Febre familiar do Mediterrâneo

Visão geral

Febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é genética autoinflammatory transtorno que faz com que o recorrente febre e inflamação dolorosa do seu abdômen, peito e nas articulações.

Febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença hereditária que ocorre geralmente em pessoas de origem Mediterrânica, incluindo a dos Judeus, Árabes, armênios, turcos, Norte-Africana, grega ou ascendência italiana. Mas pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico.

FMF é normalmente diagnosticada na infância. Enquanto não há cura para esta doença, você pode ser capaz de aliviar ou até mesmo prevenir os sinais e sintomas da FMF, seguindo seu plano de tratamento.

Sintomas

Sinais e sintomas de febre familiar do Mediterrâneo, começam habitualmente durante a infância. Eles ocorrem em surtos chamado de ataques que duram de 1 a 3 dias. Ataques de artrite pode durar semanas ou meses.

Sinais e sintomas da FMF ataques variam, mas podem incluir:

  • Febre
  • Dor Abdominal
  • A dor no peito, que pode tornar difícil para respirar profundamente
  • Doloroso, inchaço nas articulações, geralmente nos joelhos, tornozelos e quadris
  • Uma erupção cutânea vermelha em suas pernas, especialmente abaixo de seus joelhos
  • Dores musculares
  • Um inchada, concurso escroto

Os ataques geralmente se resolve espontaneamente após alguns dias. Entre os ataques, você provavelmente vai sentir de volta para o seu típico saúde. Livre de sintomas períodos pode ser tão curto quanto de alguns dias ou vários anos.

Em algumas pessoas, o primeiro sinal da FMF é a amiloidose. Com amiloidose, a proteína amilóide A, que não é normalmente encontrado no corpo, constrói-se em órgãos, especialmente os rins causando inflamação e interferir com a sua função.

Quando consultar um médico

Consulte o seu fornecedor do cuidado de saúde se você ou seu filho tem uma febre repentina acompanhada de dor no abdómen, tórax e articulações.

Causas

Febre familiar do Mediterrâneo, é causada por uma alteração genética (mutação) que é passado de pais para filhos. A alteração genética afeta a função do sistema imunológico proteína chamada pyrin, causando problemas na regulação da inflamação no corpo.

Em pessoas com a FMF , a mudança ocorre em um gene chamado MEFV. Muitas mudanças na MEFV estão ligados a FMF . Algumas alterações podem causar casos muito graves, enquanto outros podem resultar em mais suaves sinais e sintomas.

Não está claro o que exatamente dispara ataques, mas eles podem ocorrer com o stress emocional, menstruação, exposição ao frio e estresse físico, como uma doença ou lesão.

Fatores de risco

Fatores que podem aumentar o risco de febre familiar do Mediterrâneo incluem:

  • História familiar da doença. Se você tem um histórico familiar da FMF , você tem um maior risco da doença.
  • Mediterrâneo ascendência. Se a sua família pode traçar a sua história para a região do Mediterrâneo, o risco da doença pode ser aumentado. FMF pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico, mas pode ser mais provável em pessoas de Judeus, Árabes, armênios, turcos, Norte-Africana, grega ou ascendência italiana.

Complicações

Complicações podem ocorrer se a febre familiar do Mediterrâneo, não é tratada. A inflamação pode levar a complicações, tais como:

  • A amiloidose. Durante os ataques de FMF , seu corpo pode produzir uma proteína chamada amilóide A, normalmente não encontrados no corpo. O acúmulo dessa proteína causa inflamação, o que pode causar lesões no órgão.
  • Danos nos rins. A amiloidose pode danificar os rins, causando síndrome nefrótica. Síndrome nefrótica ocorre quando os rins' sistemas de filtragem (glomeruli) estão danificados. As pessoas com síndrome nefrótica pode perder grandes quantidades de proteína na urina. Síndrome nefrótica pode levar à formação de coágulos sanguíneos nos rins (renal, trombose da veia) ou insuficiência renal.
  • Dor nas articulações. A artrite é comum em pessoas com a FMF . As articulações mais comumente afetadas são as dos joelhos, tornozelos e quadris.
  • A infertilidade. Não tratada, a inflamação causada pela FMF pode afetar os órgãos reprodutivos, causando a infertilidade.
  • Outras complicações. Estes podem incluir a inflamação no coração, os pulmões, o baço, o cérebro e superficial veias.

Febre familiar do Mediterrâneo

Diagnóstico

Testes e procedimentos utilizados para diagnosticar a febre familiar do Mediterrâneo incluem:

  • Exame físico. O seu médico pode pedir-lhe sobre os sinais, sintomas e fazer um exame físico para reunir mais informações.
  • Revisão de sua história médica da família. A história de uma família de febre Familiar do Mediterrâneo (FMF), aumenta a sua probabilidade de desenvolver a doença, pois essa alteração genética que é passada de pais para filhos.
  • Testes de laboratório. Durante um ataque, exames de sangue e urina podem mostrar níveis elevados de certos marcadores que indicam uma condição inflamatória em seu corpo. Um nível elevado de glóbulos brancos, que combatem as infecções, é um tipo de marcador. Proteína na urina, que pode indicar a amiloidose é outra.
  • O teste genético. Testes genéticos podem determinar se o gene MEFV contém uma alteração do gene que está associado com a FMF . Testes genéticos não são avançados o suficiente para testar a cada alteração do gene que está associado à FMF , portanto, há uma possibilidade de resultados falso-negativos. Por esta razão, prestadores de cuidados de saúde, geralmente, não têm testes genéticos como o único método de diagnóstico da FMF .

O teste genético para a FMF, pode ser recomendada para seus parentes de primeiro grau, tais como pais, irmãos ou filhos, ou por outros parentes, o que pode estar em risco. O aconselhamento genético pode ajudar você a entender gene mudanças e seus efeitos.

Tratamento

Não há cura para a febre familiar do Mediterrâneo. No entanto, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas, prevenir ataques e evitar as complicações causadas pela inflamação.

Medicamentos usados para aliviar os sintomas e prevenir ataques de FMF incluem:

  • Colchicine. A colchicina (Colcrys), tomado em forma de pílula, reduz a inflamação em seu corpo e ajuda a prevenir ataques e o desenvolvimento de amiloidose. Trabalhe com seu médico para determinar a melhor estratégia de dosagem para você. Algumas pessoas a tomar uma dose por dia, enquanto outros precisam de menores, mais freqüentes doses. Efeitos colaterais comuns incluem dor abdominal, náusea e diarréia. O tratamento é, geralmente, ao longo da vida.
  • Outros medicamentos para prevenir a inflamação. Para as pessoas cujos sinais e sintomas não são controlados com colchicina, medicamentos que bloqueiam uma proteína chamada interleucina-1, que está envolvida na inflamação, podem ser prescritos. Canakinumab (Ilaris) é aprovado pela Food and Drug Administration EUA (FDA) para a FMF . Apesar de não Food and Drug Administration (FDA)-aprovado especificamente para a FMF , outras opções incluem rilonacept (Arcalyst) e anakinra (Kineret).

A colchicina é eficaz na prevenção de ataques para a maioria das pessoas. Para diminuir a gravidade dos sintomas durante um ataque, o seu prestador de cuidados de saúde pode recomendar fluidos intravenosos e medicamentos para reduzir a febre e a inflamação e controlar a dor.

Consultas regulares com o seu prestador de cuidados de saúde são importantes para monitorar o seu medicamento e sua saúde.

Enfrentamento e suporte

De aprendizagem que você ou seu filho tem uma doença crônica, tais como febre familiar do Mediterrâneo, pode ser desagradável e frustrante. Aqui estão algumas dicas que podem ajudar você a lidar:

  • Saiba aboutFMF. Saiba o suficiente sobre FMF para que você se sinta à vontade para tomar decisões sobre seu cuidado da criança. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde para boas fontes de informação para você começar.
  • Encontrar alguém com quem falar. Conversando com um membro da família, um amigo de confiança ou um conselheiro ou terapeuta pode permitir-lhe expressar seus medos e frustrações. Algumas pessoas também encontrar grupos de apoio útil porque os membros realmente entender o que você está passando. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde, se há um grupo de apoio para pessoas que têm FMF em sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você tem sinais e sintomas de febre familiar do Mediterrâneo, você pode começar por ver sua família prestador de cuidados de saúde. O seu médico pode encaminhá-lo para um especialista em doenças inflamatórias (reumatologista).

Devido a compromissos pode ser breve, e porque muitas vezes há muito que se discutir, é uma boa idéia para chegar preparado. Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

  • Esteja ciente de qualquer pré-nomeação restrições. Na hora de fazer o compromisso, certifique-se de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer antecipadamente, tais como restringir a sua dieta para se preparar para o teste.
  • Faça uma lista de todos os sintomas que você está enfrentando, incluindo qualquer que possa parecer não estar relacionado para a razão para a nomeação.
  • Faça uma lista dos principais informações pessoais, incluindo grandes tensões ou recentes mudanças na vida.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando, e as doses.
  • Considere tomar um membro da família ou um amigo. Às vezes pode ser difícil lembrar-se de todas as informações fornecidas durante um compromisso. Alguém que acompanha você pode se lembrar de algo que você tenha perdido ou esquecido.
  • Faça uma lista de perguntas para fazer o seu prestador de cuidados de saúde.

O seu tempo com o seu prestador de cuidados de saúde é limitado, de modo a preparar uma lista de perguntas pode ajudar você a fazer a maior parte de seu tempo juntos. Lista de suas questões, de mais importante para o menos importante no caso de o tempo se esgote. Perguntas que você pode querer perguntar incluem:

  • O que você acha que está causando minha ou do meu filho sintomas?
  • O que causou esta condição?
  • Que tratamentos estão disponíveis?
  • Quais são os possíveis efeitos secundários do tratamento?
  • Existem outros tratamentos possíveis?
  • Se outros problemas de saúde estão presentes, como eles podem ser tratados assim?
  • Existem restrições sobre a atividade?
  • Deve membros da minha família ser testado?
  • Se eu quero ter mais filhos, posso protegê-los de que este transtorno?

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde, é provável que pedir-lhe uma série de perguntas, incluindo:

  • Quando você começou a experimentar sintomas?
  • Ter seus sintomas sido contínua, ou eles vêm e vão?
  • Quanto tempo seus sintomas duram?
  • O que parece desencadear seus sintomas, e que os sinais de aviso podem ajudar a prever quando irá ocorrer?
  • Existe alguma coisa que você fazer para parar ou diminuir a gravidade de seus sintomas?
  • Fazer os seus sintomas parecem seguir um padrão?
  • Você tem parentes de sangue com febre familiar do Mediterrâneo?
Sintomas e tratamento da febre Familiar do Mediterrâneo