Sintomas e tratamento da Porfiria

Visão geral

Porfiria (por-MEDO-e-uh) refere-se a um grupo de doenças raras que o resultado de um acúmulo de substâncias químicas naturais chamadas de porfirinas no corpo. As porfirinas são necessários para fazer o heme, uma parte da hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína nos glóbulos vermelhos. Ele transporta o oxigênio para os órgãos do corpo e os tecidos.

Oito enzimas são necessárias para alterar as porfirinas em heme. Sem a quantidade suficiente de qualquer uma destas enzimas, as porfirinas acumulam no corpo. Altos níveis de porfirinas podem causar grandes problemas, principalmente no sistema nervoso e da pele.

Existem dois tipos de porfirias. Porfirias agudas iniciar rapidamente e afetam principalmente o sistema nervoso. Porfirias cutâneas afetam principalmente os de pele. Alguns tipos de porfirias afetar tanto o sistema nervoso e a pele.

Sintomas de porfiria variar, dependendo do tipo de porfiria e como é grave. A porfiria é geralmente herdado. Um ou ambos os pais passam ao longo de um gene alterado para a criança.

Apesar de porfiria não pode ser curada, medicamentos e certas mudanças de estilo de vida podem ajudar você a gerenciá-lo. Tratamento para sintomas depende do tipo de porfiria que você tem.

Sintomas

Os sintomas podem variar bastante em função do tipo de porfiria e em como graves os sintomas são. Os sintomas também podem variar entre as pessoas com a condição. Algumas pessoas com a alteração genética que faz com que porfiria nunca ter quaisquer sintomas.

Porfirias agudas

Porfirias agudas incluem formas da doença que, geralmente, causam sistema nervoso sintomas. Algumas formas também pode afetar a pele. Os sintomas aparecem rapidamente e podem ser graves. Os sintomas podem durar horas, dias ou semanas.

A forma mais comum de porfiria aguda é chamada porfiria aguda intermitente (PAI). AIP pode durar horas ou dias. Intermitente significa que os sintomas podem passar, mas a retornar mais tarde. Quando os sintomas ocorrem, eles às vezes são chamados de ataques.

Sintomas de porfirias agudas podem incluir:

Dor intensa na barriga, peito, pernas ou costas.
Problemas digestivos, como constipação, náuseas e vômitos.
Dor muscular, sensação de formigueiro, dormência, fraqueza ou paralisia.
Vermelho ou urina de cor marrom.
Alterações mentais, tais como a ansiedade, alucinações ou confusão mental.
Rápidos ou irregulares batimentos cardíacos você pode sentir, chamado de palpitações.
Problemas respiratórios.
A pressão arterial elevada.
Convulsões.

Porfirias cutâneas

Porfirias cutâneas incluem formas da doença que causa sintomas na pele como resultado de sensibilidade à luz solar. Estas formas geralmente não afetam o sistema nervoso. Porfiria cutanea tarda (PCT) é o tipo mais comum de todas as porfirias.

A exposição ao sol pode causar:

A sensibilidade ao sol e, por vezes, de luz artificial, causando dor em queimação na pele.
Súbita e dolorosa da pele, vermelhidão e inchaço.
Bolhas na pele exposta, geralmente, mãos, braços e rosto.
Frágil, pele fina, com mudanças na cor da pele.
A coceira.
Muito do crescimento do cabelo nas áreas afetadas.
Vermelho ou urina de cor marrom.

Protoporfiria eritropoiética (uh-rith-roe-pi-ET-ik pro-toe-por-MEDO-e-uh), também chamado de PPE, é um tipo raro de porfiria cutânea. É o mais comum da infância porfiria. Sol ou a luz artificial exposição rapidamente resulta em dolorosa da pele o ardor, irritação e inchaço. Pequenas saliências e bolhas também aparecem. Exposições repetidas podem causar grosso, pele curtida e cicatrizes.

Quando consultar um médico

Muitos sintomas de porfiria são como os de outras condições mais comuns. Isso pode tornar difícil saber se você está tendo um ataque de porfiria. Se você tem sintomas que poderiam ser porfiria, obtenha a atenção médica. O tratamento imediato é importante.

Causas

Todos os tipos de porfiria envolvem um problema de tomada de heme. O Heme é uma parte da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. Heme também desempenha um papel importante na limpeza de drogas e hormônios do corpo.

O Heme é feita na medula óssea e fígado. Este processo envolve oito diferentes enzimas que transformam as porfirinas em heme. Uma falta ou alteração em qualquer uma destas enzimas provoca um acúmulo de porfirinas. Qual a enzima é afetado determina o tipo de porfiria.

Nas porfirias cutâneas, as porfirinas se acumulam na pele. Quando expostos à luz do sol, eles causam sintomas. Em porfirias agudas, o acúmulo afeta o sistema nervoso, causando sintomas.

Genética formas

A maioria das formas de porfiria são causados por uma alteração genética, transmitida de um ou ambos os pais. A porfiria pode ocorrer se você herdar:

Um gene alterado a partir de um de seus pais (padrão autossômico dominante).
Alterada de genes de ambos os pais (padrão autossômico recessivo).

Só porque você herdar um gene ou genes que podem causar porfiria não significa que você vai ter sintomas. Você pode nunca ter sintomas. Este também é o caso para a maioria dos portadores dos genes alterados.

Adquiriu formas

Porfiria cutanea tarda (PCT), geralmente, não é transmitida nas famílias. Na PCT , certos gatilhos pode causar um acúmulo de porfirinas que pode causar sintomas. Exemplos de gatilhos incluem:

Ferro em excesso no corpo, muitas vezes devido a uma condição chamada hemocromatose, que é causada por uma alteração genética.
Infecções virais, tais como HIV ou hepatite C.
Consumo excessivo de álcool.
Fumar.
Hormônios alterações durante o período menstrual.

Fatores de risco

Além de fatores genéticos de risco, fatores de risco ambientais podem desencadear sintomas de porfiria. Quando exposto ao gatilho, a demanda do organismo por heme aumenta a produção. Este supera o baixo nível de uma enzima necessária, pondo em marcha um processo que faz com que o acúmulo de porfirinas.

Exemplos de gatilhos incluem:

A exposição à luz solar.
Certos medicamentos, por exemplo, pílulas de controle de natalidade, sedativos e barbitúricos.
De lazer ou drogas ilícitas.
Fazer dieta ou jejum.
Fumar.
Físicos de estresse, tais como infecções ou outras doenças ou cirurgia.
O estresse emocional.
O uso de álcool.
Alterações hormonais durante o período menstrual.

Complicações

Possíveis complicações depende do tipo de porfiria:

Porfirias agudas podem ser fatais se o ataque não for prontamente tratada. Durante um ataque, você pode enfrentar desidratação pela perda de líquidos, problemas respiratórios, convulsões ou pressão arterial elevada. Você pode precisar de ficar no hospital para tratamento. Complicações a longo prazo, com a repetição de ataques agudos podem incluir a longo prazo da dor, insuficiência renal crônica, lesão hepática ou câncer de fígado.
Porfirias cutâneas pode resultar em danos permanentes pele. E as bolhas na pele pode tornar-se infectado. Quando a pele cura depois de sintomas, podem ter alterado a aparência e coloração, ser frágil e lento para curar, ou deixar cicatrizes. Porfirias cutâneas também aumentar o risco de lesão hepática ou câncer de fígado.

Em casos raros, um transplante de medula óssea ou de transplante de fígado pode ser necessária.

Prevenção

Embora não haja nenhuma maneira de evitar a porfiria, se você tem a doença, evitar gatilhos para ajudar a prevenir os sintomas.

Porque a porfiria é geralmente uma doença hereditária, seus irmãos e outros membros da família pode querer considerar os testes genéticos para determinar se eles têm a condição. O aconselhamento genético é importante para ajudar a entender os resultados do teste e riscos.

Diagnóstico

Muitos sintomas de porfiria são como os de outras doenças mais comuns. Porque a porfiria é rara, pode ser difícil de diagnosticar.

Testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico de porfiria e para determinar qual a forma de condição que você tem. Os tipos de testes que dependem do tipo de porfiria o seu prestador de cuidados de saúde suspeitos. Os testes incluem uma combinação de sangue, de urina ou de fezes de testes para medir os níveis de porfirina. Outros testes podem ser necessários. Os testes genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo de porfiria que você tem.

Falar com um conselheiro genético pode dar-lhe informações sobre os testes genéticos e o risco de porfiria para seus filhos. Se você tem porfiria, testes genéticos e aconselhamento também pode ser recomendado para membros da família.

Tratamento

O tratamento depende do tipo de porfiria que você tem e quão grave seus sintomas são. O tratamento inclui a medicina. Ele também inclui a identificação e evitar sintoma dispara, e aliviar os sintomas quando eles ocorrem.

Evitando desencadeia

Para evitar dispara:

Não use medicamentos conhecidos por desencadear ataques agudos. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde para obter uma lista de seguro e de medicamentos, incluindo suplementos de ervas sem prescrição e over-the-counter produtos.
Não uso recreativo ou de drogas ilícitas e evitar o consumo pesado de álcool.
Evite o jejum e dieta que envolve a severa restrição de calorias.
Não fumo.
Minimizar a exposição ao sol. Quando você está ao ar livre, usar roupas de proteção. Também uso um opaco do bloqueio do protetor solar, como um com óxido de zinco ou dióxido de titânio. Usar um FPS de pelo menos 30 quando você espera um curto período ou uma quantidade limitada de exposição ao sol. Por mais tempo ao ar livre, use um SPF 50. Quando dentro de casa, usar a janela de filtros.
Tratamento de infecções e outras doenças prontamente.
Tomar medidas para reduzir o estresse emocional.
Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre as opções para evitar que no período pré-menstrual ataques.

Porfirias agudas

Tratamento da porfiria aguda ataques se concentra em fornecer o tratamento rápido dos sintomas e prevenção de complicações. O tratamento pode incluir:

Injeções de hemina (Panhematin), um medicamento que é uma forma de heme, para limitar a produção do seu corpo de porfirinas.
Recebe o líquido que contém açúcar, também chamado de glicose, através de uma veia, ou açúcar, tomado por via oral, se possível. Isso é feito para ter certeza de obter o suficiente de hidratos de carbono.
Uma estadia no hospital para o tratamento de sintomas tais como dor intensa, vômitos, desidratação ou problemas respiratórios.

Givosiran (Givlaari) mensais tiro para adultos com hepática aguda de porfiria. Em porfirias hepáticas, que incluem porfiria aguda intermitente, a falta de enzimas necessárias para fazer heme ocorre no fígado. Givosiran pode reduzir o número de ataques de porfiria. Discutir informações de segurança e do potencial de efeitos secundários graves com o seu prestador de cuidados de saúde.

Porfirias cutâneas

Tratamento de porfirias cutâneas centra-se na redução da exposição a gatilhos, como a luz do sol. Inclui, também, reduzindo a quantidade de porfirinas no corpo para ajudar a aliviar os sintomas. A redução de porfirinas podem incluir:

Regularmente agendada sangue desenha para reduzir o ferro no organismo, o que diminui as porfirinas. Este processo é denominado flebotomia.
Tomar um medicamento utilizado para tratar a malária, geralmente hidroxicloroquina (Plaquenil). Isso pode ajudar a absorver o excesso de porfirinas e ajudar seu corpo a se livrar deles mais rapidamente do que o habitual. O medicamento é geralmente utilizado apenas em pessoas que não podem tolerar flebotomia.
Um suplemento dietético para substituir baixos níveis de vitamina D causado por evitando a luz solar.

Doses elevadas de beta-caroteno são um tratamento comum para protoporfiria eritropoiética.

Uma opção de tratamento aprovada apenas para protoporfiria eritropoiética é afamelanotide (Scenesse), um medicamento que aumenta a melanina na pele. Isso protege a pele dos raios solares e permite mais tempo no sol sem uma dolorosa reação da pele. Um implante é colocado sob a pele que libera lentamente o medicamento. Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre as informações de segurança e quaisquer potenciais efeitos colaterais graves.

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tem porfiria:

Saiba o que pode desencadear sintomas. Falar a seu fornecedor do cuidado de saúde sobre o tipo de porfiria que você tem. Aprender a respeito de possíveis sintoma gatilhos e como evitá-los.
Informe o seu prestadores de cuidados de saúde. Diga a todos os seus fornecedores de que tem porfíria. Isso é importante porque, às vezes, tratamentos, medicamentos, doença ou cirurgia pode desencadear sintomas de porfiria.
O desgaste de um alerta médico pulseira ou colar. Ter informação sobre a sua condição colocada em um alerta médico pulseira ou colar. Sempre usá-lo.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você tiver sintomas de porfiria, é provável que você comece por ver o seu médico de cuidados primários. No entanto, devido a porfiria pode ser difícil de diagnosticar, você pode ser encaminhado para um especialista em doenças do sangue (hematologista) ou doenças da pele (dermatologista).

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar, e o que esperar durante a sua nomeação.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista de:

Todos os sintomas que você está enfrentando, incluindo as que podem parecer sem relação ao motivo para o seu compromisso.
Trazer fotos de qualquer erupções cutâneas para a nomeação, no caso de você não ter uma erupção no dia de sua nomeação.
Chave de informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida. Dar o máximo de informação possível sobre sintomas anteriores e o que pode ter provocado-los.
Todos os medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos que você está tomando, incluindo doses.
Perguntas para perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde.

Perguntas podem incluir:

Qual a causa mais provável de meus sintomas?
Quais são as outras causas possíveis?
Que tipos de testes que eu preciso?
Quais os tratamentos que você sugere?
Quais são as alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
Eu tenho uma outra condição de saúde. Como posso gerir da melhor forma a estas juntos?
Existem precauções ou restrições que eu deva seguir?
Eu preciso fazer o teste genético? Se assim for, deve meus familiares também ser testado?
Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso ter? Quais sites você sugere?

Sinta-se livre para fazer outras perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde é provavelmente pedir-lhe várias perguntas. Estes podem incluir:

Quando o início dos sintomas?
Que seus sintomas são constantes ou eles vêm e vão?
Que, se alguma coisa, parece fazer o seu melhor sintomas?
Que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
Fazer alguns membros da família têm sintomas semelhantes?

Esteja pronto para responder perguntas de modo que você pode gastar o tempo em áreas que são importantes para você.