Visão geral

Mastocitose sistêmica (mas-para-sy-TOE-sis) é uma doença rara que resulta em muitos mastócitos edifício em seu corpo. Um dos mastócitos é um tipo de célula branca do sangue. Os mastócitos são encontrados em tecidos conjuntivos em todo o seu corpo. Mastócitos ajudar seu sistema imunológico a funcionar corretamente e, normalmente, ajudar a proteger contra doenças.

Quando você tem mastocitose sistêmica, o excesso de mastócitos acumulam na sua pele, medula óssea, trato digestivo ou de outros órgãos do corpo. Quando ativadas, essas células mastro liberação de substâncias que podem causar sinais e sintomas semelhantes aos de uma reação alérgica e, por vezes, inflamação grave que pode resultar em lesões no órgão. Os disparadores comuns incluem o álcool, alimentos picantes, picadas de insetos e certos medicamentos.

Sintomas

Sinais e sintomas de mastocitose sistêmica dependem da parte do corpo afetada pelo excesso de mastócitos. Muitos mastócitos podem acumular na pele, fígado, baço, medula óssea ou intestinos. Menos comumente, outros órgãos como o cérebro, coração ou pulmões também podem ser afetados.

Sinais e sintomas de mastocitose sistêmica podem incluir:

  • Rubor, comichão ou urticária
  • Dor Abdominal, diarréia, náuseas ou vómitos
  • Anemia ou distúrbios hemorrágicos
  • Óssea e muscular, dor
  • Aumento do fígado, baço ou linfonodos
  • Depressão, alterações de humor ou problemas de concentração

Os mastócitos são acionados para produzir substâncias que causam a inflamação e os sintomas. As pessoas têm diferentes tipos de gatilhos, mas os mais comuns incluem:

  • Álcool
  • Irritação da pele
  • Alimentos picantes
  • Exercício
  • Picadas de inseto
  • Certos medicamentos

Quando consultar um médico

Fale com o seu médico se você tiver problemas com o rubor, urticária, ou se você tiver preocupações sobre os sinais ou sintomas listados acima.

Causas

A maioria dos casos de mastocitose sistêmica são causados por um acaso de alteração (mutação) no KIT gene. Normalmente, esta falha no KIT gene não é herdada. Muitos mastócitos são produzidos e acumular-se em tecidos e órgãos do corpo, liberando substâncias como a histamina, leucotrienos e citocinas que causam inflamação e os sintomas.

Complicações

Complicações da mastocitose sistêmica podem incluir:

  • Reação anafilática. Esta reação alérgica grave inclui sinais e sintomas como taquicardia, desmaio, perda de consciência e choque. Se você tiver uma reação alérgica grave, você pode precisar de uma injeção de epinefrina.
  • Doenças do sangue. Estes podem incluir anemia e má coagulação do sangue.
  • Doença de úlcera péptica. Crônica irritação do estômago pode levar a úlceras e hemorragias no trato digestivo.
  • Redução da densidade óssea. Porque mastocitose sistêmica pode afetar os ossos e da medula óssea, que pode estar em risco de problemas ósseos, como a osteoporose.
  • A falha do órgão. Um acúmulo de mastócitos em órgãos do corpo podem causar inflamação e dano ao órgão.

Diagnóstico

Para diagnosticar a mastocitose sistêmica, o seu médico irá provavelmente começar a rever os seus sintomas e discutir sua história médica, incluindo medicamentos que você tomou. Ele ou ela pode pedir exames que olhar para altos níveis de mastócitos ou substâncias que libertam. Avaliação de órgãos afetados pela doença também pode ser feito.

Os testes podem incluir:

  • Exames de sangue ou urina
  • Biópsia de medula óssea
  • Biópsia da pele
  • Exames de imagem como raio-X, ultra-sonografia, cintilografia óssea e tomografia computadorizada
  • A biópsia de órgãos afetados pela doença, tais como o fígado
  • Testes genéticos

Tipos de mastocitose sistêmica

Os cinco principais tipos de mastocitose sistêmica incluem:

  • Indolente mastocitose sistêmica. Este é o tipo mais comum e geralmente não incluem disfunção de órgãos. Os sintomas de pele são comuns, mas outros órgãos também podem ser afetados, e a doença pode piorar lentamente ao longo do tempo.
  • Ardendo mastocitose sistêmica. Este tipo está associado a mais-sintomas significativos e podem incluir de disfunção de órgão e agravamento da doença ao longo do tempo.
  • Mastocitose sistêmica com outro sangue ou de medula óssea transtorno. Este grave tipo desenvolve-se rapidamente, e é freqüentemente associada com disfunção de órgãos e danos.
  • Agressivo mastocitose sistêmica. Este tipo raro é mais grave, com sintomas significativos, e é geralmente associada com a progressiva disfunção de órgãos e danos.
  • Mastro de células de leucemia. Este é um extremamente raro e agressivo forma de mastocitose sistêmica.

Mastocitose sistêmica ocorre mais comumente em adultos. Outro tipo de mastocitose, mastocitose cutânea, geralmente ocorre em crianças e geralmente afeta apenas a pele. Geralmente não progride para mastocitose sistêmica.

Tratamento

O tratamento pode variar, dependendo do tipo de mastocitose sistêmica e os órgãos do corpo afetada. O tratamento geralmente inclui o controle de sintomas, o tratamento da doença e o acompanhamento regular.

Controlar dispara

Identificar e evitar os fatores que podem desencadear o mastócitos, tais como certos alimentos, medicamentos ou picadas de inseto, pode ajudar a manter seu mastocitose sistêmica sintomas sob controle.

Medicamentos

O seu médico pode recomendar medicamentos para:

  • Tratar os sintomas, por exemplo, com anti-histamínicos
  • Reduzir o ácido do estômago e desconforto no seu sistema digestivo
  • Neutralizar os efeitos das substâncias liberadas pelo seu mastócitos, por exemplo, com corticosteróides
  • Inibir o KIT gene para reduzir a produção de mastócitos

Um profissional de saúde pode ensiná-lo a dar a si mesmo uma injeção de adrenalina no caso que você tem uma grave reação alérgica quando seu mastócitos são acionados.

A quimioterapia

Se você tem agressivo mastocitose sistêmica, mastocitose sistêmica associada a outra doença do sangue ou do mastro leucemia de células, você pode ser tratada com quimioterapia medicamentos para reduzir o número de mastócitos.

Transplante de células-tronco

Para as pessoas que têm uma forma avançada de mastocitose sistêmica chamado mastro leucemia de células, um transplante de células-tronco pode ser uma opção.

O monitoramento Regular

O seu médico regularmente monitora o status do seu estado de saúde, usando amostras de sangue e urina. Você pode ser capaz de utilizar um kit de casa para coletar amostras de sangue e urina, enquanto você estiver enfrentando sintomas, o que dá ao seu médico uma melhor imagem de como mastocitose sistêmica afeta seu corpo. Regular a densidade óssea medições podem acompanhar você para problemas como a osteoporose.

Estilo de vida e remédios caseiros

Mastocitose sistêmica pode ser uma doença complexa. A compreensão de sua condição é crítica para cuidados contínuos e prevenção de complicações. Pergunte à sua família ou amigos se eles podem ajudar você a monitorar e cuidar de sua condição. Aqui estão algumas auto-cuidado dicas:

  • Identificar e evitar os seus gatilhos.
  • Tratar reações alérgicas. Se o seu médico lhe recomenda a adrenalina, sempre carregam uma dose de você.
  • Siga o seu médico recomendou cuidado e monitoramento contínuo.
  • Usar um bracelete de alerta médico ou um colar, ou uma médica do cartão de identificação de que você tem mastocitose sistêmica. Pergunte ao seu médico para lhe dar informações para profissionais de saúde que você pode levar com você em caso de necessidade de cuidados de emergência.

Enfrentamento e suporte

Cuidar de um transtorno ao longo da vida, tais como a mastocitose sistêmica pode ser estressante e cansativo. Considere estas estratégias:

  • Aprender sobre a doença. Aprender tanto quanto você pode sobre mastocitose sistêmica. Em seguida, você pode fazer as melhores escolhas e ser um defensor de si mesmo. Ajudar os membros de sua família e amigos a entender a doença, os cuidados necessários e as precauções de segurança que você precisa tomar.
  • Encontrar uma equipa de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados. Centros médicos com especialidade as equipes podem oferecer informações sobre mastocitose sistêmica, bem como aconselhamento e apoio, e pode ajudar você a gerenciar o cuidado.
  • Buscar outras formas de apoio. Falando para as pessoas que estão a lidar com desafios semelhantes, podemos fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre recursos e grupos de apoio em sua comunidade. Se você não se sentir confortável em um grupo de apoio, o seu médico pode ser capaz de colocá-lo em contato com alguém que tem lidado com mastocitose sistêmica. Ou você pode ser capaz de encontrar um grupo ou indivíduo de suporte online.
  • Pedir a ajuda de familiares e amigos. Pedir ou aceitar ajuda de familiares e amigos, quando necessário. Tire um tempo para seus interesses e atividades. Aconselhar-se com um profissional de saúde mental pode ajudar na adaptação e de enfrentamento.

Preparando-se para o seu compromisso

Enquanto você pode, inicialmente, consulte o seu médico de família, ele ou ela pode encaminhá-lo para um médico especialista em alergia e imunologia (alergista) ou um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

Preparar e antecipar as perguntas que vão ajudar você a fazer a maior parte do seu tempo com o médico. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu primeiro compromisso.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, fazer uma lista que inclui:

  • Seus sintomas, incluindo, quando eles começaram e se alguma coisa parece torná-los melhor ou pior
  • Problemas de saúde que você teve e seus tratamentos
  • Todos os medicamentos, vitaminas, suplementos de ervas e suplementos dietéticos que esteja a tomar
  • Perguntas que você quer fazer ao seu médico

Pergunte uma confiável membro da família ou amigo para se juntar a você para o compromisso. Leve alguém junto que pode oferecer apoio emocional e ajuda você a lembrar de todas as informações.

Perguntas para fazer ao seu médico podem incluir:

  • O que é susceptível de causar meus sintomas?
  • Existem outras possíveis causas para estes sintomas?
  • Que tipos de testes que eu preciso?
  • Devo consultar um especialista?

O que esperar do seu médico

O seu médico pode fazer perguntas tais como:

  • Quais os sintomas que você está enfrentando?
  • Quando o início dos sintomas?
  • Você tem alergias ou já teve alguma reação alérgica?
  • O que desencadeia a alergia?
  • O que parece piorar seus sintomas ou melhor?
  • Você já foi diagnosticado ou tratado por qualquer outra condição médica?

O seu médico irá fazer perguntas adicionais com base em suas respostas, sintomas e necessidades. Após a obtenção de informações detalhadas sobre os sintomas e a sua família a história médica, o seu médico pode pedir testes para ajudar no diagnóstico e no planejamento do tratamento.

Sintomas e tratamento da mastocitose Sistêmica