Visão geral

A esclerose tuberosa (MUITO bur-nos skluh-ROH-sis), também chamado de complexo esclerose tuberosa (TSC), é uma rara doença genética, que faz com que o tumor se desenvolver em muitas partes do corpo. Estes tumores não são câncer. Tumores benignos, também chamados de tumores benignos, são overgrowths de células e de tecidos que não são esperadas. Os sintomas variam amplamente, dependendo de onde os tumores desenvolver e quão grande eles recebem.

A esclerose tuberosa é muitas vezes encontrado pela primeira vez durante a infância ou infância. Às vezes, esclerose tuberosa, que podem ter sintomas leves que a condição não seja diagnosticada até a vida adulta, ou não é diagnosticado em tudo. Às vezes, esclerose tuberosa faz com graves deficiências.

Não há cura para a esclerose tuberosa, e o curso da doença e o quão ruim ele fica não podem ser previstos. Mas estão disponíveis tratamentos para controlar os sintomas.

Sintomas

A esclerose tuberosa sintomas são causados por tumores não cancerosos em partes do corpo, mais comumente na pele, cérebro, olhos, rins, coração e pulmões. Mas qualquer parte do corpo pode ser afetada. Os sintomas podem variar de leve a grave, dependendo do tamanho ou da localização dos tumores.

Embora os sintomas são diferentes para cada pessoa com esclerose tuberosa, eles podem incluir:

  • Alterações da pele. As alterações da pele são mais comuns. Estes incluem manchas de pele mais clara e pequenas áreas de espessamento, lisa ou irregular da pele. Na testa, a pele pode ter aumentado, descoloridos áreas. Moles pequenos caroços embaixo ou ao redor das unhas pode ocorrer. Crescimentos na cara que começam na infância e aparência da acne são comuns.
  • Convulsões. Tumores no cérebro podem estar relacionados com convulsões. A apreensão é muitas vezes o primeiro sintoma de esclerose tuberosa. Em crianças pequenas, um tipo comum de apreensão chamado de espasmo infantil envolve a rigidez de braços e pernas, e arqueando as costas e a cabeça.
  • Problemas no pensamento, o raciocínio e a aprendizagem. A esclerose tuberosa pode resultar em atrasos de desenvolvimento. Às vezes ele limita a capacidade de pensar, raciocinar e aprender. Condições de saúde Mental, como transtorno do espectro do autismo ou com défice de atenção/hiperatividade (TDAH), também pode ocorrer.
  • Problemas de comportamento. Comportamento comum problemas incluem a hiperatividade, a auto-lesão ou agressão, ou problemas com o social e ajustamento emocional.
  • Problemas renais. Tumores nos rins são comuns, e mais os crescimentos podem desenvolver com a idade.
  • Problemas cardíacos. Crescimentos no coração, se presentes, são geralmente maiores no nascimento e encolhem-se como uma criança fica mais velha.
  • Problemas de pulmão. Tumores que se desenvolvem nos pulmões pode causar tosse ou dificuldade para respirar, especialmente com a atividade física ou exercício. Esses tumores de pulmão ocorrem com mais frequência em mulheres do que em homens.
  • Problemas oculares. As verrugas podem aparecer como manchas brancas sobre a sensibilidade à luz de tecido na parte de trás do olho chamada retina. Estes crescimentos, em geral, não interfere com a visão.
  • Dental alterações. Os dentes podem ter pontuações na superfície. Pequenos crescimentos pode aparecer nas gengivas, parte interna das bochechas e na língua.

Quando consultar um médico

Os sintomas da esclerose tuberosa pode ser notado ao nascimento. Ou os primeiros sintomas podem aparecer durante a infância ou, até mesmo, anos mais tarde, na idade adulta.

Contacte o seu filho fornecedor do cuidado de saúde se você estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se você notar quaisquer sintomas de esclerose tuberosa.

Causas

A esclerose tuberosa é uma doença genética, causada por gene alterações — algumas vezes chamado de mutações — no TSC1 ou TSC2 gene. Esses genes são pensados para evitar que as células de um crescimento demasiado rápido ou em um fora-de-controle. Alterações em qualquer um desses genes podem causar as células crescem e se dividem mais do que o necessário. Isso leva a vários tumores em todo o corpo. Estes crescimentos são considerados tumores benignos.

Fatores de risco

A esclerose tuberosa pode ser o resultado de:

  • Uma célula aleatória erro de divisão. Cerca de dois terços das pessoas que têm esclerose tuberosa têm uma nova alteração no TSC1 ou TSC2 gene ligado com esclerose tuberosa. A maioria das pessoas não têm uma história familiar de esclerose tuberosa.
  • Uma alteração genética transmitida nas famílias. Cerca de um terço das pessoas que têm esclerose tuberosa obter uma alterado TSC1 ou TSC2 gene de um pai que tem o transtorno.

Se você tem esclerose tuberosa, você terá até 50% de chance de passar o gene e a doença a seus filhos biológicos, o que significa que as crianças relacionados com o sangue não podem herdar o gene. O quão ruim o transtorno recebe pode variar. Um pai com esclerose tuberosa pode ter um filho que tem um mais suave ou uma forma mais grave da doença.

Complicações

Dependendo de onde os tumores benignos crescem e seu tamanho, podem causar graves ou complicações ameaçadoras da vida. Aqui estão alguns exemplos:

  • Muito líquido e em torno do cérebro. Um tipo de noncancerous o crescimento do cérebro, subependimários célula gigante astrocitoma, pode crescer ao longo do forro do fluido cheio de espaços no cérebro, chamadas de ventrículos. O tumor pode bloquear o fluxo de fluido que ajuda a proteger o cérebro, fazendo com que o líquido para construir ao redor do cérebro. Este acúmulo é chamada hidrocefalia. Os sintomas podem incluir um tamanho de cabeça que é maior do que o esperado, náuseas, dores de cabeça e alterações de comportamento.
  • As complicações cardíacas. Crescimentos no coração, geralmente em bebês, pode bloquear o fluxo de sangue ou causar problemas com o ritmo cardíaco.
  • Danos nos rins. Tumores no rim pode ser grande e causar graves, potencialmente, mesmo com risco de vida — problemas renais. Tumores no rim pode causar pressão arterial alta ou sangramento ou levar à insuficiência renal. Raramente, renais, tumores podem se tornar cancerosas.
  • Insuficiência pulmonar. Tumores nos pulmões danificar o tecido pulmonar e pode levar ao colapso dos pulmões. Os crescimentos interferir com o quão bem os pulmões pode fornecer oxigênio para o resto do corpo.
  • Aumento do risco de tumores cancerosos. A esclerose tuberosa é associada a maior risco de desenvolvimento de tumores cancerosos nos rins e cérebro.
  • Visão danos. Crescimentos no olho pode interferir com a visão de que se eles bloco muito da retina, embora isto seja raro.

Diagnóstico

Dependendo dos sintomas, você ou o seu filho pode ver vários especialistas que são especialistas na esclerose tuberosa. Estes podem incluir especialistas em problemas do cérebro (neurologista), coração (cardiologista), olhos (oftalmologista), pele (dermatologista) e rins (nefrologista). Outros especialistas podem ser incluídos, conforme necessário.

O prestador de cuidados de saúde, normalmente, faz um exame físico e fala com você sobre sintomas e história da família. O fornecedor de procura de crescimentos, também chamados de tumores benignos, que são geralmente causados pela esclerose tuberosa. O provedor também provavelmente vai pedir diversos testes, incluindo exames de sangue e testes genéticos para diagnosticar esclerose tuberosa e identificar problemas relacionados.

Apreensão de avaliação

Os testes de diagnóstico provavelmente incluirá um eletroencefalograma (eh-lek-tro-pt-serviço de estrangeiros e fronteiras-uh-lo-grama), às vezes chamado de um EEG. Este teste registra a atividade elétrica no cérebro e pode ajudar a determinar o que está causando as convulsões.

Cérebro, pulmões, rins e fígado avaliação

Para detectar tumores no corpo, os testes podem incluir:

  • Ressonância magnética. Este teste usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro ou outras partes do corpo.
  • CTscan. Esta técnica de raios-X cria imagens transversais, e, por vezes, as imagens em 3D, do cérebro ou outras partes do corpo.
  • Ultra-som. Também chamado de ultra-sonografia, este teste utiliza ondas sonoras de alta freqüência para criar imagens de certas partes do corpo, como o fígado, coração e rins.

Coração de avaliação

Para determinar se o coração é afetado, testes geralmente incluem:

  • Ecocardiograma. Este teste usa ondas sonoras para produzir imagens do coração.
  • Eletrocardiograma. Também chamado de ECG ou EKG, este teste registra a atividade elétrica do coração.

Exame oftalmológico

Uma luz e lente são utilizados para examinar o interior do olho, incluindo a retina.

Dental exame

Este exame envolve olhar para os dentes e o interior da boca. Ele provavelmente vai incluir raios-X dos dentes e maxilares.

Desenvolvimento e avaliação de saúde mental

Se necessário, com base na triagem, uma avaliação com um psiquiatra, psicólogo ou outro de saúde mental provedor pode ajudar a identificar atrasos no desenvolvimento, limites na criança uma capacidade de aprender e de função, de ensino ou de problemas sociais ou de comportamento e transtornos emocionais.

Testes genéticos

Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico de esclerose tuberosa. Se uma criança é diagnosticada com esclerose tuberosa, sem uma história familiar da doença, tanto os pais podem querer considerar o teste genético para a esclerose tuberosa para si. O aconselhamento genético pode ajudar os pais a entenderem o risco de esclerose tuberosa para seus outros filhos e futuros filhos.

As pessoas com esclerose tuberosa pode considerar o aconselhamento genético antes de seus anos férteis para compreender o seu risco de passar sobre a condição e as suas opções.

Tratamento

Embora não haja nenhuma cura para a esclerose tuberosa, o tratamento pode ajudar a gerenciar sintomas específicos. Por exemplo:

  • A medicina. Anti-apreensão de medicamentos podem ser prescritos para o controle de convulsões. Outros medicamentos podem ajudar a gerenciar os problemas do ritmo cardíaco, problemas de comportamento ou outros sintomas. Um medicamento chamado everolimus (Afinitor, Zortress) pode ser usado para tratar certos tipos de cérebro e rins crescimentos que não pode ser removido com cirurgia. Usando estes medicamentos no início cuidados podem ajudar a reduzir o risco de convulsões. A tópica de pomada forma de um medicamento chamado sirolimus (Hyftor) pode ajudar no tratamento de acnelike crescimentos da pele.
  • A cirurgia. Se um crescimento afeta a função de um órgão específico, tais como rins, cérebro ou o coração, o crescimento pode ser removido com cirurgia. Às vezes, a cirurgia ajuda a controlar convulsões causadas pelo cérebro crescimentos que não respondem ao medicamento. Procedimentos cirúrgicos tais como a dermoabrasão ou o tratamento a laser pode melhorar a aparência da pele crescimentos.
  • A terapia. Serviços de intervenção precoce, tais como profissionais, físicas ou de terapia da fala, pode ser útil. Estas terapias podem ajudar crianças com esclerose tuberosa que têm necessidades especiais nestas áreas. Os tratamentos podem melhorar a capacidade das crianças para gerenciar tarefas e atividades diárias.
  • Educacional e profissional de serviços. Intervenção precoce e necessidades especiais de serviços podem ajudar as crianças com atrasos de desenvolvimento e problemas de comportamento adaptar à sala de aula. Isso pode ajudá-los a atingir seu pleno potencial. Quando necessário, social, profissional e de reabilitação serviços podem continuar ao longo da vida.
  • Saúde Mental e problemas de comportamento. Conversando com uma saúde mental provedor pode ajudar as pessoas a aceitar e adaptar-se a viver com esclerose tuberosa. Saúde mental provedor também pode ajudar com o comportamento, social ou emocional, problemas e sugerir recursos.

Monitoramento contínuo

A esclerose tuberosa é uma condição ao longo da vida que requer uma monitorização cuidadosa e siga-até porque muitos sintomas podem levar anos para se desenvolver. Uma agenda de consultas regulares com o seu prestador de cuidados de saúde ao longo da vida podem incluir testes, tais como aqueles feitos durante o diagnóstico. Encontrar e gerenciar problemas precoce pode ajudar a prevenir as complicações.

Enfrentamento e suporte

Se o seu filho for diagnosticado com esclerose tuberosa, você e sua família podem ter de enfrentar vários desafios e incertezas. Uma das coisas mais difíceis sobre esta condição é a de que é impossível prever como seu filho, a saúde e o desenvolvimento vai se desenrolar ao longo do tempo.

O seu filho pode ter apenas uma leve problemas e manter-se atualizado com os colegas em termos de acadêmico, social e habilidades físicas. Ou o seu filho pode ter mais sérios de saúde e problemas de desenvolvimento e de levar uma vida que é menos independente ou é diferente do que você pode ter esperado.

Para ajudar você e seu filho a lidar, aqui está o que você pode fazer:

  • Estabelecer uma programação de triagem. Você pode aprender tudo sobre a esclerose tuberosa. Trabalhar em estreita colaboração com o seu prestador de cuidados de saúde para estabelecer um curso de triagem e acompanhamento de agenda para a saúde e problemas de desenvolvimento. A descoberta e o tratamento de problemas de início vai reduzir as complicações.
  • Obter ajuda precoce por problemas de comportamento. Problemas com o comportamento que às vezes ocorrem com esclerose tuberosa pode ser um desafio para os pais. Lembre-se que o comportamento não é culpa sua — e não é de seu filho de falha. Converse com seu filho, o médico se ocorrem problemas. O trabalho com a escola ou mental prestador de cuidados de saúde para debater a educação e comportamentais e os serviços de saúde mental. Quanto mais cedo você e seu filho a obter ajuda na aprendizagem de como gerenciar estes problemas, o mais provável é que o seu filho vai fazer bem a longo prazo.
  • Dar amor e apoio. Seu amor e apoio são essenciais para ajudar a criança a atingir seu pleno potencial. Quando necessário, aconselhar-se com um mental prestador de cuidados de saúde pode ajudar na adaptação e de enfrentamento. Cuidados de apoio de serviços pode fornecer útil de socorro e apoio para os pais.
  • Conectar-se com outras famílias. Você pode achar que é útil para conectar-se com outras famílias que estão a viver com esclerose tuberosa. Pergunte ao seu filho equipa de cuidados de saúde a recomendar a um grupo de apoio na sua área, ou contacte o TSC Aliança para descobrir sobre o suporte.

Preparando-se para o seu compromisso

Os sintomas da esclerose tuberosa pode ser notado ao nascimento. Ou você pode perceber alguma coisa e levantar preocupações com o seu filho prestador de cuidados de saúde. Depois de um exame, a criança poderá ser encaminhada para um ou mais especialistas para teste e tratamento.

Você pode querer perguntar a um confiáveis membro da família ou amigo para se juntar a você para o compromisso. Leve alguém junto que pode oferecer apoio emocional e pode ajudar você a lembrar de todas as informações.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu primeiro compromisso.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista de:

  • Todos os sintomas que o seu filho está enfrentando, e por quanto tempo. Se o seu filho teve uma ou mais convulsões, fazer anotações sobre o que aconteceu antes, durante e após a apreensão e quanto tempo durou. Nota qualquer marca de nascença de preocupação para você.
  • Seu filho chave de informação médica, incluindo outros problemas de saúde.
  • Todos os medicamentos, vitaminas, ervas e outros suplementos seu filho está a tomar, e as doses.
  • Informações sobre sua história familiar, inclusive se alguém em sua família tem esclerose tuberosa.
  • Perguntas que você quer perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde.

Perguntas do seu filho prestador de cuidados de saúde podem incluir:

  • O que é susceptível de provocar meu filho sintomas?
  • Existem outras possíveis causas para estes sintomas?
  • Que tipos de testes que meu filho precisa?
  • Meu filho deve consultar um especialista?

Perguntas para perguntar se você está se refere a um especialista incluem:

  • O meu filho tem esclerose tuberosa?
  • Quais são as opções de tratamento para essa condição?
  • O que a abordagem de tratamento que vocês sugerem para o meu filho?
  • Quais são as possíveis complicações desta doença?
  • Quantas vezes você vai querer avaliar o meu estado de saúde da criança e desenvolvimento?
  • São os meus outros filhos ou membros da família em maior risco para esta condição?
  • Meu filho deve e outros membros da família ser testado para as alterações genéticas que podem causar esta condição?
  • Que outros tipos de especialistas meu filho deve ver?
  • Existem ensaios clínicos que podem ser úteis para o meu filho?
  • Como posso ajudar o meu filho a lidar com esse transtorno?
  • Como posso encontrar outras famílias que estão a viver com esclerose tuberosa?

O que esperar do seu médico

Um prestador de cuidados de saúde, que vê o seu filho para eventuais esclerose tuberosa irá pedir-lhe várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las para você ter tempo para discutir tudo o que é mais importante para você.

As perguntas podem incluir:

  • Quais são os seus sintomas da criança?
  • Quando você começou a perceber esses sintomas?
  • Seu filho tem tido qualquer convulsões?
  • Se a criança teve convulsões, conte-me sobre o que aconteceu antes, durante e depois de cada apreensão e quanto tempo durou?
  • Tem sintomas incluíram náuseas e vômitos?
  • Seu filho tem tido quaisquer problemas de comportamento, como hiperatividade, agressividade ou auto-lesão?
  • Seu filho tem dificuldade para prestar atenção?
  • Seu filho retirado de outras pessoas ou de tornar menos socialmente e emocionalmente envolvido?
  • Faz o desenvolvimento do seu filho parecer atrasada em comparação com o de outras crianças da mesma idade?
  • Tem alguma de seu filho de sangue de parentes, como pai ou irmão — foi diagnosticado com esclerose tuberosa ou sintomas sem nunca ter sido diagnosticado?
Sintomas e tratamento da esclerose Tuberosa