Visão geral

Neoplasia endócrina múltipla, escreva 1 (HOMENS 1) é uma condição rara. É, principalmente, faz com que os tumores nas glândulas que fazem e liberação de hormônios. Estes são chamados de glândulas endócrinas. A condição também pode causar tumores no intestino delgado e estômago. Outro nome para os HOMENS 1 é Wermer síndrome.

A glândula endócrina tumores que se formam devido a HOMENS 1 geralmente não são câncer. Na maioria das vezes, os tumores crescem nas glândulas paratireóides, pâncreas e glândula pituitária. Algumas glândulas afetadas por HOMENS 1 também pode liberar muitos hormônios. Que pode levar a outros problemas de saúde.

O extra de hormônios dos HOMENS 1 pode causar vários sintomas. Estes sintomas podem incluir cansaço, dor óssea, ossos quebrados, pedras nos rins, e úlceras no estômago ou intestinos.

HOMENS 1 não pode ser curada. Mas a realização regular de testes podem detectar problemas de saúde, e os profissionais de saúde podem fornecer o tratamento necessário.

HOMENS 1 é uma condição hereditária. Isso significa que as pessoas que têm uma alteração genética que faz com que os HOMENS 1 pode passá-lo para seus filhos.

Sintomas

Sintomas de neoplasia endócrina múltipla, escreva 1 (HOMENS 1) podem incluir o seguinte:

  • O cansaço.
  • Dor nos ossos ou ossos quebrados.
  • Pedras nos rins.
  • Úlceras no estômago ou intestinos.
  • Dor de estômago.
  • Fraqueza muscular.
  • A depressão.
  • Refluxo ácido.
  • Freqüentes de diarréia.

Os sintomas são causados pelo lançamento de muitos hormônios no corpo.

Causas

Neoplasia endócrina múltipla, escreva 1 (HOMENS 1) é causado por uma alteração no gene MEN1. Que o gene controla a forma como o corpo faz uma proteína chamada battistel. Menin ajuda a manter as células no corpo de crescer e a dividir-se muito rapidamente.

Muitos diferentes alterações no gene MEN1 pode causar os HOMENS 1 condição para se desenvolver. As pessoas que têm uma dessas alterações genéticas podem passá-lo para seus filhos. Muitas pessoas com uma alteração no gene MEN1 herdar de um pai. Mas algumas pessoas são a primeira em sua família a ter um novo gene MEN1 mudança que não vem de um dos pais.

Fatores de risco

Fatores de risco para neoplasia endócrina múltipla, escreva 1 (HOMENS 1) incluem o seguinte:

  • As crianças com um pai que tem uma alteração genética no gene MEN1 correm o risco de os HOMENS 1 condição. Isso porque essas crianças têm 50% de chance de ter a mesma alteração genética que faz com que os HOMENS 1.
  • Pais e irmãos de pessoas que têm uma alteração no gene MEN1 também estão em risco. Isso é porque eles podem ter a mesma alteração genética, mesmo se eles ainda não tinham quaisquer sintomas de HOMENS 1.

Diagnóstico

Para descobrir se você tiver neoplasia endócrina múltipla, escreva 1 (HOMENS 1), profissional de saúde, começa-se por fazer um exame físico. Você também responder a perguntas sobre seu histórico de saúde e de história da família. Você pode ter um teste de sangue e exames de imagem, incluindo o seguinte:

  • Imagens de ressonância magnética (MRI). Uma ressonância magnética utiliza um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens dos órgãos e tecidos do corpo.
  • A tomografia computadorizada (CT) de digitalização. Uma tomografia computadorizada, que combina uma série de imagens de raio-X, tiradas de diferentes ângulos. Um computador permite obter imagens detalhadas do interior do corpo.
  • Tomografia por emissão de pósitrons (PET) de digitalização. Um PET scan usa uma substância que libera a baixos níveis de radiação para ajudar a fazer com que as imagens das mudanças que ocorrem dentro do corpo.
  • Medicina Nuclear exames. Esses exames uso de substâncias líquidas que emitem baixos níveis de radiação para ajudar a encontrar tumores.
  • Ultra-sonografia endoscópica do pâncreas e outros exames. Uma ultra-sonografia endoscópica usa ondas sonoras para criar imagens do trato digestivo e outros locais de órgãos e tecidos.

O teste genético pode ajudar a descobrir se a pessoa tem uma alteração genética que faz com que os HOMENS 1. Se sim, essa pessoa filhos correm o risco de ter a mesma alteração genética e que fazem os HOMENS 1. Pais e irmãos também correm o risco de ter a alteração genética que faz com que os HOMENS 1.

Se não relacionadas com alterações genéticas são encontrados em membros da família membros da família não precisa de mais testes de rastreio. Mas o teste genético pode encontrar todas as alterações genéticas que podem fazer com que os HOMENS 1. Se o teste genético não confirmar HOMENS 1, mas é provável que uma pessoa tem, mais testes são necessários. Essa pessoa, bem como os membros da família, ainda precisa de acompanhamento de exames de saúde com exames de sangue e exames de imagem.

Tratamento

Com HOMENS 1, os tumores podem crescer nas glândulas paratireóides, pâncreas e glândula pituitária. Que pode levar a várias condições, as quais podem ser tratadas. Estas condições e os tratamentos podem incluir:

  • Tumores hipofisários. Estes tipos de tumores podem ser tratados com cirurgia ou medicamentos. Raramente, a radioterapia é usada.
  • O hiperparatiroidismo. A cirurgia para remover a maioria das glândulas paratireóides é o típico tratamento de excesso de hormônio da paratireóide.
  • Tumores neuroendócrinos. Estes são tumores que se formam em células especializadas chamadas células neuroendócrinas. Com os HOMENS a 1, eles estão no pâncreas ou do intestino delgado. O tratamento depende do tipo e do tamanho do tumor.
  • Hipoglicemia síndrome. Esta condição acontece quando os tumores no pâncreas chamado insulinomas fazer muito hormônio insulina. Muito insulina faz com que os níveis baixos de açúcar no sangue que pode ser risco de vida. O tratamento geralmente envolve a cirurgia. Parte do pâncreas podem precisar ser removidos também.
  • Síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). ZES pode resultar em tumores chamado gastrinomas que fazer o ácido do estômago muito. Isto leva a úlceras e diarréia. Profissionais de saúde pode prescrever medicamento ou tentar remover os tumores com cirurgia.
  • Outros pâncreas, tumores neuroendócrinos. Estes tumores às vezes fazem outros hormônios que podem causar problemas de saúde. O tratamento desses tipos de tumores podem envolver medicamento ou cirurgia. Outro tratamento chamado de ablação pode ser feito para destruir irregular de tecido que podem estar presentes.
  • Neuroendócrino metastático do tumor.Tumores que se espalhou são chamados de tumores metastáticos. Às vezes, com HOMENS 1, tumores se espalhou para os gânglios linfáticos ou do fígado. Eles podem ser tratados com cirurgia. Opções de cirurgia incluem a cirurgia do fígado ou de diferentes tipos de ablação. A ablação por radiofrequência utiliza energia de alta frequência, que passa através de uma agulha. A energia faz com que o tecido circundante, para aquecer, matando as próximas células. Cryoablation envolve o congelamento de tumores. E quimioembolização envolve a injeção de forte quimioterapia medicamentos diretamente para o fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os profissionais de saúde podem utilizar outras formas de quimioterapia ou hormônio base de tratamentos.
  • Tumores adrenais. A maioria destes tumores pode ser visto com testes ao longo do tempo e não tratados. Mas se os tumores produzem hormônios ou eles são grandes e pensado para ser canceroso, profissionais de saúde recomendável removê-los. Muitas vezes, os tumores podem ser removidos com cirurgia que envolve pequenas incisões. Isso é conhecido como cirurgia minimamente invasiva.
  • Tumores carcinóides. Esses tumores de crescimento lento, em pessoas com HOMENS 1 pode formar-se nos pulmões, timo e do trato gastrointestinal. Cirurgiões remover estes tumores, quando ainda não se espalhou para outras áreas. Profissionais de saúde podem utilizar a quimioterapia, a radioterapia ou hormônio-terapia à base avançada de tumores carcinóides.

Neuroendócrino metastático do tumor. Tumores que se espalhou são chamados de tumores metastáticos. Às vezes, com HOMENS 1, tumores se espalhou para os gânglios linfáticos ou do fígado. Eles podem ser tratados com cirurgia. Opções de cirurgia incluem a cirurgia do fígado ou de diferentes tipos de ablação.

A ablação por radiofrequência utiliza energia de alta frequência, que passa através de uma agulha. A energia faz com que o tecido circundante, para aquecer, matando as próximas células. Cryoablation envolve o congelamento de tumores. E quimioembolização envolve a injeção de forte quimioterapia medicamentos diretamente para o fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os profissionais de saúde podem utilizar outras formas de quimioterapia ou hormônio base de tratamentos.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode começar por ver o seu profissional de cuidados de saúde primários. Em seguida, você pode ser encaminhado para um médico chamado um médico endocrinologista que trata de condições relacionadas com hormônios. Você também pode ser encaminhado para um conselheiro genético.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antes do tempo. Por exemplo, você pode ser dito para não comer ou beber nada, exceto água por um período de tempo antes de um teste. Isso é chamado de jejum. Você também pode fazer uma lista de:

  • Seus sintomas. Incluir qualquer um que não parece estar relacionada com a razão para o seu compromisso.
  • Chave de informações pessoais. Incluir as principais tensões, as recentes mudanças de estilo de vida e história médica da família.
  • Todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo as doses.
  • Perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Levar um membro da família ou um amigo, se puder. Esta pessoa pode ajudar você a lembrar as informações que você está dado.

Para os HOMENS 1, algumas perguntas básicas para pergunte ao seu profissional de saúde incluem:

  • O que é provável fazendo com que meus sintomas?
  • Outros que a causa mais provável, quais são as outras causas possíveis para os meus sintomas?
  • Que exames eu preciso?
  • É a minha condição provável de curto prazo ou de longo prazo?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Quais são as alternativas para o tratamento principal que você está sugerindo?
  • Tenho outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Existem restrições que eu devo seguir?
  • Devo consultar um especialista?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Sinta-se livre para fazer perguntas que você pensa.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde é susceptível de fazer-lhe perguntas, tais como:

  • Alguém na sua família tem HOMENS 1?
  • Você ou qualquer membro da família foi testado por alterações no gene MEN1?
  • Se você tiver sintomas, quando eles começam?
  • São os seus sintomas em curso ou que eles acontecem de vez em quando?
  • Quão grave são os seus sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece fazer o seu melhor sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?

O que você pode fazer, entretanto,

Se você tiver sintomas, procure não fazer nada que parece torná-los pior.

Sintomas e tratamento da neoplasia endócrina Múltipla, escreva 1 (HOMENS 1)