Visão geral

A esclerose lateral amiotrófica (a-minha-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), conhecida como esclerose lateral amiotrófica, uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal. ELA provoca a perda do controle muscular. A doença piora ao longo do tempo.

ELA é frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig, depois de o jogador de beisebol que foi diagnosticado com ele. A causa exata da doença ainda não é conhecida. Um pequeno número de casos são herdados.

ALS, muitas vezes, começa com espasmos musculares e fraqueza no braço ou na perna, dificuldade de deglutição ou fala arrastada. Eventualmente, ELA afeta o controle dos músculos necessários para mover-se, falar, comer e respirar. Não há cura para esta doença fatal.

Sintomas

Os sintomas da esclerose lateral amiotrófica variar de pessoa para pessoa. Os sintomas dependem de qual células nervosas são afetados. ALS geralmente começa com fraqueza muscular que se espalha e fica pior ao longo do tempo. Os sintomas podem incluir:

  • Dificuldade em andar ou fazer actividades diárias habituais.
  • Tropeçar e cair.
  • Fraqueza nas pernas, pés ou tornozelos.
  • Mão de fraqueza ou falta de jeito.
  • Discurso imperceptível ou dificuldade para engolir.
  • Fraqueza associada a dores musculares e espasmos nos braços, ombros e língua.
  • Prematura de chorar, de rir ou bocejando.
  • Pensar ou mudanças de comportamento.

ELA geralmente começa nas mãos, pés, braços ou pernas. Em seguida, ele se espalha para outras partes do corpo. Músculos ficam mais fracos à medida que mais células nervosas morrem. Eventualmente, isso afeta a mastigação, a deglutição, a fala e a respiração.

Em geral, não há dor nos estágios iniciais da esclerose lateral amiotrófica . A dor também não é comum nas fases posteriores. ALS, em geral, não afeta o controle da bexiga. Além disso, geralmente não afetam os sentidos, incluindo a capacidade de cheirar, provar, tocar e ouvir.

Causas

ELA afeta as células nervosas que controlam os movimentos voluntários dos músculos, como andar e falar. Estas células nervosas são chamados de neurônios motores. Existem dois grupos de neurônios motores. O primeiro grupo estende-se do cérebro para a medula espinhal para os músculos em todo o corpo. Eles são referidos como neurônios motores superiores. O segundo grupo, que se estende a partir da medula espinhal para os músculos em todo o corpo. Eles são referidos como neurônios motores inferiores.

ELA faz com que ambos os grupos de neurônios do motor para a deteriorar-se gradualmente e, em seguida, morrer. Quando os neurônios motores são danificadas, elas param de enviar mensagens para os músculos. Como resultado, os músculos não pode funcionar.

Cerca de 10% das pessoas com esclerose lateral amiotrófica , uma causa genética pode ser identificado. Para o resto, a causa não é conhecida.

Os investigadores continuam a estudar as possíveis causas da esclerose lateral amiotrófica . A maioria das teorias centro de uma interação complexa entre genes e de fatores no ambiente.

Fatores de risco

Fatores de risco já estabelecidos para ELA, que incluem:

  • Genética. Cerca de 10% das pessoas com esclerose lateral amiotrófica , um risco gene foi passado de um membro da família. Isso é chamado hereditária ALS . Na maioria das pessoas com hereditária ALS , seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene.
  • Idade. O risco aumenta com a idade até os 75 anos. ELA é mais comum entre as idades de 60 e meados da década de 80.
  • O sexo. Antes da idade de 65 anos, ligeiramente mais homens do que mulheres a desenvolver esclerose lateral amiotrófica . Esta diferença do sexo desaparece após 70 anos de idade.

Fatores ambientais, tais como o seguinte, têm sido associados com um risco aumentado de ALS .

  • Fumar. A evidência suporta que o tabagismo é um factor de risco ambiental para a ELA . Mulheres que fumam parecem ser ainda maior risco, especialmente após a menopausa.
  • Ambiental toxina exposição. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou outras substâncias no local de trabalho ou em casa, pode ser ligada a ELA . Muito estudo tenha sido feito, mas ninguém o agente ou produto químico tem sido consistentemente associado com esclerose lateral amiotrófica .
  • Serviço militar. Estudos indicam que pessoas que tenham servido nas forças armadas estão em maior risco de esclerose lateral amiotrófica . Não está claro o que sobre o serviço militar, podem desencadear ALS . Ele pode incluir a exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais, ou intensa atividade física.

Complicações

Conforme a doença progride, ELA provoca complicações, tais como:

Problemas respiratórios

Ao longo do tempo, ALS leva a fraqueza dos músculos usados para respirar. As pessoas com esclerose lateral amiotrófica pode precisar de um dispositivo, tal como uma máscara de ventilador para ajudar a respirar durante a noite. O dispositivo é semelhante ao que alguém com apnéia do sono pode usar. Este tipo de dispositivo oferece suporte a respiração da pessoa através de uma máscara usada sobre o nariz, a boca ou ambos.

Algumas pessoas com avançado ALS escolher para ter uma traqueostomia. Este é um cirurgicamente criada buraco na frente do pescoço, levando a traquéia. Um ventilador pode funcionar melhor em uma traqueostomia de uma máscara.

A causa mais comum de morte para pessoas com esclerose lateral amiotrófica é a respiração falha. Metade das pessoas com esclerose lateral amiotrófica dentro de 14 a 18 meses do diagnóstico. No entanto, algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica ao vivo 10 anos ou mais.

Falando problemas

A maioria das pessoas com esclerose lateral amiotrófica desenvolver fraqueza dos músculos usados para formar a fala. Isso geralmente começa com mais lento de fala e ocasionais arrastamento das palavras. Então, torna-se mais difícil falar claramente. Isso pode progredir até o ponto em que os outros não podem compreender o discurso da pessoa. Outras formas de comunicação e tecnologia são usados para se comunicar.

Problemas alimentares

As pessoas com esclerose lateral amiotrófica pode desenvolver fraqueza dos músculos envolvidos na deglutição. Isso pode levar à desnutrição e desidratação. Eles também estão em maior risco de contrair alimentos, líquidos ou saliva para os pulmões, o que pode causar a pneumonia. Um tubo de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir uma boa hidratação e nutrição.

Demência

Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica têm problemas com a língua e tomada de decisão. Alguns são, eventualmente, diagnosticado com uma forma de demência chamada de demência frontotemporal.

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica, conhecida como esclerose lateral amiotrófica , pode ser difícil de diagnosticar mais cedo, porque ele pode ter sintomas semelhantes aos de outras doenças. Testes para descartar outras condições ou ajudar a diagnosticar ALS podem incluir:

  • Eletromiograma (EMG). Uma agulha é inserida através da pele em vários músculos. O teste de registros da atividade elétrica dos músculos quando eles contrato e, quando eles estão em repouso. Isso pode determinar se há um problema com os músculos ou nervos.
  • Nervo condução do estudo. Este estudo mede os nervos a capacidade de enviar impulsos para os músculos, em diferentes áreas do corpo. Este teste pode determinar se você tem o dano do nervo. EMG e do nervo condução de estudos são quase sempre feitas em conjunto.
  • Ressonância magnética. Através de ondas de rádio e um poderoso campo magnético, uma ressonância magnética produz imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Uma ressonância magnética pode revelar medula espinhal tumores, hérnia de discos no pescoço ou outras condições que possam estar causando os sintomas. A mais alta resolução de câmeras, às vezes, pode ver ALS alterações si.
  • Exames de sangue e urina. Análise de amostras de sangue e urina no laboratório pode ajudar a eliminar outras possíveis causas de seus sintomas. Soro neurofilament níveis de luz, que são medidos a partir de amostras de sangue, são geralmente elevados em pessoas com esclerose lateral amiotrófica . O teste pode ajudar a fazer um diagnóstico no início da doença.
  • Spinal tap, conhecido como punção lombar. Isso envolve a remoção de uma amostra do líquido cefalorraquidiano para os testes de laboratório. Fluido espinhal é removido através de uma pequena agulha inserida entre dois ossos da parte inferior das costas. O fluido espinhal aparece típica em pessoas com esclerose lateral amiotrófica, mas pode descobrir uma outra causa para os sintomas.
  • Biópsia muscular. Se o seu prestador de cuidados de saúde acredita que você pode ter uma doença do músculo, em vez de ALS , você pode se submeter a uma biópsia muscular. Enquanto você estiver sob anestesia local, um pequeno pedaço de músculo é retirado e enviado para um laboratório para análise.
  • Biópsia do nervo. Se o seu prestador de cuidados de saúde acredita que você pode ter uma doença do sistema nervoso, em vez de ALS , você pode se submeter a uma biópsia de nervo. Enquanto você estiver sob anestesia local, um pequeno pedaço de nervo é removida e enviada para um laboratório para análise.

Tratamento

Tratamentos não podem reverter o dano de ALS , mas eles podem retardar a progressão dos sintomas. Eles também podem ajudar a prevenir complicações e torná-lo mais confortável e independente.

Você pode precisar de uma equipe de prestadores de cuidados de saúde e médicos treinados em diferentes áreas para fornecer os seus cuidados. A equipa trabalha em conjunto para prolongar a sua sobrevivência e melhorar a sua qualidade de vida.

Sua equipe trabalha para selecionar o direito de tratamentos para você. Você tem o direito de escolher ou recusar qualquer um dos tratamentos sugeridos.

Medicamentos

A Administração de Alimentos e medicamentos aprovou dois medicamentos para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica :

  • Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Tomado por via oral, este medicamento pode aumentar a expectativa de vida em cerca de 25%. Ela pode causar efeitos secundários, tais como tonturas, gastrointestinais e problemas de fígado. O seu prestador de cuidados de saúde normalmente monitora a sua função hepática com sangue periódicos desenha enquanto você estiver tomando o medicamento.
  • Edaravone (Radicava). Este medicamento pode reduzir a velocidade de declínio no funcionamento diário. É administrada através de uma veia no seu braço ou pela boca como um líquido. O efeito sobre o tempo de vida ainda não é conhecida. Efeitos colaterais podem incluir hematomas, dores de cabeça e dificuldade para caminhar. Este medicamento é administrado diariamente durante duas semanas a cada mês.

Seu médico também pode prescrever tratamentos para alívio de outros sintomas, incluindo:

  • Cãibras musculares e espasmos.
  • A prisão de ventre.
  • A fadiga.
  • Excesso de saliva e catarro.
  • Dor.
  • A depressão.
  • Problemas de sono.
  • Descontrolada explosões de riso ou choro.
  • Uma necessidade urgente de urinar.
  • Inchaço nas pernas.

Terapias

Quando ELA afeta sua habilidade de respirar, falar e se mover, terapias e outras formas de apoio podem ajudar.

  • A respiração de cuidados.A maioria das pessoas withALSeventually têm mais dificuldade para respirar, como músculos enfraquecem. O seu prestador de cuidados de saúde pode testar a sua respiração regularmente e fornecer dispositivos conhecido como ventilação mecânica para ajudar a sua respiração durante a noite. Você pode optar por usar um ventilador com uma máscara que pode ser facilmente aplicado e removido. Isso é conhecido como ventilação não invasiva. Algumas pessoas, eventualmente, ter a cirurgia, o que cria um buraco na frente do pescoço, levando a sua traqueia. Isso é chamado de uma traqueostomia. Um tubo inserido no orifício que se conecta a um respirador, para ajudá-los a respirar. Às vezes, as pessoas withALSwho ter uma traqueostomia também tem um tipo de cirurgia chamado laryngectomy. Esta cirurgia evita que a comida que entra nos pulmões.
  • A terapia física.Um fisioterapeuta pode tratar a dor, caminhada, mobilidade, órtese e necessidades de equipamentos que ajudam você a ficar independente. Prática de baixo impacto, exercícios podem ajudar a manter a sua aptidão cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento o máximo de tempo possível. O exercício Regular também pode ajudar a melhorar a sua sensação de bem-estar. Alongamento apropriado pode ajudar a evitar a dor e ajudar seus músculos a funcionar no seu melhor. Um fisioterapeuta também pode ajudá-lo a superar a fraqueza usando uma cinta, andador ou cadeira de rodas. O terapeuta pode sugerir dispositivos, tais como rampas que tornam mais fácil para você dar uma volta.
  • A terapia ocupacional.Um terapeuta ocupacional pode ajudar você a encontrar maneiras para se manter independente, apesar de a mão e a fraqueza do braço. Equipamento de adaptação pode ajudá-lo a realizar atividades, tais como vestir-se, pentear-se, comer e tomar banho. Um terapeuta ocupacional também pode ajudar a modificar a sua casa para permitir a acessibilidade se você tem dificuldade para caminhar com segurança.
  • Terapia da fala.Um terapeuta da fala pode ensinar-lhe técnicas adaptativas para fazer o seu discurso mais compreensível. Terapeutas da fala também pode ajudar você a encontrar outras maneiras de se comunicar. Estes podem incluir o uso de um aplicativo de telefone inteligente, o alfabeto conselho, ou papel e caneta. Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de gravar a sua própria voz para ser usado por um texto-para-fala.
  • Suporte nutricional. Sua equipe trabalha geralmente com você e os membros de sua família para garantir que você está comendo alimentos que são mais fáceis de engolir e atender às suas necessidades nutricionais. Você pode escolher um tubo de alimentação colocado quando torna-se muito difícil de engolir.
  • Apoio psicológico e social. Sua equipe pode incluir um assistente social para ajudar com questões financeiras, de seguros, e a obtenção de equipamentos e pagar por dispositivos que você precisa. Psicólogos, assistentes sociais e outros podem fornecer apoio emocional para você e sua família.

A respiração de cuidados. A maioria das pessoas com esclerose lateral amiotrófica, eventualmente, ter mais dificuldade para respirar, como músculos enfraquecem. O seu prestador de cuidados de saúde pode testar a sua respiração regularmente e fornecer dispositivos conhecido como ventilação mecânica para ajudar a sua respiração durante a noite.

Você pode optar por usar um ventilador com uma máscara que pode ser facilmente aplicado e removido. Isso é conhecido como ventilação não invasiva. Algumas pessoas, eventualmente, ter a cirurgia, o que cria um buraco na frente do pescoço, levando a sua traqueia. Isso é chamado de uma traqueostomia. Um tubo inserido no orifício que se conecta a um respirador, para ajudá-los a respirar. Às vezes, as pessoas com esclerose lateral amiotrófica que têm uma traqueostomia também tem um tipo de cirurgia chamado laryngectomy. Esta cirurgia evita que a comida que entra nos pulmões.

A terapia física. Um fisioterapeuta pode tratar a dor, caminhada, mobilidade, órtese e necessidades de equipamentos que ajudam você a ficar independente. Prática de baixo impacto, exercícios podem ajudar a manter a sua aptidão cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento o máximo de tempo possível.

O exercício Regular também pode ajudar a melhorar a sua sensação de bem-estar. Alongamento apropriado pode ajudar a evitar a dor e ajudar seus músculos a funcionar no seu melhor.

Um fisioterapeuta também pode ajudá-lo a superar a fraqueza usando uma cinta, andador ou cadeira de rodas. O terapeuta pode sugerir dispositivos, tais como rampas que tornam mais fácil para você dar uma volta.

A terapia ocupacional. Um terapeuta ocupacional pode ajudar você a encontrar maneiras para se manter independente, apesar de a mão e a fraqueza do braço. Equipamento de adaptação pode ajudá-lo a realizar atividades, tais como vestir-se, pentear-se, comer e tomar banho.

Um terapeuta ocupacional também pode ajudar a modificar a sua casa para permitir a acessibilidade se você tem dificuldade para caminhar com segurança.

Terapia da fala. Um terapeuta da fala pode ensinar-lhe técnicas adaptativas para fazer o seu discurso mais compreensível. Terapeutas da fala também pode ajudar você a encontrar outras maneiras de se comunicar. Estes podem incluir o uso de um aplicativo de telefone inteligente, o alfabeto conselho, ou papel e caneta.

Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de gravar a sua própria voz para ser usado por um texto-para-fala.

Potencial de tratamentos futuros

Com base no atual entendimento do ALS , os pesquisadores estão realizando estudos clínicos em promissores medicamentos e tratamentos.

Enfrentamento e suporte

A aprendizagem tem esclerose lateral amiotrófica pode ser devastador. As dicas a seguir podem ajudar você e sua família a lidar:

  • Tire um tempo para lamentar. As notícias que você tem uma doença fatal, o que reduz sua mobilidade e independência é difícil de ouvir. Você e sua família podem passar por um período de luto e tristeza após o diagnóstico.
  • Tenha esperança. Sua equipe pode ajudar você a se concentrar em suas habilidades e hábitos de vida saudáveis. Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica viver mais de 3 a 5 anos, geralmente, associada com esta condição. Alguns vivem de 10 anos ou mais. A manutenção de uma visão otimista pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com esclerose lateral amiotrófica .
  • Pensar além das mudanças físicas. Muitas pessoas com esclerose lateral amiotrófica levar gratificante vidas, apesar das limitações físicas. Tente pensar ALS como apenas uma parte da sua vida, não toda a sua identidade.
  • Participe de um grupo de apoio. Você pode encontrar conforto em um grupo de apoio com outros que têm esclerose lateral amiotrófica . Entes queridos ajudando com seus cuidados de saúde pode se beneficiar de um grupo de apoio de outros ALS cuidadores. Encontrar grupos de apoio na sua área por falar com o seu médico ou entrando em contato com a Associação de ALS.
  • Fazer as decisões sobre o seu futuro cuidados médicos.Planejamento para o futuro permite que você para estar no controle das decisões sobre a sua vida e o seu cuidado. Ele também diminui o fardo para os seus entes queridos. Com a ajuda do seu provedor de cuidados de saúde, sanatório, enfermeira ou assistente social, você pode decidir se você deseja que determinados vida, estendendo procedimentos. Você também pode decidir onde você deseja passar os seus últimos dias. Você pode considerar cuidados paliativos opções. Planejamento para o futuro pode ajudar você e seus entes queridos calma ansiedades.
  • Considerando-se envolver inALSresearch. ALS investigação está a trabalhar no sentido de encontrar uma cura para a esclerose lateral amiotrófica . Considere a possibilidade de aderir a um ensaio clínico, fornecendo amostras para pesquisa e juntando Nacional de esclerose lateral amiotrófica do Registro. O registro é aberto a todas as pessoas com esclerose lateral amiotrófica . Muitas instituições de coletar amostras para pesquisa para entender melhor a doença.

Fazer as decisões sobre o seu futuro cuidados médicos. Planejamento para o futuro permite que você para estar no controle das decisões sobre a sua vida e o seu cuidado. Ele também diminui o fardo para os seus entes queridos. Com a ajuda do seu provedor de cuidados de saúde, sanatório, enfermeira ou assistente social, você pode decidir se você deseja que determinados vida, estendendo procedimentos.

Você também pode decidir onde você deseja passar os seus últimos dias. Você pode considerar cuidados paliativos opções. Planejamento para o futuro pode ajudar você e seus entes queridos calma ansiedades.

Preparando-se para o seu compromisso

O seu prestador de cuidados primários pode ser o primeiro a reconhecer os sintomas da esclerose lateral amiotrófica . Seu provedor provavelmente irá encaminhá-lo a um médico formado condições do sistema nervoso, conhecido como um neurologista, para estabelecer o diagnóstico.

O que você pode fazer

Você pode precisar de muitos testes para diagnosticar sua condição. O processo de diagnóstico pode ser estressante e frustrante. Estas estratégias podem lhe dar uma maior sensação de controle.

  • Manter um sintoma diário. Antes que você consulte um neurologista, comece a usar uma agenda ou caderno para anotar quando e como você notar sintomas. O registro de informações sobre os seus problemas com pé, mão de coordenação, fala, deglutição ou movimentos musculares involuntários. Suas notas podem mostrar um padrão útil para o seu diagnóstico.
  • Encontrar um neurologista e equipe de atendimento. Um sistema integrado de cuidados de equipe liderada pelo neurologista geralmente é o mais apropriado para a ALS cuidados. Sua equipe normalmente se comunica com o outro e está familiarizado com as suas necessidades.

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados primários provavelmente vai rever a sua família, a história médica e os seus sintomas. O neurologista e o seu prestador de cuidados primários pode realizar uma física e exame neurológico. Isso pode incluir o teste o seu:

  • Reflexos.
  • A força muscular.
  • O tônus muscular.
  • Sentidos do tato e da visão.
  • Coordenação.
  • Equilíbrio.
Sintomas e tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ALS)