tratamentos podem ajudar a diminuir os seus efeitos. O anterior é feito um diagnóstico e início do tratamento, maiores serão os benefícios.

O tratamento para a síndrome de Noonan depende dos sintomas e complicações e o quão sério eles são. Muitos de saúde física e questões são tratadas da mesma forma que seria para qualquer outra pessoa. Dada a muitos problemas com esta condição, uma equipa coordenada abordagem é melhor.

Recomendado abordagens podem incluir:

  • Coração de tratamento. Certos medicamentos podem tratar alguns tipos de problemas cardíacos. Se há um problema com o coração válvulas, a cirurgia pode ser necessária. O médico também pode recomendar que a função do coração ser analisada ao longo do tempo.
  • O tratamento da baixa taxa de crescimento. Um profissional de saúde deverá medir a altura de três vezes ao ano, até a idade de 3 e, em seguida, depois de um ano, até a idade adulta. Isto irá certificar-se de que seu filho está crescendo. Para descobrir se há um problema com a nutrição, exames de sangue podem ser solicitados. Se seu filho níveis de hormônio do crescimento não são altas o suficiente, terapia de hormônio de crescimento pode ser uma opção de tratamento.
  • Gestão de deficiência de aprendizagem. Para a infância atrasos de desenvolvimento, pergunte ao seu médico ou profissional de saúde infantil programas de estimulação. Física e a terapia da fala pode ser necessária. Em alguns casos, de educação especial ou estratégias de ensino adaptadas às necessidades do seu filho pode ser apropriado.
  • Visão e audição tratamentos. Exames oftalmológicos são recomendadas pelo menos a cada dois anos. Óculos só pode tratar a maioria olho questões. A cirurgia pode ser necessária para algumas condições, tais como a catarata. Audiência exames são recomendados anualmente durante a infância.
  • Tratamento para sangramento e hematomas. Se há um histórico de fácil contusões ou problemas de sangramento, não use aspirinas e produtos que contenham aspirina. Em alguns casos, os médicos podem prescrever medicamentos que ajudam coágulo de sangue. Deixe os profissionais de saúde sabem sobre problemas com sangramento e hematomas antes de qualquer procedimento.
  • O tratamento para o acúmulo de líquidos. O acúmulo de líquidos no organismo pode ou não precisar de tratamento. Fale com o seu médico ou equipe de saúde sobre isso. Eles podem sugerir alguns passos a tomar.
  • Tratamento para problemas genitais. Se um ou ambos os testículos não tenham movido para a posição correta dentro dos primeiros meses de vida, o seu filho pode precisar de cirurgia.

Outras avaliações e acompanhamento regulares, poderão ser necessários cuidados. Isso depende de questões específicas. Qualquer pessoa com síndrome de Noonan deve ter acompanhamento médico, de vez em uma base contínua.

Enfrentamento e suporte

Grupos de suporte estão disponíveis para as pessoas com a síndrome de Noonan e suas famílias. Falar com a sua equipa de cuidados de saúde a cerca de encontrar um grupo de apoio na sua área. Além disso, pergunte sobre recursos na internet em que você pode confiar, e você vai direto para os grupos de apoio locais e informações sobre a síndrome de Noonan.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você acha que você ou o seu filho pode ter a síndrome de Noonan, o primeiro passo pode ser a de ver o seu médico ou pediatra do seu filho. Mas dependendo dos sintomas, um especialista pode ser recomendada, por exemplo, um médico especialista em problemas do coração ou da genética.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso. Se possível, trazer um membro da família ou um amigo com você. Uma companhia de confiança pode ajudar você a se lembrar de informações e prestar apoio emocional.

O que você pode fazer

Antes da nomeação, faça uma lista de:

  • Sintomas que dizem respeito a você.
  • Quaisquer medicamentos, incluindo vitaminas, ervas, medicamentos disponíveis sem receita médica, ou outros suplementos, e as doses.
  • Perguntas para fazer ao seu médico para fazer o a maioria de sua nomeação.

Algumas perguntas podem incluir:

  • Fazer os sintomas indicam a síndrome de Noonan?
  • O que os testes podem confirmar o diagnóstico?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que outros problemas podem ocorrer devido a síndrome de Noonan?
  • Como estes problemas podem ser tratados e controlados?
  • Há opções para a abordagem principal que você está sugerindo?
  • Você recomenda ver um especialista?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

O seu médico pode fazer perguntas tais como:

  • Quando você começou a perceber que algo pode estar errado?
  • Quais os sintomas que você notou?
  • Você tem alguma história familiar de síndrome de Noonan?
  • Você tem alguma membros da família que tiveram a doença cardíaca desde o nascimento ou problemas de sangramento?

Esteja pronto para responder perguntas, então você vai ter tempo para falar sobre o que é mais importante para você.

Sintomas e tratamento da síndrome de Noonan