Visão geral

Síndrome de Klinefelter é uma condição comum que resulta quando uma pessoa atribuída masculino no nascimento tem uma cópia extra do X cromossomos sexuais em vez do típico de DISPERSÃO. Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre antes do nascimento, mas que muitas vezes não é diagnosticada até a idade adulta.

Síndrome de Klinefelter pode afetar o crescimento testicular. Isso resulta em menor testículos, o que pode levar a menos do hormônio testosterona. A síndrome também pode causar o menor massa muscular, menos corpo e cabelo facial, extra e tecido mamário. Os efeitos da síndrome de Klinefelter variar, e nem todo mundo tem os mesmos sintomas.

A maioria das pessoas com síndrome de Klinefelter, produzem pouco ou nenhum esperma, mas de reprodução assistida procedimentos que tornam possível que algumas pessoas com síndrome de Klinefelter ter filhos biológicos.

Sintomas

Sintomas da síndrome de Klinefelter variar amplamente. Muitas crianças com síndrome de Klinefelter mostrar algumas ou apenas sintomas leves. Na maioria das vezes a condição não seja diagnosticada até a puberdade ou na idade adulta, ou pode nunca ser diagnosticado. Para outros, a condição tem um efeito notável sobre o crescimento ou a aparência. Síndrome de Klinefelter pode afetar o desenvolvimento, a aparência física, o desenvolvimento sexual e saúde mental.

Desenvolvimento

  • Lento desenvolvimento motor, como tomar mais do que a média para sentar-se, engatinhar e andar.
  • Falando mais tarde do que os outros bebês da mesma idade.
  • De aprendizagem e problemas de linguagem, tais como problemas com leitura, escrita, ortografia e matemática.

Aparência física

  • Mais alto do que a altura média.
  • Já as pernas, corpo mais curto, mais estreito e ombros, mais amplos quadris e extra de gordura da barriga em comparação com outras crianças e adultos, atribuído masculino no nascimento.
  • Após a puberdade, menos massa muscular e menos pêlos faciais e corporais em comparação com outros adolescentes e adultos atribuído masculino no nascimento.
  • Extra tecido mamário, chamado de ginecomastia.
  • Baixos níveis de energia.

O desenvolvimento Sexual

  • Pequena empresa testículos e pênis pequeno. Bebês podem nascer com testículos que não mudou desde o ventre para o escroto, uma condição chamada de undescended testículos.
  • A puberdade alterações que estão atrasadas, que incluem apenas algumas alterações ou que não acontecem todos.
  • Baixa contagem de espermatozóides ou sem esperma.
  • Baixa movimentação de sexo.

Saúde Mental

  • Dificuldade em expressar os seus pensamentos e sentimentos.
  • Tendo um tempo difícil de se engajar em atividades sociais.

Quando consultar um médico

Fale com o seu profissional de saúde se você notar:

  • Desenvolvimento lento durante a infância ou infância. Atrasos no crescimento e desenvolvimento pode ser o primeiro sinal de várias condições que precisam de tratamento, incluindo a síndrome de Klinefelter. Apesar de algumas diferenças no desenvolvimento físico e mental são esperados, entre crianças, verifique com um profissional de saúde se você tiver quaisquer preocupações.
  • Problemas com a fertilidade. Problemas com a fertilidade muitas vezes não são diagnosticados em pessoas com síndrome de Klinefelter até que eles percebem que eles não são capazes de ter um filho biológico.

Causas

Síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma mudança casual no óvulo ou no espermatozóide que faz com que um bebê atribuído masculino no nascimento de ter nascido com um extra de X cromossomos sexuais. A condição não é transmitida nas famílias.

Síndrome de Klinefelter pode ser causado por:

  • Uma cópia extra do X cromossomos sexuais em cada célula (XXY), a causa mais comum.
  • Um extra de cromossomos sexuais X em algumas das células. Isso é chamado de mosaico síndrome de Klinefelter e pode resultar em menos sintomas.
  • Mais do que uma cópia extra do X cromossomos sexuais, o que é raro e resulta em uma forma severa do síndrome.

Na atribuição de pessoas do sexo masculino no nascimento, cópias extras dos genes nos cromossomos sexuais X pode interferir com o desenvolvimento sexual e a fertilidade.

Fatores de risco

Síndrome de Klinefelter ocorre devido a um acaso de alteração genética no esperma ou de óvulo. O risco de síndrome de Klinefelter não é suscitada por qualquer coisa, os pais de fazer ou não fazer. Para pessoas carregando uma gravidez, depois de 35 anos de idade, o risco é maior, mas apenas ligeiramente.

Complicações

Síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de:

  • A ansiedade e a depressão.
  • Sociais, emocionais e problemas de comportamento, tais como baixa auto-estima.
  • Problema com a fertilidade e a função sexual.
  • Se finos e frágeis ossos, uma condição chamada osteoporose.
  • Coração e doenças dos vasos sanguíneos.
  • O câncer de mama e alguns outros tipos de câncer.
  • Doença pulmonar.
  • Síndrome metabólica, que inclui o diabetes tipo 2, pressão arterial alta e níveis elevados de colesterol e triglicérides.
  • O excesso de peso.
  • Doenças auto-imunes como o lúpus e a artrite reumatóide.
  • De dentes e boca problemas que fazem a cárie dentária mais provável.
  • Transtorno do espectro do autismo.

Algumas complicações causadas pela síndrome de Klinefelter são o resultado de baixos níveis de testosterona, também chamado de hipogonadismo. A terapia hormonal diminui o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.

Diagnóstico

Para diagnosticar a síndrome de Klinefelter, um profissional de saúde faz um exame físico e fará perguntas sobre os sintomas e saúde. Isso pode incluir a área genital e no peito e falando sobre o desenvolvimento e funcionamento.

Principais testes utilizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

  • Hormônio de testes. Exames de sangue podem mostrar o nível de hormônio alterações que são um sinal da síndrome de Klinefelter.
  • A análise cromossômica. Também chamado cariótipo, este teste pode confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Uma amostra de sangue é enviada para o laboratório para verificar a forma e o número de cromossomas.

Profissionais de saúde, por vezes, diagnosticar a síndrome de Klinefelter, antes do nascimento, quando o teste é feito por outra razão. A síndrome pode ser encontrado na gravidez durante um procedimento para examinar as células do feto retirado do fluido em torno do bebê ou com a placenta. Estes testes podem ser feitos para as pessoas que têm mais de 35 anos de idade ou têm uma história familiar de doenças genéticas.

Síndrome de Klinefelter pode ser suspeitado durante o pré-natal não invasivo de triagem exame de sangue. Este teste examina célula de DNA sem a pessoa grávida da amostra de sangue. Para confirmar o diagnóstico, mais invasiva teste pré-natal é necessário.

Tratamento

Se você ou seu filho é diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, a sua equipa de profissionais de saúde pode incluir um médico chamado um endocrinologista que especializa-se em condições que envolvem o corpo glândulas e hormônios. Sua equipe também pode incluir um terapeuta da fala, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético, uma medicina reprodutiva ou especialista em infertilidade, e um conselheiro ou psicólogo.

Embora não haja nenhuma maneira de reparar os cromossomos sexuais alterações devido a síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a diminuir os seus efeitos. Anterior a condição é diagnosticada e o tratamento é iniciado, maiores os benefícios. Mas nunca é tarde demais para obter ajuda.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter é baseado nos sintomas e podem incluir:

  • A testosterona terapia. Começando na hora do costume início da puberdade, a testosterona, a terapia pode ser dado para ajudar a estimular as mudanças que normalmente ocorrem na puberdade. Estas alterações incluem uma voz mais profunda, pêlos faciais e corporais, maior massa muscular, e o desejo sexual. Testosterona a terapia também pode ajudar a densidade óssea. Ele pode ajudar humor, foco e atenção também. A testosterona terapia não ajuda com problemas de fertilidade.
  • Mama remoção de tecido. Se extra tecidos da mama se desenvolve, o tecido pode ser removido por um cirurgião plástico, se desejado.
  • A terapia. Terapia de fala e linguagem podem ajudar se não fala ou problemas de linguagem. A fisioterapia pode ajudar com as suas habilidades motoras e a força muscular. A terapia ocupacional pode ajudar com habilidades sociais e habilidades de trabalho.
  • Avaliação educacional e apoio. Se a aprendizagem e a socialização são um problema, serviços extra pode ajudar. Falar com o professor do seu filho, conselheiro da escola ou enfermeira da escola sobre que tipo de apoio está disponível.
  • Tratamento de fertilidade. A maioria das pessoas com síndrome de Klinefelter não pode ter filhos biológicos, porque poucos ou nenhum esperma são feitas nos testículos. Para algumas pessoas que fazem uma pequena quantidade de esperma, um procedimento chamado de injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) pode ajudar. Durante a ICSI, o esperma é retirado do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente no óvulo.
  • Apoio de saúde Mental. Ter síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e idade adulta jovem. Lidar com a infertilidade também pode ser um desafio. Um terapeuta de família, conselheiro ou psicólogo pode ajudar a trabalhar através emocional preocupações.

Enfrentamento e suporte

Tratamento de saúde, de educação e de apoio social, podem se beneficiar muito as pessoas com síndrome de Klinefelter.

Crianças e adolescentes com síndrome de Klinefelter

Se você tem uma criança com síndrome de Klinefelter, você pode ajudar com saudável mental, físico, desenvolvimento emocional e social.

  • Aprender sobre a síndrome de Klinefelter. Em seguida, você pode dar informações precisas, apoio e incentivo.
  • Monitorar o desenvolvimento do seu filho. Obter ajuda para problemas de notar, tais como problemas de fala ou de linguagem.
  • Manter um acompanhamento regular compromissos com os profissionais médicos. Isso pode ajudar a evitar problemas futuros.
  • Fazer esportes e atividades físicas disponíveis. Essas atividades vão ajudar a construir a força muscular e a coordenação motora.
  • Plano social e atividades em grupo. Essas atividades podem ajudar a desenvolver habilidades sociais.
  • Trabalhar em estreita colaboração com a escola de seu filho. Professores, conselheiros e administradores que entender as necessidades do seu filho pode fazer uma grande diferença.
  • Saiba quais são os apoios disponíveis. Por exemplo, pergunte sobre os serviços de educação especial ou serviços de saúde mental, se necessário.
  • Conecte-se com outros pais e famílias. Síndrome de Klinefelter é uma condição comum. Pergunte ao seu profissional de saúde sobre os recursos da internet e grupos de apoio que podem ajudar a responder a perguntas e prestar suporte.

Adultos com síndrome de Klinefelter

Se você tem síndrome de Klinefelter, você pode se beneficiar dessas auto-cuidado dicas:

  • Trabalhar com um profissional de saúde. Começar o tratamento pode ajudar você a manter sua saúde física e mental e ajuda a evitar problemas mais tarde na vida, tais como ossos enfraquecidos que levar a osteoporose.
  • Descubra as opções para o planejamento de uma família. Você e o seu parceiro pode querer falar com um profissional de saúde sobre as suas opções.
  • Conhecer e conversar com outras pessoas que têm a doença. Peça a sua equipa de profissionais de saúde sobre os recursos que lhe dar informações sobre a síndrome de Klinefelter e que oferecem os pontos de vista dos outros e de seus parceiros, que lidar com a doença. Você também pode encontrá-lo útil para se juntar a um grupo de apoio.

Se você tiver preocupações de saúde mental em qualquer idade, tais como a tristeza ou a baixa auto-estima, a falar com um profissional de saúde mental pode ajudar.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você notar sintomas de síndrome de Klinefelter em si mesmo ou do seu filho, converse com o seu profissional de saúde. Você pode ser encaminhado para um especialista para exames e diagnóstico.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso. Se possível, trazer um membro da família ou um amigo com você. Esta pessoa de confiança pode ajudar você a se lembrar de informações e oferecer apoio emocional.

O que você pode fazer

Antes da nomeação, faça uma lista de:

  • Sintomas que dizem respeito a você.
  • Medicamentos, inclusive vitaminas, ervas ou outros suplementos, e as doses.
  • A puberdade marcos, tais como a idade em que os pêlos faciais e corporais, o crescimento do pénis, e de maior tamanho dos testículos começou.
  • Perguntas para perguntar a um profissional de saúde.

Perguntas podem incluir:

  • Estes são sintomas da síndrome de Klinefelter?
  • Que testes são necessários para confirmar o diagnóstico?
  • Quais são outras possíveis causas para os sintomas?
  • É um especialista é necessário?
  • Que tratamentos são necessários?
  • Quais são os efeitos colaterais e os resultados esperados do tratamento?
  • Que tipo de terapias especiais que você recomendaria?
  • Que tipo de suporte está disponível?
  • Como posso saber mais sobre esta condição?

Sinta-se livre para fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde pode fazer perguntas tais como:

  • Quais os sintomas que você notou?
  • Quando você começou a notar os sintomas?
  • Quando foram de crescimento e de desenvolvimento marcos conheceu?
  • Você tem problemas com a fertilidade?
  • Você já teve alguma testes anteriores ou tratamentos? Quais foram os resultados?

Estar pronto para o seu compromisso pode dar-lhe tempo para falar sobre o que é mais importante para você.

Sintomas e tratamento da síndrome de Klinefelter