Visão geral

Polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma rara doença hereditária causada por um defeito na polipose adenomatosa coli (APC) gene. A maioria das pessoas de herdar o gene de um dos pais. Mas, por 25 a 30 por cento de pessoas, a mutação genética ocorre espontaneamente.

FAP faz com tecido extra (pólipos) a se formar em seu intestino grosso (cólon) e o reto. Os pólipos podem também ocorrer no trato gastrintestinal superior, especialmente a parte superior de seu intestino delgado (duodeno). Se não for tratada, os pólipos no cólon e do reto são susceptíveis de se tornarem cancerosas quando você está em seus 40 anos.

A maioria das pessoas com polipose adenomatosa familiar, eventualmente, necessitar de cirurgia para remover o intestino grosso para prevenir o câncer. O pólipo no duodeno também pode desenvolver câncer, mas geralmente eles podem ser gerenciados através de uma cuidadosa monitorização e remoção de pólipos regularmente.

Algumas pessoas têm uma forma mais branda da doença, chamado de polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP). Pessoas com AFAP geralmente têm menos pólipos do cólon (uma média de 30) e de desenvolver câncer mais tarde na vida.

Sintomas

O principal sinal do FAP é a centenas ou mesmo milhares de pólipos crescem em seu cólon e do reto, geralmente começando por suas meados da adolescência. Os pólipos são quase 100 por cento de certeza de evoluir para o câncer de cólon ou câncer retal no momento em que você está em seus 40 anos.

Causas

Polipose adenomatosa familiar é causada por um defeito em um gene que geralmente é herdada de um dos pais. Mas algumas pessoas desenvolvem o gene anormal que causa a doença.

Fatores de risco

O risco de polipose adenomatosa familiar é maior se você tiver um pai, filho, irmão, ou a irmã, com a condição.

Complicações

Além de câncer de cólon, polipose adenomatosa familiar pode causar outras complicações:

  • Pólipos duodenais. Estes pólipos crescem na parte superior do intestino delgado e pode se tornar cancerosas. Mas, com monitorização cuidadosa, pólipos duodenais muitas vezes pode ser detectado e removido antes de o câncer se desenvolve.
  • Periampullary pólipos. Estes pólipos ocorrer onde a bílis e do pâncreas condutas introduza o duodeno (ampulla). Periampullary pólipos podem se tornar cancerosas, mas muitas vezes pode ser detectado e removido antes de o câncer se desenvolve.
  • Gástrica fundic pólipos. Estes pólipos crescem no revestimento do estômago.
  • Desmoids. Estes não cancerosos massas podem surgir em qualquer parte do corpo, mas muitas vezes se desenvolvem na área do estômago (abdómen). Desmoids pode causar sérios problemas se eles crescem em nervos ou vasos sanguíneos ou exercer pressão sobre outros órgãos em seu corpo.
  • Outros tipos de câncer. Raramente, FAP pode causar o desenvolvimento do câncer na glândula tireóide, sistema nervoso central, glândulas supra-renais, fígado ou outros órgãos.
  • Não cancerosos (benignos) de tumores de pele.
  • Benigna de osso crescimentos (osteomas).
  • Congênita hipertrofia da retina pigmento do epitélio (CHRPE). Estes são benignos pigmento alterações na retina de seu olho.
  • Dental anormalidades. Estes incluem camas extra dentes ou dentes que não vem.
  • Números baixos de células vermelhas do sangue (anemia).

Prevenção

Prevenção FAP não é possível, uma vez que é uma condição genética herdada. No entanto, se você ou a sua criança está em risco de FAP por causa de um membro da família com a doença, você vai precisar de genética de testagem e aconselhamento.

Se você tem FAP, você vai precisar de rastreio regular, seguido de cirurgia, se necessário. A cirurgia pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal ou outras complicações.

Diagnóstico

Você está em risco de polipose adenomatosa familiar se você tem um pai, mãe, filho, filha, irmão ou irmã, com a condição. Se você está em risco, é importante ser examinado com frequência, desde a infância. Anual de exames que podem detectar o crescimento de pólipos antes de eles se tornarem cancerosas.

Triagem

  • A sigmoidoscopia. Um tubo flexível é inserido no reto para inspecionar o reto e sigmóide, os últimos dois pés do cólon. Para as pessoas com diagnóstico genético da FAP ou membros da família em risco, que ainda não teve o teste genético, o Colégio Americano de Gastroenterologia recomenda sigmoidoscopia anual, com início às idades de 10 a 12 anos.
  • A colonoscopia. Um tubo flexível é inserido no reto para inspecionar todo o cólon. Uma vez que os pólipos são encontrados em seu cólon, você precisa ter uma colonoscopia anual até ter a cirurgia para remover o cólon.
  • Esophagogastroduodenoscopy (EGD) e do lado de visualização de duodenoscopy. Dois tipos de escopos são usadas para inspecionar o esôfago, estômago e parte superior do intestino delgado (duodeno e ampulla). O médico pode remover uma pequena amostra de tecido (biópsia) para um estudo mais aprofundado.
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Imagem do abdome e da pelve pode ser utilizada, especialmente para avaliar desmoid tumores.

Testes genéticos

Um simples exame de sangue pode determinar se você levar o gene anormal que faz com que o FAP. Testes genéticos também podem detectar se você está em risco de complicações da FAP. O seu médico pode sugerir o teste genético se:

  • Você tem familiares com FAP
  • Você tem alguns, mas não todos, os sinais da FAP

Descartando-se as FAP não poupa crianças em risco anos de triagem e sofrimento emocional. Para crianças que carregam o gene, a adequada avaliação e tratamento de reduzir significativamente o risco de câncer.

Testes adicionais

O seu médico pode recomendar exames da tireóide e outros testes para detectar outros problemas de saúde que podem ocorrer se você tem FAP.

Tratamento

Em primeiro lugar, o seu médico irá remover quaisquer pequenos pólipos encontrados durante o exame de colonoscopia. Eventualmente, porém, os pólipos se tornar demasiado numerosas para remover individualmente, geralmente o final da adolescência ou no início dos anos 20. Em seguida, você vai precisar de cirurgia para prevenir o câncer de cólon. Você também vai precisar de cirurgia, se um pólipo é canceroso. Você pode não precisar de cirurgia para AFAP.

Cirurgia minimamente invasiva colorretal

Seu cirurgião pode decidir fazer a cirurgia por laparoscopia, através de várias pequenas incisões que requerem apenas um ponto ou dois para fechar. Esta cirurgia minimamente invasiva, geralmente, diminui a sua estadia no hospital e permite que você recuperar mais rapidamente.

Dependendo da sua situação, você pode ter um dos seguintes tipos de cirurgia para remover parte ou a totalidade do cólon:

  • Colectomia Subtotal com reanastomose anastomose, em que o reto é deixado no local
  • Proctocolectomia Total com ileostomia continente, em que o cólon e o reto são removidas e uma abertura (ileostomia) é criada, normalmente, no lado direito do abdômen
  • Proctocolectomia Total com anastomose ileoanal (também chamado de J-bolsa de cirurgia), em que o cólon e o reto são removidas e uma parte do intestino delgado é ligado ao reto

O tratamento a seguir

A cirurgia não cura FAP. Os pólipos podem continuar a se formar nas restantes ou reconstituídas partes do seu cólon, estômago e intestino delgado. Dependendo do número e tamanho dos pólipos, tê-los removido por via endoscópica pode não ser suficiente para reduzir seu risco de câncer. Você pode precisar de cirurgia.

Você vai precisar regular de triagem e tratamento, se necessário — para as complicações da polipose adenomatosa familiar que pode se desenvolver após a cirurgia colo-retal. Dependendo da sua história e do tipo de cirurgia que você teve, exames podem incluir:

  • A sigmoidoscopia ou colonoscopia
  • Endoscopia digestiva alta
  • Ultra-som da tireóide
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética para a tela para desmoid tumores

Dependendo da sua triagem de resultados, o seu médico pode tratamentos adicionais para os seguintes problemas:

  • Pólipos duodenais e periampullary pólipos . O seu médico pode recomendar uma cirurgia para remover a parte superior do intestino delgado (duodeno e ampulla) porque estes tipos de pólipos podem progredir para o câncer.
  • Desmoid tumores. Você pode ser dado uma combinação de medicamentos, incluindo medicamentos anti-inflamatórios, anti-estrogênio e quimioterapia. Em alguns casos, você pode necessitar de cirurgia.
  • Osteomas. O médico pode remover estes tumores ósseos benignos para o alívio da dor ou razões cosméticas.

Potencial de tratamentos futuros

Os investigadores continuam a avaliar tratamentos adicionais para a FAP. Em particular, o uso de analgésicos como a aspirina e antiinflamatórios não-esteróides (Aines), bem como um medicamento de quimioterapia, estão sendo investigadas.

Enfrentamento e suporte

Algumas pessoas acham útil falar com outras pessoas que compartilham experiências semelhantes. Considere juntar-se um grupo de apoio online, ou pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio na sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

O que você pode fazer

O seu tempo com o seu médico, poderá ser limitado, de modo a tentar preparar uma lista de perguntas. Para FAP, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico podem incluir:

  • Quais são as chances de que eu vou passar a condição para os meus filhos?
  • Como muitas vezes será necessário fazer o rastreio?
  • Que tipo de testes será o meu rastreio envolver?
  • Vou precisar de cirurgia?
  • Se eu precisar de cirurgia, quando eu precisar?
  • Que tipo de cirurgia vai que eu preciso?
  • Vai cirurgia cura meu FAP?
  • Se não, o acompanhamento e o tratamento que eu preciso?
  • Quão preciso é o teste genético?
Sintomas e tratamento da polipose adenomatosa Familiar