Visão geral

Síndrome de DiGeorge, também conhecido como 22q11.2 eliminação da síndrome é uma condição causada quando uma pequena parte do cromossomo 22, está em falta. Essa exclusão faz com que vários sistemas do corpo para desenvolver o mal.

O termo 22q11.2 eliminação síndrome abrange os termos de uma vez pensado para ser diferentes condições. Estes termos incluem a síndrome de DiGeorge, velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) síndrome e outras condições causadas pela mesma parte que falta do cromossoma 22. Mas as características podem variar ligeiramente.

Problemas médicos comumente relacionada a 22q11.2 eliminação síndrome incluem problemas cardíacos, diminuição da imunidade, uma fenda palatina, complicações a partir de níveis baixos de cálcio, o olho de vários problemas e doenças auto-imunes. Complicações também incluem a perda auditiva, esquelético diferenças, renais e genitais diferenças, e com atraso de desenvolvimento, com problemas emocionais e de comportamento.

O número e a gravidade dos sintomas relacionados à 22q11.2 eliminação síndrome de variar. Mas os especialistas em vários campos necessidade de tratar quase todas as pessoas com esta síndrome.

Sintomas

Sintomas da síndrome de DiGeorge pode variar com base no que os sistemas do corpo são afetados e a gravidade dos problemas. Alguns sintomas podem ser claro no nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde na infância ou como uma criança ou como um adulto.

Sintomas da síndrome de DiGeorge, que pode incluir:

  • Problemas cardíacos, tais como problemas com a estrutura do coração e vasos sanguíneos, ou um sopro no coração e azulada da pele devido a má circulação do sangue, também conhecida como cianose.
  • Infecções frequentes.
  • Distintivo características faciais, como um subdesenvolvimento do queixo, orelhas que parecem diferentes, de grande definir os olhos, com capuz olhos e um nariz alargada sugestão. Assimétrica chorando fácies também podem estar presentes. Isto é, quando os músculos de um lado da boca não desenvolva totalmente, fazendo com que o lado da boca para inclinar-se ao chorar, embora o rosto parece equilibrada em repouso.
  • Uma fenda no céu da boca, também conhecido como fenda palatina, ou outros problemas com o paladar.
  • Um tempo difícil de alimentação, falta de ganho de peso ou problemas de estômago.
  • A perda de audição.
  • Tônus muscular.
  • Problemas renais.
  • Baixa visão e outros problemas oculares.
  • Baixos níveis de cálcio no sangue.
  • Escoliose.

Outros sintomas podem incluir:

  • Retardo do crescimento.
  • Atrasos de desenvolvimento, tais como atrasos na rolar, sentar ou outras infantil marcos.
  • Atrasado o desenvolvimento da fala ou nasal com a sonoridade da fala.
  • De aprendizagem, atrasos ou deficiências.
  • Problemas de comportamento.

Quando consultar um médico

Outras condições que podem causar sintomas como 22q11.2 eliminação da síndrome. É importante fazer o diagnóstico correto rapidamente se o seu filho apresenta algum dos sintomas listados acima.

Profissionais de saúde podem suspeitar 22q11.2 eliminação da síndrome:

  • No nascimento. Se um grave problema de coração, fenda palatina ou outros sinais típicos de 22q11.2 eliminação da síndrome são claros ao nascimento, testes provavelmente vai ser feito antes da criança sair do hospital.
  • Pelo bem do bebê visitas. Doenças ou condições que são típicas de 22q11.2 eliminação síndrome pode tornar-se clara ao longo do tempo. Seu filho, profissional de saúde pode ver problemas durante regularmente agendada bem-bebê visitas ou anual de exames.

Causas

Cada pessoa tem duas cópias do cromossoma 22 — um herdado de cada progenitor. Se uma pessoa tem a síndrome de DiGeorge, uma cópia do cromossoma 22 está faltando um segmento que inclui um número estimado de 30 a 40 genes. Muitos desses genes ainda não foram claramente identificados e não são bem compreendidos. A região do cromossomo 22, que é eliminado é conhecido como 22q11.2.

A eliminação de genes do cromossomo 22 geralmente ocorre como um evento aleatório no esperma do pai ou da mãe ovo. Ou pode ocorrer cedo, quando o bebé se está a desenvolver. Raramente, a exclusão é passado para uma criança de um pai que também tem uma deleção no cromossomo 22, mas pode ter menos ou sintomas leves.

Fatores de risco

Os bebês que estão faltando uma parte do cromossoma 22, especificamente a região conhecida como 22q11.2, são os que correm mais risco de síndrome de DiGeorge. Esta faltando a parte faz com que vários sistemas do corpo para desenvolver o mal.

Complicações

As partes do cromossomo 22 de falta de DiGeorge, síndrome de afetar o desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Como resultado, a condição pode causar vários erros durante o desenvolvimento fetal.

  • Problemas cardíacos. 22q11.2 eliminação síndrome, muitas vezes, provoca problemas cardíacos que podem levar a muito pouco sangue rico em oxigênio. Por exemplo, problemas pode incluir um buraco entre as câmaras inferiores do coração, também conhecido como uma comunicação interventricular. Ou pode haver apenas uma grande embarcação em vez de dois vasos que levam para fora do coração, também conhecido como truncus arteriosus. Ou pode haver quatro problemas com o coração estrutura, também conhecida como a tetralogia de Fallot.
  • Hipoparatireoidismo. Os quatro glândulas paratireóides no pescoço regular os níveis de cálcio e fósforo no corpo. 22q11.2 eliminação síndrome pode causar glândulas paratireoides, para ser menor do que o habitual e produzir pouco hormônio da paratireóide. Isto leva a hipoparatireoidismo. Essa condição resulta em baixos níveis de cálcio e de elevados níveis de fósforo no sangue.
  • Glândula timo disfunção. A glândula do timo, que é abaixo do esterno, é onde as células T — um tipo de célula branca do sangue, madura. T maduros células ajudam a combater infecções. Em crianças com 22q11.2 eliminação da síndrome, o timo, a glândula pode ser pequena ou ausente. Isto leva aos pobres a função imune e freqüentes, infecções graves.
  • Fenda palatina. Uma condição comum de 22q11.2 eliminação síndrome é uma fenda palatina, que é uma abertura no teto da boca, com ou sem fissura de lábio. Outros, menos visíveis problemas com a estrutura do palato pode tornar difícil de engolir ou fazer certos sons na fala.
  • Distintas características faciais. Um número de características faciais podem estar presentes em algumas pessoas com 22q11.2 eliminação da síndrome. Estes podem incluir pequenas, baixa das orelhas, curto largura das aberturas oculares (fissura palpebral), com capuz olhos, um relativamente longo, rosto, um nariz alargada ponta (bolhas), ou um curto ou achatada groove no lábio superior.
  • De aprendizagem, de comportamento e problemas de saúde mental. 22q11.2 eliminação síndrome pode causar problemas com o desenvolvimento e função do cérebro, resultando em aprendizagem, sociais, de desenvolvimento ou problemas de comportamento. Atrasos no desenvolvimento da fala e linguagem da criança e encontrando dificuldade para aprender são comuns. Algumas crianças desenvolvem déficit de atenção/hiperatividade condição (TDAH) ou transtorno do espectro do autismo. Mais tarde na vida, o risco de depressão, ansiedade e outras condições de saúde mental é maior.
  • Condições auto-imunes. Pessoas com 22q11.2 eliminação da síndrome também podem ter um risco maior de contrair doenças auto-imunes, como a artrite reumatóide ou doença de Graves.
  • Outros problemas. Muitas condições médicas podem ser relacionadas com 22q11.2 eliminação da síndrome, tais como problemas de audição, problemas oculares e má função renal.

Prevenção

Em alguns casos, um pai afetado pode passar síndrome de DiGeorge para uma criança. Se você está preocupado com um histórico familiar de 22q11.2 eliminação síndrome ou se você já tem um filho com a síndrome, você pode querer ver um médico especialista em doenças genéticas. Este médico é chamado de um geneticista. Ou você pode querer ver um conselheiro genético para ajudar a planejar futuras gestações.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de DiGeorge (22q11.2 eliminação síndrome) é baseada principalmente em um laboratório de teste que pode detectar a deleção no cromossomo 22. Seu filho, profissional de saúde o mais provável é encomendar este teste se o seu filho tem:

  • Uma mistura de problemas médicos ou condições sugerindo 22q11.2 eliminação da síndrome.
  • Um problema de coração, porque o coração de certa problemas estão frequentemente relacionadas com o 22q11.2 eliminação da síndrome.

Em alguns casos, a criança pode ter uma mistura de condições que sugerem 22q11.2 eliminação da síndrome, mas os testes de laboratório não sugere uma falta parte do cromossoma 22.

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de DiGeorge (22q11.2 eliminação síndrome), tratamentos geralmente pode corrigir problemas críticos, tais como um problema do coração ou fenda palatina. Outros problemas de saúde, bem como de desenvolvimento, de saúde mental ou problemas de comportamento, pode ser tratada com ou assistidos, conforme necessário.

Tratamentos e terapias para 22q11.2 eliminação da síndrome podem incluir tratamentos para:

  • Hipoparatireoidismo. Tomar cálcio e suplementos de vitamina D, conforme indicado pelo seu profissional de saúde muitas vezes pode gerenciar hipoparatireoidismo. Em alguns casos, outros suplementos também pode ser recomendado.
  • Problemas de coração. A maioria dos problemas cardíacos relacionados com 22q11.2 eliminação síndrome de exigir a cirurgia logo após o nascimento para reparar o coração e fazer o abastecimento de sangue rico em oxigênio para melhor.
  • Limitado a função da glândula timo. Se o seu filho tem alguns thymic função, as infecções podem ser freqüente, mas não necessariamente grave. Estas infecções geralmente resfriados e infecções do ouvido — geralmente são tratados como seria em qualquer criança. A maioria das crianças com limitada thymic função siga as habituais esquemas de vacinação. A função do sistema imunitário, melhora com a idade para a maioria das crianças cujos timo foi moderadamente prejudicados.
  • Grave disfunção do timo. Se o dano para o timo é grave ou não há o timo, a sua criança está em risco de várias infecções graves. O tratamento pode exigir um transplante de timo de tecidos e células especializadas da medula óssea ou especializadas de combate a doenças células do sangue.
  • Fenda palatina. Uma fissura de palato ou outras características incomuns do palato e lábio, geralmente, pode ser reparado por cirurgia.
  • O desenvolvimento global. Seu filho provavelmente vai se beneficiar de uma gama de terapias, incluindo a terapia da fala, terapia ocupacional e terapia de desenvolvimento. Nos EUA, de programas de intervenção precoce oferecer esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis através de um estado ou município, do departamento de saúde.
  • Cuidados de saúde Mental. O tratamento pode ser recomendada se o seu filho estiver mais tarde diagnosticado com déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro do autismo, depressão, ou outro de saúde mental ou comportamental condição.
  • A gestão de outras condições. Essas condições podem incluir alimentação e problemas de crescimento, problemas de visão ou audição, e outras condições médicas.

Equipa de cuidados de saúde

Porque 22q11.2 eliminação síndrome pode levar a muitos problemas, vários especialistas provavelmente vai ajudar a diagnosticar condições específicas, recomendar tratamentos e prestar cuidados. Esta equipa vai mudar a sua criança precisa de mudanças.

Especialistas em cuidados do seu filho equipe pode incluir esses profissionais e outros, conforme necessário:

  • Crianças especialista em saúde, também conhecido como pediatra.
  • Especialista em doenças hereditárias, também conhecido como um geneticista.
  • Especialista do coração, também conhecido como um cardiologista.
  • Sistema imunológico especialista, também conhecido como um imunologista.
  • Ouvido, nariz e garganta especialista, também chamado de ENT.
  • Doenças infecciosas especialista.
  • Hormônio condição de especialista, também conhecido como um médico endocrinologista.
  • Cirurgião especializado na fixação de condições, tais como fenda palatina, também conhecido como um cirurgião maxilofacial e oral.
  • Cirurgião especializado na correção de problemas de coração, também conhecido como um cirurgião cardiovascular.
  • Terapeuta ocupacional para construir prático, do dia a dia de competências.
  • Fonoaudióloga para melhorar a capacidade de falar.
  • Desenvolvimento terapeuta para desenvolver idade apropriada, comportamentos e habilidades sociais.
  • Profissional de saúde Mental, como um pediatra psiquiatra ou psicólogo.

Enfrentamento e suporte

Ter um filho com síndrome de DiGeorge (22q11.2 eliminação syndrome) é um desafio. Você pode estar lidando com vários problemas de saúde e tratamentos. Para ajudar a encontrar seu filho e suas próprias necessidades, pergunte a equipa de profissionais de saúde sobre as organizações que fornecem materiais educativos, grupos de apoio e outros recursos para os pais de crianças com 22q11.2 eliminação da síndrome.

Preparando-se para o seu compromisso

O médico do seu filho ou outro profissional de saúde pode suspeitar de síndrome de DiGeorge no nascimento. Se assim for, os testes e o tratamento provavelmente vai começar antes da criança sair do hospital.

Seu filho, profissional de saúde vai olhar para problemas de desenvolvimento em checkups regulares e falar sobre as suas preocupações. É importante levar o seu filho para todos os agendada regularmente bem-bebê visitas e consultas anuais.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu filho compromisso.

O que você pode fazer

Se a sua família, profissional de saúde ou pediatra acredita que sua criança mostra sinais de 22q11.2 eliminação de síndrome de perguntas básicas para perguntar incluem:

  • O que os testes serão necessários?
  • Quando será que vamos obter os resultados do teste?
  • O que os especialistas que você consulte meu filho?
  • Que condições médicas relacionadas com esta síndrome devem ser tratados com o agora? Que condição médica é mais importante?
  • Como você vai me ajudar a ver por problemas com a minha saúde da criança e desenvolvimento?
  • Você pode sugerir materiais educativos locais e serviços de apoio sobre esta síndrome?
  • Quais são os serviços disponíveis para o desenvolvimento da primeira infância?

O que esperar do seu médico

Esteja preparado para responder a perguntas que o profissional de saúde pode solicitar, tais como:

  • Seu bebê tem problemas de alimentação?
  • Seu bebê parece apático, fraco ou doente?
  • É o seu filho a atingir determinadas metas de desenvolvimento, tais como rolar, levantar, sentar, engatinhar, andar ou falar?
  • Você vê alguma comportamentos que dizem respeito a você?

Estar pronto para responder a essas questões vai ajudar você a fazer a maior parte de seu tempo com seu filho, profissional de saúde.

Sintomas e tratamento da síndrome de DiGeorge (22q11.2 eliminação síndrome)