Visão geral

Atípico genitália, anteriormente chamado de genitália ambígua, é uma condição rara na qual uma criança genitais não parecem ser claramente masculino ou feminino no exterior. Em um recém-nascido com atípico genitália, os órgãos genitais não pode ser totalmente desenvolvidos ou podem ser diferentes do que é esperado. Ou o bebê pode ter características de mais de um sexo. Os órgãos sexuais fora do corpo podem não coincidir com os órgãos sexuais no interior. E eles podem não coincidir com a genética do sexo, o que é determinado pelos cromossomas sexuais: normalmente, XX para as fêmeas e para os machos XY.

Órgãos genitais externos são os órgãos sexuais fora do corpo. Eles incluem a abertura da vagina e lábios, clitóris, pênis e escroto. Interno, os órgãos genitais são os órgãos sexuais dentro do corpo. Eles incluem a vagina, trompas de falópio, útero, próstata, ovários e testículos. Os hormônios sexuais são feitas pelos ovários e testículos, que também são chamados de gônadas. Genética do sexo é definido com base no sexo e cromossomos. Normalmente, estes cromossomas sexuais são uma genética do sexo feminino com dois cromossomos X e genética do sexo masculino com um X e um cromossoma Y.

Atípico genitália não é uma doença; é uma diferença de sexo de desenvolvimento. Geralmente, atípico genitália pode ser visto ou logo após o nascimento. A condição pode ser muito doloroso para as famílias. A sua equipe médica procura a causa de atípico genitália e fornece informações e conselhos que podem ajudar a orientar as decisões sobre o sexo do bebê e qualquer tratamento necessário.

Sintomas

A sua equipe médica, provavelmente, será o primeiro a notar atípico genitália logo após o nascimento do bebê. Às vezes, atípico genitália pode ser suspeitado antes do nascimento. Atípico genitália pode variar na aparência. As diferenças podem depender de quando, durante o desenvolvimento genital a alterações hormonais que afetou o desenvolvimento ocorreu e a causa.

Os bebês que são geneticamente do sexo feminino, o que significa que eles têm dois cromossomos X, pode-se ter:

  • Um clitóris aumentado, o que pode parecer um pênis.
  • Fechou os lábios ou lábios que incluem dobras e olhar como uma escroto.
  • Nódulos que se sentir como testículos em fundida lábios.

Os bebês que são geneticamente do sexo masculino, o que significa que eles têm um X e um cromossoma Y, pode-se ter:

  • Uma condição na qual o estreito tubo que transporta a urina e o sémen, chamado de uretra, não estender completamente a ponta do pênis. Se o tubo de abertura é na parte de baixo do pênis, a condição é chamada de hipospádia.
  • Um pênis muito pequeno, com a abertura uretral mais perto para o escroto.
  • Um ou ambos os testículos ausentes no que parece ser o escroto.
  • Testículos que permanecem no corpo, também chamado de undescended testículos, e um vazio escroto que tem a aparência de lábios, com ou sem um micropênis.

Causas

Atípico genitália costuma acontecer quando a alterações hormonais durante a gravidez interromper ou perturbar um feto em desenvolvimento e dos órgãos sexuais. O feto também é chamado de feto.

Como órgãos sexuais forma no útero

Um bebê de genética do sexo é definido no momento da concepção, com base nos cromossomas sexuais. Concepção, quando o óvulo de um pai atende o esperma de outro pai. O ovo contém um cromossoma X. O esperma contém um X ou um Y chromosome. Um bebê que fica o cromossomo X do espermatozóide é genética do sexo feminino com dois cromossomos X. Um bebê que fica o cromossoma Y do espermatozóide é genética do sexo masculino com um X e um cromossoma Y.

Macho e fêmea os órgãos sexuais se desenvolvem a partir do mesmo tecido. Se este tecido torna-se órgãos masculinos ou femininos órgãos depende de cromossomos e a presença ou ausência de hormônios chamados andrógenos. Andrógenos causam o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos.

  • Em um feto com um cromossomo Y, uma região no cromossomo provoca o desenvolvimento dos testículos, o que fazer andrógenos. Órgãos genitais masculinos se desenvolvem em resposta a estes hormônios do fetal testículos.
  • Em um feto sem um cromossoma Y, e sem os efeitos dos androgênios, os órgãos genitais desenvolver-se como do sexo feminino.

Às vezes, uma alteração cromossômica pode tornar difícil para descobrir a genética do sexo.

Como atípico genitália ocorre

Uma mudança nas etapas que influenciam fetal desenvolvimento sexual pode resultar em uma incompatibilidade entre a aparência de um bebê genitália externa e o bebê interna de órgãos sexuais ou genética, o sexo, normalmente, XX ou XY.

  • Se uma genética do feto do sexo masculino não faz hormônios chamados andrógenos ou não tem suficiente desses hormônios, pode causar atípico genitália. A exposição aos andrógenos durante o desenvolvimento em genética do sexo feminino feto resultados atípicos genitália externa.
  • As alterações em determinados genes podem afetar o feto desenvolvimento sexual e causar atípico genitália.
  • Atípico genitália também pode ser uma característica de algumas raras ou complexo de síndromes que afetam vários órgãos. Estas síndromes podem incluir alterações cromossómicas, como a falta de um sexo cromossomo ou um extra.

Às vezes não é possível encontrar a causa do atípico genitália.

Possíveis causas genéticas fêmeas

Causas de atípico genitália em genética fêmeas podem incluir:

  • A hiperplasia adrenal congênita. Certas formas de doença genética causar glândulas supra-renais, a produção excessiva de hormônios chamados andrógenos.
  • A exposição a certos hormônios antes do nascimento. Alguns medicamentos que contêm andrógenos ou que podem causar uma pessoa grávida do corpo para fazer esses hormônios podem causar o desenvolvimento de órgãos genitais femininos para tornar mais masculino. Um feto em desenvolvimento também podem ser expostos ao excesso de hormônios que causam o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos se a pessoa grávida tem uma condição que faz com que hormônios estar fora de equilíbrio.
  • Tumores. Raramente, um tumor na pessoa grávida pode fazer hormônios que causam o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos.

Possíveis causas genéticas machos

Causas de atípico genitália em genética do sexo masculino podem incluir:

  • Problemas com o testículo de desenvolvimento. Isto pode ser devido a alterações nos genes ou devido a causas desconhecidas.
  • Síndrome de insensibilidade ao andrógeno. Nesta condição, o desenvolvimento genital tecidos não respondem como deveriam para hormônios feitas pelos testículos.
  • Problemas com os testículos ou os níveis de testosterona. Uma variedade de problemas que podem interferir com os testículos atividade. Estes podem incluir problemas com a forma como os testículos são formados e problemas com fazer o hormônio testosterona. Este também pode incluir problemas com certas proteínas em células que dizer as células para responder a testosterona.
  • 5-alfa-redutase deficiência. Não ter o suficiente de uma enzima que causa problemas com a tomada de hormônios que causam o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos.

Fatores de risco

A história da família podem desempenhar um papel no desenvolvimento atípico genitália. Isso é porque muitas diferenças de sexo de desenvolvimento resultado de gene alterações que podem ser passados em família. Possíveis fatores de risco para atípico genitália incluem uma história familiar de:

  • Mortes inexplicáveis na primeira infância.
  • A infertilidade, não tendo períodos menstruais ou ter um monte de pêlos faciais nas mulheres.
  • Atípico genitália.
  • Atípico o desenvolvimento físico na puberdade.
  • A hiperplasia adrenal congênita, um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais e são passados em família.

Se a sua família tem um histórico desses fatores de risco, fale com o seu médico antes de tentar engravidar. O aconselhamento genético também pode ajudar no planejamento do futuro.

Complicações

Complicações da atípicos genitália podem incluir:

  • A infertilidade. Se as pessoas com atípico genitália pode ter filhos depende do diagnóstico específico. Por exemplo, genética mulheres com hiperplasia adrenal congenital geralmente pode engravidar, se assim o escolher.
  • Maior risco de certos tipos de câncer. Algumas diferenças de sexo de desenvolvimento estão ligados a um maior risco de certos tipos de câncer.

Diagnóstico

Atípico genitália é geralmente diagnosticada ao nascimento ou logo após. Às vezes, os profissionais de saúde podem suspeitar atípico órgãos genitais durante a gravidez quando os resultados dos exames de sangue do feto do sexo diferir da imagem de ultra-som do bebê genitália. Mas, geralmente, o diagnóstico não é feito até após o nascimento. Profissionais de saúde que ajuda com a entrega pode notar sinais de atípico genitália em seus recém-nascidos.

Determinar a causa

Se o seu bebé nasceu com atípico genitália, o seu médico e outros profissionais de saúde trabalham para encontrar a causa. A causa ajuda a guiar o tratamento e as decisões sobre o sexo do bebê. O seu profissional de cuidados de saúde começa a fazer perguntas sobre sua história médica e familiar. Seu bebê tem um exame físico para verificar testículos e avaliar a genitália.

Seu bebê provavelmente vai ter estes testes:

  • Exames de sangue para medir os níveis hormonais.
  • Exames de sangue para olhar cromossomos. Isso pode mostrar a genética do sexo: normalmente, XX ou XY. Estes exames de sangue também podem mostrar condições, causada por uma alteração genética que afeta o órgão sexual de desenvolvimento.
  • Ultrassonografia da pelve e abdome olhar para os testículos que não desceram, um útero ou uma vagina.
  • X-ray estudos utilizando um corante de contraste para ajudar a dar uma imagem clara de pélvica e a barriga estruturas.

Às vezes, a cirurgia minimamente invasiva é necessário coletar uma amostra de tecido do seu recém-nascido de órgãos reprodutivos. Esta cirurgia é feita através de um ou mais pequenos cortes meio de pequenas câmeras e instrumentos cirúrgicos.

Decidir o sexo

Usando a informação recolhida a partir desses testes, o seu médico pode sugerir um sexo para o seu bebê. A sugestão é com base na causa, genética, sexo, anatomia, futuro reprodutiva e sexual em potencial, provável adultos identidade de gênero, e discussão com você.

Às vezes, uma família pode tomar uma decisão dentro de alguns dias após o nascimento. Mas é importante que as famílias aguarde até que testes estiverem concluídos. Sexo atribuição pode ser complexo e atrasada. Os pais devem estar cientes que, conforme a criança cresce, a criança pode tomar uma decisão diferente sobre a identificação de género.

Tratamento

O objetivo do tratamento é a longo prazo a saúde mental e o bem-estar social, bem como ter tanto a função sexual e a fertilidade quanto possível. Quando começar o tratamento depende do seu filho situação específica.

Atípico genitália é complexa e não comum. A gestão pode exigir uma equipe de especialistas. A equipe deve incluir:

  • Pediatras.
  • Especialistas em recém-nascidos nascidos cedo ou com problemas de saúde, também chamado de neonatologists.
  • Especialistas em crianças, sistemas urinário, também chamado de urologistas pediátricos.
  • Pediátricos, cirurgiões gerais.
  • Especialistas em hormônios do corpo, também chamado de endocrinologistas.
  • Médicos geneticistas.
  • Profissionais de saúde Mental, como psicólogos ou assistentes sociais.

Medicamentos

Hormônio medicamentos podem ajudar a corrigir ou gerir os hormônios que estão fora de equilíbrio. Por exemplo, em genética, sexo feminino, com um pouco clitóris aumentado causado por leves a hiperplasia adrenal congênita, reposição hormonal, talvez, o único tratamento necessário.

Cirurgia

Em crianças com atípico genitália, a cirurgia pode ser utilizado para:

  • Mantenha-se saudável e a função sexual.
  • Criar órgãos genitais que aparecem mais típico.

O tempo de cirurgia depende do seu filho situação específica. Alguns profissionais de saúde preferem adiar a cirurgia feita apenas para a aparência. Eles sugerem aguardando até que a pessoa com atípico genitália é maduro o suficiente para ser parte da decisão sobre o sexo de atribuição.

Para crianças com atípico genitália, os órgãos sexuais podem funcionar corretamente, apesar de como os órgãos genitais olhar para o lado de fora. Para as meninas, se a vagina está escondido sob a pele, por exemplo, a cirurgia na infância pode ajudar com a função sexual mais tarde. Para os meninos, a cirurgia para reconstruir parcialmente desenvolvido pênis pode criar uma aparência típica e fazer ereções possível. A cirurgia para mover os testículos para o escroto pode ser necessária.

Os resultados da cirurgia são, muitas vezes, satisfatório. Mas repita-as cirurgias podem ser necessárias. Os riscos incluem um decepcionante aparência ou problemas com a função sexual, tais como dificuldade para chegar a um orgasmo.

Assistência permanente

Crianças com atípico genitália precisar de cuidados médicos em curso. Isso inclui assistindo para complicações, tais como a obtenção de exames de câncer na vida adulta.

Enfrentamento e suporte

Se o seu bebê tem atípico genitália, você pode se preocupar com o bebê do futuro. Profissionais de saúde Mental pode ajudar você a lidar com esta diferença de que você não esperava. Pergunte ao seu filho o profissional de saúde para obter uma referência para um profissional de saúde mental que tem experiência em ajudar as pessoas na sua situação. Você também pode encontrá-lo útil para se juntar a um grupo de apoio, seja pessoalmente ou online.

Seu filho pode encontrar em curso de aconselhamento por profissionais de saúde mental útil e pode escolher ser uma parte de grupos de apoio na idade adulta.

Não saber o sexo do recém-nascido de imediato pode virar uma esperança, para a celebração em um momento tenso. Sua equipe médica pode fornecer-lhe com as atualizações e informações o mais rapidamente possível. Eles também podem responder a perguntas e conversar com você sobre a saúde dos seus filhos.

Considere esperando para fazer uma comunicação formal do nascimento até que o teste é feito e você já criou um plano com o conselho de sua equipe médica. Dê a si mesmo algum tempo para aprender e pensar sobre a condição do seu filho antes de responder às perguntas dos familiares e amigos.

Preparando-se para o seu compromisso

Se o seu bebé nasceu com atípico genitália, você pode ser encaminhado para um centro médico com médicos e outros profissionais de saúde que têm experiência em gerir esta condição. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso e saiba o que esperar.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação:

  • Pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer para preparar o bebê para testes e procedimentos.
  • Discutir a história da família com seus parentes de sangue, como os pais, avós e primos, e trazer a chave de informações pessoais, incluindo história familiar de doenças genéticas, tais como atípica a genitália.
  • Considere tomar um membro da família ou um amigo. Às vezes pode ser difícil lembrar-se de todas as informações fornecidas durante um compromisso. Alguém que vai com você pode lembrar de algo que você tenha perdido ou esquecido.
  • Faça uma lista de perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Perguntas podem incluir:

  • O que causou o meu bebé atípico genitália?
  • O que os testes genéticos tem sido feito?
  • O que outros testes poderão meu bebê precisa?
  • Qual é o melhor plano de tratamento?
  • Quais são as outras opções para o tratamento primário de que você está sugerindo?
  • Existe uma opção genérica para o medicamento que você está prescrição?
  • Existem quaisquer instruções especiais que eu devo seguir?
  • O meu bebé ver qualquer outros especialistas?
  • Que opções existem para aconselhamento e apoio para a nossa família?
  • Você tem algum material que possa me ajudar a aprender mais? Quais sites você sugere?

Sinta-se livre para fazer outras perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde é susceptível de fazer algumas perguntas, tais como:

  • Sua família tem um histórico de atípico genitália?
  • Sua família tem um histórico de doenças genéticas?
  • Fazer qualquer condições de saúde tendem a executar em sua família?
  • Você já teve um aborto espontâneo?
  • Você já teve um filho que morreu na infância?

Esteja pronto para responder perguntas, para que você tenha tempo para conversar sobre o que é mais importante para você.

Sintomas e tratamento da genitália Atípico