Sintomas e tratamento da Hemocromatose

Visão geral

A hemocromatose (ele-me-kroe-muh-TOE-sis) é uma condição que faz com que o corpo a absorver o ferro em excesso de alimentos. O excesso de ferro é armazenado nos órgãos, especialmente o fígado, coração e pâncreas. Ferro em excesso pode levar a condições de perigo de vida, tais como doenças do fígado, problemas cardíacos e diabetes.

Existem alguns tipos de hemocromatose, mas o tipo mais comum é causada por uma alteração genética transmitida através da família. Apenas umas poucas pessoas que têm os genes sempre desenvolver sérios problemas. Os sintomas geralmente aparecem na meia-idade.

O tratamento inclui regularmente a remoção de sangue do corpo. Porque muito do corpo do ferro contido nas células vermelhas do sangue, este tratamento reduz os níveis de ferro.

Sintomas

Algumas pessoas com hemocromatose nunca têm sintomas. Os primeiros sintomas muitas vezes se sobrepõem com as de outras condições comuns.

Os sintomas podem incluir:

Dor nas articulações.
Dor de barriga.
A fadiga.
Fraqueza.
Diabetes.
Perda de desejo sexual.
Impotência.
A insuficiência cardíaca.
Insuficiência hepática.
De Bronze, cinza ou cor de pele.
Memória de neblina.

Quando os sintomas aparecem normalmente

O tipo mais comum de hemocromatose está presente no nascimento. Mas a maioria das pessoas não experimentam sintomas até mais tarde na vida — geralmente após os 40 anos de idade nos homens e, depois de 60 anos de idade nas mulheres. As mulheres são mais propensas a desenvolver sintomas após a menopausa, quando eles não perdem a ferro com a menstruação e a gravidez.

Quando consultar um médico

Consulte um profissional de saúde se experimentar qualquer um dos sintomas da hemocromatose. Se você tiver um membro da família imediata que tem hemocromatose, pedir a sua equipa de profissionais de saúde sobre os testes genéticos. O teste genético pode verificar se você tem o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

Causas

A hemocromatose é mais frequentemente causada por uma alteração num gene. Este gene controla a quantidade de ferro que o organismo absorve dos alimentos. O gene alterado é transmitido de pais para filhos. Este tipo de hemocromatose é de longe o tipo mais comum. É chamada hemocromatose hereditária.

Mutações no Gene que causa a hemocromatose

Um gene chamado FEQ é na maioria das vezes a causa da hemocromatose hereditária. Você herdar um gene HFE de cada um de seus pais. O gene HFE tem duas mutações C282Y e H63D. O teste genético pode revelar se você tem essas alterações no gene HFE.

Se você herdar dois genes alterados, você pode desenvolver a hemocromatose. Você também pode passar o gene alterado para seus filhos. Mas não é todo mundo que herda dois genes desenvolve problemas relacionados a sobrecarga de ferro de hemocromatose.
Se você herdar um gene alterado, é improvável que você se desenvolvem hemocromatose. No entanto, você é considerado um portador e pode passar o gene alterado para seus filhos. Mas seus filhos não desenvolvem a doença, a menos que eles também herdou outro gene alterado, de outro pai.

Como hemocromatose afecta os seus órgãos

O ferro desempenha um papel importante em diversas funções do corpo, inclusive ajudando a produzir sangue. Mas um excesso de ferro é tóxico.

Um hormônio secretado pelo fígado, chamado hepcidin, controla como o ferro é usado e absorvido no corpo. Ele também controla o excesso de ferro é armazenado em vários órgãos. Na hemocromatose, o papel de hepcidin é afetado, fazendo com que o organismo a absorver mais ferro do que ele precisa.

Este excesso de ferro é armazenado em grandes órgãos, especialmente o fígado. Ao longo de um período de anos, armazenado de ferro pode causar dano grave que pode levar à falência de órgãos. Ele também pode levar a longa duração doenças, como a cirrose, diabetes e insuficiência cardíaca. Muitas pessoas têm o gene alterações que causam a hemocromatose. No entanto, nem todo mundo desenvolve a sobrecarga de ferro a um grau que faz com que os tecidos e órgãos danos.

A hemocromatose hereditária não é o único tipo de hemocromatose. Outros tipos incluem:

Hemocromatose juvenil. Isso faz com que os mesmos problemas dos jovens, o que hemocromatose hereditária, faz com que em adultos. Mas o ferro acúmulo começa muito mais cedo, e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 15 e 30. Esta condição é causada por alterações no hemojuvelin ou hepcidin genes.
Hemocromatose Neonatal. Neste doença grave, o ferro se acumula rapidamente no fígado do desenvolvimento do bebê no útero. Ele é pensado para ser uma doença auto-imune, na qual o organismo ataca a si mesmo.
A hemocromatose secundária. Esta forma da doença não é hereditária e é muitas vezes referida como a sobrecarga de ferro. Pessoas com certos tipos de anemia ou doença de fígado pode, muitas vezes, necessidade de múltiplas transfusões de sangue. Isso pode levar ao excesso de acúmulo de ferro.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de hemocromatose incluem:

Ter duas cópias de um alterados gene HFE. Este é o maior fator de risco para a hemocromatose hereditária.
A história da família. Ter um pai ou irmão com hemocromatose aumenta a probabilidade de desenvolver a doença.
Etnia. As pessoas de ascendência Européia do Norte são mais propensos a hemocromatose hereditária que são pessoas de outras origens étnicas. A hemocromatose é menos comum em pessoas de raça Negra, Hispânica e Asiática ascendência.
O sexo. Os homens são mais propensos do que mulheres a desenvolver os sintomas da hemocromatose em uma idade precoce. Porque as mulheres perdem ferro por meio da menstruação e a gravidez, eles tendem a armazenar menos do mineral, do que os homens. Após a menopausa ou a uma histerectomia, o risco aumenta para as mulheres.

Complicações

Não tratada, a hemocromatose pode levar a várias complicações. Essas complicações, especialmente afetam as articulações e órgãos, onde o excesso de ferro tende a ser armazenado, tais como o fígado, pâncreas e coração. Complicações podem incluir:

Problemas de fígado. Cirrose — cicatrizes permanentes no fígado — é apenas uma das complicações que podem acontecer. Cirrose aumenta o risco de câncer de fígado e outras complicações ameaçadoras da vida.
Diabetes. Danos ao pâncreas pode levar ao diabetes.
Problemas de coração. O excesso de ferro no coração afeta a capacidade do coração para a circulação do sangue suficiente para as necessidades do corpo. Isso é chamado de insuficiência cardíaca congestiva. A hemocromatose pode causar também ritmos cardíacos irregulares, denominadas de arritmias.
Problemas reprodutivos. O excesso de ferro pode levar à disfunção erétil e perda do desejo sexual nos homens. Ele pode causar uma ausência do ciclo menstrual em mulheres.
Alterações da cor da pele. Depósitos de ferro nas células da pele pode fazer a pele parecer de bronze ou de cor cinza.

Diagnóstico

A hemocromatose pode ser difícil de diagnosticar. Início de sintomas, tais como rigidez nas articulações e fadiga pode ser devido a outras condições de hemocromatose.

Muitas pessoas com a doença não tem qualquer outros sintomas de altos níveis de ferro no seu sangue. A hemocromatose pode ser identificado devido irregular resultados dos testes de sangue após o teste é feito por outras razões. Ele também pode ser revelado quando o rastreio de familiares de pessoas diagnosticadas com a doença.

Exames de sangue

Os dois principais testes para detectar sobrecarga de ferro são:

Soro de saturação de transferrina. Este teste mede a quantidade de ferro acoplado à proteína transferrina, que transporta o ferro no sangue. A saturação de transferrina valores superiores a 45% são considerados muito altos.
A ferritina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro armazenado no fígado. Se os resultados de um soro de saturação de transferrina de teste são mais altos do que o habitual, um profissional de saúde pode verificar níveis de ferritina sérica.

Estes exames de sangue para o ferro são os melhores realizada após jejum. Elevações em um ou todos estes testes podem ser encontrados em outros transtornos. Você pode precisar de ter os testes repetidos para obter resultados mais precisos.

Testes adicionais

Um profissional de saúde pode sugerir outros exames para confirmar o diagnóstico e para olhar para outros problemas:

Testes de função hepática. Estes testes podem ajudar a identificar danos ao fígado.
Ressonância magnética. Uma ressonância magnética é um método rápido e não invasivo para medir o grau de sobrecarga de ferro no fígado.
Testes para o gene alterado. O teste de DNA para alterações no gene HFE é recomendado se há altos níveis de ferro no sangue. Se você está considerando teste genético para hemocromatose, discutir as razões a favor e contra, com o seu profissional de saúde ou de um conselheiro genético.
A remoção de uma amostra de tecido hepático para testes. Se o fígado de danos é suspeita, uma biópsia hepática pode ser feito. Durante uma biópsia do fígado, uma amostra de tecido é removido do fígado usando uma agulha fina. A amostra vai para um laboratório para ser verificada a presença de ferro. O laboratório também olha para a evidência de dano hepático, especialmente cicatrizes ou cirrose. Riscos de biópsia incluem hematomas, sangramento e infecção.

Triagem de pessoas saudáveis para hemocromatose

O teste genético é recomendado para todos os pais, irmãos e filhos de qualquer pessoa diagnosticada com hemocromatose. Se uma alteração do gene é encontrado em apenas um dos pais, em seguida, as crianças não precisam ser testados.

Tratamento

Sangue de remoção

Os profissionais médicos podem tratar a hemocromatose forma segura e eficaz, removendo o sangue do corpo em uma base regular. Isso é semelhante à doação de sangue. O processo é conhecido como flebotomia.

O objetivo da flebotomia é diminuir os níveis de ferro. A quantidade de sangue retirado e com que frequência é removido, depende de sua idade, saúde geral e a gravidade da sobrecarga de ferro.

Tratamento inicial de agenda. No início, em torno de um litro (cerca de 470 mililitros) de sangue pode ser tomado uma vez ou duas vezes por semana, geralmente em um hospital ou médico do office. Enquanto inclinando-se para trás na cadeira, uma agulha é colocado em uma veia no braço. O sangue flui de a agulha em um tubo que é anexado a uma bolsa de sangue. O processo de remoção de sangue é referido como terapêutica de sangue de remoção.
Tratamento de manutenção de agenda. Uma vez que os níveis de ferro de ir para baixo, o sangue pode ser removido com menos frequência, geralmente a cada 2 a 3 meses. Algumas pessoas podem manter típico níveis de ferro, sem ter qualquer amostra de sangue tirada. Alguns podem precisar de ter o sangue removido mensal. O cronograma depende da rapidez com que o ferro se acumula no corpo.

Tratamento da hemocromatose pode ajudar a aliviar os sintomas de cansaço, dor de estômago e escurecimento da pele. Ele pode ajudar a evitar complicações graves, tais como doenças do fígado, doenças cardíacas e diabetes. Se você já tiver uma destas condições, flebotomia pode retardar a progressão da doença. Em alguns casos, pode até mesmo revertê-la.

Flebotomia não é possível inverter a cirrose ou dor nas articulações, mas pode retardar a progressão.

Para alguém com cirrose, um profissional de saúde pode recomendar ocasionais de triagem para câncer de fígado. Isso geralmente envolve uma ultra-sonografia abdominal e tomografia computadorizada.

Quelação para aqueles que não podem se submeter a remoção de sangue

Flebotomia pode não ser uma opção para alguém que tem certas condições, tais como anemia ou complicações cardíacas. Em vez disso, um profissional de saúde pode recomendar um medicamento para remover o excesso de ferro. O medicamento pode ser injetado no corpo, ou ele pode ser tomada como uma pílula. O medicamento vincula excesso de ferro, permitindo que o organismo expulsar de ferro por meio de urina ou fezes, em um processo que é chamado de quelação (KEE-lay-shun). Quelação não é comumente usado na hemocromatose.

Estilo de vida e remédios caseiros

Além de terapêutico de sangue de remoção, fazer algumas mudanças de estilo de vida podem reduzir ainda mais o risco de complicações da hemocromatose, tais como:

Não tome suplementos de ferro e multivitamínicos que contenham ferro. Estes podem aumentar os níveis de ferro ainda mais.
Não tome suplementos de vitamina C. A vitamina C aumenta a absorção de ferro. Geralmente não há necessidade de restringir a vitamina C em sua dieta, no entanto.
Fique longe do álcool. O álcool aumenta o risco de danos no fígado em pessoas com hemocromatose. Se você tem hemocromatose e você já tiver doença do fígado, evitar o álcool completamente.
Não comer peixe cru e moluscos. Pessoas com hemocromatose correm o risco de infecções, particularmente aquelas causadas por certas bactérias em matérias de peixe e marisco.

Mudanças dietéticas adicionais, geralmente, não são necessários para pessoas que recebem o sangue de tratamento de remoção.

Preparando-se para o seu compromisso

Faça um compromisso com alguém na sua principal equipa de profissionais de saúde se você tiver quaisquer sintomas que o preocupam. Você pode ser encaminhado para um especialista em doenças digestivas, chamado um gastroenterologista, ou para outro especialista, dependendo dos seus sintomas. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso, e o que esperar.

O que você pode fazer

Esteja ciente de qualquer preappointment restrições. Na hora de fazer o compromisso, certifique-se de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer antecipadamente, tais como restringir a sua dieta.
Anote quaisquer sintomas que você está enfrentando, incluindo qualquer que possa parecer não estar relacionado para a razão pela qual você agendado o compromisso.
Anote a chave de informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida. Saiba se você tem alguma doença de fígado em sua família, pedindo a seus familiares, se possível.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
Levar um membro da família ou um amigo para ajudar a lembrar o que foi discutido.
Escrever perguntas para fazer durante a sua nomeação.

Perguntas para fazer ao seu médico

Algumas perguntas básicas para perguntar incluem:

Qual a causa mais provável de meus sintomas?
Que tipos de testes que eu preciso?
É a minha condição de temporário, ou será que sempre o tem?
Que tratamentos estão disponíveis? E o que você sugere para mim?
Tenho outras condições de saúde. Como posso gerir da melhor forma a estas condições, juntamente?
Existem restrições que eu devo seguir?
Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso levar comigo? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em pedir outras questões durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

Esteja pronto para responder perguntas da sua equipa de cuidados pode perguntar:

Quando você começar a experimentar sintomas?
Ter seus sintomas sido contínua, ou eles vêm e vão?
Quão grave são os seus sintomas?
Faz qualquer coisa parece melhorar os sintomas?
Que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
Alguém na sua família tem hemocromatose?
Quantas bebidas alcoólicas, a bebida em uma semana?
Você está tomando suplementos de ferro ou de vitamina C?
Você tem uma história de hepatites virais, como a hepatite C?
Você necessárias transfusões de sangue antes?