Visão geral

Hyperoxaluria (hi-pur-ok-sinhô-LU-ree-uh) acontece quando você tem muito o oxalato na urina. Oxalato é um produto químico natural que o corpo produz. Também encontrado em alguns alimentos. Mas um excesso de oxalato na urina pode causar problemas sérios.

Hyperoxaluria pode ser causado por uma alteração em um gene, uma intestino doença ou comer muitos alimentos que são ricos em oxalato. A longo prazo, a saúde dos seus rins depende de encontrar hyperoxaluria cedo e tratada rapidamente.

Oxalosis (ok-sinhô-BAIXO-sis) acontece depois que os rins param de funcionar bem em pessoas que têm primária e do intestino, relacionados com causas de hyperoxaluria. Muito oxalato de coleta de sangue. Isso pode levar a oxalato de buildups em vasos sanguíneos, ossos e órgãos.

Sintomas

Muitas vezes, o primeiro sinal de hyperoxaluria é uma pedra nos rins. Pedra nos rins sintomas podem incluir:

  • Dor aguda na parte de trás, de lado, uma menor área do estômago ou na virilha.
  • Urina, que parece cor-de-rosa, vermelho ou marrom, devido ao sangue.
  • Frequente vontade de fazer xixi, também chamado de micção.
  • Dor ao fazer xixi.
  • Não sendo capaz de urinar ou urinar apenas uma pequena quantidade.
  • Calafrios, febre, dor de estômago ou vómitos.

Quando consultar um médico

Não é comum encontrar crianças que se pedras nos rins. Pedras nos rins, que forma as crianças e os adolescentes são, provavelmente causado por um problema de saúde, como hyperoxaluria.

Todos os jovens com pedras nos rins deve ter um check-up. O exame deve incluir um teste que mede oxalato na urina. Adultos que manter a obtenção de cálculos renais também devem ser testados para oxalato na urina.

Causas

Hyperoxaluria acontece quando muito de uma substância química chamada oxalato constrói na urina. Existem diferentes tipos de hyperoxaluria:

  • Principal hyperoxaluria.Este tipo é uma rara doença hereditária, o que significa que é transmitida nas famílias. Ela é causada por alterações em um gene. Com primário hyperoxaluria, o fígado não produz o suficiente de uma determinada proteína que impede muito de oxalato de ser feito. Ou a proteína não funciona como deveria. O corpo se livrar do excesso de oxalato pelos rins, na urina. O extra oxalato pode se combinar com o cálcio para formar pedras nos rins e cristais. Estes podem danificar os rins e causar-lhes para parar de trabalhar. Com primário hyperoxaluria, pedras nos rins formam-se cedo. Na maioria das vezes causam sintomas desde a infância, com a idade de 20. Os rins de muitas pessoas com o ensino primário hyperoxaluria parar de trabalhar bem cedo para o meio da vida adulta. Mas a insuficiência renal pode acontecer até mesmo em bebês com esta doença. Outras pessoas com o ensino primário hyperoxaluria pode nunca ter insuficiência renal.
  • Entéricas hyperoxaluria.Alguns problemas de intestinos fazer com que o corpo a absorver mais de oxalato de alimentos. Isso pode, em seguida, aumentar a quantidade de oxalato na urina. A doença de Crohn é uma intestino, problema que pode levar a entérica hyperoxaluria. Outra é curto, síndrome do cólon, o que pode acontecer quando partes do intestino delgado são removidos durante a cirurgia. Outros problemas de saúde fazem com que seja difícil para o intestino delgado para absorver gorduras dos alimentos. Se isso acontecer, ele poderá deixar de oxalato de mais disponível para o intestino absorver. Geralmente, oxalato de se combina com o cálcio no intestino e sai do corpo através das fezes. Mas quando há um aumento de gordura no intestino, o cálcio se liga à gordura, em vez. Isso permite que o oxalato de ser livre no intestino e absorvido na corrente sanguínea. É, então, filtrado pelos rins. Roux-en-Y bypass gástrico cirurgia também pode levar a problemas de absorção de gordura no intestino, o que aumenta o risco de hyperoxaluria.
  • Hyperoxaluria amarrado a comer alimentos com muita oxalato. A ingestão de grandes quantidades de alimentos ricos em oxalato pode aumentar o seu risco de hyperoxaluria ou pedras nos rins. Estes alimentos incluem nozes, chocolate, fabricado chá, espinafre, batata, beterraba e ruibarbo. É importante ficar longe de alta oxalato de alimentos, se tiver relacionados com a dieta ou entérica hyperoxaluria. Seu médico também pode dizer a você limitar estes alimentos se você tiver principais hyperoxaluria.

Principal hyperoxaluria. Este tipo é uma rara doença hereditária, o que significa que é transmitida nas famílias. Ela é causada por alterações em um gene. Com primário hyperoxaluria, o fígado não produz o suficiente de uma determinada proteína que impede muito de oxalato de ser feito. Ou a proteína não funciona como deveria. O corpo se livrar do excesso de oxalato pelos rins, na urina. O extra oxalato pode se combinar com o cálcio para formar pedras nos rins e cristais. Estes podem danificar os rins e causar-lhes para parar de trabalhar.

Com primário hyperoxaluria, pedras nos rins formam-se cedo. Na maioria das vezes causam sintomas desde a infância, com a idade de 20. Os rins de muitas pessoas com o ensino primário hyperoxaluria parar de trabalhar bem cedo para o meio da vida adulta. Mas a insuficiência renal pode acontecer até mesmo em bebês com esta doença. Outras pessoas com o ensino primário hyperoxaluria pode nunca ter insuficiência renal.

Entéricas hyperoxaluria. Alguns problemas de intestinos fazer com que o corpo a absorver mais de oxalato de alimentos. Isso pode, em seguida, aumentar a quantidade de oxalato na urina. A doença de Crohn é uma intestino, problema que pode levar a entérica hyperoxaluria. Outra é curto, síndrome do cólon, o que pode acontecer quando partes do intestino delgado são removidos durante a cirurgia.

Outros problemas de saúde fazem com que seja difícil para o intestino delgado para absorver gorduras dos alimentos. Se isso acontecer, ele poderá deixar de oxalato de mais disponível para o intestino absorver. Geralmente, oxalato de se combina com o cálcio no intestino e sai do corpo através das fezes. Mas quando há um aumento de gordura no intestino, o cálcio se liga à gordura, em vez. Isso permite que o oxalato de ser livre no intestino e absorvido na corrente sanguínea. É, então, filtrado pelos rins. Roux-en-Y bypass gástrico cirurgia também pode levar a problemas de absorção de gordura no intestino, o que aumenta o risco de hyperoxaluria.

Complicações

Sem tratamento, a principal hyperoxaluria pode danificar os rins. Ao longo do tempo, os rins podem parar de funcionar. Isso é chamado de insuficiência renal. Para algumas pessoas, este é o primeiro sinal da doença.

Sintomas da insuficiência renal incluem:

  • Urinar menos que o habitual ou não fazer xixi em tudo.
  • Sentindo-se doente e cansado.
  • Não sentindo fome.
  • Dor de estômago e vômitos.
  • Pálido, ashen pele ou outras alterações de cor de pele amarrado de ter um número baixo de células vermelhas do sangue, também chamada de anemia.
  • O inchaço de mãos e pés.

Oxalosis acontece se você tiver primária ou entérica hyperoxaluria e os rins param de funcionar bem o suficiente. O corpo não pode mais livrar-se que o adicional de oxalato, de modo que o oxalato de iniciar a construção de backup. Primeiro, ele se acumula no sangue e, em seguida, nos olhos, ossos, pele, músculos, vasos sanguíneos, coração e outros órgãos.

Oxalosis pode causar muitos problemas de saúde fora rins em seus estágios finais. Estes incluem:

  • Doença óssea.
  • A Anemia.
  • Úlceras de pele.
  • Coração e problemas oculares.
  • Em crianças, graves problemas de desenvolvimento e crescimento.

Diagnóstico

Você provavelmente vai ter um exame físico completo. Você pode ser solicitado a perguntas sobre seu histórico de saúde e hábitos alimentares.

Testes para diagnosticar hyperoxaluria podem incluir:

  • Testes de urina, a medida de oxalato e de outras substâncias na urina. Você é dado um recipiente especial para coletar sua urina por mais de 24 horas. É então enviada a um laboratório.
  • Exames de sangue, para verificar o quão bem os seus rins funcionam e medida de oxalato de níveis no sangue.
  • Pedra de análise, para descobrir o que de pedras nos rins são feitas depois de ter passado através da urina ou obtido removido com cirurgia.
  • Rim de raios-X, ultra-som ou tomografia computadorizada (TC) de digitalização, para verificar se as pedras nos rins ou de oxalato de cálcio acúmulo no organismo.

Você pode precisar de mais testes para descobrir com certeza se você tem hyperoxaluria e ver como a doença afetou outras partes do seu corpo. Estes testes podem incluir:

  • Testes de DNA para olhar para o gene alterações que causa primária hyperoxaluria.
  • Renal biópsia para verificar o acúmulo de oxalato.
  • O ecocardiograma, um exame de imagem que pode verificar por oxalato de acúmulo no coração.
  • Olho para o exame de seleção para o oxalato de depósitos nos olhos.
  • Biópsia de medula óssea para verificar o acúmulo de oxalato nos ossos.
  • A biópsia hepática para olhar para baixos níveis de proteínas, também chamada de enzima deficiências. Este teste é necessária apenas em casos raros quando o teste genético não mostra a causa de hyperoxaluria.

Se você aprender você tem primária hyperoxaluria, os irmãos também estão em risco de a doença. Eles devem ter testes. Se o seu filho tem primária hyperoxaluria, você pode querer receber testes genéticos se você e seu parceiro pretende ter mais filhos. Genética médica conselheiros que têm experiência com a hyperoxaluria pode ajudar a orientar suas decisões e testes.

Tratamento

O tratamento depende do tipo de hyperoxaluria que você tem, os sintomas e gravidade da doença. Como você responde ao tratamento também ajuda a sua equipa de cuidados de saúde a decidir como pessoa para gerenciar sua condição.

A redução de oxalato de

Para diminuir a quantidade de cristais de oxalato de cálcio que se formam nos rins, o seu médico pode sugerir um ou mais dos seguintes tratamentos:

  • A medicina.Lumasiran (Oxlumo) é um medicamento que reduz o nível de oxalato em crianças e adultos com o ensino primário hyperoxaluria. Prescrição de doses de vitamina B-6, também chamado de piridoxina, pode ajudar a reduzir o oxalato na urina em algumas pessoas com o ensino primário hyperoxaluria. Fosfatos e citratos preparado por uma farmácia e tomado por via oral ajudar a manter o oxalato de cálcio formação de cristais. O seu médico pode também dar-lhe outros medicamentos, tais como diuréticos tiazídicos. Isso depende de quais outros incomum sinais são encontrados na urina. Se você tem entérica hyperoxaluria, o seu médico também pode recomendar um suplemento de cálcio para tomar com as refeições. Isso pode torná-lo mais fácil para oxalato de para combinar com o cálcio no intestino e deixam o corpo através das fezes.
  • Beber muito líquido. Se os seus rins ainda funcionam bem, o seu médico irá provavelmente dizer-lhe para beber mais água ou outros líquidos. Isso libera os rins, impede o acúmulo de cristais de oxalato e ajuda a manter a formação de pedras nos rins.
  • Mudanças na dieta. Em geral, é mais importante prestar atenção às suas escolhas alimentares se você tem entérica ou relacionados com a dieta hyperoxaluria. Mudanças na dieta podem ajudar a baixar os níveis de oxalato na urina. A sua equipa de cuidados de saúde pode sugerir que você restringir alimentos ricos em oxalatos, limite de sal e comer menos proteína animal e açúcar. Mas mudanças na dieta pode não ajudar todas as pessoas com o ensino primário hyperoxaluria. Siga a sua equipa de cuidados de sugestões.

A medicina. Lumasiran (Oxlumo) é um medicamento que reduz o nível de oxalato em crianças e adultos com o ensino primário hyperoxaluria. Prescrição de doses de vitamina B-6, também chamado de piridoxina, pode ajudar a reduzir o oxalato na urina em algumas pessoas com o ensino primário hyperoxaluria. Fosfatos e citratos preparado por uma farmácia e tomado por via oral ajudar a manter o oxalato de cálcio formação de cristais.

O seu médico pode também dar-lhe outros medicamentos, tais como diuréticos tiazídicos. Isso depende de quais outros incomum sinais são encontrados na urina. Se você tem entérica hyperoxaluria, o seu médico também pode recomendar um suplemento de cálcio para tomar com as refeições. Isso pode torná-lo mais fácil para oxalato de para combinar com o cálcio no intestino e deixam o corpo através das fezes.

Pedra nos rins gestão

Pedras nos rins são comuns em pessoas com hyperoxaluria, mas não é sempre que eles precisam ser tratados. Se grandes pedras nos rins causam dor ou bloquear o fluxo da urina, você pode precisar para tê-los removidos ou quebrados para que eles possam passar na urina.

De diálise e transplantes

Dependendo de quão grave o seu hyperoxaluria é, os rins podem funcionar menos bem ao longo do tempo. Um tratamento chamado de diálise que assume parte do trabalho dos rins pode ajudar. Mas não manter-se com a quantidade de oxalato de seu corpo faz. Um transplante renal ou transplante de rim e fígado pode tratar principal hyperoxaluria. Um transplante de fígado é o único tratamento que pode curar alguns tipos principais de hyperoxaluria.

Preparando-se para o seu compromisso

Para o tratamento de pedras nos rins vinculada ao hyperoxaluria, você pode começar por ver o seu médico da atenção primária. Se você tiver grandes e dolorosas pedras nos rins ou pedras que estão a prejudicar os rins, você pode se refere a um especialista. Isto pode incluir um médico urologista, que trata de problemas do trato urinário, ou um rim médico, a chamado de um nefrologista.

O que você pode fazer

Para se preparar para a sua nomeação:

  • Pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antes de sua nomeação, tais como limite de determinados alimentos ou bebidas.
  • Anote os seus sintomas, incluindo quaisquer que podem não parecer relacionados com o seu problema de saúde.
  • Manter o controle de quanto você bebe e o quanto de urina que você passar , durante um período de 24 horas.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos e vitaminas ou outros suplementos que você toma. Incluem-se quanto você, que é chamado a dose.
  • Levar um membro da família ou amigo junto, se possível, para ajudar você a lembrar o que você falar com o seu médico.
  • Escrever perguntas para fazer ao seu médico.

Para hyperoxaluria, algumas perguntas básicas incluem:

  • Qual é a provável causa de meus sintomas? Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes que eu preciso?
  • Eu tenho pedras nos rins? Se sim, de que tipo elas são e como posso evitá-los no futuro?
  • Quais são os possíveis tratamentos que podem me ajudar?
  • Eu tenho outros problemas de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Eu preciso planejar para visitas de acompanhamento?
  • Você tem alguma materiais educativos que eu posso levar comigo? Quais sites você sugere?

Sinta-se livre para fazer perguntas que você pensa durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu médico pode fazer perguntas tais como:

  • Quando você começou a notar os seus sintomas?
  • Fazer os seus sintomas acontecem o tempo todo ou só de vez em quando?
  • Quão sérios são os seus sintomas?
  • Nada parece ajudar a aliviar os seus sintomas?
  • Faz tudo parece piorar seus sintomas?
  • Tem mais alguém na sua família teve pedras nos rins?
Sintomas e tratamento da Hyperoxaluria e oxalosis