Sintomas e tratamento da Neurofibromatose tipo 1

Visão geral

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que faz com que alterações na pigmentação da pele e tumores no tecido nervoso. Alterações cutâneas incluem televisão, leves manchas marrons e sardas nas axilas e na virilha. Os tumores podem crescer em qualquer lugar do sistema nervoso, incluindo o cérebro, medula espinhal e nervos. NF1 é raro. Cerca de 1 em 2.500 e é afetado por NF1.

Os tumores muitas vezes não são cancerosos, conhecidos como tumores benignos. Mas às vezes eles podem se tornar cancerosas. Os sintomas geralmente são leves. Mas complicações podem ocorrer e podem incluir problemas com a aprendizagem, o coração e vasos sanguíneos condições, perda de visão e dor.

O tratamento se concentra em apoiar o crescimento e desenvolvimento saudável de crianças e a administração precoce de complicações. Se NF1 faz com que grande neoplasias ou tumores que pressionar um nervo, a cirurgia pode reduzir os sintomas. Um novo medicamento está disponível para tratar tumores em crianças, e outros novos tratamentos estão sendo desenvolvidos.

Sintomas

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) geralmente é diagnosticada durante a infância. Os sintomas são vistos no nascimento ou logo depois e, quase sempre, por 10 anos. Os sintomas tendem a ser de leve a moderada, mas eles podem variar de pessoa para pessoa.

Os sintomas incluem:

• Televisão, luz, manchas castanhas sobre a pele, conhecido como café au lait pontos. Estes inofensivos pontos são comuns em muitas pessoas. Mas ter mais de seis café au lait spots sugere NF1. Eles geralmente estão presentes ao nascimento ou aparecer durante os primeiros anos de vida. Após a infância, novos pontos de parar de aparecer.
• Sardas nas axilas ou virilhas. Queimaduras solares, muitas vezes, aparece por idades de 3 a 5. Sardas são menores do que o café au lait pontos e tendem a ocorrer em clusters nas dobras de pele.
• Pequenas protuberâncias na íris do olho, conhecidos como nódulos de Lisch. Esses nódulos não pode ser facilmente visto e não prejudica a visão.
• Macio, tamanho de ervilha solavancos sobre ou sob a pele chamados neurofibromas. Esses tumores benignos crescem, normalmente, ou sob a pele, mas também pode crescer dentro do corpo. Um crescimento que envolve muitos nervos é chamado de um plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, quando localizado no rosto, pode causar desfiguração. Neurofibromas podem aumentar em número com a idade.
• Alterações ósseas. Alterações no desenvolvimento ósseo e baixa densidade mineral óssea pode causar ossos para o formulário de forma irregular. Pessoas com NF1 pode ter uma curva vertebral, conhecidos como escoliose, ou um curvou-se inferior da perna.
• Tumor do nervo que liga o olho ao cérebro, chamado de vias ópticas de glioma. Este tumor geralmente aparece aos 3 anos. O tumor raramente aparece no final da infância e entre os adolescentes, e quase nunca em adultos.
• Dificuldades de aprendizagem. É comum que crianças com NF1 para ter alguns problemas com a aprendizagem. Muitas vezes, há uma específica dificuldade de aprendizagem, tais como problemas com a leitura ou matemática. Déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e o atraso de linguagem também são comuns.
• Maior do que a média de tamanho de cabeça. Crianças com NF1 tendem a ter uma maior que a média de tamanho de cabeça devido ao aumento do volume cerebral.
• A baixa estatura. As crianças que têm NF1, muitas vezes, estão abaixo da média de altura.

Quando consultar um médico

Consulte um profissional de saúde se o seu filho tem sintomas de neurofibromatose tipo 1. Os tumores são, muitas vezes, não canceroso e são de crescimento lento, mas complicações podem ser gerenciados. Se o seu filho tem um plexiform neurofibroma, um medicamento está disponível para tratá-lo.

Causas

A neurofibromatose tipo 1 é causada por um gene alterado que é transmitida por um dos pais ou ocorre no momento da concepção.

A NF1 gene está localizado no cromossomo 17. Esse gene produz uma proteína chamada neurofibromin que ajuda a regular o crescimento de células. Quando o gene é alterada, o que provoca uma perda de neurofibromin. Isso permite que as células a crescer sem controlo.

Fatores de risco

O maior fator de risco para a neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma história familiar. Cerca de metade das pessoas que têm NF1, a doença era transmitida de um pai. As pessoas que têm NF1 e cujos parentes não afetados são susceptíveis de ter uma nova alteração de um gene.

NF1 tem um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que qualquer criança de um pai que é afetado pela doença tem 50% de chance de ter o gene alterado.

Complicações

Complicações da neurofibromatose tipo 1 (NF1) variar, mesmo dentro da mesma família. Geralmente, as complicações ocorrem quando os tumores afetam o tecido nervoso ou prima sobre os órgãos internos.

Complicações da NF1 incluem:

• Sintomas neurológicos. Problemas com a aprendizagem e o pensamento são os mais comuns sintomas neurológicos associados com NF1. Menos comuns as complicações incluem a epilepsia e o acúmulo de excesso de líquido no cérebro.
• Preocupações com a aparência. Sinais visíveis de NF1 pode incluir generalizada café au lait spots, muitos neurofibromas na área facial ou grande neurofibromas. Em algumas pessoas isso pode causar ansiedade e sofrimento emocional, mesmo se eles não estão clinicamente graves.
• Os sintomas esqueléticos. Algumas crianças têm ossos, que não se forma, como de costume. Isto pode causar arqueamento das pernas e fraturas que, às vezes, não se curam. NF1 pode causar curvatura da coluna vertebral, conhecidos como escoliose, que podem precisar de órtese ou cirurgia. NF1 também está associada a uma menor densidade mineral óssea, o que aumenta o risco de ossos fracos, conhecida como osteoporose.
• Alterações na visão. Às vezes, um tumor chamado de vias ópticas de glioma se desenvolve sobre o nervo ótico. Quando isso acontece, pode afetar a visão.
• Aumento de sintomas durante os períodos de mudança hormonal. As alterações hormonais associadas com a puberdade ou gravidez pode causar um aumento no neurofibromas. A maioria das pessoas que têm NF1 ter uma gravidez saudável, mas provavelmente vai precisar de acompanhamento por um obstetra que esteja familiarizado com NF1.
• Sintomas cardiovasculares. As pessoas que têm NF1 têm um risco aumentado de hipertensão arterial e pode desenvolver-se de sangue condições da embarcação.
• Dificuldade para respirar. Raramente, plexiform neurofibromas podem colocar pressão sobre as vias aéreas.
• O câncer. Algumas pessoas com NF1 desenvolver tumores cancerosos. Estes geralmente surgem a partir de neurofibromas sob a pele ou a partir de plexiform neurofibromas. As pessoas que têm NF1 têm também um maior risco de outras formas de cancro. Eles incluem câncer de mama, leucemia, câncer colorretal, tumores cerebrais, e alguns tipos de tecidos moles câncer. Para o rastreio do câncer de mama deve começar mais cedo, aos 30 anos de idade, para as mulheres com NF1 comparado à população geral.
• Benigno tumor da glândula adrenal, conhecido como feocromocitoma. Este benigno tumor produz hormônios que aumentam a sua pressão arterial. A cirurgia é muitas vezes necessário para removê-la.

Diagnóstico

Para diagnosticar a neurofibromatose tipo 1 (NF1), um profissional de saúde começa com uma avaliação de seu histórico médico pessoal e familiar e um exame físico.

A pele do seu filho está marcada para o café au lait pontos, o que pode ajudar a diagnosticar NF1.

Se outros testes são necessários para diagnosticar NF1, o seu filho pode precisar de:

• Exame ocular. Um exame ocular pode revelar nódulos de Lisch, catarata e perda de visão.
• Exames de imagem. Raios-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode ajudar a identificar alterações ósseas, tumores no cérebro ou na medula espinhal, e muito pequenos tumores. Uma ressonância magnética pode ser utilizada para diagnosticar óptica de gliomas.
• Testes genéticos. O teste genético para NF1 pode ajudar a apoiar o diagnóstico. Testes genéticos também pode ser feito na gravidez, antes de o bebé nascer. Peça a um membro da sua equipa de profissionais de saúde sobre o aconselhamento genético.

Para o diagnóstico de NF1, pelo menos, dois sintomas da doença devem estar presentes. Uma criança que tem apenas um sintoma e não história familiar de NF1 é provável de ser acompanhada por outros sintomas. O diagnóstico da NF1 é feita geralmente por 4 anos.

Tratamento

Não há uma cura para a neurofibromatose tipo 1 (NF1), mas os sintomas podem ser controlados. Geralmente, quanto mais cedo alguém está sob os cuidados de um especialista treinado no tratamento de NF1, melhor o resultado.

Monitoramento

Se o seu filho tem NF1, com frequência anual adequado à idade dos exames são recomendados para:

• Verifique a pele do seu filho para o novo neurofibromas cutâneos ou de alterações nos já existentes.
• Verifique se há sinais de pressão arterial elevada.
• Verifique o seu crescimento e desenvolvimento infantil. Isso inclui a medição de peso, altura e circunferência da cabeça para comparar gráficos de crescimento para crianças com NF1.
• Olhe para os sinais de puberdade precoce.
• Olhar para qualquer esquelético alterações.
• Verificar a aprendizagem do seu filho de desenvolvimento e progresso na escola.
• Obter um completo exame ocular.

Contacte a sua equipa de cuidados de saúde imediatamente se você notar quaisquer alterações de sintomas entre as visitas. Muitas complicações de NF1 pode ser tratado eficazmente se de que a terapia começa cedo.

Medicina

Selumetinib (Koselugo) é um tratamento aprovado pela U.S. Food and Drug Administration para plexiform neurofibroma em crianças. O medicamento pode diminuir o tamanho de um tumor. Ensaios clínicos de medicamentos similares estão actualmente a ser feito para crianças e adultos.

Cirurgia e outros procedimentos

A cirurgia para remover os tumores podem ser necessários para tratar sintomas graves ou complicações de NF1. Os sintomas podem ser aliviados através da remoção de todos ou parte de tumores que são compressão de tecidos vizinhos ou danificar órgãos.

O tratamento do câncer

Tipos de câncer relacionados ao NF1 são tratados com o padrão de câncer de terapias, tais como cirurgia, quimioterapia e radioterapia. O diagnóstico precoce e o tratamento são os fatores mais importantes para um bom resultado.

Potencial de tratamentos futuros

Os pesquisadores estão testando terapias genéticas para a neurofibromatose tipo 1 (NF1). Potenciais novos tratamentos podem incluir substituindo o gene NF1 para restaurar a função da neurofibromin.

Enfrentamento e suporte

Cuidar de uma criança com uma condição, como a neurofibromatose tipo 1 (NF1) pode ser um desafio. Mas muitas crianças com NF1 crescer para viver uma vida saudável com poucos, se algum, complicações.

Para ajudar você a lidar:

• Encontrar um profissional de saúde que você pode confiar e com quem pode coordenar o cuidado da criança com outros especialistas. O children's Tumor Foundation tem uma ferramenta online para ajudar você a encontrar um especialista em sua área.
• Participe de um grupo de apoio para pais que se importam para crianças com NF1, TDAH, com necessidades especiais ou doenças ao longo da vida.
• Aceitar ajuda para as necessidades diárias, como cozinhar, limpar e cuidar de seus outros filhos ou, simplesmente, para dar uma pausa necessária.
• Buscar apoio escolar para crianças que têm dificuldades de aprendizagem.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode ser encaminhado para um médico que se especializa no cérebro e no sistema nervoso condições, conhecido como um neurologista.

É uma boa idéia para estar bem preparado para a sua nomeação. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar e saber o que esperar.

O que você pode fazer

• Anote uma lista de preocupações, fazer uma nota de quando você primeiro notado.
• Trazer um completo histórico médico e familiar com você se o seu profissional de saúde já não o tem.
• Anote a chave de informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você ou o seu filho está a tomar.
• Trazer fotografias de membros da família — vivos ou falecidos, que podem ter tido sintomas semelhantes.
• Escrever perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

O seu tempo durante a sua nomeação é limitado. Preparar uma lista de perguntas pode ajudar você a fazer a maior parte do seu tempo. Lista de suas questões, de mais importante para o menos importante no caso de o tempo se esgote. Para neurofibromatose, algumas perguntas básicas para perguntar incluem:

• Você suspeitar de neurofibromatose tipo 1?
• O que os testes que você recomendaria?
• Que tratamentos estão disponíveis?
• Como deve ser a condição de ser monitorado para mudanças?

Além das perguntas que você preparou, não hesite em perguntar a outras perguntas que lhe ocorrem.

O que esperar do seu médico

É provável que você seja solicitado um número de perguntas. Estar pronto para atendê-las pode permitir um tempo mais tarde para cobrir outros pontos que você deseja abordar. O seu médico pode pedir:

• Quando você começou a notar os sintomas? Eles têm mudado ao longo do tempo?
• Existe uma história familiar de neurofibromatose tipo 1?