Visão geral

A síndrome de Angelman é uma doença causada por uma alteração num gene, chamado de uma alteração genética. A síndrome de Angelman causas de atraso no desenvolvimento, problemas com a fala e equilíbrio, de deficiência mental, e, às vezes, convulsões.

Muitas pessoas com síndrome de Angelman sorrir e rir muitas vezes. Eles tendem a ser felizes e fáceis de excitar.

Atrasos na maturação, chamado de atrasos de desenvolvimento, a começar entre 6 e 12 meses de idade. Os atrasos muitas vezes são os primeiros sintomas da síndrome de Angelman. Convulsões podem começar entre as idades de 2 e 3 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Angelman, tendem a viver de perto um tempo de vida normal. Mas a condição não pode ser curada. O tratamento se concentra na gestão de médico, o sono e as questões de desenvolvimento.

Sintomas

A síndrome de Angelman sintomas incluem:

  • Atrasos de desenvolvimento, incluindo o rastreamento ou a balbuciar em 6 a 12 meses.
  • De deficiência Mental, também chamada de deficiência intelectual.
  • Não fala ou discurso.
  • Problemas a andar, mover ou balanceamento de carga.
  • Sorrindo e rindo, muitas vezes, e parecendo feliz.
  • Sendo fácil para a excitar.
  • Dificuldade de sucção ou de alimentação.
  • Problemas para dormir e manter o sono.

As pessoas que têm síndrome de Angelman também pode ter:

  • Convulsões, freqüentemente início entre 2 e 3 anos de idade.
  • Rigidez ou movimentos bruscos.
  • O pequeno tamanho da cabeça por 2 anos.
  • Deglutidor.
  • O cabelo, a pele e os olhos são de cor clara.
  • Comportamentos estranhos, tais como agitar as mãos e os braços elevados durante a caminhada.
  • Cruzou os olhos, também causou estrabismo.
  • Curvo coluna vertebral, também chamada de escoliose.

Quando consultar um médico

A maioria dos bebês com síndrome de Angelman não mostrar sintomas no nascimento. Os primeiros sinais da síndrome de Angelman com mais frequência são os atrasos de desenvolvimento. Isso inclui a falta de rastreamento ou balbuciar, entre 6 e 12 meses.

Se o seu filho parece ter atrasos de desenvolvimento ou se o seu filho tem outros sintomas da síndrome de Angelman, fazer uma nomeação com seu filho, profissional de saúde.

Causas

A síndrome de Angelman é causado por alterações em um gene, chamado de uma alteração genética. É mais frequentemente causado por alterações em um gene no cromossomo 15 chamado a hidrolase de proteína ligase E3A ( UBE3A ) gene.

Um em falta ou danificado gene

Você recebe a sua pares de genes de seus pais. Uma cópia vem de sua mãe, chamado materno cópia. O outro vem de seu pai, chamado paterna cópia.

As células usam mais frequentemente informação a partir de ambas as cópias. Mas em um pequeno número de genes, tais como o UBE3A gene, apenas a cópia da mãe é ativa.

Na maioria das vezes, a materna cópia do UBE3A gene ajuda o cérebro a desenvolver-se. A síndrome de Angelman acontece quando parte do maternal cópia estiver em falta ou danificado. Assim, o cérebro não consegue obter as informações de que precisa para desenvolver e controle de voz e movimento.

Raramente, a síndrome de Angelman é causada quando dois paterna cópias do gene são passados para baixo, em vez de um de cada pai.

Fatores de risco

A síndrome de Angelman é raro. Os pesquisadores muitas vezes não sabemos o que faz com que as alterações genéticas que resultam em doença. A maioria das pessoas com síndrome de Angelman não tem uma história familiar.

Mas, às vezes, a síndrome de Angelman pode ser transmitido de uma mãe. Uma história familiar da doença pode aumentar de um bebê de risco de contrair a síndrome de Angelman.

Complicações

Complicações relacionadas à síndrome de Angelman incluem:

  • Problemas de alimentação. Dificuldade de sucção e deglutição, juntos, podem causar problemas de alimentação de lactentes. Seu filho, profissional de saúde pode sugerir um alto teor calórico fórmula para ajudar o seu bebê a ganhar peso.
  • A hiperatividade. Crianças com síndrome de Angelman, muitas vezes, mover-se rapidamente de uma atividade para outra, tem uma extensão de atenção curta, e manter suas mãos ou um brinquedo em suas bocas. A hiperatividade, muitas vezes, diminui com a idade. A medicina muitas vezes não é necessário.
  • Suspensão problemas. As pessoas com síndrome de Angelman, muitas vezes, ter mudanças em seu sono-vigília padrões. Eles precisam de menos sono do que a maioria das pessoas. Suspensão problemas pode melhorar com a idade. A medicina e a terapia comportamental pode ajudar.
  • Encurvamento da coluna vertebral, também chamada de escoliose. Algumas pessoas com síndrome de Angelman obter um lado-a-lado espinhal curva ao longo do tempo.
  • A obesidade. A obesidade é comum em crianças com síndrome de Angelman.

Prevenção

Raramente, a síndrome de Angelman pode ser passada de um pai afetado a uma criança através de genes alterados. Se você estiver preocupado com uma história familiar de síndrome de Angelman, ou se você tem um filho com a doença, procure um médico. O seu profissional de saúde ou um conselheiro genético pode ajudar você a planejar futuras gestações.

Diagnóstico

Seu filho médico pode suspeitar de síndrome de Angelman se o seu filho tem atrasos de desenvolvimento, fala pouco ou não em todos, ou tem outros sintomas. Os sintomas podem incluir convulsões, problemas com o movimento e o equilíbrio ou a um pequeno tamanho de cabeça.

A síndrome de Angelman pode ser difícil de diagnosticar porque ele compartilha sintomas com outros tipos de síndromes.

Testes

Um teste de sangue pode, quase sempre, o diagnóstico de síndrome de Angelman. Este teste genético pode encontrar alterações em uma criança de cromossomos que indicam a síndrome de Angelman.

Uma mistura de genes, os testes podem mostrar a mudanças ligadas à síndrome de Angelman. Estes testes podem rever:

  • Parental DNA padrão. Esse teste, conhecido como metilação do DNA teste, telas para três dos quatro conhecidos gene alterações que causam a síndrome de Angelman.
  • Falta cromossomos. Um cromossômicas microarray (CMA), pode mostrar-se partes de cromossomos estão em falta.
  • Gene alterações. Raramente, a síndrome de Angelman acontece quando uma pessoa materna cópia do UBE3A gene está ativo, mas mudou. Se os resultados de uma metilação do DNA de teste são típicos, seu filho, profissional de saúde pode ordenar a um UBE3A o sequenciamento genético teste para olhar para um materna mudança.

Por causa da ligação entre a síndrome de Angelman e apreensões, um profissional de saúde também pode fazer um eletroencefalograma (EEG). Um EEG mede a atividade elétrica do cérebro.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Angelman. A pesquisa está olhando para a segmentação de certos genes para o tratamento. Tratamento atual se concentra na gestão de sintomas e de lidar com os atrasos de desenvolvimento em crianças com síndrome de Angelman.

Uma equipe de profissionais de saúde de diferentes áreas, trabalha com você para gerenciar a condição do seu filho. Dependendo do seu filho sintomas, o tratamento para a síndrome de Angelman pode envolver:

  • Anti-apreensão medicamento para controlar as crises convulsivas.
  • Física ou terapia ocupacional para ajudar com a caminhada e movimento.
  • A comunicação e a terapia da fala, que podem incluir a língua de sinais e imagem comunicação.
  • A terapia de comportamento para ajudar a superar a hiperatividade e uma extensão de atenção curta e ajuda no desenvolvimento.
  • Medicamentos e dormir de formação para gerir os problemas do sono.
  • Mudanças na dieta e medicamentos para ajudar com problemas, tais como problemas de alimentação e prisão de ventre.

Enfrentamento e suporte

Descobrir que o seu filho tem síndrome de Angelman, pode ser difícil. Você pode não saber o que esperar. Você pode se preocupar se você pode cuidar de seu filho médico necessidades e deficiências de desenvolvimento. Existem recursos que podem ajudar.

Trabalhar com uma equipe

Encontrar uma equipa de profissionais de saúde, incluindo terapeutas, que você confia para ajudar você a tomar decisões sobre o cuidado da criança e do tratamento. Esses profissionais também podem ajudar você a encontrar os recursos locais.

Considere um grupo de apoio

Estar em contato com outras famílias que enfrentam problemas como o seu podem ajudar você a se sentir mais conectado. Pergunte ao seu filho profissionais de saúde sobre os grupos de apoio locais e de outros útil organizações.

Preparando-se para o seu compromisso

Chame o seu médico se o seu bebê ou criança não está desenvolvendo conforme o esperado ou tem outros sintomas da síndrome de Angelman. O seu profissional de saúde pode, em seguida, encaminhá-lo para um médico especialista em condições que afetam o cérebro e o sistema nervoso, chamado de um neurologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

  • Anote os sintomas que você já viu em seu filho, e quando eles começaram.
  • Trazer os livros do bebê e outros registros do desenvolvimento do seu filho para o compromisso. Fotos e gravações de vídeo pode ser útil.
  • Lista de seu filho chave de informação médica, incluindo outras condições para que o seu filho está a ser tratada. Lista de nomes de medicamentos, vitaminas ou suplementos de seu filho toma, incluindo doses.
  • Peça a um membro da família ou amigo para se juntar a você para o seu filho de compromisso. Alguém que está com você pode oferecer de suporte e de ajuda-lo a lembrar a informação que você está dado.
  • Escrever perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Perguntas incluem:

  • O que é susceptível de provocar meu filho sintomas?
  • Existem outras possíveis causas para estes sintomas?
  • O que os testes o meu filho precisa?
  • Meu filho deve consultar um especialista?

Perguntas para perguntar a um especialista incluem:

  • O meu filho tem síndrome de Angelman?
  • Quais são as possíveis complicações desta doença?
  • O que terapias existem?
  • Qual o tratamento que você sugere?
  • O que é a visão de longo prazo para o meu filho?
  • Meu filho deve ou eu ser testado para o gene alterações que estão ligados a esta condição?
  • O que outros especialistas meu filho deve ver?
  • Como posso encontrar outras famílias que estão a lidar com a síndrome de Angelman?

Certifique-se de fazer todas as perguntas que você tem.

O que esperar do seu médico

Um profissional de saúde que vê o seu filho para uma possível síndrome de Angelman pode perguntar:

  • Seu filho tem dificuldade para comer?
  • É o seu filho a alcançar o esperado, relacionada com a idade física marcos?
  • Você já viu problemas de equilíbrio ou de movimento?
  • Seu filho rir, sorrir ou ficar animado com mais frequência do que os seus companheiros?
  • Seu filho tem comportamentos estranhos, tais como agitar as mãos?
  • Seu filho / a se comunicar em palavras?
  • Como bem o seu filho dormir?
  • Seu filho tem tido convulsões? Se sim, quantas vezes?
  • Tem alguma de seu filho parentes de primeiro grau, tal como um pai ou irmão, foi diagnosticado com a síndrome de Angelman?
Sintomas e tratamento da síndrome de Angelman