Visão geral

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2, também chamado de HOMENS 2, é uma condição rara. Ele faz com que os tumores nas glândulas tireóide e paratireóide, glândulas supra-renais, lábios, boca, olhos e trato digestivo. O teste genético pode encontrar o gene que faz com que os HOMENS 2 . Prestadores de cuidados de saúde pode tratar os problemas de saúde que o gene pode causar.

HOMENS 2 é uma doença hereditária. Isto significa que as pessoas que têm o gene alterado pode passá-lo para seus filhos. Cada criança tem 50% de chance de contrair a doença.

Tipos de

Existem dois tipos de HOMENS 2 :

  • HOMENS 2A. Isso também é conhecido como clássico HOMENS 2A ou síndrome de Sipple. Ele faz com que medular da tireóide câncer e tumores benignos das glândulas paratireóides e glândulas supra-renais.
  • HOMENS 2B. Este tipo de HOMENS que 2 é raro. Ele faz com que medular da tireóide câncer, tumores benignos das glândulas supra-renais e tumores benignos nos lábios, na língua e no trato digestivo. HOMENS 2B não causar problemas com as glândulas paratireoides.

Sintomas

Sintomas de HOMENS 2 dependem do tipo de tumor. As pessoas que têm os HOMENS 2B tem uma aparência única. Eles podem ter solavancos na língua, lábios e olhos. Eles tendem a ser alto e magro, com longos braços e pernas. A seguir, são sintomas que podem estar relacionados a cada tipo de tumor.

Medular da tireóide câncer:

  • Nódulos na garganta ou pescoço
  • Dificuldade em respirar ou engolir
  • Rouquidão
  • Diarréia

Paratireóide hiperplasia, também conhecido como o hiperparatiroidismo primário:

  • Dores musculares e articulares
  • Prisão de ventre
  • A fadiga
  • Problemas de memória
  • Pedras nos rins

Tumores adrenais, também conhecido como feocromocitoma:

  • Pressão arterial elevada
  • Freqüência cardíaca acelerada
  • A ansiedade
  • Dores de cabeça

Sintomas pode ser causado por um tumor na tiroide pressionando os tecidos em torno dela ou pelo lançamento de muitos hormônios no corpo. Algumas pessoas que têm medular da tireóide câncer pode não ter sintomas.

Quando consultar um médico

Se você está tendo algum destes sintomas, contacte o seu prestador de cuidados de saúde.

Causas

HOMENS 2 é uma condição hereditária. Isso significa que alguém que tem um gene alterado que pode fazer com que os HOMENS 2 pode transmitir esse gene para seus filhos.

Muitas pessoas também pode ser a primeira pessoa na família a ter esse transtorno. As pessoas diagnosticadas com câncer de tireóide medular são rastreadas regularmente para os HOMENS 2 .

Complicações

HOMENS 2 pode causar glândulas paratireóides colocar muito cálcio para o sangue. Isso é conhecido como o hiperparatiroidismo primário. Glândulas paratireóides estão localizados em seu pescoço. O extra de cálcio no sangue pode causar muitos problemas, incluindo ossos fracos, chamada osteoporose, pedras nos rins e ter que urinar muito. Medular da tireóide câncer mostra-se como um nódulo na tireóide ou pescoço. Pode ser difícil de engolir, quando o tumor é grande ou outros sintomas, se o câncer se espalha para fora do pescoço.

Pessoas com HOMENS 2 também pode ter uma condição chamada de feocromocitoma. Esta condição faz com que tumores benignos em um supra-renais glândula. As glândulas supra-renais estão localizadas na parte superior dos rins. Estes tumores podem liberar hormônios que causam a hipertensão, sudorese e outros sintomas.

Prevenção

O teste genético é utilizado para descobrir se a pessoa tem uma alteração genética que faz com que os HOMENS 2 . Filhos de alguém que tem este gene alterado pode herdar e desenvolver os HOMENS 2 . Pais e irmãos também poderia ter o gene alterado, mesmo se eles não têm sintomas.

Se alguém na sua família é diagnosticado com HOMENS 2 , o seu médico provavelmente irá recomendar que você e sua família têm de testes genéticos. Isto é porque os HOMENS 2 pode ser tratada ou geridos por remover a glândula tireóide cedo na vida. Projectado para paratireóide ou tumores adrenais também pode ajudar.

Se nenhum gene alterações são encontradas nos membros da família, geralmente não há outros testes são necessários. No entanto, o teste genético não encontrar todos os HOMENS 2 do gene alterado. Se os HOMENS 2 não é encontrada em pessoas que possam ter, eles e seus familiares terão regulares de sangue e exames de imagem ao longo do tempo para verificar se há sinais da doença.

Diagnóstico

Para diagnosticar a neoplasia endócrina múltipla tipo 2, também chamado de HOMENS 2, o seu médico irá fazer um exame físico. Eles vão olhar para a sua história clínica e a história da família. Eles também vão fazer o teste genético para ver se você tem uma alteração genética que faz com que os HOMENS 2 . Exames de sangue e urina e exames de imagem podem ser feito. Estes podem incluir:

  • Os níveis de calcitonina no sangue
  • De cálcio no sangue
  • Os níveis de hormônio da paratireóide
  • Urina ou plasma teste para catecolaminas e metanephrines
  • Imagens de ressonância magnética (MRI)
  • A tomografia computadorizada (CT) de digitalização
  • Ultra-sonografia

Tratamento

Em HOMENS 2 , os tumores podem crescer na tireóide, paratireóide e glândulas supra-renais. Estes tumores podem levar a várias condições, as quais podem ser tratadas. Estas condições e os tratamentos podem incluir:

  • Medular da tireóide câncer. Câncer da tireóide, incluindo o câncer que se espalhou para outras partes do corpo, é tratada pela remoção da glândula da tiróide e os gânglios linfáticos ao redor com a cirurgia. Medicamentos também podem ser usados se a doença se espalhou e não pode ser removido com cirurgia.
  • Paratireóides alargamento. As glândulas paratireoides, pode ser alargada e fazer muito hormônio da paratireóide. O tratamento usual é a cirurgia para remover a totalidade ou parte das glândulas paratireóides que estão dilatados, deixando qualquer glândulas que não são afetados.
  • Tumores adrenais. Para estes tipos de tumores, o seu médico provavelmente irá recomendar a remoção de uma ou de ambas as glândulas supra-renais, dependendo do que é mostrado no CT ou MRI .

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode começar por ver o seu prestador de cuidados de saúde. Ou você pode ser enviado para um especialista em condições que afetam os hormônios, também conhecido como um médico endocrinologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer com antecedência. Isso pode incluir o não comer durante um determinado período de tempo antes de ter um teste específico. Faça uma lista de:

  • Seus sintomas , incluindo quaisquer que parece que eles não estão relacionadas com a razão para o seu compromisso
  • Chave de informações pessoais , incluindo as principais tensões, as recentes mudanças de estilo de vida e história médica da família
  • Todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo as doses
  • Perguntas para perguntar ao seu provedor de

Levar um membro da família ou amigo junto, se possível. Eles podem ajudar você a lembrar as informações que você recebeu.

Para os HOMENS 2 a algumas perguntas básicas para perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde incluem:

  • O que é provável fazendo com que meus sintomas?
  • Outros que a causa mais provável, quais são as outras causas possíveis para os meus sintomas?
  • Que exames eu preciso?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Quais são as alternativas para a principal abordagem do que você está sugerindo?
  • Eu poderia desenvolver câncer de tireóide?
  • Eu poderia desenvolver tumores benignos?
  • Há algo que eu possa fazer para reduzir meu risco de ter câncer?
  • Devo ter o teste genético?
  • Eu tenho essas outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Existem restrições que eu devo seguir?
  • Devo consultar um especialista?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde é provavelmente pedir-lhe várias perguntas, tais como:

  • Quando o início dos sintomas?
  • Ter seus sintomas foram contínuas ou ocasionais?
  • Quão grave são os seus sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece melhorar os sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece piorar os seus sintomas?

O que você pode fazer, entretanto,

Não faça nada que parece agravar os seus sintomas.

Sintomas e tratamento da neoplasia endócrina Múltipla tipo 2 (2 HOMENS)