Visão geral

A hemofilia é um distúrbio raro no qual o sangue não coagular a forma típica, porque ele não tem sangue suficiente-proteínas de coagulação (fatores de coagulação). Se você tem hemofilia, você pode sangrar por um longo tempo depois de uma lesão que você faria se o seu sangue coagulado corretamente.

Pequenos cortes, geralmente, não são muito de um problema. Se você tiver uma forma grave da doença, a principal preocupação é o sangramento dentro do seu corpo, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Hemorragia interna pode danificar órgãos e tecidos e ameaçar a vida.

Hemofilia é quase sempre uma desordem genética. O tratamento inclui a substituição regular de determinado fator de coagulação, que é reduzido. Novas terapias que não contêm fatores de coagulação também estão sendo usados.

Sintomas

Sinais e sintomas da hemofilia variar, dependendo do seu nível de fatores de coagulação. Se a sua coagulação-fator de nível é ligeiramente reduzido, você pode sangrar após cirurgia ou trauma. Se sua deficiência é grave, você pode sangrar facilmente, aparentemente sem motivo.

Sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

  • Inexplicável e sangramento excessivo de cortes ou ferimentos, ou após a cirurgia ou tratamento dentário
  • Muitos grandes ou profundas feridas
  • Sangramento anormal após a vacinação
  • Dor, inchaço ou a tensão nas articulações
  • Sangue na urina ou nas fezes
  • Hemorragias nasais, sem uma causa conhecida
  • Em lactentes, irritabilidade inexplicável

O sangramento no cérebro

Uma simples colisão na cabeça pode causar sangramento no cérebro de algumas pessoas que têm hemofilia grave. Isso raramente acontece, mas é uma das complicações mais graves que podem ocorrer. Sinais e sintomas incluem:

  • Dolorosa, dor de cabeça prolongada
  • Vômitos repetidos
  • Sonolência ou letargia
  • Visão dupla
  • Fraqueza repentina ou imperícia
  • Convulsões ou convulsões

Quando consultar um médico

Procurar atendimento de emergência se você ou seu filho tem:

  • Sinais ou sintomas de hemorragia no cérebro
  • Uma lesão em que o sangramento não parar
  • Inchaço nas articulações que são quentes ao toque e doloroso para dobrar

Causas

Quando uma pessoa sangra, o corpo normalmente agrupamentos de células do sangue para formar um coágulo para parar o sangramento. Factores de coagulação são proteínas no sangue que trabalham com células conhecidas como plaquetas para formar coágulos. Hemofilia ocorre quando um fator de coagulação que está faltando ou níveis do fator de coagulação são baixos.

Hemofilia congênita

Hemofilia é geralmente herdado, o que significa que a pessoa já nasce com a doença (congênita). Hemofilia congênita é classificada pelo tipo de fator de coagulação, que é baixa.

O tipo mais comum é hemofilia A, associada a um baixo nível de fator 8 O seguinte tipo mais comum é a hemofilia B, associado a um baixo nível de fator 9.

Hemofilia adquirida

Algumas pessoas desenvolvem hemofilia sem história familiar da doença. Isso é chamado de hemofilia adquirida.

Hemofilia adquirida é uma variedade da condição que ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataques de fator de coagulação, 8 ou 9 no sangue. Ele pode ser associado a:

  • Gravidez
  • Doenças auto-imunes
  • Câncer
  • A esclerose múltipla
  • Reações a drogas

A herança da hemofilia

No mais comuns tipos de hemofilia, defeituosa do gene está localizado no cromossomo X. Todo mundo tem dois cromossomas sexuais, um de cada pai. As fêmeas herda um cromossoma X da mãe e um cromossomo X do pai. Machos herda um cromossoma X da mãe e um cromossoma Y do pai.

Isso significa que a hemofilia ocorre quase sempre em meninos e é transmitida da mãe para o filho através de um dos genes da mãe. A maioria das mulheres com o gene defeituoso são operadoras que não têm sinais ou sintomas da hemofilia. Mas algumas operadoras podem ter sangramento sintomas se seus fatores de coagulação são moderadamente diminuída.

Fatores de risco

O maior fator de risco para a hemofilia é ter membros da família que também têm o transtorno. Os machos são muito mais propensos a ter hemofilia que são fêmeas.

Complicações

Complicações da hemofilia podem incluir:

  • Profunda hemorragia interna. O sangramento que ocorre no profundo músculo pode causar membros a inchar. O inchaço pode pressionar os nervos e levar a dormência ou dor. Dependendo de onde o sangramento ocorre, pode ser risco de vida.
  • Sangramento na garganta ou pescoço. Isso pode afetar a capacidade de uma pessoa para de respirar.
  • Danos nas articulações. Hemorragia interna pode colocar pressão sobre as articulações, causando dor intensa. Esquerda não tratada, freqüente de hemorragia interna pode causar artrite ou destruição da articulação.
  • A infecção. Se os fatores de coagulação utilizado para tratar a hemofilia vêm do sangue humano, há um aumento do risco de infecções virais como a hepatite C. por causa da triagem de doadores técnicas, o risco é baixo.
  • Reação adversa ao fator de coagulação tratamento. Em algumas pessoas com hemofilia grave, o sistema imune tem uma reação negativa para os fatores de coagulação utilizado para tratar a hemorragia. Quando isso acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas que mantêm os fatores de coagulação do trabalho, tornando o tratamento menos eficaz.

Diagnóstico

Casos graves de hemofilia são geralmente diagnosticados no primeiro ano de vida. Formas leves podem não ser aparentes até a idade adulta. Algumas pessoas aprendem que eles têm hemofilia depois que eles sangrar excessivamente durante um procedimento cirúrgico.

Coagulação-fator de testes podem revelar uma coagulação-fator de deficiência e determinar a gravidade da hemofilia é.

Para pessoas com histórico familiar de hemofilia, o teste genético pode ser utilizado para identificar portadores de tomar decisões informadas sobre como se tornar grávida.

É possível, também, determinar durante a gravidez se o feto é afetado pela hemofilia. No entanto, o teste apresenta alguns riscos para o feto. Discutir os riscos e benefícios dos testes com o seu médico.

Tratamento

O principal tratamento para hemofilia grave envolve a substituição de fator de coagulação que você precisa através de um tubo na veia.

Esta terapia de reposição pode ser administrado para tratar um episódio de sangramento em andamento. Ele também pode ser administrado em uma programação regular em casa para ajudar a prevenir episódios de sangramento. Algumas pessoas recebem contínua terapia de reposição.

Substituição de fator de coagulação, pode ser feita a partir de doação de sangue. Produtos semelhantes, chamado de recombinação de fatores de coagulação, são feitos em um laboratório, não do sangue humano.

Outras terapias incluem:

  • Desmopressin. Em algumas formas de hemofilia leve, este hormônio pode estimular o corpo a liberar mais de fator de coagulação. Ela pode ser injetada lentamente na veia ou usado como um spray nasal.
  • Emicizumab (Hemlibra). Este é um novo medicamento que não incluem fatores de coagulação. Este medicamento pode ajudar a prevenir episódios de sangramento em pessoas com hemofilia A.
  • Coágulo de preservação de medicamentos. Também conhecido como anti-fibrinolytics, esses medicamentos ajudam a evitar coágulos de quebrar.
  • Colas de fibrina. Estes podem ser aplicados diretamente para sites ferida para promover a coagulação e a cicatrização. Colas de fibrina são especialmente úteis para o trabalho dental.
  • A terapia física. Pode aliviar os sinais e sintomas se hemorragia interna tem danificado as suas articulações. Danos graves podem exigir cirurgia.
  • Primeiros socorros para pequenos cortes. Usando a pressão e uma bandagem em geral, tem o cuidado de o sangramento. Para pequenas áreas de hemorragia sob a pele, use um bloco de gelo. Picolés podem ser usados para retardar o menor sangramento na boca.

Estilo de vida e remédios caseiros

Para evitar o sangramento excessivo e proteger as suas articulações:

  • Exercitar-se regularmente. Atividades como nadar, andar de bicicleta e caminhar pode construir músculos, protegendo as articulações. Esportes de contato, tais como o futebol, hóquei ou wrestling — não são seguros para as pessoas com hemofilia.
  • Evitar certos medicamentos para a dor. Drogas que podem piorar sangramento incluem a aspirina e o ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros). Em vez disso, use o paracetamol (Tylenol, outros), o que é uma alternativa mais segura de leve alívio da dor.
  • Evite sangue-desbaste medicamentos. Medicamentos que impedem a coagulação do sangue incluem a heparina, varfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), o rivaroxaban (Xarelto), o apixaban (Eliquis), o edoxaban (Savaysa) e a dabigatrana (Pradaxa).
  • Pratique uma boa higiene dental. O objetivo é impedir que o dente e a doença periodontal, o que pode levar a sangramento excessivo.
  • Receba as vacinas. As pessoas com hemofilia devem receber vacinas recomendadas na idade certa, bem como A hepatite A e B. Solicitando o uso da menor agulha de calibre e a pressão de ter ou gelo aplicado por 3 a 5 minutos após a injeção pode reduzir o risco de sangramento.
  • Proteger o seu filho de lesões que podem causar sangramento. Joelheiras, cotoveleiras, capacetes e cintos de segurança de todos os ajudam a prevenir lesões causadas por quedas e outros acidentes. Mantenha a sua casa livre de móveis com cantos afiados.

Enfrentamento e suporte

Para ajudar você e seu filho a lidar com hemofilia:

  • Obter uma bracelete de alerta médico. Isso permite que o pessoal médico saiba que você ou seu filho tem hemofilia, e o tipo de fator de coagulação que há de melhor no caso de uma emergência.
  • Falar com um conselheiro. Manter o equilíbrio entre a manter sua criança segura e incentivando tanto a atividade quanto possível, pode ser complicado. Um assistente social ou terapeuta, com conhecimento de hemofilia pode ajudar a identificar a menor quantidade de limitações que o seu filho precisa.
  • Que as pessoas saibam. Certifique-se dizer de alguém que vai cuidar de seu filho — baby-sitters, cuidar de crianças, parentes, amigos e professores sobre a condição do seu filho. Se o seu filho joga sem contato esportes, certifique-se de dizer os treinadores, também.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você ou seu filho tem sinais ou sintomas da hemofilia, você poderá ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

O que você pode fazer

Faça uma lista de:

  • Sintomas e, quando eles começaram a
  • Chave de informação médica, incluindo outras condições, e uma história familiar de distúrbios hemorrágicos
  • Todos os medicamentos, vitaminas e suplementos, incluindo doses

Perguntas para fazer ao seu médico

  • Qual a causa mais provável para estes sinais e sintomas?
  • Que testes são necessários? Eles exigem preparação especial?
  • Qual o tratamento recomendado?
  • O que a atividade restrições são recomendados?
  • Qual é o risco de complicações a longo prazo?
  • Você recomenda que a nossa família se reunir com um conselheiro genético?

Não hesite em fazer outras perguntas, também.

O que esperar do seu médico

O seu médico provavelmente pedir-lhe uma série de perguntas, incluindo:

  • Você já notou qualquer incomum ou hemorragia, tais como hemorragias nasais ou sangramento prolongado a partir de um corte ou de vacinação?
  • Se você ou seu filho tem feito a cirurgia, o cirurgião mencionar sangramento excessivo?
  • Você ou o seu filho propensos ao desenvolvimento de grandes, profundos hematomas?
  • Você ou seu filho tiver dor ou calor em torno de articulações?
Sintomas e tratamento da Hemofilia