Sintomas e tratamento da Epidermólise bolhosa

Visão geral

Epidermólise bolhosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-has) é uma condição rara que faz com que frágeis, bolhas na pele. As bolhas podem aparecer em resposta à ocorrência de ferimentos ligeiros, mesmo a partir de calor, esfregar ou coçar. Em casos graves, as bolhas podem ocorrer no interior do corpo, tais como o revestimento da boca ou estômago.

Epidermólise bolhosa é herdada, e ele geralmente aparece em crianças ou jovens e crianças. Algumas pessoas não desenvolvem sintomas até que eles são adolescentes ou jovens adultos.

Epidermólise bolhosa não tem cura, mas formas leves podem melhorar com a idade. O tratamento se concentra em cuidar de bolhas e impedir novos.

Sintomas

Epidermólise bolhosa sintomas incluem:

A pele frágil em que bolhas facilmente, especialmente nas palmas das mãos e pés
Unhas que são grossas ou nebulosas
Bolhas no interior da boca e da garganta
Couro cabeludo formação de bolhas e de perda de cabelo (alopecia cicatricial)
A pele que parece fina
Pequena espinha-como saliências (milia)
Problemas dentários, como cáries
Dificuldade em engolir
Coceira, dor pele

Geralmente epidermólise bolhosa bolhas são observados durante a infância. Mas não é incomum para elas aparecem quando uma criança começa a andar ou quando uma criança mais velha começa a novas atividades que mais causam atrito nas solas dos pés.

Quando consultar um médico

Contacte o seu fornecedor do cuidado de saúde se você ou a sua criança se desenvolve bolhas por um motivo desconhecido. Para crianças, grave de formação de bolhas pode ser risco de vida.

Procurar atendimento médico imediato se você ou o seu filho:

Tem problemas em engolir
Tem problemas respiratórios
Mostra sinais de infecção, tais como quente, doloroso ou inchaço da pele, pus ou um odor de uma ferida, e a febre ou arrepios

Causas

Epidermólise bolhosa é causada por um gene herdado. Você pode herdar o gene da doença de um pai que tem a doença (hereditariedade autossómica dominante) ou de ambos os pais (herança autossómica recessiva).

A pele é composta de uma camada mais externa (epiderme) e uma camada subjacente (derme). A área onde as camadas se encontram é chamado a membrana basal. Os tipos de epidermólise bolhosa são principalmente definidas pelo qual camadas separadas e formar bolhas. As lesões de pele pode ser causada por uma lesão, colisão ou nada.

Os principais tipos de epidermólise bolhosa são:

Epidermólise bolhosa simples. Este é o tipo mais comum. É provocada pelo calor e a fricção e se desenvolve na camada exterior da pele. Ela afeta principalmente as mãos e pés. As bolhas curar, sem cicatrizes.
Epidermólise bolhosa juncional. Este tipo pode ser grave, com bolhas de início na infância. Um bebê com esta condição podem desenvolver rouca-som de grito de contínua formação de bolhas e cicatrizes das cordas vocais.
Distrófico epidermólise bolhosa. Este tipo está relacionado a uma falha no gene que ajuda a produzir uma proteína que colas camadas da pele junto. Se esta proteína está ausente ou não funcionam, as camadas da pele não se juntam corretamente. Ele pode causar a pele que parece fina. Doentes mucosas pode causar prisão de ventre e torná-lo difícil de comer.
A síndrome de Kindler. Este tipo tende a causar bolhas em várias camadas e por isso podem ser muito diferentes de pessoa para pessoa. As bolhas tendem a mostrar-se na infância ou no início da infância. Ele aumenta a sensibilidade ao sol e faz com que a pele olhar fino, manchada e enrugada.

Epidermólise bolhosa acquisita é distinta a partir dessas condições, pois ele não é herdado e é raro em crianças.

Fatores de risco

O principal fator de risco para o desenvolvimento de epidermólise bolhosa é ter uma história familiar da doença.

Complicações

Epidermólise bolhosa pode piorar, mesmo com o tratamento, por isso é importante para identificar sinais de complicações mais cedo. As complicações podem incluir:

A infecção. Empolar a pele pode tornar-se infectado por bactérias.
Infecção da corrente sanguínea. Sepse ocorre quando bactérias de uma infecção, entra na corrente sanguínea e se espalham pelo organismo. A sepse pode se espalhar rapidamente e levar ao choque e falência de órgãos.
A fusão dos dedos das mãos e alterações nas articulações. Formas graves de epidermólise bolhosa pode unir os dedos dos pés ou dedos e causa incomum de flexão das articulações (contraturas). Isso pode afetar a função dos dedos, joelhos e cotovelos.
Problemas com a nutrição. Bolhas na boca pode tornar a alimentação difícil e levar à desnutrição e anemia, tais como baixos níveis de ferro no sangue. Problemas com a nutrição pode também provocar retardo na cicatrização e crescimento lento em crianças.
A prisão de ventre. Dificuldade de passagem das fezes pode ser devido a bolhas dolorosas na região anal. Ele também pode ser causado por não ingerir a quantidade suficiente de líquidos ou de alta-alimentos ricos em fibras, tais como frutas e legumes.
Problemas dentários. A cárie dentária e problemas com tecidos no interior da boca são comuns com alguns tipos de epidermólise bolhosa.
O câncer de pele. Adolescentes e adultos com alguns tipos de epidermólise bolhosa estão em maior risco de um tipo de cancro de pele chamadas carcinoma de células escamosas.
De morte. Bebês com graves epidermólise bolhosa juncional estão em alto risco de infecções e perda de líquidos do corpo de uma enorme formação de bolhas. Bolhas na boca e garganta, também tornam mais difícil para comer e respirar. Muitos desses bebês não sobrevivem.

Prevenção

Não é possível impedir a epidermólise bolhosa. Mas estes passos podem ajudar a evitar bolhas e infecção.

Lidar com o seu filho suavemente. Seu bebê ou criança precisa de carinho, mas de ser muito gentil. Pegar uma criança com epidermólise bolhosa, colocar a criança em material macio e dar suporte sob as nádegas e atrás do pescoço. Não levante a criança sob os braços.
Tome um cuidado especial com a área da fralda. Se seu filho usa fraldas, remover as faixas elásticas e evitar toalhetes de limpeza. Linha de fralda com antiaderente de vestir ou espalhá-lo com uma camada espessa de óxido de zinco colar.
Manter o ambiente de casa legal. Tente manter a casa fresca e a temperatura constante.
Manter a pele húmida. Aplique delicadamente o creme hidratante, conforme necessário, durante todo o dia.
Vestir o seu filho em tons de roupas. Utilizar tipos de roupas que é simples de entrar e sair. Ele pode ajudar a remover rótulos e colocar a roupa de costura do lado de fora para reduzir riscos. Tente de costura almofadas de espuma no forro da roupa pelo cotovelos, joelhos e outros pontos de pressão. Utilizar tipos de sapatos especiais, se possível.
Evitar coçar. Guarnição de seu filho unhas regularmente.
Encoraje a sua criança a ser ativa. Como seu filho cresce, incentivar atividades que reduzem o risco de lesões na pele. A natação é uma boa opção. Para crianças com formas leves de epidermólise bolhosa, eles podem proteger a pele através do uso de calças compridas e mangas para atividades ao ar livre.
Cobrir superfícies duras. Considere a possibilidade de preenchimento de um assento de carro ou tomar banho com banheira de pele de carneiro, de espuma ou uma toalha grossa. Macio de algodão ou seda, pode ser usado como uma camada sobre o preenchimento.

Diagnóstico

O seu prestador de cuidados de saúde pode identificar epidermólise bolhosa da pele do rosto. Você ou o seu filho pode necessitar de fazer testes para confirmar o diagnóstico. Os testes podem incluir:

Biópsia por imunofluorescência de mapeamento. Com esta técnica, uma pequena amostra de pele ou membrana mucosa é removido e examinado com um microscópio especial. Ele usa a luz refletida para identificar as camadas da pele envolvidos. Este teste também identifica se as proteínas necessárias para o crescimento da pele estão presentes e saudável.
O teste genético. Com este teste, o seu prestador de cuidados de saúde leva uma pequena amostra de sangue e envia para um laboratório para análise de DNA.
O teste pré-natal. Famílias com uma história de epidermólise bolhosa pode querer considerar o teste pré-natal e aconselhamento genético.

Tratamento

O tratamento para a epidermólise bolhosa pode incluir mudanças de estilo de vida e cuidados em casa. Se estes não o controle de sintomas, o seu médico pode sugerir um ou mais dos seguintes tratamentos:

Medicamentos

Medicamentos podem ajudar a controlar a dor e a coceira. Seu médico também pode prescrever pílulas para combater infecções (antibióticos orais) se há sinais de infecção generalizada, tais como febre e fraqueza.

Cirurgia

O tratamento cirúrgico pode ser necessário. Opções por vezes utilizado para esta condição incluem:

O alargamento do esôfago. Formação de bolhas e cicatrizes do tempo, tubo oco que se estende desde a garganta até o estômago (esôfago) pode levar ao estreitamento do tubo. Isso torna difícil para comer. Fazer o tubo mais largo com cirurgia pode torná-lo mais fácil para o alimento para a viagem para o estômago.
A colocação de um tubo de alimentação. Para melhorar a nutrição e ajudar com o ganho de peso, um tubo de alimentação (tubo de gastrostomia) pode ser necessário para entregar os produtos diretamente para o estômago.
O enxerto de pele. Se a cicatriz tem afetado a função de um lado, o cirurgião pode sugerir um enxerto de pele.
A restauração de movimento. Repetidas formação de bolhas e cicatrizes podem causar a fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou incomum curvas nas articulações (contraturas). Um cirurgião pode recomendar uma cirurgia para corrigir essas condições se restringir o movimento.

Terapia de reabilitação

Trabalhar com um especialista de reabilitação pode ajudar a aprender a viver com epidermólise bolhosa. Dependendo de seus objetivos e a forma como o movimento é limitado, você pode trabalhar com um fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional.

Potencial de tratamentos futuros

Os pesquisadores estão estudando melhores formas de tratar e aliviar os sintomas de epidermólise bolhosa, incluindo:

Terapia gênica, incluindo um gel aplicado a feridas de pessoas com distróficos epidermólise bolhosa
De medula óssea (células-tronco) transplante
Terapias de reposição de proteínas
Outras terapias baseadas em células

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode tomar medidas em casa para cuidar de bolhas e impedir novos formando. Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre como tratar feridas e fornecer uma boa nutrição.

Cuidar de bolhas

O seu prestador de cuidados de saúde pode mostrar-lhe como tratar bolhas corretamente e aconselhá-lo sobre as formas de evitá-los. Pergunte sobre formas seguras para drenar as bolhas antes que eles cheguem muito grande. Pergunte sobre produtos recomendados para manter as áreas afetadas úmido. Isso ajuda na cura e prevenção de infecção.

Em geral, siga estes passos:

Lave as suas mãos. Lavar as mãos antes de tocar bolhas ou mudar os curativos.
Controlar a dor. Cerca de 30 minutos antes de uma mudança de penso ou outro procedimento doloroso, crianças mais velhas e os adultos podem dar uma força receita medicação para a dor. Para as pessoas que não respondem a analgésicos, outras opções incluem antiseizure drogas, tais como a gabapentina.
Limpar a pele diariamente. Para limpar uma ferida, deixe de molho por 5 a 10 minutos em uma solução suave de água e sal. Outras opções são suaves soluções de vinagre diluído ou água sanitária. Imersão solta preso curativos e ajuda a reduzir a dor de mudar os curativos. Enxágue com água morna.
Perfure as bolhas. Isto impede que elas se espalhem. Use uma agulha estéril para perfurar cada nova bolha em dois pontos. Mas deixar o teto da bolha intacta para permitir a drenagem, protegendo a pele subjacente.
Aplicar tratada com curativos. Espalhe a geléia de petróleo ou de outros grossa de hidratante em um curativo não aderente (Mepilex, Telfa, Vaselina gaze). Em seguida, coloque o curativo sobre a ferida. Fixar o curativo com laminados de gaze, se necessário.
Enrole bolhas nas mãos e pés diariamente. Com algumas formas mais graves desta condição, diariamente envolve ajuda a prevenir contraturas e fusão dos dedos das mãos e dos pés. Especial envoltórios e curativos com gaze de são úteis para esse tipo de tratamento.
Preste atenção aos sinais de infecção. Se você notar calor, pus ou linhas principais da bolha, fale com o seu médico sobre a prescrição de antibióticos.
Mantê-lo fresco. Formação de bolhas é muitas vezes agravada pelo calor quente e condições.

Proporcionando uma boa nutrição

Uma variada, nutritiva e promove o crescimento e desenvolvimento em crianças e ajuda na cicatrização de ferimentos. Se bolhas na boca ou garganta, ou de torná-lo difícil para comer, aqui estão algumas sugestões:

Para bebês com leve epidermólise bolhosa, o aleitamento materno é bom. Caso contrário, minimizar a lesão de alimentação usando garrafa mamilos projetado para bebês prematuros, uma seringa ou uma borracha de ponta do conta-gotas do medicamento. Tente de amolecimento garrafa de mamilos em aquecer a água fervida.
Para crianças mais velhas, servir nutritivo, suave alimentos que são fáceis de engolir, como sopa de legumes e smoothies de frutas. Purê de alimentos sólidos com caldo de carne ou de leite.
Servir alimentos e bebidas morna, em temperatura ambiente ou fria.

Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre como você ou seu filho pode obter todos os nutrientes necessários e vitaminas.

Enfrentamento e suporte

Ter uma criança com epidermólise bolhosa afeta cada aspecto de sua vida. Pode ser emocionalmente doloroso para você, seu filho e os membros da família. As crianças com esta condição ao longo da vida do suporte da sua equipa de cuidados de saúde e as famílias.

Tratamento e prevenção de bolhas e de se preocupar com complicações pode ser estressante. Você pode achar que é útil para compartilhar preocupações e experiências com famílias em circunstâncias semelhantes. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde a cerca de epidermólise bolhosa grupos de apoio na sua área. Se juntar a um grupo de apoio não é para você, pergunte sobre os conselheiros, membros do clero e assistentes sociais, que trabalham com as famílias a lidar com epidermólise bolhosa.

Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde para sugerir a redução do stress recursos ou consultar com um psicólogo para aprender a redução do stress técnicas. Estas abordagens podem ajudá-lo a lidar.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode ser encaminhado para um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças da pele (dermatologista).

Especializada epidermólise bolhosa centros de

Centros especializados no diagnóstico, avaliação e tratamento de pessoas com epidermólise bolhosa pode pertencer a uma rede denominada EB Clinet. Tais centros contam com médicos, enfermeiros, assistentes sociais e especialistas em reabilitação que prestam atendimento especializado para as pessoas com esta condição.

Visitar um centro de regularmente pode melhorar a qualidade de vida e reduzir as hospitalizações por complicações para as pessoas com epidermólise bolhosa. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde se especializado epidermólise bolhosa center está disponível para você.

Não importa que tipo de prestador de cuidados de saúde você vê primeiro aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o compromisso.

O que você pode fazer

Lista o seu ou o de seu filho sinais e sintomas e quanto tempo estiveram presentes.
Nota quaisquer novas fontes de atrito em torno da formação de bolhas áreas, se houver. Por exemplo, diga a seu fornecedor do cuidado de saúde se o seu filho tem, recentemente, começou a andar ou a sua criança mais velha começou as atividades físicas que coloquem de novo a pressão sobre as áreas afetadas.
Lista de informações médicas, incluindo outros problemas médicos que você ou seu filho tiver recebido um diagnóstico. Também lista os nomes de todos sem receita médica e medicamentos de prescrição que você ou o seu filho está a tomar. Também lista as vitaminas e suplementos.
Pergunte uma confiável membro da família ou amigo para se juntar a você para o compromisso. Se o seu prestador de cuidados de saúde informa que o seu filho tem epidermólise bolhosa, você pode ter dificuldades em concentrar-se em qualquer outra coisa que disse. Leve alguém junto que pode oferecer apoio emocional e ajuda você a lembrar de todas as informações discutidos na sua nomeação.
Lista de perguntas para perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde.

Perguntas para fazer ao seu médico

Qual a causa mais provável dos sinais e sintomas?
Quais são as outras causas possíveis para estes sinais e sintomas?
Que tipos de testes são necessários?
Que tratamentos estão disponíveis, e que tipos de efeitos colaterais que ele pode causar?
O que pode ser feito para aliviar a dor ou desconforto?
Como posso cuidar do meu necessidades da criança, como alimentação, banho e vestuário?
Quais são as possíveis complicações desta doença?
Que sinais ou sintomas relacionados a esta condição deve pedir-me para ligar para você?
Que sinais ou sintomas devem pedir-me para ligar para o 911 ou o meu número de emergência local?
Quais as restrições que precisamos seguir?
Você acha que meu filho sintomas vão melhorar com a idade?
Se eu pretendo ter mais filhos, eles estão em maior risco para esta condição?
Como posso encontrar outras pessoas que estão a lidar com a epidermólise bolhosa?
Onde posso encontrar mais informações e recursos?

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde, é provável que pedir-lhe uma série de perguntas. Estar pronto para responder a perguntas como as seguintes, poderá reservar tempo para passar por cima de todos os pontos que você quer falar em profundidade:

Quando você fez o primeiro observe a formação de bolhas?
Quais partes do corpo foram afetadas?
Faz qualquer coisa, em particular, parecem provocar bolhas? Por exemplo, é agravada pelo calor?
Tem feridas desenvolvidos, onde curativos e fita adesiva foram aplicados?
Você já notou outros sinais ou sintomas, além de formação de bolhas? Por exemplo, uma voz rouca?
Não comer ou engolir causa dor?
Tem alguém na sua família teve uma condição marcada por significativas bolhas?

O que você pode fazer, entretanto,

No tempo que antecede o seu compromisso, você pode minimizar o risco de seu filho desenvolver novas bolhas por:

De elevação ou de tocar a criança muito suavemente
Manter a sua casa de forma consistente fresco, se possível,
Manter a pele do seu filho úmido com lubrificantes, tais como vaselina
De vestir o seu filho apenas em materiais macios
Manter a criança em unhas curtas

Chame o seu médico imediatamente se você vê sinais de infecção em torno de uma bolha.

Sintomas e tratamento da Epidermólise bolhosa