Visão geral

Fenilcetonúria (fen-ul-chave-toe-NU-ree-uh), também chamado de PKU, é uma rara doença hereditária que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina a acumular-se no corpo. PKU é causado por uma alteração no fenilalanina hydroxylase (PAH) gene. Este gene ajuda a criar a enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Sem a enzima necessária para quebrar a fenilalanina, um perigoso acúmulo pode desenvolver-se quando uma pessoa com PKU come alimentos que contenham proteína ou come o aspartame, um adoçante artificial. Isso pode, eventualmente, levar a sérios problemas de saúde.

Para o resto de suas vidas, as pessoas com PKU — bebês, crianças e adultos, com necessidade de seguir uma dieta que limita a fenilalanina, a qual é encontrada principalmente em alimentos que contêm a proteína. Novos medicamentos podem permitir que algumas pessoas com PKU comer uma dieta que tem uma maior ou uma ilimitada quantidade de fenilalanina.

Bebês nos Estados Unidos e muitos outros países estão a triagem para PKU logo após o nascimento. Embora não haja nenhuma cura para PKU , reconhecendo PKU e iniciar de imediato o tratamento pode ajudar a evitar as limitações em áreas de pensar, a comunicação e compreensão (deficiência intelectual) e os principais problemas de saúde.

Sintomas

Recém-nascidos com PKU, inicialmente, não ter quaisquer sintomas. No entanto, sem tratamento, os bebês desenvolvem-se geralmente sinais de PKU dentro de alguns meses.

Sinais e sintomas de PKU não tratada pode ser leve ou grave e pode incluir:

  • Um odor de mofo na respiração, pele e urina, causada pelo excesso de fenilalanina no organismo
  • Sistema nervoso (neurológico) problemas que podem incluir convulsões
  • Erupções da pele, tais como eczema
  • Pele clara, cabelo e olhos cor que os membros da família, porque a fenilalanina não pode se transformar em melanina — o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele
  • Estranhamente pequeno tamanho da cabeça (microcefalia)
  • A hiperatividade
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Comportamentais, emocionais e problemas sociais
  • Transtornos de saúde Mental

A gravidade varia

A gravidade da PKU depende do tipo.

  • ClassicPKU. A forma mais grave da doença é chamado de clássico PKU . A enzima necessária para quebrar a fenilalanina é ausente ou reduzido drasticamente. Isso resulta em níveis elevados de fenilalanina, que pode causar graves danos cerebrais.
  • Menos graves formas ofPKU. Em ligeira ou moderada formas, a enzima ainda tem alguma função, de modo a fenilalanina níveis não são tão elevados, resultando em um menor risco significativo de danos cerebrais.

Independentemente da forma, a maioria dos lactentes, crianças e adultos com o transtorno que ainda necessitam de uma especial PKU dieta para prevenir a deficiência intelectual e outras complicações.

Gravidez e PKU

As mulheres que têm PKU e engravidar estão em risco de uma outra forma de a condição chamada de PKU materna . Se as mulheres não seguem o especial PKU dieta antes e durante a gravidez, o sangue níveis de fenilalanina pode ficar alta e prejudicar o desenvolvimento do bebê.

Mesmo as mulheres com formas menos graves de PKU pode colocar seus filhos ainda não nascidos em risco por não se seguir o PKU dieta.

Os bebês nascidos de mulheres com altos níveis de fenilalanina muitas vezes não herdam PKU . Mas uma criança pode ter problemas graves se o nível de fenilalanina é alta no sangue da mãe durante a gravidez. No nascimento, o bebê pode ter:

  • O baixo peso à nascença
  • Invulgarmente cabeça pequena
  • Problemas com o coração

Além disso, a PKU materna pode causar à criança para ter atraso de desenvolvimento, deficiência mental e problemas de comportamento.

Quando consultar um médico

Fale com o seu prestador de cuidados de saúde nas seguintes situações:

  • Recém-nascidos. Se rotina para recém-nascidos testes mostram que o seu bebê pode ter PKU , seu filho prestador de cuidados de saúde vai querer começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas a longo prazo.
  • As mulheres de idade fértil. É especialmente importante para as mulheres com uma história de PKU para ver um prestador de cuidados de saúde e manter a PKU dieta antes de engravidar e durante a gravidez. Isto reduz o risco de alta de fenilalanina no sangue os níveis de prejudicar seus bebês em gestação.
  • Os adultos. Pessoas com PKU precisam receber ao longo da vida cuidados. Adultos com PKU que tenham parado de PKU dieta na adolescência podem se beneficiar de uma visita com os seus prestadores de cuidados de saúde. Retornando à dieta pode melhorar o funcionamento mental e do comportamento, e evitar mais danos ao sistema nervoso central que pode resultar de elevados níveis de fenilalanina.

Causas

Uma alteração do gene (mutação genética) faz com PKU , que pode ser leve, moderada ou grave. Em uma pessoa com PKU , uma alteração na fenilalanina hydroxylase (PAH) gene faz com que uma falta ou diminuição de quantidade de enzima que é necessária para o processo de fenilalanina, um aminoácido.

Um perigoso acúmulo de fenilalanina podem se desenvolver quando uma pessoa com PKU come alimentos ricos em proteínas, como leite, queijo, nozes ou de carne, ou de grãos, tais como pães e massas, ou aspartame, um adoçante artificial.

Herança

Para uma criança herdar PKU , a mãe e o pai devem ter e passar o gene alterado. Esse padrão de herança é chamada de herança autossômica recessiva.

É possível para um pai para ser uma operadora que tem o gene alterado que faz com PKU , mas não têm a doença. Se apenas um dos pais tem o gene alterado, não há risco de transmissão de PKU para uma criança, mas é possível para a criança ser portadora.

Na maioria das vezes, PKU é passado para as crianças por dois pais que ambos são portadores do gene alterado, mas não o sabem.

Fatores de risco

Fatores de risco para herdar PKU incluem:

  • Ter ambos os pais com uma alteração genética que causesPKU. Dois pais deve passar ao longo de uma cópia do gene alterado para a criança desenvolver a doença.
  • Sendo de uma determinada raça ou origem étnica. PKU afeta pessoas de mais etnias de todo o mundo. Mas nos Estados Unidos, é mais comum em pessoas de ascendência Europeia e muito menos comum em pessoas de ascendência Africana.

Complicações

PKU não tratada pode levar a complicações em lactentes, crianças e adultos com o transtorno. Quando as mulheres com PKU arterial elevada níveis de fenilalanina durante a gravidez pode prejudicar o seu bebé recém-nascido.

PKU não tratada pode levar a:

  • Danos cerebrais irreversíveis e marcado deficiência intelectual início nos primeiros meses de vida
  • Problemas neurológicos como convulsões e tremores
  • Comportamentais, emocionais e problemas sociais em crianças mais velhas e adultos
  • Principais problemas de saúde e de desenvolvimento

Prevenção

Se você tem PKU e está pensando em engravidar:

  • Siga um baixo-fenilalanina da dieta. Mulheres com PKU pode evitar danos ao seu desenvolvimento do bebê ao manter ou voltar a uma baixa-fenilalanina da dieta antes de engravidar. Suplementos nutricionais projetados para pessoas com PKU pode garantir a proteína suficiente e nutrição durante a gravidez. Se você tem PKU , falar a seu fornecedor do cuidado de saúde antes de começar a tentar engravidar.
  • Considerar o aconselhamento genético. Se você tem PKU , um parente próximo com PKU ou uma criança com PKU , você pode se beneficiar de aconselhamento genético antes de engravidar. Um especialista em genética médica (geneticista) pode ajudar você a entender melhor como PKU é passado através de sua família. O especialista também pode ajudar a determinar o seu risco de ter uma criança com PKU e ajudar com o planejamento familiar.

Diagnóstico

Para recém-nascidos identifica quase todos os casos de fenilcetonúria. Todos os 50 estados dos estados Unidos exigem que os recém-nascidos para ser triagem para PKU . Muitos outros países também rotineiramente tela de recém-nascidos para PKU .

Se você tem PKU ou uma história familiar de que, o seu médico poderá recomendar testes de triagem antes da gravidez ou o parto. É possível identificar a PKU operadoras através de um exame de sangue.

Teste o seu bebê após o nascimento

Um PKU teste é feito um ou dois dias após o parto. Para obter resultados precisos, o teste é feito depois que seu bebê é de 24 horas de idade e depois de seu bebê teve alguns de proteína na dieta.

  • Um enfermeiro ou técnico de laboratório coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebé.
  • Um laboratório de testes de amostra de sangue para determinadas doenças metabólicas, incluindo PKU .
  • Se você não entregar seu bebê em um hospital ou são descarregados logo após o nascimento, é necessário agendar uma recém-nascidos com o seu prestador de cuidados de saúde.

Se este teste indica que o seu bebê pode ter PKU :

  • O seu bebé poderá ter mais testes para confirmar o diagnóstico, incluindo exames de sangue e testes de urina
  • Você e o seu bebé podem ter o teste genético para identificar o gene alterado para PKU

Tratamento

Iniciar o tratamento cedo e continuar o tratamento durante toda a vida podem ajudar a prevenir a deficiência intelectual e graves problemas de saúde.

Os principais tratamentos para PKU incluem:

  • Uma vida de dieta com muito limitada ingestão de alimentos com fenilalanina
  • Tomar um PKU fórmula especial suplemento nutricional — para a vida, para certificar-se de que você começ bastante proteína essencial (sem fenilalanina) e nutrientes que são essenciais para o crescimento e a saúde em geral
  • Medicamentos, para certas pessoas com PKU

Um seguro quantidade de fenilalanina é diferente para cada pessoa com PKU e pode variar ao longo do tempo. Em geral, a idéia é consumir somente a quantidade de fenilalanina que é necessário para o crescimento saudável e processos do corpo, mas não mais. O seu prestador de cuidados de saúde pode determinar um cofre valor através de:

  • A revisão Regular de alimentos registros e tabelas de crescimento
  • Freqüentes exames de sangue que o sangue monitor de fenilalanina níveis, especialmente durante a infância surtos de crescimento e gravidez
  • Outros testes que avaliam o crescimento, desenvolvimento e saúde

O seu médico pode encaminhá-lo a um nutricionista, que pode ajudar você a aprender sobre a PKU dieta, fazer ajustes na sua dieta, quando necessário, e oferecer sugestões sobre formas de gerir a PKU dieta desafios.

Quais os alimentos e produtos para evitar

Porque a quantidade de fenilalanina que uma pessoa com PKU pode seguramente comer é tão baixa, é importante evitar todos os alimentos com alto teor protéico, tais como:

  • Leite
  • Ovos
  • Queijo
  • Nozes
  • Produtos de soja, como a de soja, tofu, tempeh e leite
  • Feijões e ervilhas
  • Aves, carne bovina, suína e qualquer outra carne
  • Peixe

Batatas, grãos e outros vegetais provavelmente será limitado.

Crianças e adultos também precisam evitar certos alimentos e bebidas, incluindo muitas dieta refrigerantes e outras bebidas que contêm aspartame (NutraSweet, Equal). O Aspartame é um adoçante artificial, feita com fenilalanina.

Alguns medicamentos podem conter aspartame e algumas vitaminas ou outros suplementos podem conter aminoácidos ou leite desnatado em pó. Verifique com o seu farmacêutico sobre o conteúdo de produtos sem receita e prescrição de medicamentos.

Fale com o seu prestador de cuidados de saúde ou nutricionista para saber mais sobre as suas necessidades alimentares específicas.

Fórmula para pessoas com PKU

Por causa da dieta restrita, as pessoas com PKU precisa para obter nutrientes essenciais através de um especial de suplemento nutricional. O isenta de fenilalanina fórmula com proteínas essenciais (aminoácidos) e outros nutrientes em uma forma que seja segura para as pessoas com PKU .

O seu prestador de cuidados de saúde e nutricionista pode ajudar você a encontrar o tipo certo de fórmula.

  • Fórmula para bebês e crianças. Porque regulares de fórmulas infantis e leite materno contém fenilalanina, bebês com PKU, em vez disso, precisa ter um fenilalanina-fórmula infantil gratuita. Um nutricionista pode calcular cuidadosamente a quantidade de leite materno ou fórmula regular para ser adicionado ao isenta de fenilalanina fórmula. O nutricionista também pode ensinar aos pais como escolher alimentos sólidos, enquanto não passar sobre a criança diária de fenilalanina subsídio.
  • Fórmula para crianças mais velhas e adultos. Crianças mais velhas e adultos continuam a beber ou comer uma isenta de fenilalanina suplemento nutricional (proteína equivalente a fórmula), como indicado por um profissional de saúde ou nutricionista. Sua dose diária de fórmula é dividida entre as refeições e lanches, em vez de ser comido ou bebido de uma vez por todas. A fórmula para crianças mais velhas e adultos, não é o mesmo que o utilizado para os bebês, mas também proteínas essenciais sem fenilalanina. A fórmula é a continuação da vida.

A necessidade de um suplemento nutricional, especialmente se você ou seu filho não encontrá-lo atraente, e o limitado escolhas alimentares podem fazer a PKU dieta desafiador. Mas fazendo um compromisso firme para esta mudança de estilo de vida é a única maneira para evitar os graves problemas de saúde que as pessoas com PKU pode desenvolver.

PKU medicação

A Administração de Alimentos e medicamentos (FDA) aprovou a droga sapropterin (Kuvan) para o tratamento da PKU . A droga pode ser utilizado em combinação com um PKU dieta. Algumas pessoas com PKU que estão tomando a medicação pode não precisar seguir uma PKU dieta. Mas a droga não funciona para todos, com PKU .

A FDA também aprovou um romance enzima terapia, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos com PKU quando a corrente de terapia não adequadamente reduzir o nível de fenilalanina. Mas por causa de freqüentes efeitos colaterais, que podem ser graves, este tratamento está disponível apenas como parte de um programa restrito, sob a supervisão do certificado prestadores de cuidados de saúde.

Estilo de vida e remédios caseiros

Estratégias para ajudar a gerenciar PKU incluem manter o controle de alimentos consumidos, medindo corretamente, e a ser criativo. Como tudo, o mais estas estratégias são praticados, maior o conforto e a confiança que você pode desenvolver.

Acompanhar e medir corretamente

Se você ou seu filho é a seguinte baixa-fenilalanina da dieta, você vai precisar para manter registros dos alimentos consumidos todos os dias.

Para ser mais exacta possível, medir porções de alimentos utilizando o padrão de medição de copos e colheres e uma balança de cozinha que lê dentro gramas. A comida valores são comparados com uma lista de alimentos ou são utilizados para calcular a quantidade de fenilalanina comido todos os dias. Cada refeição e lanche inclui o adequadamente dividido parte de seu dia-a PKU fórmula.

Alimentos diários, programas de computador e aplicativos do smartphone está disponível que lista a quantidade de fenilalanina em alimentos para bebés, alimentos sólidos, PKU fórmulas, e comum assar e cozinhar os ingredientes.

O planeamento da refeição ou refeição rotações dos conhecidos alimentos pode ajudar a reduzir alguns dos diários de rastreamento.

Ser criativo

Fale com o seu nutricionista para saber como você pode ser criativo com alimentos para ajudar você a permanecer na pista. Por exemplo, o uso de temperos e uma variedade de métodos de cozinhar para transformar inferior a fenilalanina legumes em um menu de pratos diferentes. Ervas e condimentos baixa em fenilalanina pode ter muita sabor. Apenas lembre-se de medida e contagem de cada ingrediente e ajustar receitas para sua dieta.

Se você tiver quaisquer outras condições de saúde, você também pode precisar de considerar ao planejar sua dieta. Fale com o seu prestador de cuidados de saúde ou nutricionista se você tem quaisquer perguntas.

Enfrentamento e suporte

Vivendo com PKU pode ser um desafio. Essas estratégias podem ajudar:

  • Manter-se informado. Conhecer os factos sobre a PKU pode ajudar você a tomar as rédeas da situação. Discutir quaisquer dúvidas com o pediatra, da família prestador de cuidados de saúde, geneticista ou nutricionista. Ler livros e livros escritos especificamente para pessoas com PKU .
  • Aprender a partir de outras famílias. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde sobre o local ou on-line, grupos de apoio para pessoas vivendo com PKU . Conversando com outras pessoas que dominam desafios semelhantes pode ser útil. Nacional de PKU Aliança é um grupo de apoio online para famílias e adultos com PKU .
  • Obter ajuda com o planejamento de cardápio. Um nutricionista com experiência em PKU pode ajudar você a elaborar deliciosos baixa-fenilalanina jantares. O nutricionista também pode ter grandes ideias para férias, refeições e aniversários.
  • Planejar com antecedência, quando você come fora. Uma refeição no restaurante do local dá-lhe um descanso da cozinha e pode ser divertido para toda a família. A maioria dos lugares oferecem algo que se encaixa no PKU dieta. Mas você pode querer ligar para a frente e perguntar sobre o menu ou trazer comida de casa.
  • Encontrar fontes de ajuda financeira. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde ou nutricionista se existem programas ou planos de seguros que ajudam a cobrir os altos custos da fórmula e baixa-alimentos ricos em proteína. Além disso, veja se o local programa de merenda escolar vai fazer os ajustes para a necessidades dietéticas especiais.
  • Não se concentrar na comida. Tornar a hora da refeição sobre o tempo da família pode levar algum do foco de alimentos. Tente família conversas ou jogos, enquanto se come. Incentivar as crianças com PKU foco em esportes, música ou hobbies favoritos, não apenas sobre o que eles podem e não podem comer. Também considere a possibilidade de criar tradições de férias de que o centro de projetos especiais e atividades, não só a alimentação.
  • Deixe seu filho ajudar a gerenciar a dieta, o mais cedo possível. Crianças podem fazer escolhas sobre o que de cereais, de frutas ou de produtos hortícolas gostaria de comer e ajudar a medir porções. Eles também podem ajudar a si mesmos para pré-medidos snacks. Crianças mais velhas podem ajudar com o planejamento de cardápio, levar os seus próprios pré-embaladas e manter a sua própria comida registros.
  • Faça sua lista de compras e refeições com toda a família em mente. Um armário cheio de restrição de alimentos pode ser tentador para uma criança ou adulto com PKU , de modo a tentar se concentrar em alimentos que todos podem comer. Servir refogado de legumes, que são mais baixos em proteínas. Se os outros membros da família o desejar, pode adicionar as ervilhas, milho, carne e arroz. Ou configurar uma barra de salada com baixo teor de proteína e moderada em proteínas opções. Você também pode servir a toda a família um delicioso baixa-fenilalanina sopa ou curry.
  • Estar preparado para potlucks, piqueniques e viagens de carro. Planejar com antecedência, por isso há sempre uma PKU alimentos amigos opção. Para um lanche de frutas frescas ou inferior a proteína de biscoitos. Levar fruta kebabs ou vegetais, espetos para churrasco, e fazer um baixo-fenilalanina salada para o bairro trivial. Outros pais, amigos e membros da família provavelmente vai fazer ajustes e ser útil se você explicar a restrições alimentares.
  • Fale com os professores e outros funcionários da escola de seu filho. Os professores da criança e do refeitório do pessoal pode ser uma grande ajuda com a PKU dieta, se você tomar o tempo para explicar a sua importância e como ele funciona. Ao trabalhar com os professores do seu filho, você também pode planejar com antecedência para a escola especial de eventos e festas de forma a que a criança tem sempre um deleite para comer.

Preparando-se para o seu compromisso

A fenilcetonúria é geralmente diagnosticada através de exames aos recém-nascidos. Quando a criança é diagnosticada com PKU , você provavelmente vai ser encaminhado a um centro médico ou clínica especializada com um especialista que trata de PKU e um nutricionista com experiência na PKU dieta.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso e saber o que esperar.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação:

  • Peça a um membro da família ou amigo para ir para o compromisso com você — às vezes pode ser difícil lembrar-se de todas as informações fornecidas durante um compromisso.
  • Faça uma lista de perguntas para fazer ao seu médico e nutricionista para ajudar você a fazer a maior parte de seu tempo juntos.

Algumas perguntas podem incluir:

  • Como é que o meu filho PKU ?
  • Como podemos gerir PKU ?
  • Existem medicamentos para tratar esta doença?
  • Quais os alimentos que são completamente fora dos limites?
  • O que é a dieta recomendada?
  • Meu filho vai ter que ficar nessa dieta especial para a vida?
  • Que tipo de fórmula será que o meu filho precisa? O meu filho pode ter de leite materno?
  • Existem outros suplementos necessários?
  • O que acontece se o meu filho come um alimento que ele ou ela não deveria comer?
  • Se eu tiver outro filho, será que a criança tem PKU ?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde é provavelmente pedir-lhe várias perguntas. Por exemplo:

  • Seu filho tem tido qualquer que está preocupando você?
  • Você tem dúvidas sobre a dieta do seu filho?
  • Você está tendo alguma dificuldade em seguir a dieta?
  • Tem o crescimento e desenvolvimento da criança foi típica de outras crianças da mesma idade?
  • Você já fez o teste genético?
  • Outros parentes PKU ?

O seu médico irá fazer perguntas adicionais com base em suas respostas, sintomas e necessidades. Preparar e antecipar as perguntas vão ajudar você a aproveitar o seu tempo de compromisso.

Sintomas e tratamento da Fenilcetonúria (PKU)