Visão geral

Metachromatic leukodystrophy é rara, hereditária (genética) distúrbio que faz com que substâncias gordas (lipídios) para construir células, particularmente no cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Esse acúmulo é causado por uma deficiência de uma enzima que ajuda a quebrar lipídios chamado sulfatides. O cérebro e o sistema nervoso, progressivamente, perder a função, porque a substância que cobre e protege as células nervosas (mielina) está danificado.

Existem três formas de metachromatic leukodystrophy, que envolvem diferentes faixas etárias: final de forma infantil, juvenil formulário e adultos. Sinais e sintomas podem variar. A forma infantil é o mais comum e progride mais rapidamente do que as outras formas.

Não há cura para a metachromatic leukodystrophy ainda. Dependendo da forma e a idade de início, a identificação precoce e o tratamento pode ajudar a gerenciar alguns sinais e sintomas e retardar a progressão da doença.

Sintomas

Danos para a proteção de mielina, abrangendo os nervos resulta em agravamento progressivo do cérebro e as funções do sistema nervoso, incluindo:

  • A perda da capacidade de detectar sensações, tais como o toque, dor, calor e som
  • Perda da propriedade intelectual, o pensamento e as habilidades de memória
  • Perda de habilidades motoras, como andar, se mover, falar e engolir
  • Dura, rígida e músculos, função muscular pobre e paralisia
  • A perda da função da bexiga e do intestino
  • Problemas de vesícula
  • A cegueira
  • Perda de audição
  • Convulsões
  • Problemas emocionais e comportamentais, incluindo instável emoções e uso indevido de substâncias

Cada forma de metachromatic leukodystrophy ocorre em uma idade diferente e pode ter diferentes sinais e sintomas iniciais e taxas de progressão:

  • Final do infantil do formulário. Esta é a forma mais comum de metachromatic leukodystrophy, começando por volta de 2 anos de idade ou mais jovens. A perda progressiva da fala e da função muscular ocorre rapidamente. As crianças com esta forma muitas vezes não sobrevivem além da infância.
  • Forma juvenil. Esta é a segunda forma mais comum e começa em crianças entre 3 e 16 anos de idade. Os primeiros sinais são o comportamento e os problemas cognitivos e de crescente dificuldade na escola. A perda da capacidade de andar pode ocorrer. Embora a forma juvenil não progride tão depressa quanto o final de infantis forma, a sobrevivência é, geralmente, menos de 20 anos após o início dos sintomas.
  • Forma adulta. Esta forma é menos comum e geralmente se inicia após os 16 anos de idade. Sinais de progresso lento e pode começar com o comportamento e problemas psiquiátricos, drogas e uso abusivo de álcool e problemas relacionados com a escola e o trabalho. Sintomas psicóticos, tais como delírios e alucinações podem ocorrer. O curso desta forma varia de acordo com os períodos de estável sintomas e períodos de rápido declínio no funcionamento. Os adultos podem sobreviver durante várias décadas após os sintomas iniciais.

Quando consultar um médico

Fale com o seu médico se você observar quaisquer sinais listados acima, ou se você tem preocupações sobre os seus próprios sinais ou sintomas.

Causas

Metachromatic leukodystrophy é uma doença hereditária causada por um anormal (mutações) do gene. A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo. Anormal de um gene recessivo localizado em um dos nonsex cromossomos (autossomos). Para herdar uma doença autossômica recessiva, ambos os pais devem ser portadores, mas eles geralmente não mostram sinais da doença. O filho afectado herda duas cópias do gene anormal — um de cada pai.

A causa mais comum de metachromatic leukodystrophy é uma mutação no gene ARSA. Esta mutação resulta em uma falta da enzima que degrada lipídios chamado sulfatides que se acumulam em que a mielina.

Raramente, metachromatic leukodystrophy é causada por uma deficiência em um outro tipo de proteína (activator protein), que divide sulfatides. Isso é causado por uma mutação no PSAP gene.

O acúmulo de sulfatides é tóxico, a destruição da mielina-produção de células — também chamado de matéria branca — que protegem os nervos. Isso resulta em danos para a função das células nervosas no cérebro, medula espinhal e nervos periféricos.

Diagnóstico

O seu médico irá realizar um exame físico, incluindo um exame neurológico e revisão de sintomas e história médica para verificar se há sinais de metachromatic leukodystrophy.

O seu médico pode pedir exames para diagnosticar a doença. Estes testes também ajudam a determinar o quão grave a desordem.

  • Testes de laboratório. Exames de sangue olhar para uma deficiência enzimática que faz com que metachromatic leukodystrophy. Testes de urina pode ser feito para verificar sulfatide níveis.
  • Testes genéticos. O seu médico pode realizar testes genéticos para mutações no gene associado com metachromatic leukodystrophy. Ele ou ela também pode recomendar testes de membros da família, especialmente as mulheres que estão grávidas (teste pré-natal), para mutações no gene.
  • Nervo condução do estudo. Este teste mede os impulsos nervosos eléctricos e a função dos músculos e de nervos, pela passagem de uma pequena corrente através de eletrodos na pele. O seu médico pode usar este teste para de olhar para a lesão do nervo (neuropatia periférica), o que é comum em pessoas com metachromatic leukodystrophy.
  • Imagens de ressonância magnética (MRI). Este teste utiliza ímãs poderosos e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas do cérebro. Estes podem identificar uma característica padrão listrado (tigroid) de anormal matéria branca (leukodystrophy) no cérebro.
  • Psicológicos e testes cognitivos. O seu médico pode avaliar o psicológico e o pensamento (cognitivo) habilidades e avaliar o comportamento. Estes testes podem ajudar a determinar como a condição afeta a função cerebral. Psiquiátricos e problemas de comportamento podem ser os primeiros sinais juvenil e adulto de metachromatic leukodystrophy.

Tratamento

Metachromatic leukodystrophy não pode ser curada, mas os ensaios clínicos segurar alguma promessa para o futuro do tratamento. Tratamento atual está destinada a impedir o dano do nervo, retardando a progressão da doença, evitando complicações e prestação de cuidados de suporte. O reconhecimento precoce e a intervenção pode melhorar os resultados para algumas pessoas com o transtorno.

Como a doença progride, o nível de cuidado necessário para atender as necessidades diárias aumenta. A sua equipa de cuidados de saúde irá trabalhar com você para ajudar a gerenciar os sinais e sintomas e tentar melhorar a qualidade de vida. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar num ensaio clínico.

Metachromatic leukodystrophy pode ser gerenciado com várias abordagens de tratamento:

  • Medicamentos. Medicamentos podem reduzir os sinais e sintomas, tais como problemas de comportamento, convulsões, dificuldade para dormir, problemas do aparelho digestivo, infecções e dor.
  • Física, ocupacional e terapia da fala. Fisioterapia para promover a massa muscular e a flexibilidade das articulações e manter a amplitude de movimento pode ser útil. Ocupacional e terapia da fala pode ajudar a manter o funcionamento.
  • Assistência nutricional. Trabalhar com um especialista em nutrição (nutricionista) pode ajudar a fornecer uma nutrição adequada. Eventualmente, pode se tornar difícil de engolir alimentos ou líquidos. Isto pode necessitar de assistência dispositivos de alimentação à medida que a doença progride.
  • Outros tratamentos. Outros tratamentos podem ser necessários, como a doença progride. Os exemplos incluem uma cadeira de rodas, andador ou outros dispositivos auxiliares; ventilação mecânica para ajudar com a respiração; tratamentos para prevenir ou endereço de complicações; e de cuidados de longa duração ou de internação.

Cuidado para metachromatic leukodystrophy podem ser complexas e mudam ao longo do tempo. Regular consultas de seguimento com uma equipe de médicos experientes na gestão deste transtorno podem ajudar a evitar certas complicações e link que você, com o apoio adequado em casa, na escola ou no trabalho.

Potencial de tratamentos futuros

Potenciais tratamentos para metachromatic leukodystrophy que estão sendo estudados incluem:

  • A terapia genética e outros tipos de terapia celular que introduzir genes saudáveis para substituir enfermos
  • Enzimática de substituição ou aperfeiçoamento de terapia para diminuir o acúmulo de substâncias gordurosas
  • Terapia de redução de substrato, o que reduz a produção de substâncias gordas

Enfrentamento e suporte

Cuidar de uma criança ou de um membro da família com uma doença crônica e progressiva piora da doença como metachromatic leukodystrophy pode ser estressante e cansativo. O nível de física diária de cuidados aumenta à medida que a doença progride. Você pode não saber o que esperar, e você pode se preocupar com a sua capacidade de prestar os cuidados necessários.

Considere estes passos para se preparar:

  • Aprender sobre a doença. Aprender tanto quanto você pode sobre metachromatic leukodystrophy. Em seguida, você pode fazer as melhores escolhas e ser um advogado para si ou para o seu filho.
  • Encontrar uma equipa de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados. Centros médicos com especialidade as equipes podem oferecer informações sobre a doença, coordenar os cuidados de saúde entre os especialistas, ajuda a avaliar as opções e fornecer tratamento.
  • Procurar outras famílias. Falando para as pessoas que estão a lidar com desafios semelhantes, podemos fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio na comunidade. Se um grupo não é para você, talvez seu médico pode colocar você em contato com uma família que tem lidado com o transtorno. Ou você pode ser capaz de encontrar individual ou de grupo de apoio online.
  • Considere a possibilidade de apoio para os cuidadores. Pedir ou aceitar ajuda no cuidado com o seu amado, quando necessário. Opções de suporte adicionais podem incluir perguntando sobre fontes de assistência temporária, pedindo o apoio da família e amigos, e ter tempo para os seus próprios interesses e atividades. Aconselhar-se com um profissional de saúde mental pode ajudar na adaptação e de enfrentamento.
Sintomas e tratamento da Metachromatic leukodystrophy