Visão geral

Crônica granulomatosa (gran-u-LOM-uh-tus) doença (CGD) é uma condição genética em que combate a infecção de células brancas do sangue não funcionar corretamente. Estas células brancas do sangue são chamados de fagócitos. Quando fagócitos não funcionam como deveriam, eles não podem proteger o corpo de infecções bacterianas e fúngicas.

Pessoas com a CGD pode desenvolver infecções nos pulmões, pele, linfonodos, fígado, estômago e intestinos, ou de outras áreas. Eles também podem desenvolver clusters de células brancas do sangue em áreas infectadas. A CGD é herdada, o que significa que é executado em famílias. A maioria das pessoas são diagnosticadas com a CGD, durante a infância, mas algumas pessoas podem não ser diagnosticados até a idade adulta.

Sintomas

As pessoas com doença granulomatosa crônica de obter uma grave infecção bacteriana ou fúngica, a cada poucos anos. Uma infecção nos pulmões incluindo pneumonia, é comum. Pessoas com a CGD poderá desenvolver um grave tipo de pneumonia fúngica depois de serem expostos a folhas mortas, de palha ou de feno.

Também é comum que as pessoas com a CGD para detectar infecções da pele, do fígado, do estômago e intestinos, cérebro e olhos. Os sintomas que podem acontecer com infecções incluem:

  • A febre.
  • A dor no peito quando inalar ou exalar.
  • Inchados e doloridos gânglios linfáticos.
  • Um curso de corrimento nasal.
  • Irritação da pele que pode incluir uma erupção cutânea, inchaço ou vermelhidão.
  • Inchaço e vermelhidão na boca.
  • Dificuldade em engolir.
  • Problemas gastrointestinais, que podem incluir:
  • Vômitos.
  • Diarréia.
  • Dor de estômago.
  • Sangrenta fezes.
  • Um doloroso bolsão de pus perto do ânus, chamado de abscesso.
  • Vômitos.
  • Diarréia.
  • Dor de estômago.
  • Sangrenta fezes.
  • Um doloroso bolsão de pus perto do ânus, chamado de abscesso.

Quando consultar um médico

Se você acha que você ou seu filho tem um tipo de pneumonia fúngica do ser em torno de folhas mortas, de palha ou de feno, procure cuidados médicos imediatamente. Se você ou seu filho tem, muitas vezes, as infecções e os sintomas listados acima, converse com um profissional de saúde.

Causas

Uma alteração em um dos cinco genes podem causar CGD. Pessoas com a CGD herdar o gene alterado a partir de um pai. Esses genes produzem proteínas que formam uma enzima. Esta enzima ajuda o seu sistema imunológico funciona corretamente. A enzima é ativo nas células brancas do sangue, chamadas de fagócitos, que protegê-lo de infecções por destruir fungos e bactérias. A enzima também é ativa em células do sistema imunológico que ajuda a curar o seu corpo.

Quando houver alterações em um desses genes, as proteínas protetoras não são produzidos. Ou elas são produzidas, mas eles não funcionam corretamente.

Algumas pessoas com a CGD não tem um desses genes alterados. Nestes casos, os profissionais médicos não sabem o que causa a doença.

Fatores de risco

Os meninos são mais propensos a ter CGD.

Diagnóstico

Para diagnosticar a caixa geral de depósitos, um profissional de saúde irá rever a família e histórico médico e fazer um exame físico. Existem vários testes utilizados para diagnosticar a CGD, incluindo:

  • Neutrófilos testes de função. Um profissional de saúde pode fazer um dihydrorhodamine 123 (DHR) de teste ou outros testes para ver como um tipo de glóbulo branco, chamado de neutrófilos, está funcionando. Este teste é comumente utilizado para diagnosticar a caixa geral de depósitos.
  • O teste genético. Um teste genético pode confirmar a presença de uma alteração genética específica que resulta em doença granulomatosa crônica.
  • O teste pré-natal. Um profissional de saúde pode fazer o teste pré-natal para diagnosticar a CGD se um de seus filhos já foi diagnosticado com a CGD.

Tratamento

O tratamento para a CGD está destinado a ajudar a evitar infecções e gerenciar a condição. Os tratamentos podem incluir:

  • Infecção de gestão. Um profissional de saúde vai trabalhar para evitar que bactérias e infecções fúngicas antes de começar. O tratamento pode incluir uma trimethoprim and sulfamethoxazole combinação (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) ou itraconazol (Sporanox, Tolsura). Antibióticos ou medicamentos antifúngicos pode ser necessário deve infecção acontecer.
  • Interferon-gama. Alguém com a CGD, ocasionalmente, poderá ter de interferon-gama de injeções, que podem ajudar a impulsionar as células do sistema imunológico para combater infecções.
  • Transplante de células-tronco. Para algumas pessoas, um transplante de células estaminais pode fornecer uma cura para a caixa geral de depósitos. Decidir para tratar com transplante de células-tronco depende de uma série de fatores, incluindo o prognóstico, o doador disponibilidade e preferência pessoal.

Potencial de tratamentos futuros

A terapia genética está actualmente a ser explorado para a caixa geral de depósitos tratamento, mas é necessária mais investigação.

Os pesquisadores também estão investigando a reparação de genes defeituosos para tratar a caixa geral de depósitos.

Sintomas e tratamento da doença granulomatosa Crônica