Sintomas e tratamento da hipercolesterolemia Familiar

A hipercolesterolemia familiar

Visão geral

A hipercolesterolemia familiar afeta a maneira como o corpo processa o colesterol. Como resultado, as pessoas com hipercolesterolemia familiar têm um maior risco de doenças cardíacas e a um risco maior de início de ataque cardíaco.

As alterações genéticas que causam a hipercolesterolemia familiar são herdadas. A condição está presente desde o nascimento, mas os sintomas podem não aparecer até a idade adulta.

As pessoas que herdam a condição de ambos os pais geralmente desenvolvem sintomas na infância. Se esta rara e mais grave variedade é deixada sem tratamento, a morte geralmente ocorre antes dos 20 anos de idade.

Tratamentos para ambos os tipos de hipercolesterolemia familiar incluem uma variedade de medicamentos e estilo de vida saudável comportamentos.

Sintomas

Adultos e crianças que têm a hipercolesterolemia familiar têm níveis muito elevados de lipoproteína de baixa densidade (LDL) no sangue. lipoproteína de baixa densidade (LDL) colesterol é conhecido como colesterol "ruim" porque ele pode acumular-se nas paredes das artérias, tornando-o rígido e estreito.

Este excesso de colesterol, por vezes, é depositado em certas partes da pele, alguns tendões e ao redor da íris dos olhos:

• A pele. A maioria dos lugares comuns para depósitos de colesterol ocorrer é sobre as mãos, cotovelos e joelhos. Eles também podem ocorrer na pele ao redor dos olhos.
• Tendões. Depósitos de colesterol pode engrossar o tendão de Aquiles, juntamente com alguns tendões nas mãos.
• Olhos. Níveis elevados de colesterol pode causar córnea arcus, branco ou cinza anel em torno da íris do olho. Isso acontece mais comumente em pessoas idosas, mas pode ocorrer em pessoas mais jovens que têm a hipercolesterolemia familiar.

Causas

A hipercolesterolemia familiar é causado por uma alteração no gene que é passado de um ou ambos os pais. As pessoas que têm esta condição nascem com ele. Essa alteração impede o organismo de livrar-se do tipo de colesterol, que pode acumular nas artérias e causar doença cardíaca.

Fatores de risco

O risco de a hipercolesterolemia familiar é maior se um ou ambos os pais têm a alteração no gene que provoca. A maioria das pessoas que têm a condição de receber um gene afetado. Mas, em casos raros, uma criança pode ficar afectado de genes de ambos os pais. Isto pode causar uma forma mais grave da doença.

A hipercolesterolemia familiar pode ser mais comum em determinadas populações, incluindo:

• Judeus Ashkenazi
• Alguns grupos Libaneses
• Canadianos Franceses

Complicações

As pessoas que têm a hipercolesterolemia familiar têm um maior risco de doença cardíaca e morte em uma idade mais jovem. Ataques cardíacos podem ocorrer antes da idade de 50 anos nos homens e de 60 anos de idade nas mulheres. A mais rara e mais grave variedade da condição, se não diagnosticada ou não tratada, pode causar a morte antes da idade de 20 anos.

A hipercolesterolemia familiar

Diagnóstico

Uma história familiar detalhada, é uma chave importante para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Os médicos vão estar interessados em saber se os seus irmãos, pais, tias, tios ou avós já tinham níveis elevados de colesterol ou doença cardíaca, especialmente durante a infância.

Durante o exame físico, os médicos costumam verificar depósitos de colesterol que podem ocorrer na pele em torno mãos, joelhos, cotovelos e os olhos. Tendões do calcanhar e a mão pode estar espessada, e um cinza ou branco anel pode se desenvolver em torno da íris do olho.

Colesterol testes

O National Heart, Lung, and Blood Institute recomenda-se que uma pessoa do primeiro rastreio do colesterol deve ocorrer entre as idades de 9 e 11, e, em seguida, ser repetida a cada cinco anos depois. Mais cedo ou mais-frequentes exames podem ser sugeridas para as famílias com uma história de infância de doença cardíaca.

Nos Estados Unidos, os níveis de colesterol são medidas em miligramas (mg) de colesterol por decilitro (dL) de sangue. No Canadá e em muitos países Europeus, os níveis de colesterol são medidos em millimoles por litro (mmol/L).

Adultos que têm a hipercolesterolemia familiar, geralmente, têm de lipoproteínas de baixa densidade (LDL) colesterol níveis superiores a 190 mg/dL (de 4,9 mmol/L). As crianças que têm o transtorno, muitas vezes, têm níveis de colesterol LDL acima de 160 mg/dL (4.1 mmol/L). Em casos graves, os níveis de colesterol LDL pode ser superior a 500 mg/dL (13 mmol/L).

Colesterol LDL é também conhecido como colesterol ruim porque ele pode acumular-se nas paredes das artérias, tornando-o rígido e estreito. Isso pode aumentar o risco de ataques de coração.

Testes genéticos

Um teste genético pode confirmar a hipercolesterolemia familiar, mas nem sempre é necessário. No entanto, um teste genético pode ajudar a determinar se outros membros da família também podem estar em risco.

Se um dos pais tem a hipercolesterolemia familiar, cada criança tem 50% de chance de herdar a ele. Herdar o gene alterado, a partir de ambos os pais pode resultar em um raro e de forma mais grave da doença.

Se você é diagnosticado com hipercolesterolemia familiar, os médicos costumam recomendar que seus parentes de primeiro grau, tais como irmãos, pais e filhos — ser marcada para a doença. Isso vai permitir o tratamento começar cedo, se necessário.

Tratamento

A hipercolesterolemia familiar o tratamento concentra-se em reduzir a níveis extremamente altos de LDL (mau colesterol). Isso ajuda a diminuir o risco de ataque cardíaco e morte.

Medicamentos

A maioria das pessoas com familiares hypercholesteremia será necessário tomar mais de um medicamento para controlar seus níveis de colesterol LDL. As opções incluem:

• As estatinas. Estes medicamentos bloqueiam uma substância, o fígado precisa para fazer colesterol. Exemplos incluem a atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) e sinvastatina (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Este medicamento limita a absorção do colesterol contido nos alimentos que você come. Se as estatinas não reduzir o colesterol suficiente, os médicos costumam sugerir a adição de ezetimibe.
• PCSK9 inibidores. Essas novas drogas — alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha) — ajuda o fígado a absorver mais de LDL-colesterol, o que reduz a quantidade de colesterol circulando no sangue. Eles são injetadas sob a pele a cada poucas semanas e são muito caros.

Outros tratamentos

Em casos graves, as pessoas com hipercolesterolemia familiar também pode precisar de, periodicamente, submeter-se a um procedimento que filtra o excesso de colesterol do seu sangue. Alguns podem precisar de transplantes de fígado.

Auto-cuidado

Saudável-hábitos de estilo de vida também podem ajudar a reduzir o risco de doenças do coração e alguns podem reduzir o colesterol:

• Perder quilos extras. Perder peso pode ajudar a diminuir o colesterol.
• Comer um coração dieta saudável. Foco em alimentos de origem vegetal, incluindo frutas, vegetais e grãos integrais. Limite de gorduras saturadas e gorduras trans.
• Exercitar-se regularmente. Com o seu médico OK, trabalho até pelo menos 30 minutos de exercício de intensidade moderada, cinco vezes por semana.
• Não fumo. Se você fuma, encontrar uma maneira para sair.