Visão geral

Schwannomatosis é uma condição que resulta em tumores de crescimento lento, no tecido nervoso. Os tumores podem crescer sobre os nervos nos ouvidos, cérebro, coluna vertebral e dos olhos. Eles também podem crescer sobre os nervos periféricos, que são os nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal. Schwannomatosis é raro. É geralmente diagnosticada no início da idade adulta.

Existem três tipos de schwannomatosis. Cada tipo é causado por um gene alterado.

Em NF2-relacionados schwannomatosis (NF2), tumores crescem em ambas as orelhas e pode causar perda de audição. O gene alterado que faz com que esse tipo de, às vezes, é passada de pai. NF2-relacionados schwannomatosis era anteriormente conhecida como neurofibromatose de 2 (NF2).

Os outros dois tipos de schwannomatosis são SMARCB1 relacionados schwannomatosis e LZTR1 relacionados schwannomatosis. A alteração de genes que causam esses tipos geralmente não são passadas através da família.

Os tumores causados por schwannomatosis geralmente não são cancerosos. Os sintomas podem incluir dores de cabeça, perda de audição, problemas com o equilíbrio e a dor. O tratamento se concentra na gestão de sintomas.

Sintomas

Schwannomatosis os sintomas dependem do tipo.

NF2-relacionados schwannomatosis

Sintomas de NF2-relacionados schwannomatosis (NF2) normalmente resultam de tumores de crescimento lento, em ambas as orelhas, conhecido como neuromas acústicos ou schwannomas vestibulares. Os tumores são benignos, o que significa que eles não são cancerosos.

Os tumores crescem sobre o nervo que transporta o som e as informações de saldo de ouvido interno para o cérebro. Esses tumores podem causar perda de audição.

Os sintomas tendem a aparecer durante o final da adolescência e início da vida adulta, e pode variar. Os sintomas podem incluir:

  • Perda gradativa da audição.
  • Zumbido nos ouvidos.
  • Falta de equilíbrio.
  • Dores de cabeça.

Às vezes NF2 pode levar a crescimento de tumores em outros nervos, incluindo o cérebro, a coluna vertebral e dos olhos. Eles também podem crescer sobre os nervos periféricos, que estão localizados fora do cérebro e da medula espinhal. As pessoas portadores de NF2 também podem desenvolver outros tumores benignos.

Os sintomas desses tumores podem incluir:

  • Dormência e fraqueza nos braços ou pernas.
  • Dor.
  • Falta de equilíbrio.
  • Facial queda.
  • Alterações na visão ou catarata.
  • Convulsões.
  • Dores de cabeça.

SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis

Estes dois tipos de schwannomatosis normalmente afetam as pessoas, depois de 20 anos de idade. Os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 25 e 30.

SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis pode causar o crescimento dos tumores nos nervos no cérebro, coluna vertebral e dos olhos. Tumores também podem crescer nos nervos periféricos localizados fora do cérebro e da medula espinhal.

Sintomas de SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis incluem:

  • De longa duração da dor, que pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode ser incapacitante.
  • Dormência ou fraqueza em várias partes do corpo.
  • A perda de músculo, conhecido como atrofia.

Estes tipos de schwannomatosis também pode causar o crescimento dos tumores no ouvido. Mas isso acontece raramente, e tumores crescem, normalmente, em apenas um ouvido. Isso difere de NF2, o que faz com que o crescimento dos tumores em ambos os ouvidos. Por esta razão, as pessoas com SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis não tem a mesma perda auditiva como pessoas portadores de NF2.

Quando consultar um médico

Consulte um profissional de saúde se tiver sintomas de schwannomatosis. Embora não haja cura, complicações podem ser tratadas.

Causas

Schwannomatosis é causada por um gene alterado. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo:

  • NF2-relacionados schwannomatosis (NF2). A NF2 gene produz uma proteína chamada merlin, também chamado de schwannomin, que suprime tumores. Um gene alterado, provoca uma perda de merlin, levando ao crescimento das células que não for controlada.
  • SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis. Até agora, dois genes são conhecidos por causar esses tipos de schwannomatosis. Alterações dos genes SMARCB1 e LZTR1, que suprimem a tumores, estão ligados com estas condições.

Fatores de risco

O gene que faz com que schwannomatosis, às vezes, é passada de pai. O risco de herdar o gene é diferente com base no tipo de schwannomatosis.

Cerca de metade das pessoas portadores de NF2-relacionados schwannomatosis (NF2), que recebeu um gene alterado, a partir de um pai que causou a doença. NF2 tem um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que qualquer criança de um pai que é afetado pela doença tem 50% de chance de ter o gene alterado. As pessoas que têm a NF2 e cujos parentes não afetados são susceptíveis de ter uma nova alteração do gene.

Em SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis, a doença é menos susceptível de ser transmitido de uma mãe. Os pesquisadores estimam que o risco de herdar SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis de um pai afetado é de cerca de 15%.

Complicações

Complicações podem ocorrer em schwannomatosis, e eles dependem do tipo que a pessoa tem.

NF2-relacionados schwannomatosis complicações

NF2-relacionados schwannomatosis (NF2) complicações podem incluir:

  • Parcial ou total perda de audição.
  • Nervo Facial danos.
  • Alterações na visão.
  • Pequeno benignos tumores de pele, conhecida como a pele dos schwannomas.
  • Fraqueza ou dormência nas pernas ou braços.
  • Ter muitos tumores cerebrais benignos ou tumores da coluna, conhecida como meningiomas. Estes exigem freqüentes cirurgias.

SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis complicações

A dor causada por esse tipo de schwannomatosis pode estar enfraquecendo. As pessoas com este tipo pode precisar de cirurgia ou de gestão por um especialista da dor.

Diagnóstico

Para diagnosticar schwannomatosis, um profissional de saúde começa com uma avaliação de seu histórico médico pessoal e familiar e um exame físico. Você também pode precisar de outros exames para diagnosticar a NF2-relacionados schwannomatosis (NF2) ou SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis.

Outros testes incluem:

  • Exame ocular. Um exame ocular pode revelar catarata e perda visual.
  • Audição e equilíbrio exames. Estes incluem um teste que mede a audiência chamado audiometria e um teste que mede o equilíbrio por gravar os movimentos dos olhos, conhecida como a eletronistagmografia. Outro teste de medidas elétricas mensagens que transportam o som desde o ouvido interno ao cérebro, conhecida como tronco cerebral auditivo evocado de resposta.
  • Exames de imagem. Raios-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode ajudar a identificar alterações ósseas, tumores no cérebro ou na medula espinhal, e muito pequenos tumores. Exames de imagem também são utilizados para monitorar a condição após o diagnóstico.
  • Testes genéticos. Testes genéticos não é sempre que identificar NF2 ou SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis porque outros genes que não são conhecidos, podem estar envolvidos com a condição. No entanto, algumas pessoas escolhem o teste genético antes de ter filhos.

Tratamento

Tratamento para schwannomatosis podem incluir cirurgia ou tratamento da dor. Você pode precisar de exames regulares e testes para monitorar o crescimento do tumor. Não há cura para a schwannomatosis.

Cirurgia e outros procedimentos

A cirurgia ou outros procedimentos podem ser necessários para tratar sintomas graves ou complicações.

  • A cirurgia para remover os tumores. As pessoas portadores de NF2-relacionados schwannomatosis (NF2) e perda auditiva, tronco cerebral compressão ou o crescimento do tumor, pode necessitar de cirurgia para remover o neurinoma do acústico. A completa remoção dos tumores pode aliviar a dor.
  • Radiocirurgia estereotáxica. Este procedimento proporciona a radiação no tumor, sem a necessidade de cortar o corpo. Radiocirurgia estereotáxica pode ser uma opção para remover o neurinoma do acústico relacionadas com NF2 preservando a audiência.
  • Auditivo de tronco cerebral e implantes, implantes cocleares. Estes dispositivos podem ajudar a melhorar a sua audição se você tiver a NF2 e perda de audição.

O tratamento do câncer

Se os tumores se tornam cancerosas, eles são tratados com o padrão de câncer de terapias, tais como cirurgia, quimioterapia e radioterapia. O diagnóstico precoce e o tratamento são os fatores mais importantes para um bom resultado.

Medicamentos para dor

Como lidar com a dor é uma parte importante do tratamento para SMARCB1 - e LZTR1 relacionados schwannomatosis. O seu médico poderá recomendar:

  • Medicamentos para a dor do nervo, como a gabapentina (Neurontin, Gralise, Horizant) ou pregabalina (Lyrica).
  • Antidepressivos tricíclicos como a amitriptilina.
  • A serotonina e a noradrenalina inibidores da recaptação como a duloxetina (Cymbalta).
  • Epilepsia medicamentos como o topiramato (Topamax, Qudexy XR, outros), ou carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, outros).

Os pesquisadores estão estudando os medicamentos que podem diminuir tumores benignos que crescem na audição e equilíbrio nervos nos ouvidos.

Enfrentamento e suporte

A aprendizagem tem schwannomatosis pode causar uma gama de emoções. Aderir a um grupo de apoio que se encontra em pessoa ou online podem ajudar você a lidar com as emoções que você está sentindo. Também chegar a seus familiares e amigos para apoio.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode ser encaminhado para um médico que se especializa no cérebro e no sistema nervoso condições, conhecido como um neurologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antecipadamente, tais como o jejum antes de um teste específico. Antes de sua nomeação:

  • Anote uma lista de preocupações, fazer uma nota de quando você primeiro notado.
  • Trazer um completo histórico médico e familiar com você .
  • Anote a chave de informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
  • Escrever perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Para schwannomatosis, questões básicas para perguntar incluem:

  • Que tipo de schwannomatosis eu tenho?
  • Que exames eu preciso?
  • Que tratamentos estão disponíveis?
  • Como deve ser a condição de ser monitorado para mudanças?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde é provavelmente pedir-lhe várias perguntas, incluindo:

  • Quando você começou a notar os sintomas?
  • Ter seus sintomas mudou com o tempo?
  • Existe uma história familiar de schwannomatosis?
Sintomas e tratamento da Schwannomatosis