Sintomas e tratamento da Progeria

Visão geral

Progeria (pro-PESADELO-e-uh), também conhecido como Hutchinson-Gilford progeria síndrome, é extremamente rara, progressiva desordem genética. Ele faz com que as crianças de idade rapidamente, começando em seus dois primeiros anos de vida.

As crianças com progeria, geralmente com aspecto saudável à nascença. Durante o primeiro ano, sintomas, tais como crescimento lento, perda de tecido adiposo e perda de cabelo começam a aparecer.

Problemas de coração ou derrames cerebrais são a eventual causa de morte na maioria das crianças com progeria. A expectativa de vida média de uma criança com progeria é de cerca de 15 anos. Alguns com a condição pode morrer mais jovens e outros podem viver mais tempo, até cerca de 20 anos.

Não há cura para a progeria, mas novos tratamentos e pesquisa mostram alguns promessa para a gestão de sintomas e complicações.

Sintomas

Geralmente no primeiro ano de vida, você vai notar que seu filho crescimento tenha abrandado. Mas o desenvolvimento motor e a inteligência não são afetados.

Sintomas desta doença progressiva causar uma aparência distinta. Eles incluem:

Crescimento lento e ruim ganho de peso, com abaixo da média de peso e altura.
A falta de gordura que é armazenada sob a pele.
A cabeça é grande em comparação com o rosto.
Pequeno mandíbula, o queixo e a boca e lábios finos.
Magro, curvo nariz com um pequeno gancho na ponta, o que pode parecer como um pássaro do bico.
Os grandes olhos e pálpebras que não fecham completamente.
A perda de cabelo, incluindo os cílios e as sobrancelhas.
Fino, irregular e a pele enrugada.
Veias facilmente visto através da pele.
Alta-voz com um timbre.
O envelhecimento prematuro.

Os sintomas também incluem problemas de saúde:

Grave progressiva coração e vasos sanguíneos a doença, também conhecida como doença cardiovascular.
O endurecimento e o aperto da pele.
Atrasada dente formação e o dente de uma forma que não é habitual.
Algumas perda de audição.
Perda de gordura sob a pele e a perda de músculo.
Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos.
Problemas nas articulações, incluindo a rigidez articular.
Um quadril que é forçado a sair da posição correta, conhecido como luxação de quadril.
Problemas dentários.
Não significativa progressão da puberdade.
A resistência à insulina, o que significa que o corpo não responde bem à insulina feita por um órgão chamado pâncreas.

Quando consultar um médico

Progeria é encontrado geralmente na infância ou no início da infância. Isto acontece muitas vezes em checkups regulares, quando um bebê primeiro mostra os sinais de envelhecimento prematuro.

Se notar alterações no seu filho que poderiam ser sintomas de progeria, ou se você tiver quaisquer preocupações sobre o crescimento do seu filho ou de desenvolvimento, de fazer um compromisso com seu filho prestador de cuidados de saúde.

Causas

Uma alteração em um gene faz com progeria. Este gene, conhecido como lamin UM (LMNA), faz uma proteína que é necessário para manter o centro de uma célula, chamada de núcleo, juntos. Quando o gene LMNA tem uma mudança, uma falho lamin Uma proteína chamada progerin é feita. Progerin faz com que as células instável e parece levar a progeria do processo de envelhecimento.

O gene que faz com progeria raramente é transmitida nas famílias. Na maioria dos casos, a alteração genética rara que faz com progeria acontece por acaso.

Outras síndromes similares

Existem outras síndromes que podem incluir problemas com progerin-como as proteínas. Essas condições são chamadas de progeroid síndromes. Alterado genes que causam essas síndromes são passados em família. Eles causam envelhecimento rápido e um tempo de vida curto:

Wiedemann-Rautenstrauch síndrome, também conhecida como neonatal progeroid síndrome, começa no útero, com sintomas de envelhecimento aparente ao nascimento.
A síndrome de Werner, também conhecido como adulto progeria, começa na adolescência ou início da idade adulta. Ele provoca o envelhecimento prematuro e condições mais comuns na idade avançada, como catarata e diabetes.

Fatores de risco

Não são conhecidos fatores, tais como estilo de vida ou questões ambientais, que aumentam o risco de ter progeria ou dar à luz uma criança com progeria. Porém, a idade do pai tem sido descrito como um possível fator de risco. Progeria é extremamente rara. Se você já teve uma criança com progeria, as chances de ter uma segunda criança com progeria são ligeiramente mais elevados do que a população em geral, mas ainda são baixos.

Se você tiver uma criança com progeria, um conselheiro genético pode fornecer informação sobre o risco de ter outras crianças com progeria.

Complicações

Grave o endurecimento das artérias, conhecida como aterosclerose, é comum em progeria. As artérias são vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio do coração para o resto do corpo. A aterosclerose é uma condição em que as paredes das artérias endurecer e engrossar. Isso muitas vezes limita o fluxo de sangue. A condição afeta principalmente as artérias do coração e do cérebro.

A maioria das crianças com progeria morrem de complicações relacionadas com a aterosclerose, incluindo:

Problemas com os vasos sanguíneos que irrigam o coração, resultando em ataque cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva.
Problemas com os vasos sanguíneos que irrigam o cérebro, resultando em derrame cerebral.

Outros problemas de saúde freqüentemente vinculada com o envelhecimento, tais como um aumento do risco de câncer — geralmente não se desenvolve como parte de progeria.

Diagnóstico

Prestadores de cuidados de saúde pode suspeitar de progeria baseado nos sintomas. Um teste genético para alterações no gene LMNA pode confirmar o diagnóstico de progeria.

Um exame físico completo da criança inclui:

A medição de peso e altura.
Colocar medidas em uma curva de crescimento gráfico.
Testes de audição e de visão.
Medição de sinais vitais, incluindo pressão arterial.
À procura de sintomas visíveis de progeria.

Sinta-se livre para fazer perguntas durante seu filho do exame. Progeria é uma condição muito rara. O seu prestador de cuidados de saúde talvez seja necessário obter mais informações antes de decidir sobre os próximos passos no cuidado de seu filho. Discussão as suas dúvidas e preocupações serão úteis.

Tratamento

Não há cura para a progeria. Mas de um acompanhamento regular para o coração e vasos sanguíneos a doença pode ajuda para gerir a condição do seu filho.

Durante as visitas médicas, o peso do seu filho e a altura são medidos e colocados em um gráfico que mostra a média de medições de crianças que estão com a idade da criança. A rotina de avaliações, muitas vezes, incluem o eletrocardiograma e ecocardiograma para verificar o coração, exames de imagem, como raio-X e ressonância magnética, e dentários, visão e audição exames.

Certas terapias podem facilitar ou atraso de alguns dos sintomas de progeria. Os tratamentos dependem de sua condição da criança e sintomas. Estes podem incluir:

Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento ajuda a evitar o acúmulo de problemas de progerin e progerin-como as proteínas nas células. Prevenir esse acúmulo nas células pode retardar a progressão dos sintomas que ocorrem em progeria, o que pode ajudar algumas crianças a viver mais tempo. O medicamento é aprovado pela U.S. Food and Drug Administration para crianças de 1 ano ou mais.
Dose baixa de aspirina. Uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames.
Outros medicamentos. Dependendo da sua condição da criança, o médico pode receitar outros medicamentos para tratar complicações. Estes podem incluir terapia dietética, possivelmente com estatinas para ajudar vasos sanguíneos e a função cardíaca. Também, que diluem o sangue para ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos. Medicamentos para tratar dores de cabeça e outros sintomas podem ser necessários.
De fisioterapia e terapia ocupacional. A fisioterapia pode ajudar com a rigidez das articulações e problemas da anca para ajudar o seu filho a permanecer ativo. A terapia ocupacional pode ajudar seu filho a aprender maneiras de gerenciar as atividades diárias, como se vestir, escovar os dentes e comer.
A nutrição. Uma dieta equilibrada, que inclui saudável, alto teor calórico dos alimentos pode ajudar a manter uma nutrição adequada. Às vezes, suplementos nutricionais são necessários para fornecer calorias extras.
Auxiliares de audição. Embora de baixa frequência da perda auditiva não costumam afetar as atividades diárias, às vezes, ouvir ou dispositivos auxiliares de audição são necessários.
Olho e cuidados com a visão. Não sendo capaz de fechar as pálpebras completamente pode secar a vista e causar danos à superfície do olho. Hidratante de produtos para os olhos e regular de cuidados com a visão pode ajudar.
Cuidados dentários. Problemas dentários são comuns em progeria. Visitas regulares com pediátrica dentista experiente com progeria pode tratar os problemas no início.

Futuro do tratamento

Atual pesquisa visa compreender a progeria e identificar novas opções de tratamento. Algumas áreas de pesquisa incluem:

Estudando os genes e o curso da doença, para entender como ele evolui. Isto pode ajudar a identificar novos tratamentos.
Estudar formas de evitar coração e doença dos vasos sanguíneos.
O teste mais medicamentos para o tratamento de progeria.

Estilo de vida e remédios caseiros

Aqui estão alguns passos que você pode tomar em casa para ajudar o seu filho:

Certifique-se de que o seu filho bebe muita água. A perda de água, chamado de desidratação, pode ser mais grave em crianças com progeria. A desidratação é quando o seu corpo não tem água suficiente e de outros fluidos para realizar suas funções normais. Certifique-se de que seu filho bebe muita água e outros líquidos, especialmente durante um período de enfermidade, com a atividade ou em tempo quente.
Fornecer frequentes, pequenas refeições. Porque a nutrição e o crescimento pode ser um problema para as crianças com progeria, dando a seu filho refeições menores com mais frequência podem ajudar a fornecer mais calorias. Adicionar saudável, alto teor calórico dos alimentos e lanches conforme necessário. Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre suplementos nutricionais. Visitas com um nutricionista pode ajudar.
Proporcionar oportunidades para a actividade física regular. Verifique com o seu filho prestador de cuidados de saúde para saber quais atividades são seguras e saudáveis para o seu filho.
Obter almofadada tênis ou sapato pastilhas para seu filho. Perda de gordura corporal nos pés pode causar desconforto.
Use protector solar. Use um filtro solar de amplo espectro com um FPS de pelo menos 30. Aplique generosamente o protetor solar e reaplicá-lo a cada duas horas. Aplicar protetor solar com mais freqüência, se o seu filho é de nadar ou suar.
Certifique-se de que o seu filho está atualizado na infância, vacinação. Uma criança com progeria não está em maior risco de infecção. Mas como todas as crianças, seu filho está em risco se expostas a doenças infecciosas.
Proporcionar o aprendizado e oportunidades sociais. Progeria não afetar o seu filho do intelecto. Seu filho pode frequentar a escola na idade adequada. Alguns ajustes de tamanho e de capacidade física podem ser necessários.
Fazer mudanças em casa para permitir a independência. Você pode precisar fazer algumas mudanças em casa que permitir que o seu filho tem alguma independência e ser confortável. Estes podem incluir maneiras de permitir que o seu filho chegar itens, tais como torneiras ou interruptores de luz. Seu filho pode precisar de roupas especiais, vedantes ou em tamanhos especiais. Estofamento Extra para cadeiras e camas de solteiro que podem aumentar o conforto.

Enfrentamento e suporte

A aprendizagem que a criança tem progeria pode ser emocionalmente perturbadoras. De repente você sabe que seu filho está enfrentando muitos desafios difíceis e um tempo de vida curto. Para você e sua família, lidar com a condição pode envolver um maior comprometimento físico, emocional e de recursos financeiros.

Alguns recursos úteis incluem:

Rede de apoio. A sua equipa de cuidados de saúde, a família e os amigos podem ser uma parte valiosa de sua rede de apoio. Além disso, pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde sobre grupos de auto-ajuda ou terapeutas em sua comunidade. O departamento de saúde local, a biblioteca pública e fontes confiáveis na internet pode ser útil na busca de recursos.
Grupos de apoio. Em um grupo de apoio, você vai estar com as pessoas que estão enfrentando desafios como o de vocês. Se você não pode encontrar um progeria grupo de apoio, você pode ser capaz de encontrar um grupo para pais de crianças com doença a longo prazo.
Outras famílias que lidam com progeria. A Progeria Research Foundation pode ser capaz de ajudar você a se conectar com outras famílias que têm uma criança com progeria.
Terapeutas. Se um grupo não é para você, para conversar com um terapeuta ou alguém na sua comunidade de fé pode ajudar.

Ajudando seu filho a lidar

Com progeria, o seu filho é provável que se sentem diferentes dos outros à medida que a doença progride. Ao longo do tempo, as emoções, as perguntas podem mudar à medida que a sua criança se torna consciente de que progeria encurta a vida útil. Seu filho vai precisar de sua ajuda para lidar com as mudanças físicas, acomodações especiais, outras reacções das pessoas e, eventualmente, o conceito de morte.

O seu filho pode ter dificuldade, mas importantes questões sobre a progeria, a espiritualidade e a religião. Seu filho também pode fazer perguntas sobre o que vai acontecer em sua família, depois que eles morrem. Os irmãos podem ter essas mesmas perguntas.

Para tais conversas:

Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde, o terapeuta ou líder de sua fé, para ajudar você a se preparar.
Considere a possibilidade de entrada ou de orientação de amigos que se reúnem por meio de grupos de apoio que compartilhou esta experiência.
Falar abertamente e honestamente com seu filho e seu filho irmãos. Oferecer garantia que se encaixa com o seu sistema de crença, e é apropriado para a idade da criança.
Reconhecer quando o seu filho ou irmãos podem se beneficiar de falar com um terapeuta ou uma fé líder.

Preparando-se para o seu compromisso

É provável que sua família prestador de cuidados de saúde ou o pediatra do seu filho vai notar sintomas de progeria durante regulares checkups. Após a avaliação, o seu filho pode ser encaminhado para um médico especialista em genética.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Prepare-se para o seu compromisso, faça uma lista de:

Quaisquer sinais e sintomas de seu filho foi passando, e por quanto tempo.
Seu filho tecla de informações médicas, incluindo as recentes doenças, quaisquer condições médicas, e os nomes e doses de medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos.
Perguntas que você quer fazer o prestador de cuidados de saúde.

Algumas perguntas podem incluir:

O que é susceptível de provocar meu filho sinais e sintomas?
Existem outras causas possíveis?
Que tipos de testes que meu filho precisa?
São tratamentos disponíveis para esta condição?
Quais são as complicações desta doença?
São os meus outros filhos ou membros da família em maior risco para esta condição?
Existem ensaios clínicos que meu filho pode ser capaz de participar?
Você recomenda que o meu filho consulte um especialista?
Como posso encontrar outras famílias que têm uma criança com esta condição?

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde é provavelmente pedir-lhe várias perguntas, tais como:

Quando você começou a perceber que algo pode estar errado?
Que sinais e sintomas você já reparou?
Seu filho foi diagnosticado com alguma das doenças ou condições? Se afirmativo, qual foi o tratamento?
Como sua família está lidando?

Esteja pronto para responder perguntas de modo que você vai ter tempo para falar sobre o que é mais importante para você.