Visão geral

Síndrome de Klippel-Trenaunay, (klih-PEL bandeja-não NÃO) síndrome ― também chamados de NÓS ― é um distúrbio raro, encontrado em o nascimento (congênita), envolvendo problemas no desenvolvimento de determinados vasos sanguíneos, tecidos moles (como pele e músculos, ossos e, por vezes, o sistema linfático. As principais características incluem uma marca de nascença vermelha (porta-vinho mancha), que variam em cor de rosa vermelho-púrpura, atípico venosa ou linfática desenvolvimento (malformações), e o crescimento excessivo dos tecidos e ossos. Estes achados na maioria das vezes afetam uma perna, mas pode ocorrer em um braço ou em outro lugar.

Embora não haja nenhuma cura para NÓS , os objetivos do tratamento são para melhorar os sintomas e prevenir complicações.

Sintomas

As pessoas que têm KTS podem ter as seguintes características, que podem variar de leves a mais extensa:

  • Porta-vinho mancha. Esta cor de rosa para vermelho-púrpura marca de nascença é causado por extra pequenos vasos sanguíneos (capilares) na camada superior da pele. A marca de nascença, muitas vezes, abrange parte de uma perna, mas pode envolver qualquer parte da pele. Ele pode ficar mais clara ou mais escura com a idade.
  • Veia malformações. Estes incluem inchaço, torcida veias (varizes), normalmente sobre a superfície das pernas. Mais profundo malformado veias nos braços, pernas, abdome e pelve, também pode ocorrer. Pode haver tecido esponjoso preenchido com pequenas veias ou sob a pele. Malformado veias podem tornar-se mais proeminente com a idade.
  • O crescimento excessivo dos ossos e tecidos moles. Isso começa na infância e pode ser limitado a uma perna, mas pode ocorrer em um braço ou, raramente, no tronco ou no rosto. Este crescimento excessivo do osso e do tecido cria uma maior e mais extremo. Raramente, pode haver a fusão dos dedos das mãos ou dedos, ou extra dedos dos pés ou dedos.
  • Sistema linfático malformações. O sistema linfático — parte do sistema imunológico que protege contra a infecção e a doença e transporta o fluido linfático — pode ser malformado. Extra vasos linfáticos pode estar presente que não funcionam corretamente e podem levar ao extravasamento de líquido para os tecidos e inchaço.
  • Outras condições. NÓS também pode incluir catarata, glaucoma, quadril luxação no nascimento, vermelho-púrpura de coloração da pele ao frio e do sangue, problemas de coagulação.

Quando consultar um médico

NÓS é geralmente identificada no nascimento. É importante para obter um prompt, o diagnóstico preciso e tratamento adequado para tratar os sintomas e evitar complicações.

Causas

KTS é uma desordem genética. Ele envolve alterações genéticas (mutações), o mais comumente na PIK3CA gene. Este gene é responsável pelo crescimento das células e o desenvolvimento de tecidos no corpo. Uma alteração no gene resulta em crescimento excessivo dos tecidos.

NÓS geralmente não é herdada. O gene alterações ocorrem ao acaso durante a divisão celular, no início de desenvolvimento antes do nascimento.

Fatores de risco

A história da família não parece ser um fator de risco, por isso é improvável que os pais de uma criança com NÓS vai ter outra criança com a doença, mesmo se um dos pais tem a NÓS .

Complicações

Complicações de NÓS pode resultar de atípicos de desenvolvimento de vasos sanguíneos, tecidos moles, ossos e sistema linfático. Estes podem incluir:

  • Porta-vinho mancha complicações. Algumas áreas do porta-vinho mancha pode engrossar ao longo do tempo e pode formar bolhas (vesículas) que são propensas ao sangramento e infecções. Úlceras de pele e má cicatrização de feridas também podem ocorrer.
  • Veia malformações. As varizes podem causar dor e úlceras de pele, devido à má circulação. Mais profundo malformado veias pode aumentar o risco de coágulos de sangue (trombose venosa profunda) e causar uma condição potencialmente fatal chamada de embolia pulmonar se os coágulos de desalojar e viajar para os pulmões. Malformações venosas na pelve e órgãos abdominais podem causar hemorragias internas. Superficial veias podem desenvolver menos graves, mas doloroso coágulos e inflamações (tromboflebite superficial).
  • O crescimento excessivo dos ossos e tecidos moles. O crescimento excessivo do osso e dos tecidos pode causar dor, uma sensação de peso, alargamento do membro e problemas com o movimento. O crescimento excessivo que faz com que uma perna para ser maior do que o outro pode resultar em problemas com a caminhada e pode levar a anca e problemas nas costas.
  • Sistema linfático malformações. Malformações no sistema linfático pode causar acúmulo de líquido e inchaço nos tecidos dos braços ou pernas (edema linfático), ruptura da pele e úlceras de pele, vazamento do fluido linfático, ou infecção da camada sob a pele (celulite).
  • Dor crônica. A dor pode ser um problema comum que resulta de complicações tais como infecções, inchaço, o envolvimento ósseo ou problemas venosos.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay, síndrome começa com um exame físico. De referência a um malformações vasculares do especialista é útil para a avaliação e as recomendações de tratamento. Durante a avaliação o seu prestador de cuidados de saúde:

  • Faz perguntas sobre a sua história médica e familiar
  • Faz um exame para olhar para o inchaço, varizes e porta-manchas de vinho
  • Visualmente avalia o crescimento dos ossos e tecidos moles

Vários testes de diagnóstico que podem ajudar o seu médico a avaliar e identificar o tipo e a gravidade da doença e ajudar a determinar o tratamento. Alguns testes incluem:

  • Duplex de ultra-som de digitalização. Este teste utiliza ondas sonoras de alta freqüência para criar imagens detalhadas dos vasos sanguíneos e o fluxo de sangue.
  • Ressonância magnética e ressonância magnética (rm) angiografia. Estes procedimentos ajudam a diferenciar entre o osso, a gordura, músculos e vasos sanguíneos e pode identificar malformações.
  • Scanogram. Também chamado scanner de fotografia, esta técnica de raios-X cria imagens de ossos e ajuda a medir o seu tamanho.
  • A tomografia computadorizada ou a coronariografia por TC. Uma tomografia computadorizada cria imagens 3D do corpo, que ajudam a mostrar coágulos de sangue nas veias.
  • Contraste venography. Este procedimento envolve a injeção de um corante em veias e fazer raios-X que pode revelar atípico veias, bloqueios ou coágulos de sangue.
  • Coagulação estudos. Estes testes podem ajudar a avaliar como a formação de coágulos sanguíneos.
  • Estudos genéticos. Estes testes podem identificar o padrão característico do gene diferenças (gene assinatura) que podem explicar por que a condição ocorreu.

Tratamento

Embora não haja nenhuma cura para NÓS , o seu médico pode ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações.

Porque NÓS pode afetar vários sistemas do corpo, a sua equipa de cuidados de saúde poderá incluir especialistas em medicina e cirurgia vascular, doenças de pele (dermatologia), radiologia de intervenção, cirurgia ortopédica, fisioterapia e reabilitação, e de outras áreas, conforme necessário.

Você e seu médico podem trabalhar juntos para determinar quais dos seguintes tratamentos são mais apropriados para você. Os tratamentos podem incluir:

  • A terapia de compressão. Curativos ou elástico vestes são enrolados em volta afetados membros para ajudar a evitar o inchaço, problemas com varizes e úlceras de pele. Estas ligaduras ou elástico vestes, muitas vezes, precisam ser custom-fit. A compressão pneumática intermitente dispositivos de — perna ou braço mangas que automaticamente inflar e desinflar em intervalos definidos, podem ser utilizados.
  • Cuidados com a pele. Higiene da pele do membro afetado pode reduzir o risco de infecção e ser parte do tratamento superficial de sangramento.
  • A terapia física. Massagem de compressão, corpo e movimento, como apropriado pode ajudar a aliviar o linfedema nos braços ou pernas e o inchaço dos vasos sanguíneos.
  • Aparelhos ortopédicos. Estes podem incluir sapatos ortopédicos ou palmilhas para compensar as diferenças no comprimento da perna.
  • Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Este é um procedimento cirúrgico ortopédico que efetivamente pode parar o crescimento excessivo de comprimento dos membros inferiores.
  • A embolização. Este procedimento, realizado através de pequenos cateteres colocados em veias ou artérias, bloqueia o fluxo de sangue para determinados vasos sanguíneos.
  • A terapia do Laser. Este procedimento pode ser utilizado para eliminar ou aliviar porta-manchas de vinho e para o tratamento de vazamento e sangramento vesículas na pele.
  • Laser ou radiofrequência ablação de veias. Este procedimento minimamente invasivo é usado para fechar malformado veias.
  • MR-ablação guiada. Vasos sanguíneos são tratadas com laser ou um cautério em ressonância magnética de orientação.
  • A escleroterapia. Uma solução é injetada em uma veia, o que cria uma cicatriz de tecido que ajuda a fechar a veia.
  • A cirurgia. Em alguns casos, a remoção cirúrgica ou reconstrução de veias afetadas, a remoção do excesso de tecido, e a correção do crescimento excessivo do osso pode ser benéfico.
  • Medicação. Algumas pessoas têm se beneficiaram de medicamentos orais que podem ajudar a tratar complexo vascular e linfático malformações que podem causar sintomas. Mas estas drogas podem ter efeitos colaterais significativos que requerem monitoramento. Tópica sirolimus pode ajudar a aliviar os sintomas superficiais malformações vasculares. Estudos estão em andamento para determinar a eficácia e segurança destes medicamentos em pessoas com NÓS .

Além disso, o tratamento pode ser necessário para complicações como hemorragia, infecção, formação de coágulos sanguíneos ou de úlceras de pele. Cuidados especiais podem ser necessários durante a gravidez, para evitar complicações.

Estilo de vida e remédios caseiros

Estratégias para ajudar a gerenciar KTS sintomas incluem:

  • Manter os compromissos. Regularmente agendadas podem ajudar o médico a identificar e solucionar os problemas no início. Pergunte ao seu médico sobre o que a agenda de compromissos é apropriado para você.
  • Usar sapatos ortopédicos, se recomendado. Sapatos ortopédicos ou palmilhas podem melhorar a sua função física.
  • Siga as recomendações do seu médico sobre a atividade física. Incentivar a utilização dos membros afetados, como apropriado pode ajudar a aliviar o linfedema e o inchaço dos vasos sanguíneos.
  • Elevar os membros afetados. Quando possível, levantando sua perna ou outro membro afetado pode ajudar a reduzir o edema linfático.
  • Informe o seu médico de mudança. Trabalhe com o seu médico para gerir os seus sintomas e prevenir complicações. Contacte o seu médico se tiver sintomas de coágulos de sangue, ou de uma infecção ou se você sofrer um aumento da dor ou inchaço.

Enfrentamento e suporte

Viver com NÓS pode ser um desafio. Suporte e grupos de defesa de direitos pode fornecer uma conexão com outras pessoas que têm KTS . O K-T Grupo de Apoio e outras organizações fornecem materiais educativos, recursos e informações sobre como se conectar com os outros. Pergunte ao seu médico se há um grupo de apoio local na sua área.

Conversando com um psicólogo, psiquiatra ou outro profissional de saúde mental também pode ser útil para muitas pessoas com NÓS .

Preparando-se para o seu compromisso

A maioria dos casos de KTS são encontrados no nascimento. Se o médico suspeita que seu filho tem essa síndrome, testes de diagnóstico e tratamento provavelmente vai começar antes da criança sair do hospital.

O médico do seu filho vai olhar para problemas de desenvolvimento em checkups regulares e dar-lhe a oportunidade de discutir quaisquer preocupações. É importante levar o seu filho para todos os agendada regularmente bem-bebê visitas e consultas anuais.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar.

O que você pode fazer

Se o médico acredita que o seu filho mostra sinais de ALARME , questão básica para perguntar incluem:

  • Quais os testes de diagnóstico que serão necessários?
  • Quando vou receber os resultados dos testes?
  • O que os especialistas poderiam ser necessários?
  • Que condições médicas relacionadas a essa síndrome precisa ser abordado agora?
  • Como você vai me ajudar a controlar os meus saúde da criança e desenvolvimento?
  • Você pode sugerir materiais educacionais e locais de serviços de suporte relacionados a esta síndrome?

O que esperar do seu médico

O médico do seu filho irá pedir-lhe uma série de perguntas, tais como:

  • Quais os sintomas que seu filho tem que preocupa você?
  • Seu filho tem tido quaisquer procedimentos ou tratamentos para estes sintomas?
  • Seu filho tem tido alguma dificuldade anterior com infecções ou coágulos de sangue?
  • Você teve problemas com a gravidez ou o nascimento da criança?
  • Você pode me dizer sobre sua família médico da história?
  • É o seu filho a ter problemas em lidar com a família, atividades sociais ou na escola?

O seu médico irá fazer perguntas adicionais com base em suas respostas, sintomas e necessidades. Preparar e antecipar as perguntas que vão ajudar você a fazer a maior parte do seu tempo com o médico.

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