Visão geral

A hiperplasia adrenal congênita (CAH) é o nome médico para um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais. As glândulas supra-renais são um par de nogueira do tamanho de órgãos acima dos rins. Eles fazem hormônios importantes, incluindo:

  • O Cortisol. Este controla a resposta do corpo à doença ou estresse.
  • Mineralocorticoids como a aldosterona. Estes controlo de sódio e níveis de potássio.
  • Andrógenos como a testosterona. Esses hormônios são necessários para o crescimento e o desenvolvimento em ambos os machos e fêmeas.

Em pessoas com a CAH , uma alteração do gene resulta em uma falta de uma das enzimas proteínas necessários para fazer estes hormônios.

Os dois principais tipos de hiperplasia adrenal congénita são:

  • ClassicCAH. Este tipo é mais rara e mais grave. É geralmente encontrado por testes no nascimento ou na primeira infância.
  • NonclassicCAH. Este tipo é mais suave e mais comum. Ele não pode ser encontrado até na infância ou início da idade adulta.

Não há cura para a hiperplasia adrenal congênita. Mas com o tratamento adequado, a maioria das pessoas que têm CAH pode levar a sua vida.

Sintomas

Sintomas de CAH variar. Os sintomas dependem de qual gene é afetado. Eles também dependem de quão grandemente as glândulas supra-renais a falta de uma das enzimas necessárias para fazer hormônios. Com a CAH , os hormônios que o corpo precisa para funcionar corretamente são jogados para fora do equilíbrio. Que pode levar a muito pouco cortisol, muito pouco de aldosterona, muitos andrógenos ou uma mistura destas questões.

Clássico CAH

Os sintomas clássicos de CAH podem incluir:

  • Não suficiente, o cortisol. Com o clássico CAH , o organismo não produz quantidade suficiente do hormônio cortisol. Isso pode causar problemas para manter a pressão arterial, o açúcar no sangue e de energia em níveis saudáveis. Ele também pode causar problemas durante o estresse físico, tais como a doença.
  • Crise Adrenal. Pessoas com o clássico CAH podem ser seriamente afetadas pela falta de aldosterona, cortisol ou de ambos. Isso é conhecido como uma crise adrenal. Ele pode ser risco de vida.
  • Genitália externa que não olhar típico.Mulheres, crianças, algumas partes dos órgãos genitais fora do corpo pode ser diferente do que o habitual. Por exemplo, o clitóris pode ser alargado e que, semelhante a um pênis. Os lábios podem ser parcialmente fechado e olhar como uma escroto. O tubo através do qual a urina sai do corpo e a vagina pode ser uma abertura, em vez de duas aberturas separadas. O útero, trompas de falópio e ovários desenvolvem-se muitas vezes de uma maneira típica. Crianças do sexo masculino withCAHoften ter órgãos genitais olhar típico, mas, às vezes, são ampliadas.
  • Muito andrógeno.Um excesso de hormônio masculino androgênio pode levar a baixa estatura e puberdade precoce para crianças. Pêlos pubianos e outros sinais de puberdade pode aparecer em uma idade muito precoce. Graves de acne também podem ocorrer. Extra de hormônios andrógenos em mulheres pode levar para o cabelo facial, mais pêlos no corpo do que o habitual e uma voz mais profunda.
  • Alterado de crescimento. As crianças podem crescer de forma rápida. E seus ossos poderiam ser mais desenvolvido do que é normal para a sua idade. Final de altura pode ser menor do que a média.
  • Os problemas de fertilidade. Estes podem incluir períodos menstruais irregulares ou não ter períodos em tudo. Algumas mulheres com o clássico CAH pode ter problemas para engravidar. Os problemas de fertilidade, por vezes, pode ocorrer em homens.

Genitália externa que não olhar típico. Mulheres, crianças, algumas partes dos órgãos genitais fora do corpo pode ser diferente do que o habitual. Por exemplo, o clitóris pode ser alargado e que, semelhante a um pênis. Os lábios podem ser parcialmente fechado e olhar como uma escroto. O tubo através do qual a urina sai do corpo e a vagina pode ser uma abertura, em vez de duas aberturas separadas. O útero, trompas de falópio e ovários desenvolvem-se muitas vezes de uma maneira típica.

Crianças do sexo masculino com a CAH, muitas vezes, têm órgãos genitais olhar típico, mas, às vezes, são ampliadas.

Muito andrógeno. Um excesso de hormônio masculino androgênio pode levar a baixa estatura e puberdade precoce para crianças. Pêlos pubianos e outros sinais de puberdade pode aparecer em uma idade muito precoce. Graves de acne também podem ocorrer.

Extra de hormônios andrógenos em mulheres pode levar para o cabelo facial, mais pêlos no corpo do que o habitual e uma voz mais profunda.

Nonclassic CAH

Muitas vezes, não há sintomas de nonclassic CAH quando um bebê nasce. Algumas pessoas com nonclassic CAH nunca têm sintomas. A condição não for encontrada na rotina infantil de sangue, testes de rastreio. Se os sintomas ocorrem, eles geralmente aparecem no final da infância ou início da idade adulta.

As mulheres que tiverem nonclassic CAH pode ter órgãos genitais olhar típico no nascimento. Mais tarde na vida, eles podem ter:

  • Períodos menstruais irregulares, ou nenhum.
  • Problemas para engravidar.
  • Características tais como pêlos faciais, mais pêlos no corpo do que o habitual e uma voz mais profunda.

Às vezes, nonclassic CAH pode ser confundida com uma condição hormonal que acontece durante o período reprodutivo, a chamada síndrome do ovário policístico.

Nonclassic CAH sintomas em crianças de nascimento sexo também pode incluir:

  • Os sintomas iniciais da puberdade, como o crescimento de pêlos pubianos, mais cedo do que o habitual.
  • Graves de acne.
  • O rápido crescimento durante a infância com os ossos que estão mais desenvolvidos do que o normal.
  • Mais curto do que o esperado final de altura.

Quando consultar um médico

Na maioria das vezes, clássico CAH é encontrado no nascimento por meio de rotina para recém-nascidos testes. Ou é encontrado quando um bebê exterior genitais não olhar típico. CAH também pode ser detectado quando as crianças demonstram sintomas de doença grave devido aos baixos níveis de cortisol, aldosterona, ou ambos.

Em crianças que têm nonclassic CAH , sintomas de puberdade precoce pode aparecer. Se você tiver preocupações sobre o crescimento do seu filho ou de desenvolvimento, agende um check-up com seu filho, profissional de saúde.

Em pessoas mais velhas que têm períodos irregulares, dificuldade de engravidar ou de ambos, a triagem para CAH pode ser apropriado.

Se você está planejando a gravidez ou está grávida e que podem estar em risco de CAH , pergunte ao seu profissional de saúde sobre o aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode dizer se seus genes podem afetar você ou qualquer criança que você decidir.

Causas

A causa mais comum de CAH, é a falta da enzima proteína conhecida como 21-hydroxylase. Às vezes, a CAH é chamado de 21-hydroxylase de deficiência. O corpo precisa de uma enzima para fazer boa quantidades de hormônios. Muito raramente, uma falta de outros mais raros enzimas também podem causar CAH .

CAH é uma condição genética. Isso significa que é passado de pais para filhos. Ele está presente no nascimento. As crianças com a condição de ter dois pais que ambos carregam a alteração genética que faz com que a CAH . Ou eles têm dois pais que têm CAH-se. Isso é conhecido como o padrão de herança autossômico recessivo.

As pessoas podem levar a CAH genes e não têm sintomas da doença. Isto é chamado a ser um portador silencioso. Se um portador silencioso torna-se grávida, o que a pessoa pode passar o gene para uma criança. Se os testes mostram que você é um portador silencioso da CAH gene e você tem um parceiro do sexo oposto, fale com o seu profissional de saúde. É provável que o seu parceiro vai precisar para fazer o teste para a CAH gene antes da gravidez, para que você possa compreender melhor os riscos.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de ter CAH incluem:

  • Os pais que ambos têm CAH .
  • Os pais que ambos são portadores do gene alterado que faz com que a CAH .
  • Sendo de Ashkenazi (Judeus, Latinos, Mediterrâneo, Jugoslava ou Yup'ik descida.

Complicações

As pessoas que têm clássico CAH estão em risco de uma condição com risco de vida chamado de crise adrenal. Este emergência precisa ser tratada imediatamente. Crise Adrenal pode acontecer nos primeiros dias após o nascimento. Ele também pode ser acionado em qualquer idade, por doença infecciosa ou de esforço físico, tais como a cirurgia.

Com a crise adrenal, níveis muito baixos de cortisol no sangue pode causar:

  • Diarréia.
  • Vômitos.
  • A desidratação.
  • Confusão.
  • Baixos níveis de açúcar no sangue.
  • Convulsões.
  • Choque.
  • Coma.

A aldosterona também pode ser baixa. Isto leva à desidratação, baixo teor de sódio e alto níveis de potássio. O nonclassic forma de CAH, não causa crise adrenal.

As pessoas que têm quer clássico ou nonclassic CAH podem ter ciclos menstruais irregulares e problemas de fertilidade.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir CAH . Se você está pensando em começar uma família, e você está em risco de ter um filho com a CAH , fale com o seu profissional de saúde. Você pode ser dito para ver um conselheiro genético.

Diagnóstico

Profissionais de saúde podem encontrar a hiperplasia adrenal congênita (CAH):

  • Antes de o bebé nascer.
  • Logo após o nascimento.
  • Durante a infância ou mais tarde na vida.

O teste pré-natal

Testes utilizados para encontrar CAH antes do nascimento de fetos que estão em risco para a doença incluem:

  • A amniocentese. Este procedimento envolve o uso de uma agulha para retirar uma amostra do fluido desde o ventre. Isso é chamado de líquido amniótico. Em seguida, um laboratório verifica as células no líquido.
  • Biópsia de vilo corial. Este teste envolve a remoção de células do órgão que fornece um feto com oxigênio e nutrientes. Este órgão é chamado a placenta. Um laboratório verifica que a amostra de placenta células.

Testes para confirmar se o bebé tem CAH são feitas após o nascimento do bebê.

Recém-nascidos e lactentes

Nos Estados Unidos e em muitos outros países, os recém-nascidos são rotineiramente testados para 21-hydroxylase de deficiência. O teste de triagem é recomendada durante os primeiros dias de vida. Este teste pode encontrar a forma clássica de CAH . Ele não identificar o nonclassic formulário.

No feminino bebês cujas exterior genitais parecem muito diferentes do que é típico, outros testes podem ser feitos. Os testes de verificação de estruturas dentro das células que contêm genes, chamados cromossomas, para identificar genética do sexo. Além disso, uma ultra-sonografia da pelve pode encontrar a presença de órgãos reprodutivos, tais como o útero e os ovários.

Crianças e adultos

Testes para encontrar a CAH em crianças e em adultos incluem:

  • Exame físico. Um exame físico geralmente inclui uma verificação de pressão arterial e frequência cardíaca. Os sintomas também são analisados. Se um profissional de saúde suspeitos CAH , exames de sangue e urina são feitos.
  • Exames de sangue e urina. Esses testes de olhar para os hormônios feita pelas glândulas supra-renais em níveis fora do padrão de intervalos. Os testes também verificar os níveis de minerais chamados de eletrólitos, como o sódio. Estes minerais equilibrar a quantidade de água no corpo.
  • X-ray. Este teste pode ser feito para descobrir se uma criança ossos são mais desenvolvidos do que é típico para a idade da criança.
  • O teste genético. O teste genético pode ser necessário para confirmar se a CAH é a causa dos sintomas.

Tratamento

Para as crianças, um profissional de saúde provavelmente vai fazer uma consulta a um especialista na infância, problemas hormonais. Este especialista é chamado de um endocrinologista pediátrico. Para adultos, uma referência, muitas vezes, é feita para um adulto endocrinologista. A equipa de tratamento também podem incluir outros profissionais de saúde, tais como:

  • Um médico que descobre e trata do trato urinário condições, chamado de um urologista.
  • Um profissional da saúde mental chamado um psicólogo.
  • Um médico que descobre e trata das condições do sistema reprodutivo feminino, chamado de um endocrinologista reprodutivo.
  • Um especialista em genes chamado de um geneticista.

O tratamento pode incluir medicamentos, cirurgia e saúde mental.

Medicamentos

O objetivo do tratamento da CAH com medicamentos para reduzir a quantidade de andrógenos, o corpo faz e substituir os hormônios que o corpo não tem. Pessoas com o clássico CAH pode gerenciar a condição de tomar hormonal de substituição dos medicamentos por toda a vida.

Pessoas com nonclassic CAH, podem não necessitar de tratamento. Ou eles podem precisar de apenas pequenas doses de medicamentos chamados corticosteróides.

Medicamentos para CAH são tomados todos os dias. Durante doenças ou tempos de grave estresse, outros medicamentos ou doses mais elevadas podem ser necessárias.

Medicamentos podem incluir:

  • Corticosteróides para substituir o cortisol.
  • Mineralocorticoids para substituir aldosterona para ajudar a manter o sal no corpo e se livrar do extra de potássio.
  • Sal suplementos para ajudar a manter o sal no corpo.

Checkups regulares são necessários para se certificar de que os medicamentos funcionam bem. Esses compromissos incluem normalmente:

  • Um exame físico. Este exame inclui a verificação de um crescimento e desenvolvimento infantil. Que envolve acompanhando de perto as mudanças na altura, o peso, a pressão arterial e o crescimento ósseo. Pessoas com CAH necessidade de exames de saúde em uma base regular ao longo de suas vidas.
  • Verificação de efeitos colaterais. Medicamento efeitos colaterais podem incluir a perda de massa óssea e do crescimento, que é mais lento do que o habitual. O risco desses efeitos colaterais sobe se esteróides tipo de substituição do medicamento doses são elevadas e a longo prazo.
  • Exames de sangue para verificar os níveis hormonais.É importante ter exames de sangue regulares para certificar-se de que os níveis hormonais estão equilibrados. As crianças que ainda não atingiram a puberdade precisa de cortisona para suprimir andrógenos a crescer a um típico altura. Para as mulheres withCAH, os andrógenos são suprimidas para minimizar os sintomas, tais como uma voz mais profunda ou extra pêlos do corpo. Mas um excesso de cortisona podem causar uma condição chamada de síndrome de Cushing. A síndrome de Cushing pode levar a sintomas, tais como ácidos fixos entre os ombros e um cara arredondada. Ele também pode causar pressão alta, perda de massa óssea e diabetes tipo 2.

Exames de sangue para verificar os níveis hormonais. É importante ter exames de sangue regulares para certificar-se de que os níveis hormonais estão equilibrados. As crianças que ainda não atingiram a puberdade precisa de cortisona para suprimir andrógenos a crescer a um típico altura. Para as mulheres com CAH , os andrógenos são suprimidas para minimizar os sintomas, tais como uma voz mais profunda ou extra pêlos do corpo.

Mas um excesso de cortisona podem causar uma condição chamada de síndrome de Cushing. A síndrome de Cushing pode levar a sintomas, tais como ácidos fixos entre os ombros e um cara arredondada. Ele também pode causar pressão alta, perda de massa óssea e diabetes tipo 2.

Com o clássico CAH , é uma boa ideia usar uma pulseira de identificação médica ou colar que diz que você tem a hiperplasia adrenal congênita. Ele pode ajudar uma equipa de profissionais de saúde fornecer o tratamento adequado em caso de emergência.

A cirurgia reconstrutiva

Alguns bebês do sexo feminino com o clássico CAH ter exterior genitais que se parecem muito diferentes do que é habitual. A equipa de profissionais de saúde pode sugerir a cirurgia reconstrutiva como parte do tratamento. A cirurgia pode ajudar os órgãos genitais funcionar melhor e com aspecto mais típico.

A cirurgia pode envolver fazer o clitóris menor e a reconstrução da abertura vaginal. A cirurgia normalmente é feito entre 3 e 6 meses de idade. As mulheres que tiverem reconstrutiva cirurgia genital como os bebês podem precisar de mais cirurgia plástica mais tarde na vida.

Alguns pais escolhem esperar para decidir sobre a cirurgia dos genitais para o seu filho. Eles podem atrasar a cirurgia até que a criança tenha idade suficiente para entender os riscos e fazer escolhas sobre a cirurgia.

Uma decisão sobre o momento da cirurgia deve ser feito depois de uma ampla discussão entre a família e a equipa de cuidados de saúde.

Apoio de saúde Mental

Apoio de saúde Mental é a chave para crianças e adultos com a CAH . Ele pode ajudar com o social e emocional partes do estado. Procure um profissional de saúde mental que tem experiência em ajudar as pessoas com a CAH .

Investigação

Tratamento da CAH durante a gravidez com o lab-feito corticosteróides que atravessam a placenta para o feto são controversos e considerado experimental. É necessária mais investigação para determinar a segurança de longo prazo e o efeito deste tratamento em um cérebro do bebê.

Enfrentamento e suporte

Precoce e constante apoio da família e dos profissionais de saúde é importante. Esse apoio pode ajudar as pessoas com a CAH ter auto-estima saudável e uma boa vida social. Você pode querer dar estes passos:

  • Incluir a saúde mental aconselhamento em um plano de tratamento, conforme necessário.
  • Procurar a ajuda de um profissional de saúde mental se você tem dificuldade em lidar com a situação.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode começar por ver sua família, profissional de saúde ou o pediatra do seu filho. Você pode ser encaminhado para um especialista treinado na busca e no tratamento de condições relacionadas com as glândulas supra-renais. Este especialista é chamado um médico endocrinologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso. Você pode querer levar um membro da família ou um amigo para apoio e para ajudar você a se lembrar de informações.

O que você pode fazer

Para se preparar para a sua nomeação:

  • Descubra se você ou o seu filho precisa para fazer qualquer coisa antes da nomeação. Que podem incluir mudança que você ou a criança come ou bebe para se preparar para exames de sangue e urina.
  • Faça uma lista de todos os sintomas que você ou seu filho tem, e por quanto tempo.
  • Faça uma lista dos principais informações médicas. Incluem recente doenças, quaisquer condições médicas, e os nomes e dosagens de medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos.
  • Prepare as perguntas que quer fazer ao seu profissional de saúde.

Algumas perguntas básicas para pedir que podem incluir:

  • O que é susceptível de causar os sintomas?
  • Existem outras possíveis causas para estes sintomas?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • O que a abordagem de tratamento que você recomendaria?
  • Quais são os resultados esperados do tratamento?
  • Quais são os possíveis efeitos secundários do tratamento?
  • Como você vai monitorar a saúde ao longo do tempo?
  • Qual é o risco de longo prazo de problemas médicos?
  • Você recomendaria saúde mental aconselhamento?
  • Você recomenda que a nossa família se reunir com um conselheiro genético?

Sinta-se livre para fazer perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde é susceptível de fazer-lhe perguntas, tais como:

  • Quais são os seus sintomas?
  • Quando você começar a notar estes sintomas?
  • Alguém na sua família tem a hiperplasia adrenal congênita? Se assim for, você sabe como ele foi tratado?

Esteja pronto para responder perguntas, então você tem tempo para ir mais pontos que você deseja focar.

Sintomas e tratamento da hiperplasia adrenal Congenital