Visão geral

A doença de Wilson é uma rara doença hereditária que faz com que os níveis de cobre para construir, em vários órgãos, especialmente o fígado, o cérebro e os olhos. A maioria das pessoas com doença de Wilson são diagnosticados entre as idades de 5 e 35. Mas, jovens e pessoas idosas podem ser afetados também.

O cobre desempenha um papel-chave na construção saudável, os nervos, os ossos, o colágeno e a pigmentação da pele, a melanina. Você toma geralmente em cobre, a partir do alimento que você come. O fígado produz uma substância chamada bile que remove qualquer extra de cobre.

Mas, em pessoas com a doença de Wilson, o cobre não é removida adequadamente e, em vez de se acumula. Às vezes, pode ser fatal se não tratada. Quando diagnosticado precocemente, a doença de Wilson é tratável, e muitas pessoas com a condição de viver uma vida normal.

Sintomas

A doença de Wilson é presente no nascimento, mas os sintomas não aparecem até que os níveis de cobre acumular-se no cérebro, fígado, olhos ou de outro órgão. Sintomas variar de acordo com as partes do seu corpo, a doença afeta.

Estes sintomas podem incluir:

  • O cansaço e perda de apetite.
  • Amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos, conhecida como icterícia.
  • Marrom-dourado ou cor de cobre anéis ao redor da íris dos olhos, conhecido como Kayser-Fleischer anéis.
  • Acúmulo de líquido nas pernas ou na área do estômago.
  • Problemas com a fala, deglutição ou coordenação física.
  • Depressão, alterações de humor e mudanças de personalidade.
  • Tendo um tempo difícil de adormecer e manter o sono.
  • Movimentos descontrolados ou rigidez muscular.

Quando consultar um médico

Fazer uma consulta com o seu médico ou outro prestador de cuidados primários se você tem sintomas que se preocupe com você, especialmente se um membro da família tem a doença de Wilson.

Causas

A doença de Wilson é causada por um gene alterado passado de cada um dos pais. Se você receber apenas um gene afetado, você não terá a doença si mesmo, mas você vai ser um portador. Isso significa que você poderia passar os afetados gene para seus filhos.

Fatores de risco

Você pode estar em maior risco de doença de Wilson se os seus pais ou irmãos tenham a doença. Pergunte ao seu médico se você deve ter o teste genético para descobrir se você tem a doença de Wilson. Diagnosticar a condição tão cedo quanto possível, aumenta em muito as chances de sucesso do tratamento.

Complicações

Se a doença de Wilson não é tratada, por vezes, pode levar à morte. Complicações graves incluem:

  • Cicatrizes no fígado, também conhecida como a cirrose. Como as células do fígado tentar reparar danos devido aos altos níveis de cobre, formação de tecido cicatricial no fígado. Isso torna mais difícil para o fígado trabalhar.
  • Insuficiência hepática. Isso pode ocorrer de repente — o que é conhecido como insuficiência hepática aguda ou descompensada, doença de Wilson. Ele também pode vir lentamente ao longo de anos. Um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento.
  • Duração problemas do sistema nervoso. Tremores, movimentos musculares involuntários, desajeitado de andar e ter um tempo difícil de falar normalmente melhoram com o tratamento para a doença de Wilson. Mas algumas pessoas podem ter duração de problemas no sistema nervoso, mesmo com o tratamento.
  • Problemas renais. A doença de Wilson pode danificar os rins, levando a problemas, tais como pedras nos rins e um número incomum de aminoácidos removido na urina.
  • Problemas de saúde Mental. Estes podem incluir mudanças de personalidade, depressão, irritabilidade, distúrbio bipolar ou psicose.
  • Problemas no sangue. Estes podem incluir a destruição de células vermelhas no sangue — o que é conhecido como hemólise. Isso leva à anemia e icterícia.

Diagnóstico

O diagnóstico de doença de Wilson pode ser difícil porque os seus sintomas muitas vezes são como outras doenças do fígado, como a hepatite. Além disso, os sintomas podem ocorrer ao longo do tempo. Alterações no comportamento que venha gradualmente pode ser especialmente difícil ligar para a doença de Wilson.

Médicos dependem de sintomas e resultados de testes para fazer o diagnóstico. Testes e procedimentos utilizados para diagnosticar a doença de Wilson incluem:

  • Exames de sangue e urina. Exames de sangue podem monitorizar a sua função hepática e verificar o nível de uma proteína chamada ceruloplasmina que se liga de cobre no sangue. Eles podem verificar o nível de cobre no sangue também. Seu médico também pode querer medir a quantidade de cobre removido na urina durante um período de 24 horas.
  • Exame ocular. Utilizando um microscópio com uma alta intensidade de luz, um oftalmologista verifica seus olhos para Kayser-Fleischer anéis. Isso é chamado de uma lâmpada de fenda exame. Estes anéis são causados por extra de cobre nos olhos. A doença de Wilson também está relacionado a um tipo de catarata, chamada de girassol catarata. Esta catarata pode ser visto durante um exame de vista.
  • A remoção de uma amostra de tecido hepático para teste, também conhecido como uma biópsia. Em uma biópsia, o médico insere uma agulha fina através de sua pele e no seu fígado. Em seguida, o médico saca uma pequena amostra de tecido. Um laboratório de testes o tecido extra para o cobre.
  • O teste genético. Um exame de sangue pode identificar as alterações genéticas que causam a doença de Wilson. Se você tiver o gene que causa a doença de Wilson, os médicos também podem tela de quaisquer irmãos. Se qualquer um tem o gene alterado, que o irmão pode começar o tratamento antes do início dos sintomas.

Tratamento

O seu médico pode recomendar medicamentos chamados agentes quelantes de cobre. Estes medicamentos anexar-se ao cobre e causar seus órgãos para lançamento de cobre em sua corrente sanguínea. Seus rins, em seguida, filtrar o cobre e liberá-lo em sua urina.

O tratamento, em seguida, centra-se sobre como parar de cobre, de criar novamente. De graves danos ao fígado, um transplante de fígado pode ser necessário.

Medicamentos

Se você tomar medicamentos para a doença de Wilson, o tratamento é para a vida toda. Medicamentos incluem:

  • Penicilamina (Cuprimine, Depen). Penicilamina é um agente quelante de cobre. Ela pode causar efeitos colaterais graves, incluindo pele e nos rins problemas, e piorar o sistema nervoso sintomas. Ele também pode causar supressão da medula óssea, então, da medula óssea pode não fazer o suficiente de células vermelhas do sangue e plaquetas. Uso de penicilamina com cautela se você tem uma alergia à penicilina. Ele também mantém a vitamina B6 (piridoxina) a partir de trabalho. Isso significa que você vai precisar para tomar uma B6 suplemento em pequenas doses.
  • Trientine (Cuvrior, Syprine). Outro quelante de cobre agente chamado trientine funciona muito como penicilamina, mas tende a causar menos efeitos colaterais. Ainda assim, o sistema nervoso, os sintomas podem piorar quando tomar trientine.
  • Acetato de zinco (Galzin). Este medicamento pára o seu corpo de absorver o cobre, a partir do alimento que você come. É geralmente usada para parar de cobre do edifício novamente após o tratamento com penicilamina ou trientine. O acetato do zinco pode ser usado como a principal terapia se você não pode tomar penicilamina ou trientine após a conclusão da terapia para remover o excesso de cobre ou se você não tem sintomas. O acetato do zinco pode perturbar o seu estômago.

Seu médico também pode recomendar maneiras para tratar outros sintomas da doença de Wilson.

Cirurgia

Se o seu fígado dano é grave, você pode precisar de um transplante de fígado. Durante um transplante de fígado, um cirurgião remove o seu doente do fígado e substitui-lo com um fígado saudável de um doador.

A maioria dos transplantados fígados provenientes de doadores falecidos. Às vezes, um fígado pode vir de um doador vivo, como um membro da família. Nesse caso, o cirurgião remove o seu doente do fígado e substitui-lo com uma parte de que o doador de fígado.

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tem a doença de Wilson, o seu médico provavelmente irá recomendar que você limite a quantidade de cobre em sua dieta. Além disso, se você tem tubos de cobre em sua casa, você pode querer testar os níveis de cobre na água da sua torneira. Certifique-se de ficar longe de multivitamínicos que contenham cobre.

Alimentos que contêm quantidades elevadas de cobre incluem:

  • Fígado.
  • Marisco.
  • Cogumelos.
  • Nozes.
  • O Chocolate.

Peça a sua equipa de cuidados de saúde para obter mais informações sobre os alimentos que possuem altas quantidades de cobre.

Preparando-se para o seu compromisso

Você provavelmente vai ver primeiro o seu médico de família. Em seguida, você poderá ser encaminhado a um médico especialista em fígado, também conhecido como um hepatologist.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antes do tempo, como o de mudar a sua dieta para exames de sangue.

Faça uma lista de:

  • Os seus sintomas e quando eles começaram.
  • Chave de informações pessoais, incluindo as principais tensões, outras condições médicas que você tem e qualquer história familiar de doença de Wilson.
  • Todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo doses.
  • Perguntas para fazer ao seu médico.

Se possível, tome um membro da família ou amigo para ajudá-lo a lembrar as informações que você recebeu.

Para a doença de Wilson, perguntas para fazer ao seu médico incluem:

  • Que exames eu preciso?
  • Qual o tratamento recomendado?
  • Quais são os efeitos colaterais do tratamento recomendado?
  • Existem outras opções de tratamento?
  • Eu tenho essas outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Preciso limitar os tipos de alimento que comemos?
  • Devo consultar um especialista?
  • Se a minha família ser testado para a doença de Wilson?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu médico provavelmente pedir-lhe várias perguntas, tais como:

  • Faça a sua sintomas ocorrem o tempo todo ou só de vez em quando?
  • Quão sérios são os seus sintomas?
  • Quanto tempo você teve estes sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece fazer os seus sintomas melhor ou pior?
  • Alguém na sua família tem a doença de Wilson?
Sintomas e tratamento da doença de Wilson