Visão geral

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo — as fibras que suportam âncora e nos seus órgãos e outras estruturas, no seu corpo. A síndrome de Marfan mais comumente afeta o coração, olhos, vasos sanguíneos e do esqueleto.

Pessoas com síndrome de Marfan são, geralmente, alto e magro, com invulgarmente longos braços, pernas, dedos e dedos do pé. Os danos causados pela síndrome de Marfan pode ser leve ou grave. Se o seu aorta — o grande vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração para o resto do seu corpo é afetada, a doença pode tornar-se de risco de vida.

Geralmente, o tratamento inclui medicamentos para manter a pressão arterial baixa para reduzir a pressão sobre a aorta. O monitoramento Regular para verificar danos progressão é vital. Muitas pessoas com síndrome de Marfan, eventualmente, necessitar de cirurgia preventiva para reparar a aorta.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan pode variar bastante, mesmo entre membros da mesma família, porque a doença pode afetar muitas áreas diferentes do corpo. Algumas pessoas experimentam apenas os efeitos mais suaves, mas as pessoas a desenvolver complicações ameaçadoras da vida.

A síndrome de Marfan recursos podem incluir:

  • Alto e esguio construir
  • Desproporcionalmente longos braços, pernas e dedos
  • Um esterno, que se projeta para fora, ou mergulha para dentro
  • Um alto, palato arqueado e cheio de dentes
  • Sopros cardíacos
  • Miopia extrema
  • Um mau curva vertebral
  • Pés chatos

Quando consultar um médico

Se você pensa que você ou a sua criança pode ter a síndrome de Marfan, fale com o seu médico ou pediatra. Se o seu médico suspeitar de um problema, você provavelmente vai ser encaminhado a um especialista para uma avaliação mais aprofundada.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por um defeito no gene que permite que o seu corpo a produzir uma proteína que ajuda a dar tecido conjuntivo sua elasticidade e força.

A maioria das pessoas com síndrome de Marfan herdar o gene anormal de um pai que tem o transtorno. Cada filho de um pai afetado tem uma chance de 50-50 de herdar o gene defeituoso. Em cerca de 25% das pessoas que têm a síndrome de Marfan, o gene anormal vem de nenhum dos pais. Nestes casos, uma nova mutação desenvolve espontaneamente.

Fatores de risco

A síndrome de Marfan afeta homens e mulheres igualmente e ocorre entre todas as raças e grupos étnicos. Porque é uma condição genética, o maior fator de risco para a síndrome de Marfan é ter um pai com o transtorno.

Complicações

Porque a síndrome de Marfan pode afetar quase qualquer parte de seu corpo, ele pode causar uma grande variedade de complicações.

Complicações cardiovasculares

O mais perigoso complicações da síndrome de Marfan envolvem o coração e os vasos sanguíneos. Defeito do tecido conjuntivo pode enfraquecer a aorta, a grande artéria que nasce do coração e fornece sangue para o corpo.

  • O aneurisma da aorta. A pressão do sangue, deixando o seu coração pode causar a parede de sua aorta bojo fora, como um ponto fraco em um pneu. Em pessoas que têm síndrome de Marfan, isso é mais provável de acontecer na raiz da aorta — onde a artéria que sai do seu coração.
  • Dissecção aórtica. A parede da aorta é composta de camadas. A dissecção ocorre quando um pequeno desgaste na camada mais interna da parede da aorta permite que o sangue espremer entre as camadas interna e externa da parede. Isso pode causar dor intensa no peito ou costas. Uma dissecção aórtica enfraquece a embarcação estrutura e pode resultar em uma ruptura, que pode ser fatal.
  • Válvula de malformações. As pessoas que têm síndrome de Marfan pode ter fraco tecido em suas válvulas do coração. Isso pode produzir o alongamento do tecido da válvula e anormal função de válvula. Quando o coração válvulas não funcionam adequadamente, o seu coração, muitas vezes tem de trabalhar mais para compensar. Isso pode, eventualmente, levar à insuficiência cardíaca.

Olho complicações

Olho as complicações podem incluir:

  • Lente de deslocamento. A lente de focalização dentro de seu olho pode se mover para fora do lugar, se as suas estruturas de apoio, enfraquecer. O termo médico para este problema é ectopia lentis, e ocorre em mais da metade das pessoas que têm a síndrome de Marfan.
  • Na retina, problemas. A síndrome de Marfan, também aumenta o risco de um descolamento ou rasgo na retina, a luz sensível tecido que reveste a parede de trás do olho.
  • De início precoce de glaucoma ou catarata. As pessoas que têm síndrome de Marfan tendem a desenvolver estes problemas oculares em uma idade mais jovem. O Glaucoma faz com que a pressão dentro do olho a aumentar, o que pode danificar o nervo óptico. A catarata é nublado áreas em que o olho normalmente lente clara.

Esquelético complicações

A síndrome de Marfan aumenta o risco de anormal curvas na coluna, como escoliose. Ele também pode interferir com o desenvolvimento normal das costelas, o que pode causar o esterno, para sobressair ou aparecer afundado no peito. Dor nos pés e dor lombar são comuns com a síndrome de Marfan.

Complicações da gravidez

A síndrome de Marfan pode enfraquecer as paredes da aorta, a principal artéria que sai do coração. Durante a gravidez, o coração bombeia mais sangue do que o habitual. Isso pode colocar pressão adicional sobre a aorta, o que aumenta o risco de um mortal dissecção ou ruptura.

Diagnóstico

A síndrome de Marfan pode ser um desafio para os médicos a diagnosticar porque muitos dos tecidos conjuntivos ter sinais e sintomas semelhantes. Mesmo entre membros de uma mesma família, os sinais e sintomas da síndrome de Marfan variar amplamente, tanto em suas características e em sua gravidade.

Certas combinações de sintomas e história da família devem estar presentes para confirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan. Em alguns casos, uma pessoa pode ter algumas características da síndrome de Marfan, mas não é suficiente para ser diagnosticada com o transtorno.

Coração testes

Se o seu médico suspeitar de síndrome de Marfan, um dos primeiros testes, ele ou ela pode recomendar é um ecocardiograma. Este teste usa ondas de som para capturar imagens em tempo real de seu coração em movimento. Ele verifica a condição de seu coração, válvulas e o tamanho da aorta. Outras coração de imagens as opções incluem a tomografia computadorizada (TC), tomografias e ressonância magnética (RM).

Se você é diagnosticado com a síndrome de Marfan, você precisará ter regular de exames de imagem para o monitor, o tamanho e a condição de sua aorta.

Exames oftalmológicos

Olho exames que possam ser necessários incluem:

  • Lâmpada de fenda exame. Este teste verifica a lente de deslocamento, catarata ou um descolamento da retina. Seus olhos precisará ser completamente dilatada com gotas para este exame.
  • Olho teste de pressão. A seleção para o glaucoma, o oftalmologista pode medir a pressão dentro do globo ocular tocando-o com uma ferramenta especial. Entorpecente colírios são usados geralmente antes deste teste.

Testes genéticos

O teste genético é muitas vezes usado para confirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan. Se um de Marfan mutação é encontrada, os membros da família podem ser testados para ver se eles também são afetados. Você pode querer falar com um conselheiro genético antes de iniciar uma família, para ver quais são as chances de passar na síndrome de Marfan para seus futuros filhos.

Tratamento

Enquanto não há cura para a síndrome de Marfan, o tratamento se concentra em evitar a várias complicações da doença. Para fazer isso, você precisará ser verificada regularmente para verificar sinais de que os danos causados pela doença está progredindo.

No passado, as pessoas que tinham síndrome de Marfan, muitas vezes, morreu jovem. Com o monitoramento regular e modernos de tratamento, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan pode agora esperar viver uma vida mais normal span.

Medicamentos

Os médicos prescrevem frequentemente baixar a pressão arterial medicamentos para ajudar a impedir a aorta de ampliar e reduzir o risco de dissecção e ruptura.

Terapia

Os problemas de visão associados com uma luxação da lente em seus olhos, muitas vezes, pode ser corrigido com óculos ou lentes de contato.

Cirúrgico e outros procedimentos

Dependendo de seus sinais e sintomas, procedimentos podem incluir:

  • Aórtica reparação. Se o seu aorta do diâmetro atinge cerca de 2 polegadas (50 mm) ou se amplia rapidamente, o seu médico pode recomendar uma operação para substituir uma parte de sua aorta com um tubo feito de material sintético. Isso pode ajudar a evitar um risco de vida de ruptura. Sua válvula aórtica podem precisar de ser substituídos.
  • Escoliose tratamento. Quando há significativa de escoliose, uma consulta com um especialista em coluna vertebral é necessário. De órtese e cirurgia são necessários em alguns casos.
  • Esterno correções. Opções cirúrgicas estão disponíveis para corrigir a aparência de um baixo relevo ou salientes esterno. Porque essas operações são muitas vezes considerados para fins cosméticos, o seu seguro não cobrir os custos.
  • Realização de cirurgias. Se partes da retina de ter rasgado ou soltar-se do fundo do seu olho, a correção cirúrgica é geralmente bem sucedido. Se você tem catarata, sua nublado lente pode ser substituído por uma lente artificial.

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode precisar de evitar esportes competitivos e de certas atividades recreativas se você está em maior risco de dissecção aórtica ou de ruptura. Aumentos da pressão sanguínea, comum em atividades tais como levantamento de peso, local de maior pressão na aorta. Menos intensas atividades como caminhada, boliche, de duplas de tênis ou golfe, são em geral mais seguro.

Enfrentamento e suporte

Viver com uma doença genética pode ser extremamente difícil para adultos e crianças. Adultos pode-se perguntar como a doença irá afetar suas carreiras, suas relações e o seu sentido de si mesmos. E eles podem preocupar-se sobre como passar o gene defeituoso para seus filhos.

Mas a síndrome de Marfan pode ser ainda mais difícil para os jovens, especialmente porque muitas vezes a inerente auto-consciência da infância e da adolescência, podem ser agravadas pela doença efeito sobre a aparência, o desempenho acadêmico e habilidades motoras.

Ajudar as crianças a lidar

Trabalhando juntos, os pais, os professores e os profissionais médicos podem fornecer crianças com tanto apoio emocional e prático de soluções para alguns dos mais angustiantes aspectos da doença. Por exemplo, crianças com síndrome de Marfan podem ter dificuldades na escola por causa de problemas de visão pode ser corrigida com óculos ou lentes de contato.

Para a maioria dos jovens, cosméticos preocupações são pelo menos tão importantes como acadêmico. Os pais podem ajudar a antecipar a estas preocupações e oferecer soluções, tais como:

  • As lentes de contato ao invés de óculos
  • Uma cinta para escoliose
  • O trabalho odontológico para lotado dentes
  • Roupas que favoreceria um de altura, cintura fina

Grupos de apoio

As pessoas que têm síndrome de Marfan, muitas vezes, acham que é útil para falar com os outros a enfrentar os desafios semelhantes. A Fundação Marfan oferece uma variedade de serviços de suporte on-line.

Preparando-se para o seu compromisso

A síndrome de Marfan pode afetar muitas partes diferentes do seu corpo, então você pode precisar de ver uma variedade de especialistas médicos, tais como:

  • Um cardiologista, um médico que se especializa no coração e distúrbios dos vasos sanguíneos
  • Um oftalmologista, um médico especialista em distúrbios oculares
  • Um ortopedista, um médico especialista em problemas estruturais do esqueleto
  • Um geneticista, um médico especialista em doenças genéticas

Para fazer o melhor uso do tempo de compromisso, plano de frente e têm importantes informações disponíveis, incluindo:

  • Descrições detalhadas de todos os seus sintomas
  • Detalhes de seu passado histórico médico, incluindo qualquer cirurgias anteriores
  • Passado de raios-X e ecocardiograma relatórios, que muitas vezes podem ser enviados eletronicamente
  • Uma lista de todos os medicamentos e suplementos

O que esperar do seu médico

Todos os seus médicos vão querer ouvir sobre seus sintomas específicos, e se alguém na sua família teve a síndrome de Marfan ou experientes cedo, inexplicável relacionados com o coração invalidez ou morte.

Sintomas e tratamento da síndrome de Marfan